Απλοτυπική ανάλυση σε 2.257 Ευρωπαίους

Μια εξαιρετικά ενδιαφέρουσα καινούρια μελέτη εξετάζει την κατανομή πρόσφατων προγόνων σε πολλούς Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Το αυτοσωματικό DNA κληρονομείται σε κομμάτια όπου ο κάθε άνθρωπος παίρνει ένα τυχαίο μισό από το DNA του πατέρα του και της μητέρας του. Στην πρώτη γεννιά, το μήκος αυτών των κομματιών μπορεί να είναι πολύ μεγάλο, αλλά σε κάθε επόμενη γεννιά, το διαρκές "κόψιμο-ράψιμο" οδηγεί σε ένα πραγματικό κολάζ κομματιών που έχουν κληρονομηθεί από την γεννιά των παππούδων/γιαγιάδων, προπαππούδων/προγιαγιάδων κοκ.

Επομένως αν δύο άνθρωποι έχουν κοινό ένα μεγάλο μήκος DNA σε ένα από τα χρωματοσώματά τους, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχουν ένα σχετικά πρόσφατο κοινό πρόγονο, ενώ αν το μήκος είναι μικρότερο, τότε ο κοινός πρόγονος μετατίθεται στο απώτερο παρελθόν. Μετά από κάποιο σημείο η διαδικασία αυτή της ανασύνθεσης εξαφανίζει εντελώς το "σήμα" της κοινής καταγωγής.

Ευτυχώς όμως είναι δυνατόν με σχετικά μεγάλη ακρίβεια να εξετάσουμε με περίπου μισό εκατομμύριο γενετικούς δείκτες αν δύο άνθρωποι έχουν κοινούς προγόνους τις τελευταίες μερικές χιλιάδες ετών. Αφού μπορούμε να το κάνουμε αυτό για δύο ανθρώπους, μπορούμε να το κάνουμε και για δύο πληθυσμούς. Έτσι συμπεραίνουμε αν υπήρξε ροή DNA ανάμεσά τους στο ιστορικό παρελθόν, και να εκτιμήσουμε πότε έγινε αυτή η ροή, βλέποντας αν αφορά σχετικά μικρά ή μεγάλα κομμάτια DNA.

Για παράδειγμα, μελέτες στους Αφροαμερικανούς έδειξαν πως το γονιδίωμά τους αποτελεί ένα μωσαϊκό από Ευρωπαϊκό και Αφρικανικό DNA σε αναλογία περίπου 1 πρός 4. Αναλύοντας δε τα σχετικά μεγάλα μήκη αυτών των κομματιών, εξήχθη το συμπέρασμα πως η πρόσμιξη έγινε -κατά μέσο όρο- περίπου 8 γεννιές πριν, δηλαδή στο μέσο περίπου της ιστορίας της άφιξης Ευρωπαίων αποίκων και Αφρικανών δούλων στον Νέο Κόσμο.

Η καινούρια μελέτη είναι αρκετά ενδιαφέρουσα για την εξακρίβωση των επιπτώσεων των μεσαιωνικών μετακινήσεων πληθυσμών (κυρίως των Γερμανικών και Σλαβικών φύλων) στην Ευρώπη.

Διαπιστώνεται πως η Ισπανία, η Γαλλία, και η Ιταλία παρουσιάζουν μικρό "σήμα" κοινής μεσαιωνικής καταγωγής με τις χώρες του Γερμανικού βορρά, πράγμα που σημαίνει μάλλον πως η μετακίνηση Γότθων, Φράγκων, Λογγοβαρδών, Νορμανδών, κτλ. δεν οδήγησε σε πολύ μεγάλες αλλαγές στην Δυτική Ευρώπη.

Η Ισπανία φαίνεται αρκετά ομοιογενής χώρα που, όπως είδαμε, δεν επηρεάστηκε σημαντικά από τους μεσαιωνικούς Βησιγότθους. Αντίθετα, η Ιταλία, φαίνεται να έχει μια σχετικά "βαθιά" δομή στον πληθυσμό της (πριν από 2.300 χρόνια τουλάχιστον) η οποία πιθανόν σχετίζεται με την άφιξη διαφορετικών πληθυσμών στο έδαφός της (π.χ. Ελλήνων στο νότο).

Το δείγμα των Ελλήνων (το οποίο συλλέχθηκε στη Βόρειο Ελλάδα) παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συνάφεια με αυτό των Αλβανών και δευτερευόντως των κατοίκων της ΠΓΔΜ. Όμως όλοι οι πληθυσμοί της Βαλκανικής, συμπεριλαμβανομένων των Ελλήνων και Αλβανών έχουν κοινούς μεσαιωνικούς προγόνους (στα τελευταία 1.500 χρόνια περίπου) με τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης. Η πιθανότερη ερμηνεία είναι πως Έλληνες και Αλβανοί επηρεάστηκαν μεν και αυτοί από τις μετακινήσεις των Σλάβων κατά τον Μεσαίωνα, αλλά σε μικρότερο βαθμό από τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης που μιλάνε σήμερα Σλαβικά. Τέτοια επίδραση φαίνεται και σε άλλους μη Σλαβικούς πληθυσμούς, όπως οι Ούγγροι και οι Γερμανοί.

Η γεωγραφική προέλευση και ο βαθμός πρόσμιξης του Σλαβικού παράγοντα δεν μπορούν προς το παρόν να εκτιμηθούν. Η προσωπική μου εκτίμηση με βάση τα δείγματα του Dodecad Project και τη σύγκριση των ηπειρωτικών Ελλήνων με αυτούς από την Κρήτη, τα νησία, την Κύπρο, τον Πόντο, καθώς και με τους Νοτιοιταλούς, Τούρκους της Ανατολίας, και Αρμενίους, δείχνουν πως υπάρχει πράγματι μια αυξημένη "Βορειοευρωπαϊκή" συνιστώσα στον πληθυσμό της ηπειρωτικής Ελλάδας, η οποία φαίνεται σαν σφήνα στο Ανατολικομεσογειακό τόξο από την Σικελία μέχρι την Αρμενία.

Σε συνδυασμό με την χρονολόγηση των απλοτύπων από την καινούρια μελέτη στον Μεσαίωνα, φαίνεται αρκετά πιθανό το ενδεχόμενο η απορρόφηση ορισμένων Σλαβικών στοιχείων να συνετελέσθηκε αυτήν την περίοδο. Βέβαια αυτή η εισροή δεν αντικατέστησε τον ντόπιο πληθυσμό, ο οποίος εξακολουθεί να είναι βασικά Μεσογειακός (το δείγμα των Ελλήνων τοποθετείται περίπου στο μέσον της Ιταλικής κλίνης ανάμεσα στο βορρά και στο νότο). Η προσωπική μου εκτίμηση είναι πως πρόκειται για πρόσμιξη της τάξεως του 10-20%.

Σε κάθε περίπτωση, μαζί με εξαιρετικά καινούρια προγράμματα στον τομέα του αρχαίου DNA όπως το BEAN Project και ένα άλλο μεγάλο Ευρωπαϊκό πρόγραμμα για τους ανθρώπους από το 45.000 έως το 4.500 πριν από το παρόν, θα μάθουμε τα επόμενα χρόνια αρκετά πράγματα για την προϊστορία και προέλευση των διαφόρων Ευρωπαϊκών πληθυσμών.

Dodecad Project: μεγαλύτερη ευκρίνεια για τον Ελληνικό πληθυσμό

Στην προηγούμενη ανάρτηση παρουσίασα τα πρώτα αποτελέσματα για το δείγμα των 12 Ελλήνων του Dodecad Project, που καταδεικνύουν την θέση των Ελλήνων ανάμεσα στη Νότιο Ευρώπη και Δυτική Ασία, με μικρότερες επιρροές από τη Βόρεια Ευρώπη, Μέση Ανατολή, και αμελητέες από την Αφρική, τις Ινδίες και την Άπω Ανατολή.

Πρόσφατα προχώρησα ένα βήμα παραπέρα χρησιμοποιώντας τα δεδομένα των εθελοντών του προγράμματος σε συνδυασμό με τα δημοσιοποιημένα δεδομένα από επιστημονικές έρευνες, προχωρώντας σε μια πιο ενδελεχή ανάλυση των σχέσεων ανάμεσα στους διάφορους Δυτικοευρασιατικούς πληθυσμούς (Καυκασοειδείς) από την Ευρώπη, Δυτική και Κεντρική Ασία και Βόρειο Αφρική.

Το σημαντικότερο νέο στοιχείο από αυτή την ανάλυση είναι ο διαχωρισμός της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας σε Βορειοδυτική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στη Σκανδιναβία, Βρετανία, και Ιρλανδία) και Βορειοανατολική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στους Λιθουανούς, βόρειους Σλάβους, και Φινλανδούς). Επίσης η Νοτιοευρωπαϊκή συνιστώσα διαχωρίζεται πλέον σε δύο, μια Βασκική με μέγιστο στους Βάσκους και κατανομή κυρίως στον Ατλαντικό αλλά και στη Νοτιοδυτική Ευρώπη, και μια Σαρδηνιακή με Μεσογειακή κατανομή που εκτείνεται έως και τη Δυτική Ασία.

Όλα τα αποτελέσματα μπορείτε να τα βρείτε στο Dienekes' Anthropology Blog, αλλά εδώ αναφέρω τις μέσες τιμές για το Ελληνικό δείγμα 12 ατόμων:

Δυτική Ασία 31.3

Σαρδηνία 31.0

Βορειοανατολική Ευρώπη 11.7

Βορειοδυτική Ευρώπη 11.7

Νοτιοδυτική Ασία 8.9

Βασκική 5.1

Βόρειος Αφρική 0.1

Ανατολική Ασία 0.1

Ανατολική Αφρική 0.1

Νότιος Ασία 0.0

Υποσαχάριος Αφρική 0.0

Δεν χρειάζεται να επαναλάβω πως αυτές οι τιμές αποτελούν πτυχές των σχέσεων των Ελλήνων με άλλους πληθυσμούς και δεν σημαίνουν αναγκαστικά πως οι Έλληνες είναι μίγμα Βάσκων, Σαρδήνιων, Δυτικοασιατών, κ.ο.κ. Απλά καταδεικνύουν πως υπάρχουν λ.χ. μεγαλύτερες κοινές καταβολές με τους λαούς της Μικράς Ασίας παρά με τους Βάσκους ή με τους Σαρδήνιους και άλλους Μεσογειακούς λαούς παρά με αυτούς της Βαλτικής.

Ένα ενδιαφέρον στοιχείο από αυτή τη μελέτη είναι η "ισορροπημένη έκφραση" των Βορειευρωπαϊκών συνιστωσών. Αυτό καταδεικνύει, κατά τη γνώμη μου πως γενετικά στοιχεία με βόρειο χαρακτήρα δεν ήρθαν στην Ελλάδα μόνο εξαιτίας των μετακινήσεων Σλάβων κατά την μεσαιωνική περίοδο, αφού οι Σλαβικοί πληθυσμοί έχουν πολύ μεγαλύτερη ΒΑ Ευρωπαϊκή παρά ΒΔ Ευρωπαϊκή συνιστώσα (αναλογία 3.7 : 1 στους Ρώσους έναντι 1:1 στους Έλληνες).

Στη Νότιο Ιταλία και Σικελία τα αντίστοιχα ποσοστά είναι 2.6 και 13.2 (αναλογία 0.2 : 1), και στην Κεντρική Ιταλία 3.8 και 20.7 (αναλογία 0.19 : 1), ενώ στο Βαλκανικό δείγμα 32.6% και 23.7 (αναλογία 1.4 : 1).

Επομένως είναι λογική η υπόθεση πως η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα στους Έλληνες συνδέεται με ιστορικά γεγονότα (Σλαβικές μετακινήσεις κατά τον Μεσαίωνα) τα οποία είχαν αμελητέα επίδραση στην Κεντρική Νότια Ιταλία (που δεν δέχτηκε Σλάβους), αμέσως μεγαλύτερη στην Ελλάδα, τα Βαλκάνια, και μέγιστο στους εξώ-Βαλκανικούς Σλαβικούς λαούς της Βόρειας Ευρώπης. Αυτή η επίδραση όμως δεν ξεπερνάει το 1/9 περίπου, ακόμα και αν όλη η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα αναχθεί σε αυτό το φαινόμενο.

Ωστόσο ας μην ξεχνάμε πως τέτοιες βόρειες συνιστώσες συναντώνται και στη Δυτική Ασία, τον Καύκασο, την Περσία, ακόμα και τις Ινδίες, ενώ αντίστοιχα Δυτικό Ασιατικές και Νοτιοευρωπαϊκές επεκτείνονται προς την Βόρειο Ευρώπη, επομένως είναι επικίνδυνο να τις ανάγουμε εξ' ολοκλήρου σε συγκεκριμένους πρόσφατους λαούς.

Φυσικά όσοι Έλληνες έχουν αυτοσωματικά γενετικά δεδομένα από την 23andMe ή Family Tree DNA που θέλουν να συνεισφέρουν στο Dodecad Project με απόλυτη ανωνυμία και εχεμύθεια είναι ευπρόσδεκτοι, και μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί μου στο dodecad@gmail.com για περισσότερες διευκρινίσεις.