Πολυμορφισμοί Y-STR στην Ευρώπη

Ένα πολύ σημαντικό καινούριο άρθρο χρησιμοποιεί σύντομες ακολουθιακές επαναλήψεις (short tandem repeat, STR) στο χρωματόσωμα Υ σε ένα δείγμα 12,700 Ευρωπαίων ανδρών. Οι πολυμορφισμοί τύπου STR μεταλλάσσονται ταχέως, και έτσι δεν είναι χρήσιμοι για την μελέτη της φυλογένεσης, αλλά μπορούν να ανιχνεύσουν πιο πρόσφατες σχέσεις ανάμεσα σε πληθυσμούς.

Το κύριο συμπέρασμα απ' αυτή τη μελέτη είναι η ανακάλυψη ισχυρής διαφοροποίησης ανάμεσα σε ένα ανατολικό και ένα δυτικό σύμπλεγμα απλοτύπων. Στην Κεντρική Ευρώπη αυτά τα συμπλέγματα συναντώνται, και η διαφοροποίηση είναι ισχυρότερη κατά την ανατολική-δυτική κατεύθυνση και όχι κατά τη βόρεια-νότια. Δηλαδή, η κυριότερη διαφοροποίηση στα χρωματοσώματα Υ στην Ευρώπη είναι σε ανατολικούς και δυτικούς και λιγότερο σε βόρειους και νότιους. Ακολουθεί ένα δενδρόγραμμα των σχέσεων των πληθυσμών που εξετάστηκαν σ' αυτή τη μελέτη:



Στο επόμενο διάγραμμα παρουσιάζονται οι πρώτες τρεις διαστάσεις του MDS των γενετικών αποστάσεων μεταξύ των διαφόρων πληθυσμών. Κάθε απ' αυτές τις διαστάσεις περιγράφει ένα τμήμα της μεταβλητότητας των Ευρωπαϊκών απλοτύπων: η κύρια διαφοροποίηση στο σχήμα a χωρίζει τους Ευρωπαίους σε Ανατολικούς, Δυτικούς και Κεντρικούς, καθώς και την ιδιαιτερότητα των μεγαλουπόλεων (όπως π.χ. Παρίσι) εν σχέσει με τον περιβάλλοντα χώρο, αφού αυτές είναι προορισμός μεταναστών από ευρεία περιοχή. Επίσης καταδεικνύεται η ιδιαιτερότητα των Σλοβένων και Κροατών που διαφοροποιούνται από το Κεντρικό σύμπλεγμα, και ομοιάζουν με τους Ανατολικούς. Η διάσταση b είναι αξιοσημείωτη γιατή δείχνει τη διαφοροποίηση των Τούρκων από τους άλλους Βαλκανικούς πληθυσμούς. Η διάσταση c παρουσιάζει βόρεια-νότια διαφοροποίηση, όμως όπως σημειώθηκε, αυτή είναι κατά πολύ ασθενέστερη της δυτικής ανατολικής.



Σχετικά με τους Έλληνες, μπορούμε να παρατηρήσουμε τα εξής. Οι Έλληνες ανήκουν σε ένα σύμπλεγμα (δείτε το παραπάνω δενδρόγραμμα) που περιλαμβάνει πληθυσμούς από τμήματα της Ιταλίας και τη Σικελία στα δυτικά έως την Τουρκία ανατολικά και από την Ουγγαρία βόρεια έως την Ελλάδα νότια. Αυτή η περιοχή σχετίζεται με την Παλιά Ευρώπη (Old Europe) της Μαρίας Γκιμπουτάς όπου αναπτύχθηκε εξαιρετικός Νεολιθικός πολιτισμός, καθώς και με την Ανατολική Ρωμαϊκή αυτοκρατορία.

Οι συγγραφείς της μελέτης επίσης κάνουν μια ανάλυση ψευδο-ανάμειξης στους μελετώμενους πληθυσμούς σε Δυτικό, Ανατολικό και "Άλλο" σύμπλεγμα. Είναι αξιοσημείωτο πως οι Έλληνες ανήκουν κατα 44%Δ+27%Α, ενώ Βούλγαροι 53%Α+28% και Ρουμάνοι 57%Α+24%Δ, ενώ οι Αλβανοί 53%Α+34%Δ. Επομένως φαίνεται πως είναι διαφοροποιημένοι σε αρκετό βαθμό από τους βορειότερους Βαλκανικούς λαούς οι οποίοι είναι πιο Ανατολικοί, είτε λόγω πρόσμειξης με Σλάβους κατά τη νότια μεσαιωνική πορεία τους, είτε γιατί οι άλλοι ανατολικοί Σλαβοι (π.χ. Ρώσσοι) παρουσιάζουν Φιννο-Ουγγρική πρόσμειξη, είτε γιατί υπήρχε ήδη από την αρχαιότητα γενετική διαφοροποίηση Ελλήνων με τους βορειότερους λαούς (Ιλλυριούς και Θράκες). Το πιθανότερο είναι πως συνδυασμός αυτών των παραγόντων εξηγεί τη διαφοροποίηση.

Η διαφοροποίηση των Τούρκων από την Μικρά Ασία και τα Βαλκάνια στη διάσταση b εξηγείται από τη Μικρασιατική/Κεντροασιατική προέλευση αυτών, αφού οι Τούρκοι είναι κατά κύριο λόγο ένας δυτικο-Ασιατικός πληθυσμός με Κεντροασιατική (Τουρανοειδή, δηλ. Καυκασοειδή-Μογγολοειδή και άλλη) πρόσμειξη.

Human Genetics (Published Online)

Signature of recent historical events in the European Y-chromosomal STR haplotype distribution

Lutz Roewer et al.

Abstract Previous studies of human Y-chromosomal single-nucleotide polymorphisms (Y-SNPs) established a link between the extant Y-SNP haplogroup distribution and the prehistoric demography of Europe. By contrast, our analysis of seven rapidly evolving Y-chromosomal short tandem repeat loci (Y-STRs) in over 12,700 samples from 91 different locations in Europe reveals a signature of more recent historic events, not previously detected by other genetic markers. Cluster analysis based upon molecular variance yields two clearly identifiable sub-clusters of Western and Eastern European Y-STR haplotypes, and a diverse transition zone in central Europe, where haplotype spectra change more rapidly with longitude than with latitude. This and other observed patterns of Y-STR similarity may plausibly be related to particular historical incidents, including, for example, the expansion of the Franconian and Ottoman Empires. We conclude that Y-STRs may be capable of resolving male genealogies to an unparalleled degree and could therefore provide a useful means to study local population structure and recent demographic history.

Link