Απλοτυπική ανάλυση σε 2.257 Ευρωπαίους

Μια εξαιρετικά ενδιαφέρουσα καινούρια μελέτη εξετάζει την κατανομή πρόσφατων προγόνων σε πολλούς Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Το αυτοσωματικό DNA κληρονομείται σε κομμάτια όπου ο κάθε άνθρωπος παίρνει ένα τυχαίο μισό από το DNA του πατέρα του και της μητέρας του. Στην πρώτη γεννιά, το μήκος αυτών των κομματιών μπορεί να είναι πολύ μεγάλο, αλλά σε κάθε επόμενη γεννιά, το διαρκές "κόψιμο-ράψιμο" οδηγεί σε ένα πραγματικό κολάζ κομματιών που έχουν κληρονομηθεί από την γεννιά των παππούδων/γιαγιάδων, προπαππούδων/προγιαγιάδων κοκ.

Επομένως αν δύο άνθρωποι έχουν κοινό ένα μεγάλο μήκος DNA σε ένα από τα χρωματοσώματά τους, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχουν ένα σχετικά πρόσφατο κοινό πρόγονο, ενώ αν το μήκος είναι μικρότερο, τότε ο κοινός πρόγονος μετατίθεται στο απώτερο παρελθόν. Μετά από κάποιο σημείο η διαδικασία αυτή της ανασύνθεσης εξαφανίζει εντελώς το "σήμα" της κοινής καταγωγής.

Ευτυχώς όμως είναι δυνατόν με σχετικά μεγάλη ακρίβεια να εξετάσουμε με περίπου μισό εκατομμύριο γενετικούς δείκτες αν δύο άνθρωποι έχουν κοινούς προγόνους τις τελευταίες μερικές χιλιάδες ετών. Αφού μπορούμε να το κάνουμε αυτό για δύο ανθρώπους, μπορούμε να το κάνουμε και για δύο πληθυσμούς. Έτσι συμπεραίνουμε αν υπήρξε ροή DNA ανάμεσά τους στο ιστορικό παρελθόν, και να εκτιμήσουμε πότε έγινε αυτή η ροή, βλέποντας αν αφορά σχετικά μικρά ή μεγάλα κομμάτια DNA.

Για παράδειγμα, μελέτες στους Αφροαμερικανούς έδειξαν πως το γονιδίωμά τους αποτελεί ένα μωσαϊκό από Ευρωπαϊκό και Αφρικανικό DNA σε αναλογία περίπου 1 πρός 4. Αναλύοντας δε τα σχετικά μεγάλα μήκη αυτών των κομματιών, εξήχθη το συμπέρασμα πως η πρόσμιξη έγινε -κατά μέσο όρο- περίπου 8 γεννιές πριν, δηλαδή στο μέσο περίπου της ιστορίας της άφιξης Ευρωπαίων αποίκων και Αφρικανών δούλων στον Νέο Κόσμο.

Η καινούρια μελέτη είναι αρκετά ενδιαφέρουσα για την εξακρίβωση των επιπτώσεων των μεσαιωνικών μετακινήσεων πληθυσμών (κυρίως των Γερμανικών και Σλαβικών φύλων) στην Ευρώπη.

Διαπιστώνεται πως η Ισπανία, η Γαλλία, και η Ιταλία παρουσιάζουν μικρό "σήμα" κοινής μεσαιωνικής καταγωγής με τις χώρες του Γερμανικού βορρά, πράγμα που σημαίνει μάλλον πως η μετακίνηση Γότθων, Φράγκων, Λογγοβαρδών, Νορμανδών, κτλ. δεν οδήγησε σε πολύ μεγάλες αλλαγές στην Δυτική Ευρώπη.

Η Ισπανία φαίνεται αρκετά ομοιογενής χώρα που, όπως είδαμε, δεν επηρεάστηκε σημαντικά από τους μεσαιωνικούς Βησιγότθους. Αντίθετα, η Ιταλία, φαίνεται να έχει μια σχετικά "βαθιά" δομή στον πληθυσμό της (πριν από 2.300 χρόνια τουλάχιστον) η οποία πιθανόν σχετίζεται με την άφιξη διαφορετικών πληθυσμών στο έδαφός της (π.χ. Ελλήνων στο νότο).

Το δείγμα των Ελλήνων (το οποίο συλλέχθηκε στη Βόρειο Ελλάδα) παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συνάφεια με αυτό των Αλβανών και δευτερευόντως των κατοίκων της ΠΓΔΜ. Όμως όλοι οι πληθυσμοί της Βαλκανικής, συμπεριλαμβανομένων των Ελλήνων και Αλβανών έχουν κοινούς μεσαιωνικούς προγόνους (στα τελευταία 1.500 χρόνια περίπου) με τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης. Η πιθανότερη ερμηνεία είναι πως Έλληνες και Αλβανοί επηρεάστηκαν μεν και αυτοί από τις μετακινήσεις των Σλάβων κατά τον Μεσαίωνα, αλλά σε μικρότερο βαθμό από τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης που μιλάνε σήμερα Σλαβικά. Τέτοια επίδραση φαίνεται και σε άλλους μη Σλαβικούς πληθυσμούς, όπως οι Ούγγροι και οι Γερμανοί.

Η γεωγραφική προέλευση και ο βαθμός πρόσμιξης του Σλαβικού παράγοντα δεν μπορούν προς το παρόν να εκτιμηθούν. Η προσωπική μου εκτίμηση με βάση τα δείγματα του Dodecad Project και τη σύγκριση των ηπειρωτικών Ελλήνων με αυτούς από την Κρήτη, τα νησία, την Κύπρο, τον Πόντο, καθώς και με τους Νοτιοιταλούς, Τούρκους της Ανατολίας, και Αρμενίους, δείχνουν πως υπάρχει πράγματι μια αυξημένη "Βορειοευρωπαϊκή" συνιστώσα στον πληθυσμό της ηπειρωτικής Ελλάδας, η οποία φαίνεται σαν σφήνα στο Ανατολικομεσογειακό τόξο από την Σικελία μέχρι την Αρμενία.

Σε συνδυασμό με την χρονολόγηση των απλοτύπων από την καινούρια μελέτη στον Μεσαίωνα, φαίνεται αρκετά πιθανό το ενδεχόμενο η απορρόφηση ορισμένων Σλαβικών στοιχείων να συνετελέσθηκε αυτήν την περίοδο. Βέβαια αυτή η εισροή δεν αντικατέστησε τον ντόπιο πληθυσμό, ο οποίος εξακολουθεί να είναι βασικά Μεσογειακός (το δείγμα των Ελλήνων τοποθετείται περίπου στο μέσον της Ιταλικής κλίνης ανάμεσα στο βορρά και στο νότο). Η προσωπική μου εκτίμηση είναι πως πρόκειται για πρόσμιξη της τάξεως του 10-20%.

Σε κάθε περίπτωση, μαζί με εξαιρετικά καινούρια προγράμματα στον τομέα του αρχαίου DNA όπως το BEAN Project και ένα άλλο μεγάλο Ευρωπαϊκό πρόγραμμα για τους ανθρώπους από το 45.000 έως το 4.500 πριν από το παρόν, θα μάθουμε τα επόμενα χρόνια αρκετά πράγματα για την προϊστορία και προέλευση των διαφόρων Ευρωπαϊκών πληθυσμών.

Οι Έλληνες ανάμεσα στην Ανατολή και Δύση

Στα αριστερά φαίνονται οι δύο πρώτες διαστάσεις μιας πολυδιάστατης κλιμακοποίησης (multidimensional scaling) με περίπου 37.000 αυτοσωματικούς δείκτες για 251 άτομα που συνέλλεξα από τη βιβλιογραφία και από το Dodecad Project. Το γράφημα αποτυπώνει τους κύριους άξονες διαφοροποίησης σε αυτό το δείγμα που αποτελείται από Έλληνες και διάφορους γειτονικούς τους πληθυσμούς από την Ιταλία, τα Βαλκάνια, και τη Δυτική Ασία.

Εμφανίζονται δύο συστάδες πληθυσμών από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία με τους Ελλαδίτες να βρίσκονται κοντά στους Λατινόφωνους πληθυσμούς (Ιταλούς και Ρουμάνους), ενώ οι Κύπριοι είναι ανάμεσα στους Νοτιο-Ιταλούς και τους Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

Είναι επίσης χρήσιμο να δούμε και την θέση αυτών των πληθυσμών στον ευρύτερο κόσμο. Προσέθεσα εκπρόσωπους των Αφρικανών (Γιορούμπα), Ασιατών (Γιακούτ), και Νοτιοασιατικών πληθυσμών (Καννάντι και Γκουτζαράτι) και επανέλαβα το πείραμα:


Όπως βλέπετε οι πληθυσμοί από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία αποτελούν τώρα μια σφιχτή ομάδα σε σχέση με αυτούς τους μακρυνούς πληθυσμούς, με τις ετικέτες των πληθυσμών να αλληλοκαλύπτονται. Η πρώτη διάσταση (αριστερά-δεξιά) διακρίνει τους Ευρασιατικούς πληθυσμούς από τους Αφρικανούς, ενώ η δεύτερη διάσταση (πάνω-κάτω) τους Ευρωπαίους-Δυτικούς Ασιάτες από τους Ανατολικούς Ασιάτες.

Παρακάτω φαίνεται μια λεπτομέρεια από το παραπάνω γράφημα όπου διακρίνονται οι ετικέτες:

Σε αυτή τη λεπτομέρεια φαίνεται πως οι Τούρκοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα κάτω (προς τους Γιακούτ της Σιβηρίας) ενώ οι Συρο-Λιβανέζοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα δεξιά (προς τους Αφρικανούς).

Σύμφωνα με τους υπολογισμούς μου, αλλά και τα δεδομένα της βιβλιογραφίας οι Τούρκοι έχουν μικρή Μογγολοειδή πρόσμιξη (την υπολογίζω στο 5-7%) στα πλαίσια μιας ευρύτερης Κεντροασιατικής πρόσμιξης (περίπου 1/7), ενώ οι Αραβικοί πληθυσμοί έχουν αρκετά συχνά μια Αφρικανική πρόσμιξη που δεν βρίσκεται σε μη Αραβικούς πληθυσμούς της Μέσης Ανατολής.

Φυσικά όποιοι Έλληνες (είτε από την Ελλάδα είτε από οπουδήποτε αλλού) θέλουν να συμμετάσχουν στο Dodecad Project και να συμβάλουν σε αυτό είναι ευπρόσδεκτοι. Λεπτομέρειες (στα Αγγλικά) εδώ, αλλά γράψτε μου στο dodecad@gmail.com αν έχετε οποιεσδήποτε απορίες. Το ίδιο ισχύει και για οποιουσδήποτε άλλους μπορούν και διαβάζουν αυτές τις γραμμές, και θα ήμουν π.χ. ευτυχής αν υπήρχε μεγαλύτερη συμμετοχή στο πρόγραμμα από τις διάφορες χώρες της Βαλκανικής.

Το πρόγραμμα έτυχε πρόσφατα κάλυψης από το έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature και ελπίζω να συνεχίσει να ερευνά την γενετική ιστορία της ανθρωπότητας και κατά το νέο έτος. Στο ζήτημα της καταγωγής και γενετικής σύστασης των Ελλήνων κυριαρχεί είτε η αδιαφορία είτε η μυθοπλασία, και η καλύτερη απάντηση είναι η έρευνα και η συμμετοχή.

Πρώτα αποτελέσματα από το πρόγραμμα Dodecad

Χάρη στους 7 Έλληνες (μπλε κουκκίδες) και 2 Έλληνες με συγγενή πρόσμιξη (πράσινες κουκκίδες κάτω από την ετικέτα "Greeks") του προγράμματος Dodecad μπορούμε πλέον να έχουμε μια αντίληψη της θέσεως των Ελλήνων στα πλαίσια της γειτονιάς τους.

Η πολυδιάστατη κλιμακοποίηση (Multidimensional scaling) δείχνει τους Έλληνες να βρίσκονται κοντύτερα στους Νότιους Ιταλούς και Σικελούς, τους Ελληνοκύπριους, τους άλλους Ιταλούς. Τα δείγματα από τα Βαλκάνια δεν είναι ακόμα επαρκή, αλλά δείχνουν σαφώς μια ομαδοποίηση των βόρειων γειτόνων μας.

Η μελέτη πρόσμιξης (admixture analysis) με το πρόγραμμα ADMIXTURE φανερώνει επίσης κάποια στοιχεία για την σύσταση των Ελλήνων:

Στο μικρό μου δείγμα, η Ανατολικοασιατική πρόσμιξη είναι 0.3%, η Βορειοαφρικανική 0.1%, η Υποσαχάρια Αφρικανική 0%, η Νοτιοασιατική 0%, ενώ οι κύριες συνιστώσες του Ελληνικού πληθυσμού είναι η Νοτιοευρωπαϊκή (38.5%), Δυτικοασιατική (31.8%), Βορειοευρωπαϊκή (19.2%) και Νοτιοδυτική Ασιατική (10.2%).

Σε σχέση με τους Κύπριους υπάρχει μεγάλη αύξηση της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας (19.2% έναντι 1.1%), και μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 22.6%). Σε σχέση με τους Νοτιοιταλούς και Σικελούς υπάρχει μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 16.7%), της Βορειοευρωπαϊκής (19.2% έναντι 12.9%) και σχεδόν πανομοιότυπες συχνότητες των δύο κυρίων συνιστωσών (Νοτιοευρωπαϊκής και Δυτικοασιατικής).

Η κατανομή των συνιστωσών στο υπάρχον Ελληνικό δείγμα:

Παροτρύνω όλους τους Έλληνες και Ελληνοκύπριους που έχουν τεστάρει με την 23andMe να επικοινωνήσουν μαζί μου (dodecad@gmail.com) για να συμπεριληφθούν στα αποτελέσματα, με απόλυτη εχεμύθεια φυσικά. Οι συμμετέχοντες στο Project αναγνωρίζονται στα αποτελέσματα μόνο από ένα αναγνωριστικό και δεν δημοσιοποιείται κανένα στοιχείο ούτε για τα πρωτογενή γενετικά τους δεδομένα, ούτε για την ταυτότητα/γενεαλογία τους.

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν συνολικά 9 Έλληνες (2 υπό επεξεργασία) και 2 μικτοί Έλληνες στο Project. Όσο πιο πολλοί τόσο πιο καλά, και αν ενδιαφερθούν συμπατριώτες μας από πολλές διαφορετικές περιοχές θα μπορέσουμε όχι μόνο να δούμε πως ταιριάζουν οι Έλληνες στον γενετικό χάρτη της Ευρασίας, αλλά και πως συνδέονται μεταξύ τους στην πολυχιλιετή ιστορία τους.

Δομή της απλοομάδας R1b

Μετά από αρκετό διάστημα δυο καινούριες μελέτες για την απλοομάδα R1b έρχονται να διευκρινίσουν ορισμένες πτυχές της κατανομής της. Η απλοομάδα αυτή είναι εξαιρετικά συχνή στην Ευρώπη και παλαιότερα εθεωρείτο πως αντιπροσώπευε τους Παλαιολιθικούς Ευρωπαίους. Ωστόσο η μελέτη των Y-STR έδειξε πως όχι μόνο δεν ανάγονται τα Ευρωπαϊκά R1b στην Παλαιολιθική εποχή αλλά πως είναι αρκετά πρόσφατα και χρονολογούνται στη Νεολιθική και νεώτερες εποχές. Είναι σημαντικό να πούμε εδώ πως η χρονολόγηση του κοινού προγόνου μιας απλοομάδας δεν σημαίνει απαραίτητα και την άφιξη ενός καινούριου πληθυσμού. Αν και η πρόσφατη ηλικία των R1b στην Ευρώπη είναι συμβατή με την άφιξη τους από τη Δυτική Ασία κατά τη Νεολιθική και νεώτερες εποχές, είναι επίσης πιθανό οι πρόγονοί τους να προϋπήρχαν στην Ευρώπη και να γνώρισαν απλά μια δημογραφική έκρηξη κατά αυτή την εποχή. Οι τεχνικές Y-STR χρονολογούν τον πλέον πρόσφατο κοινό πρόγονο, αλλά δεν μπορούν εύκολα να μας πουν πού έζησε αυτός.

Η δομή της απλοομάδας R-M207 που περιλαμβάνει και την R1b φαίνεται στο ακόλουθο φυλόγραμμα:

Για εμάς τους Έλληνες είναι σημαντικό να σημειώσουμε πως η νέα μελέτη μας δίνει τη δυνατότητα να δούμε την προέλευση των Ελληνικών R1b που βρίσκονται σε συχνότητα 10-15% περίπου στους διάφορους Ελληνικούς πληθυσμούς. Είναι ντόπιας προέλευσης ή κατάλοιπα Δυτικοευρωπαίων (π.χ. Σταυροφόρων, Καταλανών, Ρωμαίων, Βενετσιάνων) κτλ;

Θα επικεντρωθώ σε τρεις απλοομάδες με συγκεκριμένα φυλογεωγραφικά χαρακτηριστικά:

Η απλοομάδα R-U106 φαίνεται να σχετίζεται με τους Γερμανικούς πληθυσμούς έχοντας μεγάλη συχνότητα στη Δανία, Γερμανία, Ολλανδία και Αγγλία και μικρότερη στη Γαλλία, Ιταλία, Ιβηρική χερσόνησο, Ιρλανδία, και στις Σλαβικές χώρες. Στην Ελλάδα δεν εντοπίζεται ούτε σε γενικό δείγμα 185 Ελλήνων ούτε σε ειδικότερο 193 Κρητών.

Η απλοομάδα R-U152 εδράζεται στην Γαλλία και την Ιταλία και θα μπορούσε να τη χαρακτηρίσει κανείς Ιταλο-Κελτική. Αυτή η απλοομάδα εμφανίζεται στο 4.1% των Ελλήνων και στο 7.3% των Κρητών. Πιθανότατα να αντιπροσωπεύει ιστορικές επαφές μεταξύ Ελλάδας και Ιταλίας, όπως φαίνεται και από την μάλλον αυξημένη συχνότητα στην Κρήτη.

Τέλος η απλοομάδα R-S116 εδράζεται στην Ιβηρία, τη Γαλλία και τις Βρετανικές Νήσους, ιδιαίτερα την Ιρλανδία. Μπορούμε να τη χαρακτηρίσουμε "Ατλαντική" ή Κελτιβηρική, και το όριο της προς ανατολάς είναι η Ιταλία, όπου απαντάται σε μικρή συχνότητα, πολύ μικρότερη από την προηγούμενη. Στην Ελλάδα δεν εντοπίζεται εκτός από το 1% των Κρητών.

Συνολικά μπορούμε να πούμε πως ο Ελληνικός πληθυσμός δεν παρουσιάζει σημαντικές επιμιξίες με Βορειοδυτικοευρωπαϊκά στοιχεία όπου κυριαρχεί η R1b. Από τους τρεις κλάδους που σχετίζονται με τη Βόρεια και Δυτική Ευρώπη μόνο ένας βρίσκεται σε μη αμελητέα ποσότητα στην Ελλάδα και την Κρήτη (ο R-U152) και τη συνδέει μάλλον με την Ιταλία παρά με περιοχές βορειοδυτικότερα αυτής.

Υποσαχάρια πρόσμιξη στη Νότια Ευρώπη

Ένα ενδιαφέρον πόστερ θα παρουσιαστεί στο επερχόμενο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.

Characterizing the history of sub-Saharan African gene flow into southern
Europe.

P. Moorjani1, N. Patterson2, J. Hirschhorn1,3, D. Reich1,2. 1)
Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA; 2) Broad
Institute, Cambridge, MA; 3) Divisions of Endocrinology and Genetics and
Program in Genomics, Children’s Hospital, Boston, MA.

Recent analyses of whole-genomeSNP data sets have suggested a history of sub-Saharan African ancestral contribution into southern Europe but not in northern Europe, consistent with previous analyses based on the Ychromosome and mitochondrial DNA. However, there has been no characterization of the proportion of African admixture in southern Europe, or of its date. Here we analyze data from ~450,000 autosomal SNPs in the Population Reference Sample, ~650,000 SNPs from the Human Genome Diversity Panel, and ~1.5 million SNPs from the HapMap Phase 3 Project, and studied patterns of correlation in allele frequencies across populations to confirm the evidence of African ancestry in many southern European
populations but not in northern Europeans. Using methods that can infer admixture proportions in the absence of accurate ancestral populations, we estimated that the proportion of sub-Saharan African ancestry in Spain is 2.4 +/- 0.3%, in Tuscany 1.5 +/- 0.3%, and in Greece 1.9 +/- 0.7% (1 standard error). We also studied the decay of admixture linkage disequilibrium with genetic distance, which provided a preliminary estimate of the date of African gene flow into Spain of roughly 60 generations ago, or about 1,700 years ago assuming 28 years per generation. This date is consistent with the historically known movement of individuals of North African ancestry into Spain, although it is possible that this estimate also reflects a wider range of mixture times.

Θα είναι ενδιαφέρον να δούμε την πλήρη μελέτη όποτε δημοσιευθεί. Με βάση αυτό το κείμενο μπορούμε να συμπεράνουμε πως γενικά η υποσαχάρια Αφρικανική πρόσμιξη στην Ευρώπη είναι σε χαμηλά επίπεδα. Είναι μάλλον απαραίτητο να δούμε με ποιαν ακριβώς μέθοδο εξήχθησαν αυτά τα ποσοστά, αλλά να δούμε και τα αντίστοιχα ποσοστά σε άλλους γειτονικούς πληθυσμούς της Ευρώπης για να συμπεράνουμε ποιο τμήμα της είναι γενικό φαινόμενο και ποιο αφορά αποκλειστικά τους Μεσογειακούς πληθυσμούς. Επίσης πρέπει να επεκταθεί η μελέτη για την χρονολόγηση της πρόσμιξης και στους άλλους πληθυσμούς, για να δούμε εάν μπορεί να συνδεθεί με κάποιο (προ)-ιστορικό γεγονός.

Νέα μελέτη για την διάκριση ανάμεσα στους Ευρωπαίους (Tian et al. 2009)

Η καινούρια αυτή μελέτη περιλαμβάνει δείγμα επτά Ελλήνων και παρουσιάζει μια σειρά από ενδιαφέροντα στοιχεία για την διαφοροποίηση των Ευρωπαίων. Πολύ ενδιαφέρον παρουσιάζει ο πίνακας των δεικτών Fst σύμφωνα με τον οποίο το δείγμα των Ελλήνων (GRK) εμφανίζει αρνητικό δείκτη (απόσταση) με το δείγμα των Ιταλών (ITN) και την αμέσως επόμενη μικρότερη απόσταση με αυτό των Τοσκάνων (TUSC).



Οι ερευνητές ερμηνεύουν -σωστά κατά την άποψή μου- πως αυτή η ταύτιση οφείλεται στο ότι οι Ιταλοί του δείγματος είναι Ιταλοαμερικανοί με Ιταλούς παππούδες και γιαγιάδες , η προέλευση των οποίων είναι κατά κανόνα από την Νότιο Ιταλία η οποία έχει στενές ιστορικές σχέσεις με την Ελλάδα.

Ενδιαφέρον παρουσιάζει και η ανάλυση των πρωτευόντων συνιστωσών (PCA).

Ορισμένες παρατηρήσεις:

• Στο Α βλέπουμε δυτική-ανατολική διαφοροποίηση στη Βόρειο Ευρώπη, με τους Ιρλανδούς και τους Ρώσους στα άκρα του PC1
• Στο Β βλέπουμε διαφοροποίηση των Ευρωπαίων από τους Ασκενάζι Εβραίους κατά μήκος του PC1 και από τους Δρούζους, Παλαιστίνιους, και Βεδουίνους κατά μήκος του PC2. Οι Έλληνες βρίσκονται συγκεντρωμένοι πλησίον της αρχής των αξόνων στο κάτω αριστερά τεταρτημόριο.
• Στο C βλέπουμε όλους του πληθυσμούς με βάση ένα μικρό σετ επιλεγμένων δεικτών και στο D με βάση το πλήρες σετ των 270 χιλιάδων δεικτών. Τα δύο σχήματα ομοιάζουν, αν και η χρησιμοποίηση του πλήρους σετ οδηγεί σε πιο σαφή αποτελέσματα. Παρατηρούμε μια συνεχή παράθεση των πληθυσμών από τη Μέση Ανατολή έως τη Βόρειο Ευρώπη στο κάτω τμήμα του σχήματος. Η μικρή ασυνέχεια ανάμεσα στους Έλληνες και τους Άραβες μάλλον θα εξαφανιζόταν εάν υπήρχαν στο δείγμα οι γεωγραφικά ενδιάμεσα πληθυσμοί. Οι Ασκενάζι Εβραίοι διαφοροποιούνται από το όλο δείγμα, ίσως λόγω γενετικής διασποράς (genetic drift) στο σχετικά μικρό πληθυσμό Εβραίων από τον οποίο προέρχονται. Πάντως δεν φαίνεται από αυτό το σχήμα να μπορούν να νοηθούν ως απλή μίξη Ευρωπαίων με Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

Γενετική ασυνέχεια μεταξύ Ετρούσκων και Τοσκανών

Μια νέα μελέτη από Ιταλούς ερευνητές έρχεται να συμπληρώσει τις γνώσεις μας για τη γενετική ιστορία της Τοσκάνης η οποία περιλαμβάνει πολλά κέντρα της αρχαίας Ετρουρίας.

Προηγούμενες μελέτες μιτοχονδριακού DNA αρχαίων Ετρούσκων είχε δείξει μια ομοιότητα με τον σημερινό πληθυσμό της Μικράς Ασίας, πράγμα που είχε ερμηνευθεί ως επιβεβαίωση της ιστορίας του Ηροδότου που έγραφε πως οι Τυρσηνοί προέρχονταν από την περιοχή της Λυδίας.

Σε κατοπινές μελέτες, βρέθηκαν κάποιες σχετικά απομονωμένες περιοχές της Τοσκάνης, όπου ο πληθυσμός φαινόταν να έχει περισσότερη σχέση με τους αρχαίους Ετρούσκους, έχοντας πιθανώς διατηρήσει καλύτερα τη γενετική σύσταση του αρχαίου πληθυσμού.

Η νέα μελέτη σε 27 μεσαιωνικούς Τοσκανούς, από τον 10-15ο αιώνα έρχεται να ανατρέψει τα μέχρι τώρα δεδομένα. Εμφανίζεται συνέχεια ανάμεσα στους σημερινούς Τοσκανούς και τους μεσαιωνικούς, αλλά ασυνέχεια ανάμεσα σε αυτούς και τους αρχαίους Ετρούσκους. Δηλαδή θεωρείται αρκετά απίθανο οι σημερινοί Τοσκανοί να είναι απευθείας απόγονοι των αρχαίων, και άρα κάποια στιγμή ανάμεσα στον 1ο π.Χ. αιώνα και τον 10ο μ.Χ. αιώνα, συνετελέσθη μια μεγάλη γενετική αλλαγή στην περιοχή.

Τα αίτια αυτής της αλλαγής δεν είναι ακόμα σαφή, αλλά η ασυνέχεια που παρατηρείται στην Τοσκάνη δεν είναι μοναδική στην Ευρώπη. Παρόμοια φαινόμενα έχουν παρατηρηθεί στην Ιβηρία, στην Ολλανδία, στην Μεγάλη Βρετανία, στην Κεντρική Ευρώπη, και γενετικά μπορεί να πει κανείς πως η γενετική ταύτιση των πληθυσμών που κατοικούν σε μια περιοχή με τους παλιότερους κατοίκους δεν μπορεί να θεωρείται δεδομένη.

Σε τί οφείλεται η γενετική ασυνέχεια στην Τοσκάνη; Υπάρχουν αρκετές πιθανές εξηγήσεις:

• Είναι πιθανόν το μιτοχονδριακό DNA να υπόκειται σε αρκετά ισχυρή φυσική επιλογή, με αποτέλεσμα να εξελίσεται η γενετική δεξαμενή ενός πληθυσμού δίχως να υπάρχουν ιδιαίτερες επιμιξίες
• Το αρχαίο DNA προερχόταν από επιφανείς Ετρούσκους, και πιθανόν η ανώτερη τάξη των Ετρούσκων, προερχόμενη από την ανατολή να μην ταυτίζεται με τον γενικότερο πληθυσμό της περιοχής απόγονοι του οποίου είναι οι σημερινοί Τοσκανοί. Οι φτωχοί Ετρούσκοι δηλαδή δεν θάβονταν σε σημαντικά μνημεία τα οποία συνήθως γίνονται στόχος αρχαιολογικής ή ανθρωπολογικής μελέτης
• Τέλος, η τελική ενσωμάτωση των Ετρούσκων από τη Ρώμη οδήγησε στη λήθη της θρησκείας και της γλώσσας τους, και στον εκλατινισμό τους. Αυτή η διαδικασία συνέβαλε στη μεταναστευτική ροή από και προς την Τοσκάνη, οδηγώντας τελικά σε απάλοιψη των γενετικών ιδιαιτεροτήτων του πληθυσμού.
  

Δυστυχώς οι Ετρούσκοι παραμένουν ο μοναδικός αρχαίος Μεσογειακός πληθυσμός που έχει τύχει γενετικής μελέτης. Πραγματικά ελπίζω πως κάποιος από τους Έλληνες ακαδημαϊκούς και κρατικούς λειτουργούς θα ενδιαφερθεί για να γίνουν ανάλογες μελέτες για τους αρχαίους Έλληνες.

Επάρκεια λακτάσης στην Ελλάδα και στην Ιταλία

Η λακτάση είναι ένα ένζυμο που βοηθάει στο μεταβολισμό του γάλακτος από τον οργανισμό. Στην Ευρώπη, ένας συγκεκριμένος πολυμορφισμός του DNA, o T_-13910 σχετίζεται με την επάρκεια της λακτάσης (lactase persistence) στους ενήλικες, που τους επιτρέπει να καταναλώνουν γάλα δίχως ενοχλητικά συμπτώματα δυσανεξίας λακτόζης (lactose intolerance).

Αυτός ο πολυμορφισμός θεωρείται πως προέρχεται από την περιοχή της Μαύρης Θάλασσας και άρχισε να αυξάνεται σε συχνότητα κατά τη Νεολιθική εποχή, όταν οι άνθρωποι άρχισαν να χρησιμοποιούν το γάλα από οικόσιτα ζώα. Στη νότια Ευρώπη, υπήρχε μεγαλύτερη χρήση προϊόντων του γάλακτος όπως τυριών, που δεν προκαλούν προβλήματα σε όσους δεν έχουν επάρκεια λακτάσης. Αντίθετα, στη βόρεια Ευρώπη, οι άνθρωποι έπιναν γάλα πιο συχνά, με αποτέλεσμα τη φυσική επιλογή του πολυμορφισμού που συμβάλλει στην επάρκεια λακτάσης, η συχνότητα του οποίου αυξήθηκε και έγινε σχεδόν καθολική.

Μια νέα μελέτη κοίταξε τη συχνότητα του στην Ελλάδα και στην Ιταλία

H τελευταία στήλη δείχνει το συνολικό ποσοστό επάρκειας λακτάσης στους διάφορους πληθυσμούς (δηλαδή 16% στην Ελλάδα). Το Ελληνικό δείγμα περιείχε ξεχωριστά δείγματα για τη Βόρεια, Νότια, Νησιωτική Ελλάδα καθώς και ένα μικτό δείγμα, αλλά δεν υπήρχαν σημαντικές διαφορές μεταξύ τους.

Αντιθέτως στην Ιταλία υπάρχει διαφοροποίηση ανάμεσα στους πληθυσμούς, όπου η Βορειοανατολική Ιταλία (που συνορεύει με την Κεντρική Ευρώπη και τα βόρεια Βαλκάνια) έχει ενδιάμεση συχνότητα ανάμεσα στους Νοτιοευρωπαϊκούς και Βορειοευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ενώ η Κεντρική και η Νότιος Ιταλία ομοιάζει με την Ελλάδα.

Αρχαίο DNA από την Πομπηία

Μια νέα μελέτη αρχαίου DNA έγινε από Ιταλούς ερευνητές στους κατοίκους του σπιτιού του Γάιου Ιούλιου Πολύβιου, ενός πλουσίου Πομπηιανού του 1ου μ.Χ. αι.

Οκτώ άντρες και τέσσερις γυναίκες, ηλικίας 8 έως 70 ετών παγιδεύτηκαν σε αυτό το σπίτι μετά την καταστροφή της Πομπηίας, καθώς και ένα έμβρυο, το φύλο του οποίου δεν ήταν δυνατό να καθοριστεί. Οι επιστήμονες μέσω του DNA μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν το φύλο των κατοίκων, το οποίο συμφωνούσε με την ανθρωπολογική εκτίμηση.

Επιπλέον είχε υποτεθεί χάρη στην παρουσία μιας κληρονομικής πάθησης, της δισχιδούς ράχης (spina bifida) πως κάποια από τα άτομα αυτά ήταν συγγενείς μεταξύ τους. Αυτό συμφωνεί και με τη γνώση μας για τη δομή της οικογένειας εκείνη την εποχή, σύμφωνα με την οποία, διαδοχικές γενιές της ίδιας οικογένειας κατοικούσαν στο ίδιο σπίτι, και ο αρχηγός της οικογένειας ήταν ο αρχαιότερος άντρας.

Η ανάλυση του μιτοχονδριακού DNA αποκάλυψε την παρουσία τριών απλοομάδων: H (2 άτομα), HV0 (1 άτομο), και T2b (6 άτομα). Όλες αυτές είναι αρκετά συνηθισμένες στην Ιταλία και στην Ευρώπη σήμερα, αλλά η συχνότητα της T2b είναι λιγότερο από 5%, σε αντίθεση με αυτό το δείγμα όπου κυριαρχεί. Επομένως, μολονότι η συγγενική σχέση δεν αποδεικνύεται, γίνεται ωστόσο πιθανότερη.

Χρωματοσώματα Υ των Σικελών

Μια νέα μελέτη έρχεται να πιστοποιήσει την ελληνική καταγωγή των Σικελών. Σύμφωνα με τους υπολογισμούς των επιστημόνων, το 37% των χρωματοσωμάτων των Σικελών έχει Ελληνική καταγωγή, ενώ μόνο το 6% έχει Βορειοαφρικανική καταγωγή, από την εποχή που η Σικελία ήταν υπό Ισλαμική κατοχή.

Οι ανατολικές περιοχές της Σικελίας όπου επικεντρώθηκε ο Ελληνικό αποικισμός, διαφέρουν των δυτικών, έχοντας μικρότερη συχνότητα της απλοομάδας R1b1c-M269 και μεγαλύτερη των απλοομάδων J2 και G2. Επιπλέον η απλοομάδα E3b1a2-V13 με τον απλότυπο 13-13-30-24-10-11-13 (DYS19-DYS389I-DYS389IIDYS390-
DYS391-DYS392-DYS393) έχει μεγάλη συχνότητα στην ηπειρωτική Ελλάδα και βρίσκεται επίσης στους Σικελούς, όπου η ηλικία της ανάγεται στην 1η π.Χ. χιλιετία.

Πηγή