Έλληνες στην Προβηγκία και την Κορσική

Σύμφωνα με μια καινούρια μελέτη με δείγμα Ελλήνων από τη Σμύρνη και τη Φώκαια και Γάλλων από την Προβηγκία και την Κορσική, είναι αρκετά πιθανό 1 στους 10 περίπου άνδρες στη νότιο Γαλλία να προέρχεται από Έλληνες αποίκους της αρχαϊκής εποχής. Ως γνωστόν οι Έλληνες άποικοι που ίδρυσαν πόλεις όπως η Μασσαλία και η Νίκαια (στη Γαλλία) ήταν Φωκαείς, ενώ αυξημένες είναι και οι ενδείξεις Ελληνικού αποικισμού στην ανατολική Κορσική, γύρω από την αρχαία Αλαλία.

Η κυριότερη ένδειξη γι' αυτόν τον αποικισμό είναι η απλοομάδα E-V13 η οποία παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συχνότητά της στα νότια Βαλκάνια, και έχει συνδεθεί στο παρελθόν και με τον αποικισμό της Σικελίας. Φαίνεται να έχουμε λοιπόν τα πρώτα γενετικά στοιχεία για τον Ελληνικό αποικισμό της Δυτικής Μεσογείου.

Δομή της απλοομάδας R1b

Μετά από αρκετό διάστημα δυο καινούριες μελέτες για την απλοομάδα R1b έρχονται να διευκρινίσουν ορισμένες πτυχές της κατανομής της. Η απλοομάδα αυτή είναι εξαιρετικά συχνή στην Ευρώπη και παλαιότερα εθεωρείτο πως αντιπροσώπευε τους Παλαιολιθικούς Ευρωπαίους. Ωστόσο η μελέτη των Y-STR έδειξε πως όχι μόνο δεν ανάγονται τα Ευρωπαϊκά R1b στην Παλαιολιθική εποχή αλλά πως είναι αρκετά πρόσφατα και χρονολογούνται στη Νεολιθική και νεώτερες εποχές. Είναι σημαντικό να πούμε εδώ πως η χρονολόγηση του κοινού προγόνου μιας απλοομάδας δεν σημαίνει απαραίτητα και την άφιξη ενός καινούριου πληθυσμού. Αν και η πρόσφατη ηλικία των R1b στην Ευρώπη είναι συμβατή με την άφιξη τους από τη Δυτική Ασία κατά τη Νεολιθική και νεώτερες εποχές, είναι επίσης πιθανό οι πρόγονοί τους να προϋπήρχαν στην Ευρώπη και να γνώρισαν απλά μια δημογραφική έκρηξη κατά αυτή την εποχή. Οι τεχνικές Y-STR χρονολογούν τον πλέον πρόσφατο κοινό πρόγονο, αλλά δεν μπορούν εύκολα να μας πουν πού έζησε αυτός.

Η δομή της απλοομάδας R-M207 που περιλαμβάνει και την R1b φαίνεται στο ακόλουθο φυλόγραμμα:

Για εμάς τους Έλληνες είναι σημαντικό να σημειώσουμε πως η νέα μελέτη μας δίνει τη δυνατότητα να δούμε την προέλευση των Ελληνικών R1b που βρίσκονται σε συχνότητα 10-15% περίπου στους διάφορους Ελληνικούς πληθυσμούς. Είναι ντόπιας προέλευσης ή κατάλοιπα Δυτικοευρωπαίων (π.χ. Σταυροφόρων, Καταλανών, Ρωμαίων, Βενετσιάνων) κτλ;

Θα επικεντρωθώ σε τρεις απλοομάδες με συγκεκριμένα φυλογεωγραφικά χαρακτηριστικά:

Η απλοομάδα R-U106 φαίνεται να σχετίζεται με τους Γερμανικούς πληθυσμούς έχοντας μεγάλη συχνότητα στη Δανία, Γερμανία, Ολλανδία και Αγγλία και μικρότερη στη Γαλλία, Ιταλία, Ιβηρική χερσόνησο, Ιρλανδία, και στις Σλαβικές χώρες. Στην Ελλάδα δεν εντοπίζεται ούτε σε γενικό δείγμα 185 Ελλήνων ούτε σε ειδικότερο 193 Κρητών.

Η απλοομάδα R-U152 εδράζεται στην Γαλλία και την Ιταλία και θα μπορούσε να τη χαρακτηρίσει κανείς Ιταλο-Κελτική. Αυτή η απλοομάδα εμφανίζεται στο 4.1% των Ελλήνων και στο 7.3% των Κρητών. Πιθανότατα να αντιπροσωπεύει ιστορικές επαφές μεταξύ Ελλάδας και Ιταλίας, όπως φαίνεται και από την μάλλον αυξημένη συχνότητα στην Κρήτη.

Τέλος η απλοομάδα R-S116 εδράζεται στην Ιβηρία, τη Γαλλία και τις Βρετανικές Νήσους, ιδιαίτερα την Ιρλανδία. Μπορούμε να τη χαρακτηρίσουμε "Ατλαντική" ή Κελτιβηρική, και το όριο της προς ανατολάς είναι η Ιταλία, όπου απαντάται σε μικρή συχνότητα, πολύ μικρότερη από την προηγούμενη. Στην Ελλάδα δεν εντοπίζεται εκτός από το 1% των Κρητών.

Συνολικά μπορούμε να πούμε πως ο Ελληνικός πληθυσμός δεν παρουσιάζει σημαντικές επιμιξίες με Βορειοδυτικοευρωπαϊκά στοιχεία όπου κυριαρχεί η R1b. Από τους τρεις κλάδους που σχετίζονται με τη Βόρεια και Δυτική Ευρώπη μόνο ένας βρίσκεται σε μη αμελητέα ποσότητα στην Ελλάδα και την Κρήτη (ο R-U152) και τη συνδέει μάλλον με την Ιταλία παρά με περιοχές βορειοδυτικότερα αυτής.

Χρωματοσώματα Υ των Αλβανών

Μια σημαντική καινούρια μελέτη εξετάζει τα χρωματοσώματα Υ των Αλβανών. Η μελέτη έχει ενδιαφέρον όχι τόσο για το είδος των δεικτών που εξετάζονται (αναλυτικότερες μελέτες έχουν υπάρξει στο παρελθόν), όσο για το γεγονός πως για πρώτη φορά μελετώνται τέσσερις διαφορετικοί υποπληθυσμοί Αλβανών: οι Γκέγκηδες, οι Τόσκηδες, και δυο υποπληθυσμοί "Γύφτων" (Jevg και Gabel).

Είναι σημαντικό άλλωστε να μην ξεχνάμε πως όταν μιλάμε για Αλβανούς δεν μιλάμε για ένα ομοιογενές έθνος και να μελετούμε τις διαφορές των διαφόρων πληθυσμών του.

Κατ' αρχήν σημειώνουμε πως παρά τις παραδόσεις περί "Αιγυπτιακής προέλευσης" που έχουν οι Jevg (εξ' ου και το όνομα "Γύφτοι"), τόσο αυτοί όσο και οι Gabel έχουν ξεκάθαρη προέλευση από τη Νότιο Ασία εξαιτίας της μεγάλης συχνότητας της απλοομάδας H1 η οποία είναι Ινδικής προέλευσης.

Σχετικά με τους κυρίως Αλβανούς, τους Τόσκηδες και τους Γκέγκηδες μπορούμε να πούμε τα εξής:

• Και οι δύο παρουσιάζουν υψηλή συχνότητα E-M35 όπως και αρκετοί Έλληνες και σε αντίθεση με πιο βόρειους πληθυσμούς της Βαλκανικής. Οι Γκέγκηδες μάλιστα έχουν ακόμα υψηλότερη συχνότητα από τους Τόσκηδες και ομοιάζουν με τους Κοσοβάρους Αλβανούς όπου επίσης μεγάλη συχνότητα παρατηρείται. Ωστόσο δεν υπάρχει κάποια σαφής γεωγραφική συσχέτιση της απλοομάδας στην Βαλκανική, αφού π.χ. στην Πελοπόννησο παρατηρείται το μέγιστο των Ελληνικών πληθυσμών, ενώ η απλοομάδα βρίσκεται σε αρκετό βαθμό παντού στην Ελλάδα (ακόμα και στην Κρήτη όπου παρουσιάζει ελάχιστο) αλλά και στη γειτονική Βουλγαρία, ενώ παρουσιάζει μεγάλη κάμψη τόσο στην Τουρκία όσο και στη Σικελία Νότιο Ιταλία.
• Η μειωμένη συχνότητα της απλοομάδας G εν σχέσει με τους Έλληνες (που έχουν περίπου 1/10) είναι άξια λόγου. Η απλοομάδα G έχει αρκετούς ενδιαφέροντες κλάδους και μια αρκετά περίεργη κατανομή: γεωγραφική ευρεία αλλά παντού σε αρκετά μικρά ποσοστά.
• Η απλοομάδα J παρουσιάζει τη σύνηθη σχέση περίπου 10:1 ανάμεσα στους υποκλάδους της J2 και J1. Τα ποσοστά είναι παρόμοια με τα Ελληνικά, αλλά πρέπει να σημειώσουμε πως από προηγούμενες μελέτες έχει βγει το συμπέρασμα πως στους Αλβανούς κυριαρχεί ο υποκλάδος J2b ενώ στους Έλληνες υπάρχει μεν ο J2b ο οποίος κυριαρχεί τοπικά αλλά συνολικά κυριαρχεί ο J2a ο οποίος φτάνει στο μέγιστο του (εν σχέσει με τον J2b, αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο) στην Κρήτη.
• Η απλοομάδα R1 περιλαμβάνει τόσο την R1b η οποία συνδέει τη Μέση Ανατολή μέσω της Ελλάδας και της Ιταλίας με τη Δυτική Ευρώπη, όσο και την R1a που συνδέει τα Βαλκάνια μέσω της Ανατολικής Ευρώπης και της Κεντρικής Ασίας με την Ινδία. Επομένως δεν μπορούμε να πούμε περισσότερα γι'αυτή πέρα από την παρατήρηση πως το ποσοστό της R1 στους Αλβανούς είναι παρόμοιο με αυτό στους Έλληνες.
• Τέλος, η απλοομάδα I παρουσιάζει μεγαλύτερη συχνότητα στους Τόσκηδες παρά στους Γκέγκηδες. Αυτό είναι αξιοπρόσεκτο γιατί γεωγραφικά θα περίμενε κανείς το αντίθετο, αφού στα Βαλκάνια η απλοομάδα αυτή παρουσιάζει μέγιστο στους Κροάτες. Πάντως γενικά μπορούμε να πούμε πως οι Αλβανοί έχουν σχετικά χαμηλή συχνότητα εν σχέσει με τους Σλάβους, αλλά η διαφορά δεν είναι τόσο χτυπητή όπως π.χ. στην E-M35 και J.

Συνοψίζοντας μπορούμε να πούμε πως οι Αλβανοί (εκτός από τους "Γύφτους") είναι ένας τυπικά Νοτιοβαλκανικός πληθυσμός, που διαφέρει από τους πιο βόρειους Σλάβους των Βαλκανίων εξαιτίας της υψηλής συχνότητας των E και J. Εν σχέσει με τους Ελλαδίτες υπάρχει ίσως μια μικρότερη συχνότητα της G, και μια διαφορά στην αναλογία των J2a και J2b η οποία όμως δεν μπορεί να εμφανιστεί στη συγκεκριμένη μελέτη.

Απλοομάδα R1a1a7-Μ458

Μια καινούρια μελέτη βελτιώνει την εικόνα μας για την απλοομάδα R1a. Η ανακάλυψη του καινούριου δείκτη M458 χωρίζει πλέον αυτή την απλοομάδα, ορίζοντας τη νέα απλοομάδα R1a1a7-M458.

O M458 εμφανίζει τη μεγαλύτερη συχνότητά του στην Νότια και Κεντρική Πολωνία (περίπου 36%). Είναι απών ή εξαιρετικά σπάνιος στη Σκανδιναβία, τη Δυτική Ευρώπη, την Ιταλία, και τη Μικρά Ασία, καθώς και στην Ασία πέρα από τα Ουράλια όρη ή νότιο-ανατολικά από τη Τουρκία. Επομένως είναι πολύ χρήσιμος γιατί επιτέλους χωρίζει τη μεγάλη απλοομάδα R1a που εκτείνεται από τον Ατλαντικό μέχρι την Ινδία στα μέλη του νέου κλάδου R1a1a7 και στα υπόλοιπα R1a1a*(xR1a1a7) τα οποία αναμένουν περαιτέρω διερεύνησης.

Η μελέτη περιείχε επίσης δείγματα Ελλήνων (Ν=263), Ελλήνων Μακεδόνων (Ν=57), και Κρητών (Ν=361) όπου η συχνότητα της M458 είναι 4.2, 8.2. και 2.2% αντιστοίχως. Αν υποθέσουμε πως η συχνότητα στον πρωτο-Σλαβικό πληθυσμό ήταν η σημερινή της μέγιστη (δηλαδή 36.4%), το εύρος της Σλαβικής επιμιξίας σε αυτά τα δείγματα είναι 11.5, 24, 6% αντιστοίχως. Στην πραγματικότητα αυτά αποτελούν άνω όρια, μιας και η συχνότητα της M458 στους πρωτο-Σλάβους ήταν περισσότερο αυξημένη από το σημερινό της μέγιστο.

Νέα μελέτη για την διάκριση ανάμεσα στους Ευρωπαίους (Tian et al. 2009)

Η καινούρια αυτή μελέτη περιλαμβάνει δείγμα επτά Ελλήνων και παρουσιάζει μια σειρά από ενδιαφέροντα στοιχεία για την διαφοροποίηση των Ευρωπαίων. Πολύ ενδιαφέρον παρουσιάζει ο πίνακας των δεικτών Fst σύμφωνα με τον οποίο το δείγμα των Ελλήνων (GRK) εμφανίζει αρνητικό δείκτη (απόσταση) με το δείγμα των Ιταλών (ITN) και την αμέσως επόμενη μικρότερη απόσταση με αυτό των Τοσκάνων (TUSC).



Οι ερευνητές ερμηνεύουν -σωστά κατά την άποψή μου- πως αυτή η ταύτιση οφείλεται στο ότι οι Ιταλοί του δείγματος είναι Ιταλοαμερικανοί με Ιταλούς παππούδες και γιαγιάδες , η προέλευση των οποίων είναι κατά κανόνα από την Νότιο Ιταλία η οποία έχει στενές ιστορικές σχέσεις με την Ελλάδα.

Ενδιαφέρον παρουσιάζει και η ανάλυση των πρωτευόντων συνιστωσών (PCA).

Ορισμένες παρατηρήσεις:

• Στο Α βλέπουμε δυτική-ανατολική διαφοροποίηση στη Βόρειο Ευρώπη, με τους Ιρλανδούς και τους Ρώσους στα άκρα του PC1
• Στο Β βλέπουμε διαφοροποίηση των Ευρωπαίων από τους Ασκενάζι Εβραίους κατά μήκος του PC1 και από τους Δρούζους, Παλαιστίνιους, και Βεδουίνους κατά μήκος του PC2. Οι Έλληνες βρίσκονται συγκεντρωμένοι πλησίον της αρχής των αξόνων στο κάτω αριστερά τεταρτημόριο.
• Στο C βλέπουμε όλους του πληθυσμούς με βάση ένα μικρό σετ επιλεγμένων δεικτών και στο D με βάση το πλήρες σετ των 270 χιλιάδων δεικτών. Τα δύο σχήματα ομοιάζουν, αν και η χρησιμοποίηση του πλήρους σετ οδηγεί σε πιο σαφή αποτελέσματα. Παρατηρούμε μια συνεχή παράθεση των πληθυσμών από τη Μέση Ανατολή έως τη Βόρειο Ευρώπη στο κάτω τμήμα του σχήματος. Η μικρή ασυνέχεια ανάμεσα στους Έλληνες και τους Άραβες μάλλον θα εξαφανιζόταν εάν υπήρχαν στο δείγμα οι γεωγραφικά ενδιάμεσα πληθυσμοί. Οι Ασκενάζι Εβραίοι διαφοροποιούνται από το όλο δείγμα, ίσως λόγω γενετικής διασποράς (genetic drift) στο σχετικά μικρό πληθυσμό Εβραίων από τον οποίο προέρχονται. Πάντως δεν φαίνεται από αυτό το σχήμα να μπορούν να νοηθούν ως απλή μίξη Ευρωπαίων με Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

Ο δρόμος της γενετικής στην "Aυγή" και η αλήθεια για την ύπαρξη των ανθρώπινων φυλών

Η "Αυγή" έχει ένα άρθρο για το δρόμο της γενετικής, το οποίο με αφορμή τη συμμετοχή του δημοσιογράφου σε τεστ χρωματοσώματος Υ επεκτείνεται σε αρκετά θολά πολιτικά νερά υιοθετώντας την άποψη της ανυπαρξίας ανθρώπινων φυλών.

Η μελέτη των απλο-ομάδων έχει φέρει τα πάνω κάτω.. Ή μάλλον πιστοποιεί πράγματα γνωστά, τουλάχιστον σ’ όσους δεν μπερδεύουν την αγάπη για την πατρίδα με την ψυχική νόσο του ακροδεξιού «εθνικισμού». Μία ψυχική νόσο που την έχουν όλοι όσοι, αρνούμενοι να διαχειριστούν κάτι εσωτερικότερο, προσωπικό δικό τους, «κάτι πιο βαθύ που τους λερώνει», ψάχνουν αλλού μια «καθαρότητα»: Εθνική, ιδεολογική ακόμα και …μαρξιστική, και βεβαίως φυλετική. Όμως τώρα αποδεικνύεται και γονιδιακά ότι δεν υπάρχουν «καθαρές» φυλές.

Ούτε καν φυλές: «Λευκή φυλή», «ελληνική φυλή», «εβραϊκή φυλή». Υπάρχουν πληθυσμοί με κοινό πρόγονο που διαπλέκονται κάτω από όλα τα έθνη και τις γλώσσες και σ’ όλα τα γεωγραφικά μήκη και πλάτη. Π.χ. η απλο-ομάδα R1-β που χαρακτηρίζει τη δυτική Ευρώπη συναντάται με μεγάλη συχνότητα και στους τουρκόφωνους ασιάτες Μπασκίρους, οι δε Κιργίσιοι ανήκουν κατά 63% στην απλο-ομάδα R1a, που σημαίνει ότι έχουν κοινό πρόγονο με τους Πολωνούς. Μα και οι Τούρκοι που η γλώσσα τους είναι κεντρο-ασιατική έχουν πολύ λίγες ασιατικές καταβολές, λιγότερες από 10%. Οι υπόλοιποι ανήκουν σε «ευρωπαϊκές» απλο-ομάδες, άρα το υβριστικό «μογγόλοι» δεν τους κολλάει. Ούτε όμως και το κλέος της μογγολικής Χρυσής Ορδής, που οι ίδιοι θεωρούν ως φυλετική κληρονομιά.

Όμως το χρωματόσωμα Υ αποτελεί ένα ελάχιστο τμήμα του ανθρώπινου DNA. Δεν μπορεί κάποιος να εξάγει συμπεράσματα για την ύπαρξη ή ανυπαρξία ανθρώπινων φυλών από ένα και μόνο χαρακτηριστικό, γενετικό ή μη.

Για παράδειγμα κάποιος Έλληνας μπορεί να έχει τον ίδιο γονότυπο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με έναν Αφρικανό και όχι με έναν άλλο Έλληνα. Αυτό δε σημαίνει όμως πως είναι Αφρικανός ή πως δεν υπάρχουν οι φυλές. Απλά σημαίνει πως κοιτάζοντας μεμονωμένα χαρακτηριστικά ίσως να μην μπορούμε να ξεχωρίσουμε την προέλευση δύο ατόμων, π.χ. βλέποντας μια απλοομάδα R1a να αποφανθούμε αν ανήκει σε Πολωνό ή Κιργίσιο.

Ωστόσο και αυτό δεν είναι απόλυτα αληθές. Μπορεί να μην είναι δυνατό βασιζόμενοι στο χρωματόσωμα Υ να διακρίνουμε τον Πολωνό από τον Κιργίσιο, αλλά μπορούμε άνετα να τον διακρίνουμε από τον Κορεάτη ή τον Νιγηριανό οι οποίοι ανήκουν σε εντελώς διαφορετικές απλοομάδες.

Ούτε ισχύει πως εάν δεν μπορούμε να διακρίνουμε με βάση κάποιο χαρακτηριστικό δύο άτομα, τότε εγγενώς είναι αδύνατος ο διαχωρισμός τους. Για παράδειγμα ΄μέχρι κάποια εποχή ήταν αδύνατος ο διαχωρισμός των χρωματοσωμάτων της απλοομάδας YAP ανάμεσα στους Έλληνες και τους... Αϊνού, αλλά η ανακάλυψη επιπλέον πολυμορφισμών απέδειξε τον πλήρη διαχωρισμό τους (τα Ελληνικά YAP ανήκουν στην απλοομάδα E ενώ τα Γιαπωνέζικα στην απλοομάδα D). Δεν μπορούσαν όμως τότε να διακριθούν τα Ελληνικά E από αυτά των Νιγηριανών. Ανακάλυψη και άλλων πολυμορφισμών τα διέκρινε πλήρως, με τους Έλληνες να ανήκουν όλοι στον κλάδο E3b ενώ οι Νιγηριανοί στον κλάδο E3a.

Συνοψίζοντας (α) δεν είναι ορθό να βασιζόμαστε σε ένα μοναδικό χαρακτηριστικό για να καθορίσουμε την ύπαρξη ή μη φυλών, και (β) η αδυναμία διαφοροποίησης με βάση αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να οφείλεται είτε στη μη διαφοροποίηση είτε στην απουσία τεχνικής ικανότητας εντοπισμού της υπαρκτής διαφοροποίσης. Άρα είναι βεβιασμένο το συμπέρασμα της απουσίας διαφοροποίήσης με βάση τις απλοομάδες: σε πολλές περιπτώσεις (π.χ. Ελλήνων-Νιγηριανών) είναι ήδη βέβαια, ενώ σε άλλες (π.χ. Πολωνών-Κιργίσιων) είναι ακόμα δυνατή.

Όταν μελετάμε όμως πολλά γενετικά χαρακτηριστικά η ύπαρξη ανθρώπνων φυλών γίνεται προφανής. Παράδειγμα ανάλυσης ανάμιξης από πρόσφατη μελέτη:

Πρόκειται για μελέτη 240 χιλιάδων περίπου γενετικών πολυμορφισμών σε 500 περίπου άτομα από διάφορες χώρες. Προσέξτε πως τόσο για αριθμό 4 όσο και 7 ομάδων, τα άτομα ομαδοποιούνται αυτόματα, με βάση τα γενετικά τους χαρακτηριστικά σε συγκεκριμένες ομάδες, με ελάχιστη επικάλυψη. Βλέποντας τον γονότυπο ενός Κινέζου, ενός Ινδού, ενός Ευρωπαίου, ενός Γιορούμπα, και ενός Πυγμαίου, μπορούμε με απόλυτη βεβαιότητα να μαντέψουμε ποιος είναι ποιος.

Η δε ικανότητα αυτή δεν περιορίζεται στις μεγάλες λεγόμενες "ηπειρωτικές" φυλές. Το παρακάτω διάγραμμα, προερχόμενο από τεράστια πρόσφατη μελέτη στην Αφρική δείχνει την ύπαρξη 14 τουλάχιστον διακριτών ομάδων στην μαύρη ήπειρο. Επομένως όχι μόνο μπορούμε να διακρίνουμε ευκολότατα τον Λευκό από τον Μαύρο γενετικά, αλλά μπρούμε να διακρίνουμε και ένα Πυγμαίο από ένα Χόι-Σαν έναν Αιθίοπα ή ένα Νιγηριανό.


Και με αφορμή τα περί ελληνικής ή εβραϊκής φυλής του συντάκτη, να και μια άλλη πρόσφατη μελέτη που κατέδειξε τη πλήρη διαφοροποίηση λευκών Εβραίων Ασκενάζι από τους μη Εβραίους.

Οι Ασκενάζι που έχουν δύο Ασκενάζι παππούδες και δύο Ασκενάζι γιαγιάδες (μωβ) σχηματίζουν μια πολύ σφιχτή γενετική ομάδα, αλλά και όσοι έχουν έναν ή περισσότερους μη Ασκενάζι παππούδες ή γιαγιάδες (μπλε) και πάλι μπορούν να διαχωριστούν απόλυτα από τους Ευρωπαίου´ς. Είναι επίσης δυνατή η διαφοροποίηση βορείων από νότιους Ευρωπαίους, συμπεριλαμβανομένων και Ιταλών (κίτρινο) και Ελλήνων (σιελ).

Τα πράγματα όμως μπορούν να γίνουν ακόμα πιο ενδιαφέροντα. Μια άλλη πρόσφατη μελέτη με 360 χιλιάδες πολυμορφισμούς μπόρεσε να διακρίνει τους κατοίκους διαφορετικών χωριών (!) της Σαρδινίας.


Πού οφείλεται λοιπόν η ρήση πως δεν υπάρχουν φυλές, την οποία απερίσκεπτα μεταφέρει ο αρθρογράφος της Αυγής;

Πρόκειται για μια παρανόηση η οποία υποστηρίκτηκε έντονα τη δεκαετία του 1970 από τον Αμερικανό βιολόγο Richard Lewontin, o οποίος βρήκε πως μόνο το 15% των γενετικών διαφορών ανάμεσα στους ανθρώπους οφείλεται στη διαφοροποίηση των διαφόρων φυλών μεταξύ τους και το 85% οφείλεται στην διαφοροποίηση μέσα σε κάθε φυλή.

Στην πραγματικότητα πρόκειται για ένα χονδροειδές λογικό σφάλμα, το οποίο, χάριν πολιτικών σκοπιμοτήτων διαιωνίστηκε εως ότου καταρριφθεί από τον Βρετανό βιολόγο A.W.F. Edwards ο οποίος έγραψε ένα άρθρο με τον τίτλο Lewontin's Fallacy (το Σφάλμα του Λεβοντίν).

Σε τί συνίσταται το σφάλμα; Πάρτε για παράδειγμα δύο ομάδες πληθυσμού. Η ομάδα Χ είναι στατιστικά πιο ψηλή, πιο μελαχροινή, πιο λεπτή από την ομάδα Ψ. Αν δούμε πως ο Α είναι πιο ψηλός από τον Β, τότε δεν μπορούμε να βεβαιώσουμε πως ανήκει στην Χ γιατί μπορεί μεν τα μέλη της Χ να είναι κατά μέσο όρο ψηλότερα, αλλά σίγουρα θα υπάρχουν πολλά μέλη της που θα υπολείπονται αρκετών μελών της ομάδας Ψ.

Αν όμως ο Α είναι ψηλός μελαχροινός και λεπτός, ενώ ο Β είναι κοντός, ξανθός και χοντρός, τότε μπορούμε με αρκετά μεγαλύτερη βεβαιότητα να καθορίσουμε πως ο Α είναι από την ομάδα Χ και ο Β από την ομάδα Ψ. Κι αν αντί για 3 μελετήσουμε μερικές εκατοντάδες χιλιάδες χαρακτηριστικά, όπως έγινε δυνατό με τη γενετική τεχνολογία, τότε η βεβαιότητά μας γίνεται σχεδόν απόλυτη.

Η άρνηση της ύπαρξης ανθρώπινων φυλών, βασισμένη επιστημονικά πάνω στο σφάλμα του Λεβοντιν, απέκτησε οπαδούς για δύο λόγους, έναν πολιτικό και έναν ιατρικό.

Ο πολιτικός λόγος αφορά τον διακαή πόθο μερίδας της Αριστεράς (ο Λεβοντιν εκτός από βιολόγος είναι και Μαρξιστής) να άρει κάθε είδους βιολογικής διάκρισης ανάμεσα στους ανθρώπους, αφού αυτό απαιτείται από την προγραμματική της δέσμευση στον άνθρωπο-tabula rase ο οποίος διαμορφώνεται πλήρως από την κοινωνία και ελάχιστα ή καθόλου από την καταγωγή του. Εάν υπάρχουν φυλετικές διαφορές, τότε οι διαφορές ανάμεσα στους ανθρώπους διαφορετικών φυλών μπορεί να είναι εγγενείς και να μην μπορούν να αμβλυνθούν από το κοινωνικό περιβάλλον. Η ύπαρξη τέτοιων διαφορών αποτελεί μια βόμβα στο όραμα της μετα-εθνικής σοσιαλιστικής ουτοπίας.

Συμπληρωματικός του παραπάνω λόγου είναι η επιθυμία εξάλειψης του ρατσισμού, ένας καθ'όλα επιθυμητός στόχος. Όμως η εξάλειψη αυτή επιχειρείται με ένα κίβδηλο τρόπο. Αντί να προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε την πηγή των διαφορών ανάμεσα στις φυλές και να τις οριοθετήσουμε στη σωστή τους διάσταση (ούτε ολοκληρωτικές αλλά ούτε και μηδαμινές), οι οπαδοί αυτής της άποψης προτείνουν τον στρουθοκαμηλισμό: ο ρατσιμός, κατ' αυτούς, θα εξαλειφθεί αν εξαφανίσουμε τις φυλές. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί είτε προωθώντας την ετερογαμία και τους διαφυλετικούς γάμους, αλλά ακόμα πιο γρήγορα αν εξαφανίσουμε την έννοια Φυλή από το λεξιλόγιο μας. Όμως η βιολογική πραγματικότητα δεν αναιρείται από την πολιτική ορθότητα.

Ο ιατρικός λόγος είναι περισσότερο κατανοητός και αφορά τον ασαφή τρόπο με τον οποίο χρησιμοποιούνται οι φυλετικές κατηγορίες. Για παράδειγμα, στην Αμερική, η έννοια Μαύρος περιλαμβάνει τόσο τον Πρόεδρο Ομπάμα (που είναι κατά το ήμισυ Κενυάτης) όσο και τον πατέρα του (που είναι πλήρης Κενυάτης). Άρα πρόκειται για μια ασαφή κατηγορία που δυσχεραίνει την ιατρική έρευνα, αφού υπάρχει αναντιστοιχία φυλετικής "ταμπέλας" και βιολογικής πραγματικότητας. Ωστόσο, κατά τη γνώμη μου θα ήταν καλύτερο να εξηγήσουμε αυτή τη διαφορά ανάμεσα στην "κοινωνικοπολιτική" και "βιολογική" φυλή παρά να εγκαταλείψουμε την έρευνα για τις φυλετικές διαφορές εξ' ολοκλήρου.

Συμπερασματικά, και επιστρέφοντας στο άρθρο της "Αυγής"που απετέλεσε έναυσμα του παρόντος, μπρούμε να πούμε πως το ενδιαφέρον για τη γενετική και τα γενετικά τεστ είναι πάντοτε ευπρόσδεκτο, αλλά πρέπει να γρηγορούμε ώστε να κρατάμε χώρια την αντικειμενική επιστημονική έρευνα από την πολιτικοποίησή της, ακόμα και αν αυτή γίνεται με τις καλύτερες των προθέσεων.

Γενετική μελέτη για τον Κοπέρνικο

Μια καινούρια μελέτη για τον Πολωνό αστρονόμο Νικόλαο Κοπέρνικο, ο οποίος επανεισήγαγε τον ηλιοκεντρισμό στην Ευρώπη, έγινε πρόσφατα σε οστά που θεωρήθηκαν, λόγω της ηλικίας τους, του τόπου ταφής τους, και της ιατροδικαστικής αναπαράστασης (αριστερά) πως ανήκαν σε αυτόν.

DNA εξήχθη από τα εν λόγω οστά αλλά και από δύο τρίχες που βρίσκονταν σε ένα αστρονομικό βιβλίο το οποίο ήταν στην κατοχή του αστρονόμου για το μεγαλύτερο διάστημα της ζωής του. Η συνταύτιση των δύο δειγμάτων κάνει εξαιρετικά πιθανό το ενδεχόμενο να πρόκειται πράγματι για το σκελετό του Κοπέρνικου.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που περιλαμβάνονται στη μελέτη, ο Κοπέρνικος ανήκε πιθανότατα στην απλοομάδα R1b του χρωματοσώματος Υ και στην απλοομάδα H του μιτοχονδριακού DNA. Επιπλέον βρέθηκε πως ο γονότυπος C/C του σε έναν πολυμορφισμό του γονίδιου HERC2 κατά πάσα πιθανότητα του έδινε γαλάζια ή πράσινα μάτια, μιας και αυτός ο γονότυπος παρουσιάζει έναν τέτοιο φαινότυπο στη μεγάλη πλειοψηφία των Πολωνών.

Το μιτοχονδριακό προφίλ του Κοπέρνικου είναι αρκετά σπάνιo, αν και ανήκει στην πολύ συχνή απλοομάδα H. Σε σχετική αναζήτηση βρέθηκαν ίδια προφίλ μόνο στη Γερμανία και στη Δανία από όλη την Ευρώπη.

Ο απλότυπος του χρωματοσώματος Υ που παρουσιάζει ο Κοπέρνικος είναι αρκετά σπάνιος, αλλά περιλαμβάνεται στην πολύ συχνή στην Ευρώπη απλοομάδα R1b και η κατανομή των πιο συγγενικών του χρωματοσωμάτων είναι στη Γερμανία, Αυστρία, Πολωνία, και Τσεχία.

Μάλιστα, η απλοομάδα R1b είναι πιο συχνή στη Γερμανία απ' ότι στην Πολωνία (όπου κυριαρχεί η R1a), και αυτό μάλλον ενισχύει την άποψη πως η πατρική καταγωγή του Κοπέρνικου ήταν μάλλον Γερμανική και όχι Σλαβική. Και ο πατέρας και η μητέρα του Κοπέρνικου κατάγονταν από τη Σιλεσία, μια περιοχή της Πολωνίας με ανάμικτο Πολωνο-Γερμανικό πληθυσμό.

Χρωματοσώματα Υ των Φοινίκων (;)

Μια καινούρια μελέτη σχετικά με τα χρωματοσώματα Υ των Φοινίκων δημοσιεύτηκε πρόσφατα από την ομάδα του Γενογραφικού προγράμματος. Από το in.gr:

Ένας στους 17 άνδρες που ζουν σε ορισμένες κοινότητες της Μεσογείου είναι μακρινοί αλλά γνήσιοι απόγονοι των αρχαίων Φοινίκων, αποκαλύπτει μελέτη που συνδύασε ιστορικές αναφορές με γενετικές εξετάσεις. Η ίδια μέθοδος θα μπορούσε να ιχνηλατήσει και την εξάπλωση των αρχαίων Ελλήνων, εκτιμούν οι ερευνητές.

Η μέθοδος των ερευνητών συνίσταται στη σύγκριση των γενετικών χαρακτηριστικών των ανδρών σε περιοχές όπου υπάρχουν μαρτυρίες για την ύπαρξη των Φοινίκων με κοντινές περιοχές όπου δεν υπάρχουν τέτοιες μαρτυρίες.

Δυστυχώς έχω πολλές σοβαρές επιφυλάξεις για την αξιοπιστία των συμπερασμάτων της έρευνας, μερικές από τις οποίες είναι οι ακόλουθες:

• Οι ερευνητές χρησιμοποιούν αποτελέσματα από 7 δείκτες STR για να ορίσουν "Σήματα Φοινικικού Αποικισμού" (ΣΦΑ). Όμως αυτός ο αριθμός δεν είναι επαρκής για να τεκμηριώσει κοινή καταγωγή, αφού οι δείκτες STR έχουν μεγάλο βαθμό ομοπλασίας, δηλαδή ταυτότητα σε έναν απλότυπο 7 δεικτών δεν σημαίνει απαραίτητα και πρόσφατη κοινή καταγωγή (*)
• Η κατανομή των ΣΦΑ που προτείνονται έχει στατιστικά μια σχέση με τους Φοίνικες στη Μεσόγειο, τουλάχιστον στις περιοχές που μελετήθηκαν. Ωστόσο μια απλή έρευνα σε βάσεις χρωματοσωμάτων Υ όπως η YHRD, με μεγαλύτερη κάλυψη δείχνει πως τα πιθανολογούμενα ΣΦΑ βρίσκονται σε περιοχές όπως η Άνω Αίγυπτος, το Νεπάλ, η Υεμένη, η Σουηδία, η Αυστρία, και γενικά πολλές περιοχές όπου δεν υπάρχει καμιά πιθανότητα Φοινικικού αποικισμού.
• Οι συγγραφείς θεωρούν την Κρήτη ως περιοχή με Φοινικική επιρροή, αν και κάτι τέτοιο δεν φαίνεται από πουθενά. Επιπλέον συγκρίνουν τον πληθυσμό της Κρήτης με αυτόν του Οροπέδιου του Λασιθίου που τον θεωρούν ανεπηρέαστο από τους Φοίνικες, αγνοώντας προφανώς πως το οροπέδιο του Λασιθίου έχει έναν μικρό πληθυσμό σε σχέση με το υπόλοιπο νησί και μια ταραγμένη ιστορία από την εποχή της Ενετοκρατίας.
• Αντιθέτως οι συγγραφείς θεωρούν την ηπειρωτική Ελλάδα ως μη έχουσα καμιά Φοινικική επιρροή. Ωστόσο αν δούμε τις ιστορικές πηγές, παρουσία Φοινίκων μαρτυρείται στην Βοιωτία. Προσωπικά αμφιβάλλω αν υπάρχει καμιά σημαντική επιρροή των Φοινίκων σε οποιαδήποτε περιοχή του κράτους της Ελλάδας, αλλά η ασυνέπεια των ερευνητών υποδηλώνει πως έκοψαν και έραψαν (ή απλώς αγνούσαν) για να βγάλουν κάποιο συμπέρασμα.
  
• Αντίθετα θεωρούν (a priori) πως η Φοινίκη και η Συρία δεν έχουν Ελληνική επιρροή, παρά το γεγονός πως είχαν κατακτηθεί από τους Έλληνες και συνέχισαν να είναι μέρος του ευρύτερου Ελληνορωμαϊκού κόσμου για χίλια χρόνια. Περιέργως ομιλούν πως η μέθοδος τους θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να διερευνηθεί η επιρροή των στρατιωτών του Αλεξάνδρου στην Νότιο και Κεντρική Ασία, αλλά δεν φαίνεται να τη χρησιμοποίησαν για να μελετήσουν την επιρροή τους στην ίδια την Εγγύς Ανατολή.
  
• Υπάρχουν πολλές "ανωμαλίες" στα γενετικά συμπεράσματα. Για παράδειγμα, το δείγμα των Κυπρίων παρουσιάζει μεγαλύτερη συχνότητα όλων των ΣΦΑ από την περιοχή που θεωρούν ως "Φοινικικό Επίκεντρο", δηλαδή το Λίβανο. Αντίστοιχα, ενώ υποστηρίζουν συνάφεια της απλοομάδας J2 με τους Φοίνικες, αυτή έχει μεγαλύτερη συχνότητα στην Ανατολική Σικελία (που εποικίστηκε από τους Έλληνες), παρά στη Δυτική (όπου υπήρχε παρουσία Φοινίκων).
• Οι συγγραφείς επικεντρώνουν σε τέσσερις διεργασίες που μπορούν να επηρέασαν τη Μεσόγειο: τον Ελληνικό, τον Φοινικικό αποικισμό, την πρότερη εξάπλωση των πρωτο-Νεολιθικών πληθυσμών, και την ύστερη Εβραϊκή διασπορά. Ωστόσο, αγνοούν άλλα γεγονότα, όπως η κατάκτηση της Εγγύς Ανατολής από τους Έλληνες και μετέπειτα ενσωμάτωση της στη Ρωμαϊκή αυτοκρατορία, οι Σταυροφορίες, και -το σημαντικότερο απ' όλα- οι εξάπλωση των Αράβων στην Εγγύς Ανατολή και στη Βόρειο Αφρική. Για παράδειγμα, κάποιες ομοιότητες ανάμεσα στην Τύνιδα, τη Σικελία, και την Ισπανία ερμηνεύονται ως απόρροια Φοινίκων, ενώ μπορεί να οφείλονται στην περίοδο της Αραβικής κατοχής. Αντίστοιχα, ομοιότητες ανάμεσα στη Κύπρο και στην Εγγύς Ανατολή δεν ανάγονται απαραίτητα στην αρχαιότητα, αλλά μπορεί και να οφείλονται στην περίοδο της Αραβικής κατοχής όταν πολλοί Ελληνοσύριοι έφυγαν από τη Συρία προς τις περιοχές της Βυζαντινής αυτοκρατορίας. Είναι σαφής η αίσθηση της επιλεκτικής εξέτασης ορισμένων γεγονότων έναντι άλλων που αγνοούνται από τους ερευνητές.
• Οι παραπάνω ενστάσεις αρκούν για να είμαστε επιφυλακτικοί απέναντι στα συμπεράσματα της έρευνας, αλλά δεν πρέπει να αγνοήσουμε και τον (ακούσιο ή εκούσιο) πολιτικό παράγοντα, ο οποίος διαφαίνεται σε προηγούμενη μελέτη της ίδιας ομάδας. Η ιδέα της "Φοινικικής καταγωγής" είναι ένας ενοποιητικός παράγοντας για τους Λιβανέζους (όπως ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης), που ενώνει από τη μια πλευρά Χριστιανούς και Μουσουλμάνους, και τους διαχωρίζει από την άλλη από τους Άραβες και Σύρους, με τους οποίους δεν έχουν τις καλύτερες σχέσεις. Η πραγματικότητα είναι πως οι σημερινοί Λιβανέζοι είναι γλωσσικά Άραβες, και απόγονοι πολλών πληθυσμών. Οι Φοίνικες έχουν χαθεί από την ιστορία για δυο χιλιάδες χρόνια, και δεν είναι καθόλου προφανές πως οι σύγχρονοι Λιβανέζοι είναι σε μεγάλο βαθμό απόγονοι τους.
  

Εν κατακλείδι, είναι θετική η απόπειρα εξέτασης ιστορικών γεγονότων με βάση γενετικά στοιχεία, αλλά το συμπέρασμα αυτής της έρευνας είναι αμφίβολο. Εν πάσει περιπτώσει, η καταγραφή των γενετικών χαρακτηριστικών από αρκετούς νέους πληθυσμούς αποτελεί από μόνη της ένα θετικό στοιχείο, το οποίο μπορεί στο μέλλον να οδηγήσει σε νέες και πιο στέρεες συνθέσεις.

(*) Κλασικό παράδειγμα αυτού είναι ο λεγόμενος Cohen Modal Haplotype (CMH) που αποτελείται από 6 δείκτες και θεωρήθηκες αρχικά ως απόδειξη καταγωγής από τον Βιβλικό Ααρών και ως γενετικό χαρακτηριστικό των Εβραίων και δη των Κοέν (ιερέων). Αργότερα, διαπιστώθηκε πως ο CMH λόγω ομοπλασία εμφανίζεται σε δυο διαφορετικές απλοομάδες (τη J1 και τη J2), καθώς και πως εμφανίζεται σε μεγάλη συχνότητα στους Κούρδους και άλλους μη Εβραϊκούς πληθυσμούς.

Χρωματοσώματα Υ των Σικελών

Μια νέα μελέτη έρχεται να πιστοποιήσει την ελληνική καταγωγή των Σικελών. Σύμφωνα με τους υπολογισμούς των επιστημόνων, το 37% των χρωματοσωμάτων των Σικελών έχει Ελληνική καταγωγή, ενώ μόνο το 6% έχει Βορειοαφρικανική καταγωγή, από την εποχή που η Σικελία ήταν υπό Ισλαμική κατοχή.

Οι ανατολικές περιοχές της Σικελίας όπου επικεντρώθηκε ο Ελληνικό αποικισμός, διαφέρουν των δυτικών, έχοντας μικρότερη συχνότητα της απλοομάδας R1b1c-M269 και μεγαλύτερη των απλοομάδων J2 και G2. Επιπλέον η απλοομάδα E3b1a2-V13 με τον απλότυπο 13-13-30-24-10-11-13 (DYS19-DYS389I-DYS389IIDYS390-
DYS391-DYS392-DYS393) έχει μεγάλη συχνότητα στην ηπειρωτική Ελλάδα και βρίσκεται επίσης στους Σικελούς, όπου η ηλικία της ανάγεται στην 1η π.Χ. χιλιετία.

Πηγή

Ρώσικα Χρωματοσώματα Υ και η θέση των Ελλήνων στο Ευρωπαϊκό γενετικό τοπίο

Ένα σημαντικό άρθρο για τα χρωματοσώματα Υ των Ρώσων δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο American Journal of Human Genetics. To σημαντικό συμπέρασμα είναι πως σε μια ευρεία γεωγραφική έκταση που συμπεριλαμβάνει την Πολωνία, τη Ρωσία, και την Ουκρανία, οι άντρες έχουν αρκετά παρόμοια χρωματοσώματα Υ που τους διαφοροποιούν από τους υπόλοιπους Ευρωπαίους. Μοναδική εξαίρεση αποτελούν τα χρωματοσώματα από τρεις βόρειους πληθυσμούς των Ρώσων που ομοιάζουν προς αυτά των Φινλανδών. Αυτό οφείλεται είτε σε εκτεταμένη ανάμιξη των Ρώσων με Φιννο-Ουγγρικούς πληθυσμούς κατά την βόρεια εξάπλωσή τους, είτε στην γλωσσική αλλαγή γηγενών Φιννο-Ουγγρικών πληθυσμών με μικρή γενετική επιρροή από τους Σλάβους. Το Φιννο-Ουγγρικό στοιχεία εμφανίζεται κυρίως με αυξημένη καταγραφή της απλοομάδας N3.



Για εμάς τους Έλληνες το άρθρο αυτό είναι σημαντικό γιατί στα πλαίσια της μελέτης του κυρίως αντικειμένου του, χρησιμοποίησε δείγματα Ελλήνων καθώς και άλλων Ευρωπαίων. Στο διάγραμμα MDS φαίνονται διάφοροι υπο-πληθυσμοί των υπό μελέτη εθνοτήτων. (Οι Ελληνικοί πληθυσμοί προέρχονται από παλαιότερη μελέτη και είναι: Greeks: Gr1, central (Agrinion, Ioannina, Kardhitsa, and Patrai); Gr2, northern (Larisa, Serrai, Thessaloniki); Gr3, isles (Khios, Mitilini); and Gr4, Crete (Iraklion, Khania, Lasithi, Rethimnon).)

Δυο σημεία αξίζουν να υπογραμμιστούν. Πρώτον είναι σαφές πως οι Ευρωπαϊκές εθνότητες αποτελούν σε σημαντικό βαθμό και γενετικά διακριτές οντότητες. Δηλαδή, οι πληθυσμοί με κοινή εθνική ταυτότητα τείνουν να βρίσκονται κοντά και γενετικά. Εξαίρεση αποτελούν οι προαναφερθέντες πληθυσμοί των βόρειων Ρώσων.

Δεύτερον, παρά αυτήν διαφοροποίηση, είναι σαφές πως οι Ελληνικοί πληθυσμοί μετέχουν σε ένα Μεσογειακό γκρουπ πληθυσμών στα αριστερά του διαγράμματος που περιλαμβάνει επίσης τους Ιταλικούς και Τουρκικούς πληθυσμούς. Το γκρουπ αυτό διαχωρίζεται τόσο από τους Γερμανούς, όσο και από τους Σλάβους. Ειδικότερα για τους τελευταίους, είναι εμφανές πως οποιαδήποτε Σλαβική επιρροή στους Ελληνικούς πληθυσμούς δεν υπήρξε αρκετή, ακόμα και για το βόρειο ελληνικό γκρουπ Gr2 για να αλλάξει την βασικά Μεσογειακή σύσταση τους.

Ανθρωπολογικά στοιχεία για τη θεωρία του Φαλμεράυερ (ή Φαλμεράγιερ)

Την περασμένη Τετάρτη, άκουσα στην εκπομπή του Παύλου Τσίμα για τον τρόπο διδαχής της ιστορίας στην Ελλάδα και τις γειτονικές χώρες, έναν Τούρκου ιστορικό ο οποίος ανακίνησε την υπόθεση της θεωρίας Φαλμεράυερ, λέγοντας πως οι Τούρκοι την αγαπούν ιδιαίτερα, και πως οι Έλληνες κατάγονται από Σλάβους και Αλβανούς και όχι από τους αρχαίους Έλληνες.

Ήταν μια ευτυχής σύμπτωση, λοιπόν, που αυτή την εβδομάδα έγραφα ένα μικρό άρθρο με λίγα από τα πολλά στοιχεία που διαψεύδουν με βιολογικούς όρους αυτή τη θεωρία, η οποία άλλωστε έχει ήδη απαξιωθεί με ιστορικά, γλωσσικά ή λαογραφικά στοιχεία σχεδόν αφού πρωτοπαρουσιάστηκε.

Ανθρωπολογικά στοιχεία για τη θεωρία του Φαλμεράυερ

Συσχέτιση συχνοτήτων απλοομάδων στη Νοτιοανατολική Ευρώπη

Συγκέντρωσα στοιχεία για τη συχνότητα των σημαντικότερων απλοομάδων (E3b, J2, I, R1a, R1b) του Υ χρωματοσώματος σε 16 πληθυσμούς της Νοτιοανατολικής Ευρώπης, συμπεριλαμβανομένων και γειτονικών πληθυσμών. Οι περισσότεροι κωδικοί είναι αυτονόητοι, αλλά KAL=Αλβανοί από το Κόσοβο, SMA=Σλαβομακεδόνες από τη FYROM, CAL=Καλαβροί. Η συχνότητα της απλοομάδας I στους Βουλγάρους υπολογίστηκε ως ο μέσος όρος των γειτονικών Ρουμάνων, Ελλήνων, Σλαβομακεδόνων και Σέρβων, αφού δεν είχε καταγραφεί στο αρχικό δείγμα.

Αρχικά υπολόγισα τον πίνακα συσχέτισης:



Ορισμένες παρατηρήσεις:

• Η αρνητική συσχέτιση ανάμεσα στην απλοομάδα R1a και τις E3b, J2, και R1b.
• H αρνητική συσχέτιση ανάμεσα στην απλοομάδα I και τις απλοομάδες J2 και R1b.
• Η θετική συσχέτιση ανάμεσα στην απλοομάδα J2 και την απλοομάδα R1b.
• Μη συσχέτιση των δύο "Νεολιθικών" απλοομάδων J2 και E3b.

Όπως θα φανεί στην επόμενη ανάλυση, η μεταβλητότητα εξηγείται από την παρουσία δύο κυρίων ομαδοποιήσεων, μιας "ηπειρωτικής" ομάδας αποτελούμενης από Σλάβους και μιας "παραλιακής" ομάδας αποτελούμενης από τους υπόλοιπους.

Η απουσία συσχέτισης ανάμεσα στις απλοομάδες J2 και E3b είναι αξιοσημείωτη, διότι υποσημαίνει πως αυτές οι απλοομάδες δεν διαχύθηκαν με μία και μοναδική διαδικασία. Οι ανατολικότεροι των πληθυσμών, καθώς και οι Ιταλοί κατέχουν υψηλότερη συχνότητα των J2/E3b εν σχέσει με τους "ηπειρωτικούς" πληθυσμούς.

Η δεύτερη ανάλυση παρουσιάζει ένα δενδρόγραμμα των κανονικοποιημένων συχνοτήτων των απλοομάδων. Όπως είναι φανερό με αυτόν τον τρόπο καταφαίνονται δύο κύρια συμπλέγματα.



Τέλος, ανάλυση κυρίων συνιστωσών φαίνεται στο ακόλουθο διάγραμμα. Οι δύο πρώτες συνιστώσες συνοψίζων περίπου το 77% της μεταβλητότητας.



Παρατηρούμε την αντιπαράθεση των "παραλιακών J2/R1b με την ηπειρωτική I και μεταξύ της "Νεολιθική"ς E3b και της "Σλαβικής" R1a.

Αρκετά συμπεράσματα μπορούν να εξαχθούν.

• Φορείς της απλοομάδας E3b εμπλέκονται στην μετάδοση της Νεολιθικής οικονομίας στην ηπειρωτική Ευρώπη στα πλαίσια μιας ποτάμιας εξάπλωσης που συνδέεται με την γραμμωτή κεραμική (Linearbandkeramik). Αυτό δεν σημαίνει πως η E3b ήταν η μοναδική απλοομάδα που εμπλέκεται σε αυτή την εξάπλωση, αλλά πως συσχετίζεται καλύτερα από την άλλη Νεολιθική απλοομάδα (J2).
• Η πρώιμη διάχυση της E3b συνέβη επί Παλαιολιθικού υποστρώματος αποτελούμενου από την απλοομάδα I. Είναι πιθανό πως κατά την βόρειο πορεία των Νεολιθικών ομάδων, η συχνότητα της απλοομάδας E3b μειώθηκε σταδιακά, όπως φαίνεται και από την κατανομή της συχνότητας. Αυτή η πορεία πιθανώς συνδέεται με την διάχυση των λεπτοπρόσωπων Δουνάβιων-Μεσογειακών μορφολογικών τύπων.
• Ο γηγενής Ευρωπαϊκός πληθυσμός μετέπειτα δέχτηκε εισροή κατόχων της απλοομάδας R1a εξ' ανατολών. Η συχνότητα αυτής της απλοομάδας στα βαλκάνια συσχετίζεται με το γεωγραφικό πλάτος. Αυτή η διαδικασία οδήγησε στη μείωση του γηγενούς τμήματος υπέρ του ξένου (R1a). (*)
• H συχνότητα της απλοομάδας J2 προέκυψε από τρεις διαδικασίες: (α) την αρχική άφιξη της απλοομάδας αυτής από την Μικρά Ασία, (β) την αρχική διάχυση προς την Ιταλία και περί τον Εύξεινο Πόντο, και (γ) την μετέπειτα διάχυση χρωματοσωμάτων J2 κατά τη διάρκεια του Ελληνικού αποικισμού.

Επείγει η μελέτη των χρωματοσωμάτων τύπου J2. Η "Μεσογειακή" τους κατανομή, συνδυασμένη με την σχετική απουσία τους στην Βαλκανική ακτή της Αδριατικής, και την μεγαλύτερη παρουσία τους στις ανά των Εύξεινο Πόντο ακτές της Ευρώπης πιθανώς να συνδέονται με τον Ελληνικό αποικισμό, ο οποίος ήταν έντονος στην δεύτερη περιοχή. Όμως, αρχαιολογικά τεκμηριώνεται και η διάχυση του Νεολιθικού πολιτισμού μέσω της Βουλγαρίας->Ρουμανίας->Ουκρανίας με αρχικό εφαλτήριο τη Θράκη. Επομένως η παρουσία απλοομάδων J2 στα βορειοανατολικά Βαλκάνια σχετίζεται με τη διάχυση του Νεολιθικού ανθρώπου ή με τον Ελληνικό πολιτισμό;

(*) Πρέπει να σημειώσουμε πως οι συσχετίσεις γλωσσών με τα γενετικά στοιχεία δεν είναι απόλυτες. Αν, π.χ. η απλοομάδα E3b επεκτάθηκε βόρεια μέσω του Δουνάβη, τότε είναι πιθανόν να υπήρχε σε μικρό βαθμό και στους Πρωτο-Σλάβους και να επανήλθε αργότερα με την νότια επέκταση των Σλάβων στην Βαλκανική. Αντιστοίχως η απλοομάδα R1a δεν πρωτοεμφανίστηκε στα Βαλκάνια με τους Σλάβους, αλλά πιθανώς πολύ νωρίτερα σε μικρότερο βαθμό από την Ουκρανική της κοιτίδα κατά τους Παλαιολιθικούς και κατοπινούς χρόνους.

Μη Καυκασοειδής πρόσμειξη στην Τουρκία

Ένα άρθρο για την προέλευση των Nogays από τον Καύκασο (Phylogeographic Analysis of Mitochondrial DNA in the Nogays: A Strong Mixture of Maternal Lineages from Eastern and Western Eurasia, pdf) περιέχει έναν χρήσιμο αναλυτικό πίνακα των μιτοχονδριακών απλοομάδων σε ένα δείγμα 218 Τούρκων, προερχόμενο από τον Richards 2000 (pdf).

Σε αυτό το δείγμα, οι ακόλουθες μη Καυκασοειδείς απλοομάδες ανιχνεύτηκαν:

• 2.78% L (Νεγροειδής)
• 0.46% A (Μογγολοειδής)
• 0.46% A (Μογγολοειδής)
• 1.39% C (Μογγολοειδής)
• 1.85% D (Μογγολοειδής)
• 0.46% F (Μογγολοειδής)
• 0.46% Y (Μογγολοειδής)

Επομένως, ανιχνεύτηκε 2.78% Νεγροειδούς και 5.08% Μογγολοειδούς πρόσμειξης, ή συνολικά 7.86% μη Καυκασοειδούς πρόσμειξης. Επιπλέον υπάρχουν 1.5% απλοομάδες Ινδικής προέλευσης οι οποίες όμως δεν μπορούν να θεωρηθούν ως μη Καυκασοειδείς.

Μπορούμε επίσης να εξετάσουμε τη μη Καυκασοειδή πρόσμειξη στις Τουρκικές απλοομάδες του χρωματοσώματος Υ που καθορίζουν την πατρική καταγωγή, με το δείγμα 513 Τούρκων από τη Μικρά Ασία του Cinnioglu (pdf).

• 0.39% A (Νεγροειδής)
• 0.19% E3a (Νεγροειδής)
• 0.39% E3* (Νεγροειδής)
• 0.39% C*(xC3) (Μογγολοειδής)
• 0.97% C3 (Μογγολοειδής)
• 0.19% O3 (Μογγολοειδής)
• 2.92% N*(xN3a) (Μογγολοειδής)
• 0.97% N3a (Μογγολοειδής)
  
• 0.19% Q2 (Μογγολοειδής)
• 1.75% Q*(xQ2) (Μογγολοειδής)
  

Επομένως υπάρχει 0.97% Νεγροειδούς και 7.38% Μογγολοειδούς πρόσμειξης, και 8.35% συνολικά μη Καυκασοειδούς πρόσμειξης.

Σύμφωνα με τα παραπάνω, η συνολική μη Καυκασοειδής πρόσμειξη στους Τούρκους μπορεί να υπολογιστεί ως 1.88% Νεγροειδής και 6.72% Μογγολοειδής, συνολικά 8.6%.

Το Γενογραφικό Πρόγραμμα

To Γενογραφικό (ή Γονιδιογραφικό) Πρόγραμμα (Genographic Project) είναι μια καινούρια προσπάθεια για την μελέτη της καταγωγής των ανθρώπων του πλανήτη, μέσω της ανάλυσης του μιτοχονδριακού DNA (για τις γυναίκες) και του χρωματοσώματος Υ (για τους άντρες). Σκοπός του προγράμματος είναι να συγκεντρώσει μεγάλα δείγματα ιθαγενών πληθυσμών από όλο τον κόσμο, με στόχο τα 100.000 δείγματα. Στην ανακοίνωση του προγράμματος περιλαμβάνονται επίσης αναφορές στη μελέτη αρχαίου DNA καθώς και στη συσχέτιση των στοιχείων με τα στοιχεία της γλωσσολογία, ιστορίας και αρχαιολογίας.

Το πρόγραμμα είναι κοινή προσπάθεια της National Geographic Society και της IBM, και είναι εντελώς ιδιωτικά χρηματοδοτούμενο. Το διεθνές κοινό μπορεί να συμμετάσχει ενεργά σε αυτό υποβάλλοντας ένα δείγμα DNA για $100. Για αυτή την τιμή, ο κάθε συμμετέχων ή συμμετέχουσα θα μάθει την απλοομάδα του, δηλαδή την προέλευση της μητέρας, της μητέρας, ..., της μητέρας της κάθε γυναίκας, ή την προέλευση του πατέρα, του πατέρα, ..., του πατέρα, του κάθε άντρα. Το πρόγραμμα έχει αυστηρές προδιαγραφές για την διατήρηση της ανωνυμίας των γενετικών στοιχείων του κάθε συμμετέχοντα. Για κάθε πελάτη, θα εκδίδεται ένας μυστικός κωδικός, με τον οποίο θα μπορεί να δει τα αποτελέσματα του τεστ του, αλλά δεν θα συγκεντρώνονται άλλα προσωπικά δεδομένα.

Το πρόγραμμα έχει δύο σκέλη: (α) τη συγκέντρωση δειγμάτων από πληθυσμούς του πλανήτη, και (β) την εθελοντική υποβολή δειγμάτων από τον οποιοδήποτε το επιθυμεί. Το (β) χρησιμεύει για την οικονομική υποστήριξη του προγράμματος, και επιτρέπει ταυτόχρονα στον καθένα να συμμετέχει στην καινούρια γνώση, μαθαίνοντας την απλοομάδα του, και τις κινήσεις των προγόνων του στο χρόνο και στον χώρο, από την πρωτοεμφάνιση του Homo sapiens πριν από μερικές δεκάδες χιλιάδες χρόνια έως τις τελευταίες χιλιάδες χρόνια.

Ο επίσημος ιστότοπος του προγράμματος περιλαμβάνει πολλές επιπλέον πληροφορίες για το πρόγραμμα, τους στόχους του, την υπάρχουσα γνώση για την προέλευση των ανθρώπων, καθώς και για το πώς μπορεί κάποιος να συμμετάσχει στο πρόγραμμα.

Πόσο Τούρκοι είναι οι κάτοικοι της Μικράς Ασίας;

Οι κάτοικοι της Μικράς Ασίας είναι απόγονοι τόσο των γηγενών πληθυσμών της χερσονήσου (οι οποίο λόγου της ισλαμικής θρησκείας επεβίωσαν της γενοκτονίας των Οθωμανών και Κεμαλικών κατά τις αρχές του 20ου αι. α), αλλά και μη γηγενών πληθυσμών από τα Βαλκάνια, τη Μέση Ανατολή και την Κεντρική Ασία. Από την Κεντρική Ασία ήρθαν οι Τούρκοι, οι οποίοι ήταν ο κυριότερος φορές εξισλαμισμού και προσφάτως εκτουρκισμού της Μικράς Ασίας.

Σε τί βαθμό είναι οι σημερινοί Μικρασιάτες απόγονοι των Κεντροασιατικών Τούρκων; Η μελέτη των Cinnioglu et al. (2004) απεκάλυψε παρουσία 3.4% Μογγολοειδών απλοομάδων του χρωματοσώματος Υ στην Μικρά Ασία (απλοομάδες Q, O, και C).

Σύμφωνα με τουςTambets et al. (2004) η παρουσία Μογγολοειδών απλοομάδων στους σημερινούς Τουρκόφωνους Αλταϊκούς πληθυσμούς είναι τουλάχιστον 40% (πιθανόν 10% επιπλέον μιας και δεν εξετάστηκε η απλοομάδα Ο σε αυτή τη μελέτη). Σύμφωνα με τους Zerjal et al. (2002) αυτό το ποσοστό είναι για διάφορους Τουρκόφωνους: Κυργίζ (22%), Ντουνγκάν (32%), Ουιγκούρ (33%), Καζάκοι (86%), Ουζμπέκοι (18%).

Είναι φανερό πως η παρουσία Μογγολοειδούς καταγωγής στους Τουρκόφωνους πληθυσμούς είναι πολύ μεταβλητή, όμως είναι σαφές πως τουλάχιστον εν μέρει οι Πρωτό-Τουρκοι πρέπει να ήταν Μογγολοειδείς, αφού όλοι οι σημερινοί Τουρκόφωνοι πληθυσμοί έχουν Μογγολοειδή ανάμειξη. Ο μέσος όρος των έξη πληθυσμών που αναφέραμε είναι 38.5% και αποτελεί μια πρώτη εκτίμηση της πατρικής σύστασης των παλαιότερων Τούρκων της Κεντρικής Ασίας, οι οποίοι όπως φαίνεται ήταν περισσότερο Καυκασοειδείς από πατρική άποψη, και Μογγολοειδείς από την μητρική πλευρά.

Με βάση το ποσοστό 38.5% εκτιμούμε την Τουρκική καταβολή στον πληθυσμό της Μικράς Ασίας στο 11%. Λόγω της απλοποιημένης εκτιμήσεως, επιτρέποντας ένα σχετικό σφάλμα 33% τόσο υπερεκτίμησης, όσο και υποεκτίμησης της συχνότητας της Μογγολοειδούς συνιστώσας τόσο στους σημερινούς Μικρασιάτες, όσο και στους Τούρκους της Κεντρικής Ασίας, φτάνουμε σε πιθανή Τουρκική καταγωγή από 6-22%. Επομένως φαίνεται πως το Τουρκικό στοιχείο στη σύνθεση του Μικρασιατικού πληθυσμού αποτελεί μειοψηφία, αλλά δεν είναι σίγουρα αμελητέο.

Κατανομή Ανατολικοευρωπαϊκού απλότυπου στην Ευρώπη

Σύμφωνα με ένα πρόσφατο άρθρο για την μεταβλητότητα των Y-STR στην Ευρώπη, ενας συγκεκριμένος απλότυπος, ο 16-13-17-25-10-11-13 (ορισμένος επί των DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 και DYS393) φαίνεται πως είναι προγονικός για την απλοομάδα R1a και παρουσιάζει συχνότητα (μαζί με τους γειτονικούς απλότυπους του) συχνότητα 30.6% στην Ανατολική Ευρώπη και 0.6% στη Δυτική Ευρώπη. Έτσι αυτός ο απλότυπος φαίνεται να υποδηλώνει Ανατολικοευρωπαϊκή προέλευση.

Μια αναζήτηση για αυτόν τον απλότυπο στην YHRD δίνει τα παρακάτω αποτελέσματα:



Κόκκινο χρώμα σημειώνει την παρουσία του απλοτύπου, ενώ μπλε την απουσία του.
Φαίνεται πως υπάρχει ένας Ανατολικός γεωγραφικός πυρήνας όπου παρουσιάζεται ο συγκεκριμένος απλότυπος, και αυτός συμπεριλαμβάνει τις περισσότερες (όλες) χώρες όπου ομιλούνται γλώσσες της Βαλτο-Σλαβικής οικογένειες. Στη Σκανδιναβία, Ολλανδία, Βέλγιο και στις Βρεττανικές Νήσους, ο απλότυπος λείπει, αλλά αυτό δεν ισχύει για τη Γερμανία, Αυστρία και Ελβετία, λόγω πιθανών ιστορικών επαφών με Βαλτο-Σλαβικούς λαούς. Ο απλότυπος απουσιάζει επίσης από τον Ιταλο-Κελτικό κόσμο, καθώς και από τη Νότιο Βαλκανική, πράγμα που επίσης διαγράφει την ουσιαστικά Βαλτο-Σλαβική του προέλευση στην πλειοψηφία τουλάχιστον των περιπτώσεων.

Η γενική παρουσία του Ανατολικοευρωπαϊκού απλοτύπου στις Βαλτο-Σλαβικές χώρες μας επιτρέπει να πιθανολογήσουμε πως αυτός υπήρχε στο στάδιο της Πρωτο-Βαλτο-Σλαβικής ενότητας, και η γεωγραφική του έκταση είναι μια πρώτη προσέγγιση της γενετικής επιρροής των αντιπροσώπων αυτού του κλάδου της Ινδο-Ευρωπαϊκής οικογένειας.

(*) Δύο εκ των δειγμάτων της Βρεταννίας αφορούν Ινδο-Πακιστανικούς πληθυσμούς όπου η απλοομάδα R1a έχει μεγάλη συχνότητα, και ένα τρίτο αφορά το κοσμοπολίτικο Λονδίνο.

(**) Ή πιθανώς Ινδο-Ιρανούς, όπως τεκμηριώνεται από την παρουσία του απλοτύπου στην Ινδική υποήπειρο καθώς και στο Ιράν. Αυτή η επιρροή όμως πρέπει να ήταν αμελητέα στην περίπτωση της Ευρώπης, έως και τα πρόσφατα χρόνια.

Πολυμορφισμοί Y-STR στην Ευρώπη

Ένα πολύ σημαντικό καινούριο άρθρο χρησιμοποιεί σύντομες ακολουθιακές επαναλήψεις (short tandem repeat, STR) στο χρωματόσωμα Υ σε ένα δείγμα 12,700 Ευρωπαίων ανδρών. Οι πολυμορφισμοί τύπου STR μεταλλάσσονται ταχέως, και έτσι δεν είναι χρήσιμοι για την μελέτη της φυλογένεσης, αλλά μπορούν να ανιχνεύσουν πιο πρόσφατες σχέσεις ανάμεσα σε πληθυσμούς.

Το κύριο συμπέρασμα απ' αυτή τη μελέτη είναι η ανακάλυψη ισχυρής διαφοροποίησης ανάμεσα σε ένα ανατολικό και ένα δυτικό σύμπλεγμα απλοτύπων. Στην Κεντρική Ευρώπη αυτά τα συμπλέγματα συναντώνται, και η διαφοροποίηση είναι ισχυρότερη κατά την ανατολική-δυτική κατεύθυνση και όχι κατά τη βόρεια-νότια. Δηλαδή, η κυριότερη διαφοροποίηση στα χρωματοσώματα Υ στην Ευρώπη είναι σε ανατολικούς και δυτικούς και λιγότερο σε βόρειους και νότιους. Ακολουθεί ένα δενδρόγραμμα των σχέσεων των πληθυσμών που εξετάστηκαν σ' αυτή τη μελέτη:



Στο επόμενο διάγραμμα παρουσιάζονται οι πρώτες τρεις διαστάσεις του MDS των γενετικών αποστάσεων μεταξύ των διαφόρων πληθυσμών. Κάθε απ' αυτές τις διαστάσεις περιγράφει ένα τμήμα της μεταβλητότητας των Ευρωπαϊκών απλοτύπων: η κύρια διαφοροποίηση στο σχήμα a χωρίζει τους Ευρωπαίους σε Ανατολικούς, Δυτικούς και Κεντρικούς, καθώς και την ιδιαιτερότητα των μεγαλουπόλεων (όπως π.χ. Παρίσι) εν σχέσει με τον περιβάλλοντα χώρο, αφού αυτές είναι προορισμός μεταναστών από ευρεία περιοχή. Επίσης καταδεικνύεται η ιδιαιτερότητα των Σλοβένων και Κροατών που διαφοροποιούνται από το Κεντρικό σύμπλεγμα, και ομοιάζουν με τους Ανατολικούς. Η διάσταση b είναι αξιοσημείωτη γιατή δείχνει τη διαφοροποίηση των Τούρκων από τους άλλους Βαλκανικούς πληθυσμούς. Η διάσταση c παρουσιάζει βόρεια-νότια διαφοροποίηση, όμως όπως σημειώθηκε, αυτή είναι κατά πολύ ασθενέστερη της δυτικής ανατολικής.



Σχετικά με τους Έλληνες, μπορούμε να παρατηρήσουμε τα εξής. Οι Έλληνες ανήκουν σε ένα σύμπλεγμα (δείτε το παραπάνω δενδρόγραμμα) που περιλαμβάνει πληθυσμούς από τμήματα της Ιταλίας και τη Σικελία στα δυτικά έως την Τουρκία ανατολικά και από την Ουγγαρία βόρεια έως την Ελλάδα νότια. Αυτή η περιοχή σχετίζεται με την Παλιά Ευρώπη (Old Europe) της Μαρίας Γκιμπουτάς όπου αναπτύχθηκε εξαιρετικός Νεολιθικός πολιτισμός, καθώς και με την Ανατολική Ρωμαϊκή αυτοκρατορία.

Οι συγγραφείς της μελέτης επίσης κάνουν μια ανάλυση ψευδο-ανάμειξης στους μελετώμενους πληθυσμούς σε Δυτικό, Ανατολικό και "Άλλο" σύμπλεγμα. Είναι αξιοσημείωτο πως οι Έλληνες ανήκουν κατα 44%Δ+27%Α, ενώ Βούλγαροι 53%Α+28% και Ρουμάνοι 57%Α+24%Δ, ενώ οι Αλβανοί 53%Α+34%Δ. Επομένως φαίνεται πως είναι διαφοροποιημένοι σε αρκετό βαθμό από τους βορειότερους Βαλκανικούς λαούς οι οποίοι είναι πιο Ανατολικοί, είτε λόγω πρόσμειξης με Σλάβους κατά τη νότια μεσαιωνική πορεία τους, είτε γιατί οι άλλοι ανατολικοί Σλαβοι (π.χ. Ρώσσοι) παρουσιάζουν Φιννο-Ουγγρική πρόσμειξη, είτε γιατί υπήρχε ήδη από την αρχαιότητα γενετική διαφοροποίηση Ελλήνων με τους βορειότερους λαούς (Ιλλυριούς και Θράκες). Το πιθανότερο είναι πως συνδυασμός αυτών των παραγόντων εξηγεί τη διαφοροποίηση.

Η διαφοροποίηση των Τούρκων από την Μικρά Ασία και τα Βαλκάνια στη διάσταση b εξηγείται από τη Μικρασιατική/Κεντροασιατική προέλευση αυτών, αφού οι Τούρκοι είναι κατά κύριο λόγο ένας δυτικο-Ασιατικός πληθυσμός με Κεντροασιατική (Τουρανοειδή, δηλ. Καυκασοειδή-Μογγολοειδή και άλλη) πρόσμειξη.

Human Genetics (Published Online)

Signature of recent historical events in the European Y-chromosomal STR haplotype distribution

Lutz Roewer et al.

Abstract Previous studies of human Y-chromosomal single-nucleotide polymorphisms (Y-SNPs) established a link between the extant Y-SNP haplogroup distribution and the prehistoric demography of Europe. By contrast, our analysis of seven rapidly evolving Y-chromosomal short tandem repeat loci (Y-STRs) in over 12,700 samples from 91 different locations in Europe reveals a signature of more recent historic events, not previously detected by other genetic markers. Cluster analysis based upon molecular variance yields two clearly identifiable sub-clusters of Western and Eastern European Y-STR haplotypes, and a diverse transition zone in central Europe, where haplotype spectra change more rapidly with longitude than with latitude. This and other observed patterns of Y-STR similarity may plausibly be related to particular historical incidents, including, for example, the expansion of the Franconian and Ottoman Empires. We conclude that Y-STRs may be capable of resolving male genealogies to an unparalleled degree and could therefore provide a useful means to study local population structure and recent demographic history.

Link

Ένας περίεργος απλότυπος στην Κρήτη

Η βάση yhrd επιτρέπει την εισαγωγή ενός απλοτύπου και τη σύγκρισή του με 26.654 διαφορετικούς απλοτύπους από όλο τον πλανήτη. Είναι ένα θαυμάσιο εργαλείο για την μελέτη της κατανομής διαφόρων μορφών χρωματοσωμάτων Υ ανά την υφήλιο.

Ένας απλότυπος είναι μια σειρά από νούμερα, π.χ 25-12-27-32, που δίνουν τον αριθμό επαναλήψεων σε συγκεκριμένους μικροδορυφόρους. Κάθε μικροδορυφόρος παρουσιάζει απανάληψη ενός μικρού τμήματος DNA, μήκους μερικών νουκλεοτιδίων, π.χ. CG. Οι επιστήμονες διαβάζουν τον γενετικό κώδικα κάθε μικροδορυφόρου, π.χ. CGCGCGCG και καταγράφουν τον αριθμό των επαναλήψεων, στη συγκεκριμένη περίπτωση 4.

Ένας απλότυπος αποτελείται από αρκετούς τέτοιους αριθμούς σε πολλούς διαφορετιούς μικροδορυφόρους. Εφόσον ο αριθμός αυτός μεταλλάσσεται -π.χ. το CGCGCGCG σε CGCGCG (από 4 σε 3) λόγω κάποιας διαγραφής- η ομοιότητα μεταξύ δύο απλότυπων χρησιμοποιείται για την εξακρίβωση του βαθμού συγγένειας μεταξύ δύο αντρών.

Δύο άντρες με ίδιο ή παρόμοιο απλότυπο έχουν πιθανότατα κοινό πρόγονο στο σχετικά πρόσφατο παρελθόν. Βέβαια, ο ίδιος απλότυπος δεν αποδεικνύει πάντοτε κοινό πρόγονο, αφού μπορεί να είναι αποτέλεσμα ομοπλασίας, δηλαδή το 25-12-27-32 μπορεί να προέρχεται μέσω μετάλλαξης από το 24-12-27-32 ή το 25-13-27-32, δηλαδή δύο διαφορετικούς άντρες. Όμως όταν έχουμε ομοιότητα σε μεγάλο τέτοιο αριθμό μικροδορυφόρων, η πιθανότητα ομοπλασίας γίνεται πολύ μικρή, και έτσι μπορούμε με αρκετή βεβαιότητα να πούμε πως δύο παρόμοιοι απλότυποι προέρχονται από κοινό πρόγονο.

Η βάση yhrd παρέχει στοιχεία για τη συχνότητα των διαφόρων απλοτύπων σε διάφορους πληθυσμούς, μεταξύ των οποίων και ένας πληθυσμός από την Κρήτη. Χρησιμοποιώντας τον πιο συχνό απλότυπο της Κρήτης (Population Analyses -> per population) μπορούμε να κάνουμε μιαν επερώτηση (Search database -> GeoSearch -> Haplotype), και να δούμε σε ποιες περιοχές εμφανίζεται αυτός. Τα αποτελέσματα φαίνονται στον παρακάτω χάρτη, ως κόκκινες κουκίδες.



Όπως φαίνεται, ο συγκεκριμένος απλότυπος της Κρήτης είναι πολύ συχνός στην περιοχή της Βαλτικής, ενώ στην Ελλάδα παρουσιάζεται μόνο στη Χίο! Χρησιμοποιώντας τον εκτιμητή απλοομάδας, φαίνεται πως ανήκει πιθανότατα στην απλοομάδα R1a η οποία σχετίζεται με την Ανατολική Ευρώπη, τον πολιτισμό των τύμβων (kurgan) αλλά και με τους Σλάβους.
Δε μπορούμε να πούμε πότε έφτασε ο πρώτος άντρας με αυτόν τον απλότυπο στην Κρήτη.

Στα επόμενα χρόνια, ο χάρτης θα γεμίσει με ακόμα περισσότερες κουκίδες, καθώς περισσότεροι πληθυσμοί θα μελετηθούν. Η μέρα που κάποιος άντρας θα μπορεί με μιαν εξέταση DNA να γνωρίζει σε γενικές γραμμές την ιστορία των πατρικών του προγόνων -από δεκάδες χιλιάδες χρόνια στο παρελθόν έως και μερικές γενιές στο παρελθόν- δεν απέχει πολύ από την πραγματικότητα.

Βέβαια τα αποτελέσματα αυτής της γνώσης μπορεί να μην είναι πάντοτε τα αναμενόμενα. Αλλά σίγουρα, πρέπει να ετοιμαστούμε όλοι για την εποχή που η γενετική προϊστορία του καθενός μας θα παύσει να αποτελεί μυστήριο. Ακόμα και σήμερα, με ένα τεστ $130-200, και τη χρήση μιας βάσης όπως η yhrd, μπορούμε να πάρουμε μια γεύση του θαυμαστού καινούριο κόσμου της γενετικής επιστήμης.

Χρωματοσώματα Υ των Ελλήνων

Η μελέτη των χρωματοσωμάτων Υ είναι μία από τις κύριες μεθόδους της σύγχρονης πληθυσμιακής γενετικής. Σ' αυτή τη δημοσίευση θα παρουσιάσουμε τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται σ' αυτή τη μελέτη, και θα επισκοπήσουμε τα υπάρχοντα δεδομένα για την κατανομή των χρωματοσωμάτων Υ στους Έλληνες.

Το χρωματόσωμα Υ: Ένα μοριακό επώνυμο

Το χρωματόσωμα Υ μεταβιβάζεται από πατέρα σε γιο και έτσι μας βοηθάει στην ανίχνευση της πατρικής καταγωγής ενός άντρα ή γενικότερα των αντρών ενός πληθυσμού. Αφού κάθε άντρας φέρει το επώνυμο του πατέρα του, ο οποίος με τη σειρά του φέρει το επώνυμο του δικού του πατέρα, κ.ο.κ. μπορούμε να παραλληλίσουμε το χρωματόσωμα Υ με ένα επώνυμο, το οποίο είναι γραμμένο όμως «μοριακά» σε κάθε κύτταρο του.

DNA και μεταλλάξεις

Φανταστείτε το χρωματόσωμα Υ ως μια σειρά από νουκλεοτίδια τα οποία συμβολίζονται με τα γράμματα CAGT. Το χρωματόσωμα Υ είναι μια σειρά από περίπου 60 εκατομμύρια τέτοια γράμματα. Κάθε γιος φέρει περίπου απαράλλακτα αυτά τα 60 εκατομμύρια γράμματα σε σχέση με τα αντίστοιχα του πατέρα του. Μερικές φορές όμως, μικροαλλαγές προκύπτουν στο γενετικό αυτό κώδικα, π.χ. ένα γράμμα γίνεται από T σε C ή ένα μικρό κομμάτι DNA επαναλαμβάνεται εις διπλούν, ή προστίθεται ή αφαιρείται. Αυτές οι αλλαγές λέγονται μεταλλάξεις (mutations) και μας επιτρέπουν να ξεχωρίζουμε τα χρωματοσώματα των διαφόρων αντρών και πληθυσμών.

Πολυμορφισμοί Μοναδικού Γεγονότος

Μερικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σπάνια, επομένως είναι σχετικά απίθανο η ίδια μετάλλαξη να συμβεί σε δύο διαφορετικούς άντρες ανεξάρτητα. Τέτοιου είδους μεταλλάξεις λέγονται πολυμορφισμοί μοναδικού γεγονότος (unique event polymorphisms UEP) ή διαλληλικοί πολυμορφισμοί (biallelic ή diallelic polymorphisms).

Αν δύο άντρες έχουν μια τέτοιου είδους μετάλλαξη, τότε πιστοποιείται η κοινή τους πατρική καταγωγή από έναν άντρα στον οποίο η μετάλλαξη αυτή εμφανίστηκε. Με άλλα λόγια έχουν έναν κοινό προ-προ...-παππού που ήταν ο πατέρας του πατέρα ... του πατέρα τους.

Απλοομάδες

Μια απλοομάδα (haplogroup) είναι ένα σύνολο χρωματοσωμάτων Υ τα οποία παρουσιάζουν έναν κοινό πολυμορφισμό μοναδικού γεγονότος. Όπως αναφέραμε, αυτό σημαίνει πως οι συγκεκριμένοι άντρες έχουν έναν κοινό πατρικό πρόγονο. Η σημασία των απλοομάδων έγκειται στο ότι μας επιτρέπουν να εξετάζουμε το απώτερο παρελθόν της προέλευσης ενός άντρα, πέρα από το σημείο που λήγουν τα γενεαλογικά αρχεία και ακόμα βαθύτερα στις απαρχές του Homo Sapiens. Πρέπει να τονίσουμε όμως πως το χρωματόσωμα Υ αφορά μόνο τμήμα της προέλευσης ενός άντρα, αφού ανιχνεύει μόνο το καθαρά αντρικό τμήμα της γενεαλογίας του.

Ένα μοριακό «ρολόι»

Όπως είδαμε, μια απλοομάδα είναι ένα σύνολο χρωματοσωμάτων Υ με κοινό πρόγονο. Πότε έζησε όμως αυτός ο πρόγονος; Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ένα διαφορετικό είδος μετάλλαξης για να υπολογίσουν αυτό το χρόνο. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν σε περιοχές του χρωματοσώματος Υ που λέγονται μικροδορυφόροι (microsatellites) ή σύντομες διαδοχικές επαναλήψεις (short tandem repeats STR).

Ένας μικροδορυφόρους είναι μια επαναλαμβανόμενη ακολουθία μερικών νουκλεοτιδίων, π.χ. CACACACA. Ο αριθμός των επαναλήψεων, στην προκειμένη περίπτωση 4, μερικές φορές αλλάζει από πατέρα σε γιό είτε αυξανόμενος είτε μειούμενος. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν αρκετά συχνά, και έτσι δεν πιστοποιούν κοινή καταγωγή, γιατί λ.χ. ο αριθμός 4 μπορεί να προέκυψε από έναν πρόγονο που είχε 3 επαναλήψεις ή έναν άλλο που είχε 5.

Πως μας βοηθούν όμως οι μικροδορυφόροι στη χρονολόγηση; Σκεφτείτε τους απογόνους ενός άντρα μετά από Ν γενιές. Αν το Ν είναι μικρό, τότε θα έχουν συμβεί λίγες μόνο μεταλλάξεις στους μικροδορυφόρους του χρωματοσώματος Υ, ενώ αν είναι μεγάλο, τότε θα έχουν συμβεί πολλές τέτοιες μεταλλάξεις. Εξετάζοντας πόσο διαφορετικοί είναι οι μικροδορυφόροι ενός συνόλου αντρών μιας απλοομάδας υπολογίζουμε αν ο κοινός τους πρόγονος είναι πρόσφατος ή παλιός, αφού ο ρυθμός με τον οποίο μεταλλάσσονται οι μικροδορυφόροι είναι πειραματικά γνωστός. Έτσι είναι δυνατή η χρονολόγηση του κοινού προγόνου μιας απλοομάδας.

Το φυλογενετικό δέντρο του χρωματοσώματος Υ

Με την παραπάνω μέθοδο οι επιστήμονες δημιούργησαν ένα φυλογενετικό δέντρο όλων των χρωματοσωμάτων Υ των αντρών του πλανήτη. Μελετώντας άντρες απ' όλο τον κόσμο αναγνώρισαν τις κοινές τους μεταλλάξεις και τις χρονολόγησαν με το μοριακό ρολόι. Οι διάφορες μεταλλάξεις μπορούν να παρουσιαστούν με μορφή δέντρου, κάθε κλαδί του οποίου σημειώνεται με μια ή περισσότερες μεταλλάξεις. Το δέντρο αυτό έχει ιεραρχική μορφή, αφού μεταλλάξεις προστίθενται στα χρωματοσώματα αντρών που έχουν ήδη άλλες, παλιότερες μεταλλάξεις.

Παρακάτω παρατίθεται το φυλογενετικό δέντρο των χρωματοσωμάτων Υ σύμφωνα με την τελευταία τυποποίηση του. Όπως είναι φανερό, η ιστορία των χρωματοσωμάτων Υ είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη, αφού εκατοντάδες μεταλλάξεις έχουν αναγνωριστεί και πολλές καινούριες προστίθενται, επιτρέποντάς μας να προσδιορίσουμε με ολοένα και μεγαλύτερη ακρίβεια την ταυτότητα κάθε χρωματοσώματος Υ.

Ο «Αδάμ»

Η ρίζα του φυλογενετικού δέντρου έχει χρονολογηθεί περίπου 90 χιλιάδες χρόνια (ky) πριν από το παρόν. Επομένως όλοι οι άντρες του πλανήτη έχουν έναν κοινό προ-προ-...-παππού ο οποίος έζησε εκείνη την εποχή, και ο οποίος βαφτίστηκε χαϊδευτικά ως «Αδάμ». Εν αντιθέσει όμως με τον βιβλικό Αδάμ, ο Αδάμ του χρωματοσώματος Υ δεν είναι αποκλειστικός πρόγονος της ανθρωπότητας, αφού πολλοί άντρες που δεν έχουν γιους συνεχίζουν να έχουν απογόνους, αλλά το χρωματόσωμα Υ τους χάνεται οριστικά.

Υποαπλοομάδες και Παραομάδες

Κάθε απλοομάδα μπορεί να έχει υποαπλομάδες (subhaplogroups) οι οποίες ορίζονται με επιπλέον μεταλλάξεις οι οποίες συνέβησαν σε κάποιον από τους απογόνους του προπάτορα της απλοομάδας. Για παράδειγμα, η απλοομάδα R στο κάτω τμήμα του φυλογενετικού δέντρου ορίζεται από τη μετάλλαξη Μ207, και έχει δύο υποαπλοομάδες, την R1 που έχει επιπλέον τη μετάλλαξη Μ173 και την R2 που έχει τη μετάλλαξη Μ124. Αυτές οι μεταλλάξεις συνέβησαν πολλά χρόνια μετά την Μ207. Βλέποντας το φυλογενετικό δέντρο από αριστερά προς δεξιά, κινούμαστε από το παρελθόν προς το παρόν. Στην απλοομάδα R όμως υπάρχουν κάποια χρωματοσώματα τα οποία δεν δεν ανήκουν ούτε στην R1 ούτε στην R2. Αυτά λέμε πως ανήκουν στην παραομάδα (paragroup) R*(xR1, R2) δήλαδη R εκτός των R1 ή R2.

Καθορισμός Απλοομάδας

Ένα χρωματόσωμα Υ ανατίθεται στην κατάλληλη απλοομάδα εξετάζοντας την παρουσία των διαφόρων μεταλλάξεων, από τα αριστερά προς τα δεξιά. Κάθε φορά που ανιχνεύεται μία μετάλλαξη, το χρωματόσωμα ανατίθεται στην αντίστοιχη απλοομάδα, και εν συνεχεία εξετάζεται για την παρουσία των μεταλλάξεων που ορίζουν τις υποαπλοομάδες της συγκεκριμένης απλοομάδας, κ.ο.κ.

Έτσι λ.χ. ένα χρωματόσωμα που έχει τις μεταλλάξεις Μ42, YAP, P29, P2 ανήκει στην απλοομάδα E3 και εξετάζοντας παραπέρα μεταλλάξεις μπορεί να ανατεθεί σε κάποιον από τους πιο συγκεκριμένους κλάδους της Ε3 ή στην παραομάδα E3*(xE3a, E3b).

Γεωγραφική Προέλευση Απλοομάδων

Παραπάνω είδαμε πώς μέσω του μοριακού ρολογιού μπορούμε να βρούμε πότε έζησε ο πρώτος άντρας που παρουσίασε την μετάλλαξη που την ορίζει. Απομένει να δούμε πού έζησε, αφού αυτό θα ολοκληρώσει τη γνώση μας για την προέλευση των χρωματοσωμάτων Υ.

Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν διάφορες μεθόδους για να μάθουν τη γεωγραφική προέλευση κάθε απλοομάδας. Πρώτα απ' όλα μετρώντας τη συχνότητα της σε διάφορους πληθυσμούς, μπορούν να υποθέσουν πως μια απλοομάδα προέρχεται από την περιοχή όπου βρίσκεται σε μεγαλύτερη συχνότητα. Για παράδειγμα, η απλοομάδα O έχει μεγάλη συχνότητα στους Κινέζους και άλλους πληθυσμούς Μογγολοειδούς τύπου, έτσι πιθανότατα πρωτοεμφανίστηκε στην Άπω Ανατολή, απ'όπου μερικοί άντρες μετανάστευσαν προς άλλες περιοχές όπου η Ο βρίσκεται σε μικρότερη συχνότητα.

Επίσης εξετάζεται η ποικιλομορφία των μικροδορυφόρων μιας απλοομάδας, αφού όπως προαναφέραμε, μεγάλη ποικιλομορφία σημαίνει μακρόχρονη παρουσία σε μια περιοχή. Έτσι π.χ. ενώ η απλοομάδα I1a βρίσκεται συχνότατα στην Σκανδιναβία και πιο σπάνια στη Γαλλία, η προέλευση της είναι πιθανότατα στη Γαλλία, γιατί εκεί υπάρχει μεγαλύτερη ποικιλομορφία. Με τον ίδιο τρόπο έχει τεκμηριωθεί η προέλευση του «Αδάμ» στην Αφρική.

Τέλος, χρησιμοποιούνται ιστορικά ή άλλα στοιχεία. Για παράδειγμα, οι Αφρικανο-Αμερικανοί έχουν ένα σημαντικό ποσοστό της απλοομάδας R1, όμως ξέρουμε πως αυτή σπανίζει στην Αφρική και είναι συχνή στην Ευρώπη, επομένως η R1 σε αυτούς είναι προϊόν της επιμειξίας με Ευρωπαίους κατά την παραμονή των Αφρικανών σκλάβων στην Αμερική.

Παγκόσμια Κατανομή Απλοομάδων

Δεν μπορούμε να αναφερθούμε συνολικά σε όλες τις απλοομάδες και υποαπλοομάδες που έχουν ανακαλυφθεί, γι' αυτό θα περιοριστούμε στις κυριότερες από αυτές. Όλες οι χρονολογίες είναι σε χιλιάδες χρόνια στο παρελθόν (ky).

• Η απλοομάδα A (43ky) είναι συχνή στην υποσαχάριο Αφρική
• Τα υπόλοιπα χρωματοσώματα της ανθρωπότητας ανήκουν στην απλοομάδα BR (82ky) που χωρίζεται σε Β και CR
• Η απλοομάδα B (37ky) είναι επίσης συχνή στην υποσαχάριο Αφρική
• H απλοομάδα CR (69ky) χωρίζεται σε C, DE και F
• Η απλοομάδα C (23ky) είναι συχνή στη Νότια και Ανατολική Ασία, στην Ωκεανία και Αμερική
• Η απλοομάδα DE (38ky) είναι συχνή στην Ιαπωνία, στο Θιβέτ, στην Αφρική, Δυτική Ασία και Ευρώπη και χωρίζεται σε D και Ε
• Η απλοομάδα D (13ky) είναι συχνή στην Ιαπωνία, ειδικά στους Αϊνού καθώς και στο Θιβέτ
• Η απλοομάδα Ε (30ky) είναι συχνή στην Αφρική, Δυτική Ασία και Ευρώπη
• Η απλοομάδα F (50ky) είναι συχνή εκτός της Αφρικής και χωρίζεται σε G H I J K
• Η απλοομάδα G είναι συχνή στον Καύκασο και στη Δυτική Ασία, Ευρώπη
• Η απλοομάδα Η είναι συχνή στην Ινδία, καθώς και σε πολλούς Αθίγγανους
• Η απλοομάδα Ι είναι συχνή στην Ευρώπη με φθίνουσα συχνότητα προς την Δυτική Ασία
• Η απλοομάδα J είναι συχνή στη Δυτική Ασία με φθίνουσα συχνότητα προς την Ευρώπη, Βόρειο Αφρική, Κεντρική και Νότιο Ασία
• Η απλοομάδα K βρίσκεται από την Ευρώπη, στην Άπω Ανατολή και στην Αμερική και χωρίζεται σε L M NO και P
• Η απλοομάδα L βρίσκεται από τον Καύκασο έως την Ινδία
• Η απλοομάδα M βρίσκεται στην Ωκεανία
• Η απλοομάδα ΝΟ βρίσκεται από τη Βορειοανατολική Ευρώπη έως την Άπω Ανατολή καθώς και στην Ωκεανία και χωρίζεται σε Ν και Ο
• Η απλοομάδα Ν βρίσκεται στη Βορειονατολική Ευρώπη και Βόρειο Ασία, ιδιαίτερα στη Σιβηρία. Σχετίζεται πιθανότητα με τον «Ουραλικό» ανθρωπολογικό τύπο και τις Φιννο-Ουγγρικές γλώσσες, ιδιαίτερα ο κλάδος Ν3.
• Η απλοομάδα Ο είναι συχνή στην Άπω Ανατολή και Ωκεανία
• Η απλοομάδα P βρίσκεται στην Ευρώπη, Δυτική, Κεντρική και Νότιο Ασία και Αμερική και χωρίζεται σε R και Q
• Η απλοομάδα R είναι συχνή στην Ευρώπη, Δυτική, Κεντρική και Νότιο Ασία
• Η απλοομάδα Q βρίσκεται στην Βόρειο και Κεντρική Ασία και στην Αμερική

Οι Ανθρώπινες Φυλές

Οι διάφορες ανθρώπινες φυλές παρουσιάζουν διαφορετική κατανομή των απλοομάδων, όπως φαίνεται και από τα προηγούμενα.

• Η λευκή (Καυκασοειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες E3b, G, I, J, L, R
• Η μαύρη (Νεγροειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες E*(xE3b), A, B
• H κίτρινη (Μογγολοειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες C, O, Q, D
• H κόκκινη (Αμερικανοειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες C και Q
• H Αυστραλοειδής φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες C, O, M

Aξίζει να τονιστεί πως δε γνωρίζουμε ακριβώς πότε οι διάφορες φυλές με τη χαρακτηριστική εμφάνισή τους πρωτοεμφανίστηκαν. Γι' αυτό έχουμε επικάλυψη των διαφόρων απλοομάδων, αφού αυτές πιθανώς σχετίζονται με το στάδιο εξέλιξης του ανθρώπου πριν από τη διαφοροποίηση σε φυλές.

Φυλετική Επιμειξία

Μελετώντας διάφορους πληθυσμούς ανά την υφήλιο μπορούμε να εντοπίσουμε την ύπαρξη φυλετικής επιμειξίας. Λ.χ. όπως είδαμε, οι απλοομάδες Q, O και C απουσιάζουν από την Ευρώπη, αλλά παρουσιάζονται στην Τουρκία σε συνολικό ποσοστό 3.4%, λόγω της Ασιατικής προέλευσης των Τούρκων εισβολέων οι οποίοι ήταν Καυκασοειδούς-Μογγολοείδούς φυλής και απορροφήθηκαν στο γηγενή πληθυσμό της Μικράς Ασίας, τμήμα του οποίο εξισλάμισαν. Ομοίως, πολλοί Αφρικανο-Αμερικανοί έχουν χρωματοσώματα τύπου R ή I τα οποία είναι Ευρωπαϊκής προέλευσης από την εποχή της δουλείας. Επίσης πολλοί Βορειοαφρικανοί ανήκουν στις απλοομάδες J και E3b που είναι Καυκασοειδείς, αλλά αρκετοί ανήκουν στην παραομάδα E*(xE3b) ή στις Α, Β που υποδηλώνουν μια κάποια Νεγροειδή συμβολή στον πληθυσμό της Βορείου Αφρικής.

Καυκασοειδείς Απλοομάδες

Ανθρωπολογικά οι Έλληνες ανήκουν στη Λευκή (Καυκασοειδή) φυλή. Αυτό έχει πιστοποιηθεί σε μια σειρά ερευνών του χρωματοσώματος Υ, κατά της οποίες πάντοτε το 99%+ των χρωματοσωμάτων τους ανήκουν στις Καυκασοειδείς απλοομάδες. Τυχαίνει κάποτε να βρεθούν σε μερικές μελέτες κάποια χρωματοσώματα τύπου Α (Νεγροειδή) ή C (Μογγολοειδή) ή N3 (Ουραλικά), αλλά το ποσοστό αυτών είναι πάντοτε αμελητέο. Ακόμα και αν κάποιος έχει ένα τέτοιου είδους χρωματόσωμα, αυτό αφορά μόνο τον απώτερο πατρικό του πρόγονο, και όχι τη συνολική γενετική του σύσταση.

Ας περιοριστούμε λοιπόν στην κατανομή των Καυκασοειδών απλοομάδων, που είναι οι E3b, G, I, J, L, R και ιδιαίτερα στον Ευρωπαϊκό χώρο.

Η απλοομάδα R φαίνεται πως σχετίζεται με τον πρώτο αποικισμό της ηπείρου, από την Κεντρική Ασία κατά την Παλαιολιθική εποχή. Αποτελεί υποαπλοομάδα της P και σχετίζεται με την απλοομάδα Q που αποίκισε την Αμερική κατά την Παλαιολιθική εποχή. Η μεγαλύτερη συχνότητα της R βρίσκεται στην Δυτική Ευρώπη (π.χ. Ισπανία, Ιρλανδία) καθώς και στην Ανατολική Ευρώπη (π.χ. Ρωσία, Πολωνία). Στη Δυτική Ευρώπη εδράζει ο κλάδος R1b ενώ στην Ανατολική ο κλάδος R1a. Θεωρείται πως μετά την τελευταία εποχή των παγετώνων (18ky) οι άνθρωποι επεκτάθηκαν ξανά στην Ευρώπη από τα (σχετικώς) θερμά καταφύγια της Ιβηρίας και της Ουκρανίας. Από το πρώτο εξαπλώθηκαν οι κάτοχοι της R1b ενώ από το δεύτερο αυτοί της R1a.

Οι πρόγονοι της απλοομάδας Ι (24ky) λέγεται πως σχετίζονται με το δεύτερο εποικισμό της Ευρώπης από τη Μέση Ανατολή, επίσης κατά την Παλαιολιθική εποχή. Κατά τη διάρκεια των τελευταίων παγετώνων αποκλείστικαν σε καταφύγια της Φραγκο-Κανταβρίας και των Βαλκανίων, απ' όπου εξαπλώθηκαν όταν έλιωσαν οι πάγοι. Σήμερα οι κύριοι κλάδοι είναι οι I1a (16ky)/I1c (15ky)που είναι συχνοί στη Βορειοδυτική Ευρώπη, ο κλαδος Ι1b2 (9ky) που έχει μεγάλη συχνότητα στη Σαρδινία και γενικά στη Νοτιοδυτική Ευρώπη, και η παραομάδα Ι1b*(xI1b2) (11ky) που εδράζει στη Βορειοδυτική Βαλκανική χερσόνησο.

Οι απλοομάδες G και J φαίνεται πως πρωτοεμφανίστηκαν στη Δυτική Ασία στην Παλαιολιθική εποχή. Η έναρξη της Νεολιθικής εποχής είχε ως αποτέλεσμα τη δημογραφική έκρηξη του πληθυσμού που άρχισε να χρησιμοποιεί τις παραγωγικότερες μεθόδος διαβίωσης μέσω της αγροτοκτηνοτροφίας. Εκείνη την εποχή πρωτοεμφανίστηκαν οι κάτοχοι των απλοομάδων αυτών στην Ευρώπη, μέσω της Μικράς Ασίας. Η μεν G έχει μεγάλη συχνότητα στον Καύκασο, και ειδικά στη Γεωργία και σχετίζεται πιθανόν με το βόρειο τμήμα αυτής της επέκτασης. Η J (22ky) χωρίζεται σε δύο κλάδους, τον J1 (11ky) ο οποίος είναι συχνός στο νότιο τμήμα της Μέσης Ανατολής και ειδικά στους Σημίτες, ενώ ο J2 (7-14ky) είναι συχνός στο βόρειο τμήμα και είναι ο κύριος εκπρόσωπος της απλοομάδας J στην Ευρώπη.

Η απλοομάδα E3b προήλθε από την Ανατολική Αφρική (26ky). Εν αντιθέσει με τους άλλους κλάδους της απλοομάδας Ε, οι οποίοι είναι κατανεμημένοι στην υποσαχάριο Αφρική, η Ε3b είναι συχνή στη Βόρεια και Ανατολική Αφρική, Δυτική Ασία και Ευρώπη σε πληθυσμούς Καυκασοειδούς ή μικτής Καυκασοειδούς-Νεγροειδούς ανθρωπολογικής ταυτότητας. Και αυτή η απλοομάδα φαίνεται πως πρωτοεισήλθε στην Ευρώπη κατά τη Νεολιθική περίοδο, αλλά σχετίζεται πιθανώς με μία ή περισσότερες «παραλιακές» μετακινήσεις πληθυσμών στη Μεσόγειο, αφού σε αντίθεση με την J οι πληθυσμοί της ενδοχώρας της Μέσης Ανατολής έχουν μικρή συχνότητα E3b. H E3b χωρίζεται σε πολλούς κλάδους διαφορετικής ηλικίας. Ο κλάδος Ε3b1b π.χ. είναι συχνότατος στους Βερβέρους της Βορείου Αφρικής και η παρουσία του σε μικρή συχνότητα στην Ιβηρική χερσόνησο είναι πιθανό απομεινάρι της Ισλαμικής κατάκτησης. Στην Ευρώπη η πλειοψηφία των χρωματοσωμάτων της E3b ανήκουν στον κλάδο E3b1a ο οποίος πρωτοεμφανίστηκε 23ky στην Ανατολική Αφρική.

Τέλος η απλοομάδα L δε θα μας απασχολήσει αφού είναι περιορισμένη στον Ασιατικό κλάδο της Καυκασοειδούς φυλής.

Οι Έλληνες

Η κατανομή των χρωματοσωμάτων Υ στους Έλληνες έχει εκτιμηθεί σε αρκετές μελέτες που διαφέρουν ωστόσο μερικές φορές στην ορολογία τους και στο ότι εξέτασαν διαφορετικά σύνολα μεταλλάξεων. Μπορούμε ωστόσο να εξάγουμε μια γενική εικόνα της σύστασης των Ελληνικών χρωματοσωμάτων Υ.

Οι Έλληνες ανήκουν λοιπόν κατά 20% περίπου στην απλοομάδα Ε, που προήλθε από την Αφρική 30ky στο παρελθόν, και κατά 80% στην απλοομάδα F που είναι Ευρασιατικής προέλευσης 50ky στο παρελθόν.

Φαίνεται πως τα Ελληνικά χρωματοσώματα Ε ανήκουν αποκλειστικά στον κλάδο E3b1a (Ανατολική Αφρική 23ky) ο οποίος είναι γνωστός και ως E-M78 από την μετάλλαξη M78 που τον ορίζει. Μέσα από τη μελέτη των μικροδορυφόρων όμως φαίνεται πως τα Ελληνικά και Ευρωπαϊκά χρωματοσώματα ανήκουν σ' ένα σύμπλεγμα που ονομάζεται E-M78α το οποίο έχει μέγιστη συχνότητα στην Ελλάδα και στη Νότιο Βαλκανική ειδικότερα, και η συχνότητα και ποικιλομορφία του μειώνεται στις γειτονικές περιοχές. Το Ε-M78α χρονολογήθηκε περί το 8ky και η προέλευση του θεωρείται ως η Νότια Βαλκανική χερσόνησος. Η παρουσία χρωματοσωμάτων Ε-Μ78α στην Ευρώπη είναι συνέπεια της επέκτασης του Νεολιθικού πολιτισμού και αργότερα του Ελληνικού αποικισμού.

Τα χρωματοσώματα της ομάδας F χωρίζονται σε διάφορες απλοομάδες όπως είδαμε. Μεγαλύτερη συχνότητα, περί το 25%, στην Ελλάδα παρουσιάζουν τα χρωματοσώματα J τα οποία σχετίζονται όπως είδαμε με το Νεολιθικό πολιτισμό και ήρθαν στην Ελλάδα από τη Μικρά Ασία. Περίπου το 2.5% είναι τύπου J1 ενώ τα υπόλοιπα είνα J2. Βλέπουμε λοιπόν πως η πιθανή συμβολή πληθυσμών από τη Νότιο Μέση Ανατολή είναι πολύ μικρή. Τα χρωματοσώματα J2 χωρίζονται και αυτά σε πολλούς κλάδους με διαφορετική πιθανή ιστορία. Ο κλάδος J2f1 (5ky) θεωρείται πως πρωτοεμφανίστηκε στην περιοχή του Αιγαίου και μετείχε στον Ελληνικό αποικισμό. Ο κλάδος J2e (4ky) είναι συχνός στην Ελλάδα και στην Αλβανία και επίσης θεωρείται πως έχει προέλευση στη Νότιο Βαλκανική. Προς το παρόν δε γνωρίζουμε αρκετά για τα υπόλοιπα χρωματοσώματα τύπου J2.

Η απλοομάδα G είναι επίσης Νεολιθικής προέλευσης με μέγιστη συχνότητα (30%) στη Γεωργία και συχνή παρουσία στην περιοχή του Καυκάσου αλλά και στην Ευρώπη και Δυτική Ασία με μικρότερη συχνότητα. Σημειώνεται πως η G είναι φυλογενετικά συγγενής με την απλοομάδα J. Τα περισσότερα Ελληνικά χρωματοσώματα G ανήκουν στην υποαπλοομάδα G2 με συνολική συχνότητα περί το 7%.

Η απλοομάδα R1a είναι Παλαιολιθικής προέλευσης από την Ανατολική Ευρώπη. Δεν είναι γνωστές υποδιαιρέσεις της και 10% των Ελλήνων ανήκουν σ' αυτή.

Η απλοομάδα R1b είναι επίσης Παλαιολιθικής προέλευσης και σήμερα παρουσιάζει μεγαλύτερη συχνότητα στη Δυτική Ευρώπη, πλησιάζοντας σχεδόν το 100% σε περιοχές της Ιρλανδίας και της χώρας των Βάσκων. Στην Ελλάδα έχει συχνότητα 12.5% περίπου. Η μελέτη ενός πολυμορφικού συστήματος του p49a,f δείχνει πως η συγκεκριμένη απλοομάδα χωρίζεται σε δύο πιο συγκεκριμένες ομάδες, μια Δυτικοευρωπαϊκή (Ht15) και μια που είναι συχνή στον Καύκασο, Μικρά Ασία και Βαλκανική (Ht35). Πιθανότατα μετά την τελευταία εποχή των παγετώνων πληθυσμοί με R1b που ήταν αποκλεισμένη στην Ιβηρική χερσόνησο και στη Νοτιοανατολική Ευρώπη/Μικρά Ασία επεκτάθηκαν, δημιουργώντας την παρατηρούμενη κατανομή των δύο ομάδων.

Τέλος η απλοομάδα I παρατηρείται στο 15% περίπου των Ελλήνων. Οι περισσότεροι Έλληνες ανήκουν στην παραομάδα Ι1b*(xI1b2) που είναι συχνή στην Βαλκανική, αν και παρατηρούνται και οι κλάδοι Ι1a και Ι1c της Βορειοδυτικής Ευρώπης σε συχνότητα περίπου 4%.

Ινδο-Ευρωπαίοι

Η ανακάλυψη της γλωσσικής συγγένειας πολλών γλωσσών από την Ιρλανδία έως και την Ινδία, μεταξύ των οποίων και η Ελληνική υπήρξε η απαρχή της συγκριτικής γλωσσολογίας. Σήμερα, η ιδέα της «Αρίας Φυλής» που μετέδωσε της Ινδο-Ευρωπαϊκές γλώσσες σ' αυτή την τεράστια περιοχή έχει απορριφθεί. Ωστόσο παραμένει το γεγονός πως η ομοιογένεια τόσων γλωσσών σε τέτοια γεωγραφική έκταση προέκυψε μέσω κάποιων κοινών προγόνων οι οποίοι μίλησαν στο απώτερο παρελθόν την Πρωτο-Ινδο-Ευρωπαϊκή (ΠΙΕ) πρωτογλώσσα.

Εφόσον η διάχυση των ΠΙΕ γλωσσών πρέπει να συνοδεύτηκε και από διάχυση ανθρώπων, και δη ανδρών, είναι λογικό να βρούμε τα αχνάρια της στα χρωματοσώματα των σύγχρονων πληθυσμών. Οι δύο κυριότερες θεωρίες είναι οι εξής.

Κατά την Λιθουανή αρχαιολόγο Μαρία Γκιμπουτας, οι Ινδο-Ευρωπαϊκές γλώσσες εξαπλώθηκαν μέσω εξάπλωσης του πολιτισμού των Τύμβων (kurgan) από τις στέππες βορείως του Ευξείνου Πόντου. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, η εξημέρωση του αλόγου και η χρήση οχημάτων με τροχούς έδωσε μεγάλη κινητικότητα στους πληθυσμούς αυτούς που είχαν μια πατριαρχική, πολεμοχαρή οργάνωση και έτσι εξαπλώθηκαν μεταφέροντας μαζί τους και τη γλώσσα τους, γύρω στο 8-5ky

Ο Βρεττανός αρχαιολόγος Κόλιν Ρένφριου παρουσίασε μια πιο ειρηνική εικόνα, κατά την οποία οι πρώτοι αγρότες της Νεολιθικής εποχής ήταν οι Πρωτο-Ινδο-Ευρωπαίοι. Η δημογραφική έκρηξη (9ky) για την οποία ήδη μιλήσαμε και η διάδοση του νέου τρόπου παραγωγής μέσω της καλλιέργειας της γης και της εκμετάλλευσης οικιακών ζώων συνοδεύτηκε με τη σταδιακή εξάπλωση αγροτοκτηνοτροφικών πληθυσμών και την μεταβολή του τρόπου ζωής των κηνυγών-συλλεκτών τροφής που συνάντησαν.

Η επιστημονική διαφωνία για την προέλευση των ΠΙΕ γλωσσών συνεχίζεται, και πιθανώς στοιχεία και των δύο θεωριών να αληθεύουν. Μερικοί υποστηρίζουν πως αν και οι ΠΙΕ πρωτοεμφανίστηκαν στους Νεολιθικούς πρωτο-αγρότες, οι κάτοικοι των στεππών τις υιοθέτησαν και βοήθησαν στην περαιτέρω εξάπλωσή τους.

Η θεωρία του Ρένφριου είναι πιθανή αφού η διάχυση χρωματοσωμάτων τύπου J, G και E3b στην Ευρώπη από την περιοχή της Νότιας Βαλκανικής είναι απολύτως συμβατή με αυτή. Και η θεωρία της Γκιμπουτάς όμως είναι πιθανή, αφού η απλοομάδα R1a της Ανατολικής Ευρώπης επίσης διαδώθηκε από την υποστηριζόμενη ΠΙΕ πατρίδα. Δεν είναι όμως γνωστό αν η R1a ή υποκλάδοι της εξαπλώθηκαν μετά τη λήξη της τελευταίας εποχής των παγετώνων ή πιο πρόσφατα όπως υποστηρίζει η Γκιμπουτάς. Σίγουρα η ανακάλυψη νέων μεταλλάξεων και η μελέτη αρχαίων οστών θα ρίξει περισότερο φως σ' αυτό το αρχαιολογικό μυστήριο.

Η Θεωρία του Φαλμεράυερ

Ο Γιάκομπ Φαλμεράυερ υποστήριξε κατά τον 19ο αιώνα πως το Ελληνικό έθνος είχε εξαφανιστεί λόγω της καθόδου Σλάβων κατά τους Βυζαντινούς χρόνους και Αλβανών μετέπειτα, λέγοντας πως «δεν κυλάει σταγόνα Ελληνικού αίματος» στις φλέβες των Νεοελλήνων. Η θεωρία αυτή βέβαια απορρίφθηκε με την επίκληση ιστορικών, γλωσσολογικών και λαογραφικών στοιχείων που καταδεικνύουν πως αν και η κάθοδος Σλαβικών και Αλβανικών πληθυσμών είναι γεγονός, αυτοί δεν εξαφάνισαν το Ελληνικό έθνος αλλά σταδιακά εξελληνίστηκαν γλωσσικά και απορροφήθηκαν βιολογικά.

Η μελέτη των χρωματοσωμάτων Υ μας επιτρέπει την επανεξέταση αυτής της θεωρίας μέσω σύγχρονων μεθόδων. Οι Σλαβικοί πληθυσμοί έχουν γενικά μεγάλη συχνότητα της απλοομάδας R1a έως και 50%, ενώ είναι συχνή σε αυτούς και η παραομάδα I1b*(xI1b2) με Βορειοδυτική Βαλκανική προέλευση (30-40% στους Κροάτες και Βόσνιους). Δε γνωρίζουμε ποια ήταν η σύσταση του Πρωτο-Σλαβικού πληθυσμού, αλλά είναι σχεδόν βέβαιο πως περιείχε μια ή και τις δυο αυτές απλοομάδες σε πολύ υψηλό ποσοστό. Αντίθετα, με εξαίρεση τους Σλάβους της Βαλκανικής, οι απλοομάδες J, G και E3b έχουν μικρή συχνότητα στους περισσότερους Σλαβικούς λαούς.

Οι Έλληνες όπως είδαμε έχουν μεγάλη συνολική συχνότητα των Νεολιθικών απλοομάδων J, G και Ε3b και μικρή σχετικά των R1a και I1b*(xI1b2). Αυτό δηλώνει με βεβαιότητα πως η γενετική κληρονομιά των αρχαίων κατοίκων της χώρας είναι ισχυρή και έχει επηρεαστεί σε μικρό βαθμό μόνο από την κάθοδο των Σλάβων. Πρέπει όμως να τονίσουμε πως και η παρουσία των R1a και Ι1b*(xI1b2) στην Ελλάδα δεν σχετίζεται απαραίτητα με Σλαβικές εισροές, αφού πρόκειται για πολύ παλιές απλοομάδες οι οποίες πρωτοεμφανίστηκαν σχετικά κοντά στην Ελλάδα. Επομένως είναι πολύ πιθανό να υπήρχαν ήδη, ίσως σε μικρότερη συχνότητα στον αρχαίο Ελληνικό πληθυσμό. Αυτή η παρατήρηση υποστηρίζεται επίσης και από την ύπαρξη τόσο R1a όσο και I1b χρωματοσωμάτων ανατολικά της Ελλάδας όπου δεν υπάρχουν μαρτυρίες Σλαβικών εποικίσεων.

Σχετικά με Αλβανικές επιδράσεις δεν μπορούν επί του παρόντος να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα. Η Αλβανική γλώσσα είναι σίγουρα γηγενής στη Βαλκανική χερσόνησο, και αποτελεί, όπως και η Ελληνική, κατάλοιπο της εποχής πριν από την κάθοδο των Σλάβων. Οι Αλβανοί φαίνεται πως έχουν παρόμοιες συχνότητες απλοομάδων με τους Έλληνες, πράγμα που επίσης τεκμηριώνει τον γηγενή νοτιο-Βαλκανικό χαρακτήρα τους. Έτσι το μόνο που μπορούμε να συμπεράνουμε είναι πως πιθανές Αλβανικές εισροές στον Ελληνικό πληθυσμό δεν μπορούν επί του παρόντος ούτε να επιβεβαιωθούν ούτε να αποκλειστούν. Σε κάθε περίπτωση όμως αυτές ήταν απο συγγενικό βιολογικά λαό.

Νορδικιστές και Αφροκεντριστές

Η Νορδικιστική θεωρία υποστηρίζει πως οι Αρχαίοι Έλληνες, ή τουλάχιστον η αριστοκρατία τους ήταν Νορδικού (Βορειοευρωπαϊκού) τύπου και πως η πτώση της Αρχαίας Ελλάδας είναι προϊόν του απονορδισμού του Ελληνικού λαού μέσω επιμειξίας με Ασιατικούς και Αφρικανικούς λαούς ή με τα μη-Νορδικά κατώτερα κοινωνικά στρώματα. Η Αφροκεντρική θεωρία υποστηρίζει αντίστοιχα πως οι Αφρικανοί Νεγροειδούς τύπου εποίκησαν την Ελλάδα κατά την προϊστορία. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, η αρχαίοι Αιγύπτιοι ήταν Νεγροειδείς και ο Ελληνικός πολιτισμός είναι αντριγραφή του Αιγυπτιακού.

Και οι δύο αυτές θεωρίες απορρίπτονται με βάση τα στοιχεία του χρωματοσώματος Υ. Όπως αναφέραμε, στην Ελλάδα οι απλοομάδες I1a και Ι1c που αγγίζουν περί το 40% στη Σκανδιναβία βρίσκονται μόνο σ'ένα μικρό ποσοστό, πράγμα που σημαίνει πως η Νορδική επιμειξία είναι γενικά μικρή. Αντιθέτως οι Έλληνες έχουν μεγάλη συχνότητα γηγενών κλάδων όπως ο E-M78α και J2e/J2f1 που υποδηλώνουν άμεσα της φυλετική συνέχειά τους με το παρελθόν. Όσο για τη θεωρία των Αφροκεντριστών, αυτή δεν έχει καμιά υποστήριξη, αφού τόσο στην μεν Αίγυπτο οι Νεγροειδείς απλοομάδες είναι μικρή μειοψηφία, ενώ στην Ελλάδα απουσιάζουν σχεδόν ολοκληρωτικά. Έτσι δεν τεκμηριώνεται καμιά σημαντική Νεγροειδής παρουσία στον Ελληνικό χώρο.

Αρχαιογενετική

Η μελέτη DNA από οστά βρίσκεται ακόμα σε πειραματικό στάδιο, αφού (α) το γενετικό υλικό που υπάρχει στα οστά είναι ελάχιστο, (β) πολλές φορές το DNA φθείρεται και έτσι χρειάζεται προσοχή στην ερμηνεία μελετών με αρχαίο DNA και τέλος (γ) η προσθήκη σύγχρονου DNA σε αρχαία οστά λόγω του τρόπου με τον οποίο αυτά ανακαλύφθηκαν και αποθηκεύτηκαν αφήνει ανοιχτό το ενδεχόμενο το DNA που περιέχουν να μην είναι αυθεντικό. Μέχρι στιγμής οι περισσότερες μελέτες αρχαίων πληθυσμών εστιάζουν στο μιτοχονδριακό DNA το οποίο μεταβιβάζεται μέσω της μητρικής οδού. Τα αποτελέσματα της αρχαιογενετικής θα μας δώσουν τη δυνατότητα να εξετάσουμε απευθείας τα συμπεράσματα που εξάγονται μέσω της μελέτης των ζώντων πληθυσμών.

Συμπεράσματα

1. Το χρωματοσώμα Υ μεταδίδεται από πατέρα σε γιο και μας επιτρέπει να εξάγουμε συμπεράσματα για την πατρική γενετική ταυτότητα ενός πληθυσμού
2. Οι επιστήμονες χωρίζουν τα χρωματοσώματα Υ σε απλοομάδες και εντοπίζουν τη χρονική και γεωγραφική προέλευση κάθε απλοομάδας
3. Η κατανομή των διαφόρων απλοομάδων διαφέρει στις διάφορες φυλές και λαούς και μας βοηθάει στη μελέτη της ιστορίας και προϊστορίας τους
4. Οι Έλληνες έχουν χρωματοσώματα τα οποία είναι κατά 50% περίπου Νεολιθικής προέλευσης από τη Δυτική Ασία και κατά 50% Παλαιολιθικής Ευρωπαϊκής προέλευσης.
5. Δεν υπάρχει καμιά ένδειξη σημαντικής μη-Καυκασοειδούς επιμειξίας στους Έλληνες
6. Μερικές απλοομάδες φαίνεται πως είναι γηγενείς στη Νότιο Βαλκανική, πιστοποιώντας τη φυλετική συνέχεια των Ελλήνων. Η γεωγραφική κατανομή άλλων απλοομάδων είναι ευρύτερη, και έτσι δεν μπορεί να πιστοποιηθεί με μεγαλύτερη ακρίβεια η πρωτοεμφάνιση τους στον Ελληνικό χώρο.
7. Ο βαθμός επιμειξίας με άλλους λαούς είναι δύσκολο να εκτιμηθεί επί του παρόντος, αλλά δε φαίνεται να έχει εξαλείψει τη γενετική ιδιαιτερότητα του Ελληνικού λαού.

Βιβλιογραφία

Για την απλοομάδα Ε3b: http://www.familytreedna.com/pdf/hape3b.pdf

Για τις απλοομάδες E και J:
http://hpgl.stanford.edu/publications/AJHG_2004_v74_p1023-1034.pdf

Για την απλοομάδα J: http://nry-j.blogspot.com/2004/08/post-neolithic-j.html

Για την απλοομάδα I: http://hpgl.stanford.edu/publications/AJHG_2004_v75_Semino.pdf

Χρωματοσώματα Υ των Ευρωπαίων: http://website.lineone.net/~usenet_evidence/gene_legacy/

Χρωματοσώματα Υ των Ελλήνων και Ιταλών: http://home.ripway.com/2004-1/62802/italy.pdf

Χρωματοσώματα Υ στην Κροατία: http://evolutsioon.ut.ee/publications/Barac2003.pdf

Χρωματοσώματα Υ στη Μικρά Ασία: http://hpgl.stanford.edu/publications/HG_2004_v114_p127-148.pdf

Y-chromosome consortium: http://ycc.biosci.arizona.edu/