Απλοτυπική ανάλυση σε 2.257 Ευρωπαίους

Μια εξαιρετικά ενδιαφέρουσα καινούρια μελέτη εξετάζει την κατανομή πρόσφατων προγόνων σε πολλούς Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Το αυτοσωματικό DNA κληρονομείται σε κομμάτια όπου ο κάθε άνθρωπος παίρνει ένα τυχαίο μισό από το DNA του πατέρα του και της μητέρας του. Στην πρώτη γεννιά, το μήκος αυτών των κομματιών μπορεί να είναι πολύ μεγάλο, αλλά σε κάθε επόμενη γεννιά, το διαρκές "κόψιμο-ράψιμο" οδηγεί σε ένα πραγματικό κολάζ κομματιών που έχουν κληρονομηθεί από την γεννιά των παππούδων/γιαγιάδων, προπαππούδων/προγιαγιάδων κοκ.

Επομένως αν δύο άνθρωποι έχουν κοινό ένα μεγάλο μήκος DNA σε ένα από τα χρωματοσώματά τους, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχουν ένα σχετικά πρόσφατο κοινό πρόγονο, ενώ αν το μήκος είναι μικρότερο, τότε ο κοινός πρόγονος μετατίθεται στο απώτερο παρελθόν. Μετά από κάποιο σημείο η διαδικασία αυτή της ανασύνθεσης εξαφανίζει εντελώς το "σήμα" της κοινής καταγωγής.

Ευτυχώς όμως είναι δυνατόν με σχετικά μεγάλη ακρίβεια να εξετάσουμε με περίπου μισό εκατομμύριο γενετικούς δείκτες αν δύο άνθρωποι έχουν κοινούς προγόνους τις τελευταίες μερικές χιλιάδες ετών. Αφού μπορούμε να το κάνουμε αυτό για δύο ανθρώπους, μπορούμε να το κάνουμε και για δύο πληθυσμούς. Έτσι συμπεραίνουμε αν υπήρξε ροή DNA ανάμεσά τους στο ιστορικό παρελθόν, και να εκτιμήσουμε πότε έγινε αυτή η ροή, βλέποντας αν αφορά σχετικά μικρά ή μεγάλα κομμάτια DNA.

Για παράδειγμα, μελέτες στους Αφροαμερικανούς έδειξαν πως το γονιδίωμά τους αποτελεί ένα μωσαϊκό από Ευρωπαϊκό και Αφρικανικό DNA σε αναλογία περίπου 1 πρός 4. Αναλύοντας δε τα σχετικά μεγάλα μήκη αυτών των κομματιών, εξήχθη το συμπέρασμα πως η πρόσμιξη έγινε -κατά μέσο όρο- περίπου 8 γεννιές πριν, δηλαδή στο μέσο περίπου της ιστορίας της άφιξης Ευρωπαίων αποίκων και Αφρικανών δούλων στον Νέο Κόσμο.

Η καινούρια μελέτη είναι αρκετά ενδιαφέρουσα για την εξακρίβωση των επιπτώσεων των μεσαιωνικών μετακινήσεων πληθυσμών (κυρίως των Γερμανικών και Σλαβικών φύλων) στην Ευρώπη.

Διαπιστώνεται πως η Ισπανία, η Γαλλία, και η Ιταλία παρουσιάζουν μικρό "σήμα" κοινής μεσαιωνικής καταγωγής με τις χώρες του Γερμανικού βορρά, πράγμα που σημαίνει μάλλον πως η μετακίνηση Γότθων, Φράγκων, Λογγοβαρδών, Νορμανδών, κτλ. δεν οδήγησε σε πολύ μεγάλες αλλαγές στην Δυτική Ευρώπη.

Η Ισπανία φαίνεται αρκετά ομοιογενής χώρα που, όπως είδαμε, δεν επηρεάστηκε σημαντικά από τους μεσαιωνικούς Βησιγότθους. Αντίθετα, η Ιταλία, φαίνεται να έχει μια σχετικά "βαθιά" δομή στον πληθυσμό της (πριν από 2.300 χρόνια τουλάχιστον) η οποία πιθανόν σχετίζεται με την άφιξη διαφορετικών πληθυσμών στο έδαφός της (π.χ. Ελλήνων στο νότο).

Το δείγμα των Ελλήνων (το οποίο συλλέχθηκε στη Βόρειο Ελλάδα) παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συνάφεια με αυτό των Αλβανών και δευτερευόντως των κατοίκων της ΠΓΔΜ. Όμως όλοι οι πληθυσμοί της Βαλκανικής, συμπεριλαμβανομένων των Ελλήνων και Αλβανών έχουν κοινούς μεσαιωνικούς προγόνους (στα τελευταία 1.500 χρόνια περίπου) με τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης. Η πιθανότερη ερμηνεία είναι πως Έλληνες και Αλβανοί επηρεάστηκαν μεν και αυτοί από τις μετακινήσεις των Σλάβων κατά τον Μεσαίωνα, αλλά σε μικρότερο βαθμό από τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης που μιλάνε σήμερα Σλαβικά. Τέτοια επίδραση φαίνεται και σε άλλους μη Σλαβικούς πληθυσμούς, όπως οι Ούγγροι και οι Γερμανοί.

Η γεωγραφική προέλευση και ο βαθμός πρόσμιξης του Σλαβικού παράγοντα δεν μπορούν προς το παρόν να εκτιμηθούν. Η προσωπική μου εκτίμηση με βάση τα δείγματα του Dodecad Project και τη σύγκριση των ηπειρωτικών Ελλήνων με αυτούς από την Κρήτη, τα νησία, την Κύπρο, τον Πόντο, καθώς και με τους Νοτιοιταλούς, Τούρκους της Ανατολίας, και Αρμενίους, δείχνουν πως υπάρχει πράγματι μια αυξημένη "Βορειοευρωπαϊκή" συνιστώσα στον πληθυσμό της ηπειρωτικής Ελλάδας, η οποία φαίνεται σαν σφήνα στο Ανατολικομεσογειακό τόξο από την Σικελία μέχρι την Αρμενία.

Σε συνδυασμό με την χρονολόγηση των απλοτύπων από την καινούρια μελέτη στον Μεσαίωνα, φαίνεται αρκετά πιθανό το ενδεχόμενο η απορρόφηση ορισμένων Σλαβικών στοιχείων να συνετελέσθηκε αυτήν την περίοδο. Βέβαια αυτή η εισροή δεν αντικατέστησε τον ντόπιο πληθυσμό, ο οποίος εξακολουθεί να είναι βασικά Μεσογειακός (το δείγμα των Ελλήνων τοποθετείται περίπου στο μέσον της Ιταλικής κλίνης ανάμεσα στο βορρά και στο νότο). Η προσωπική μου εκτίμηση είναι πως πρόκειται για πρόσμιξη της τάξεως του 10-20%.

Σε κάθε περίπτωση, μαζί με εξαιρετικά καινούρια προγράμματα στον τομέα του αρχαίου DNA όπως το BEAN Project και ένα άλλο μεγάλο Ευρωπαϊκό πρόγραμμα για τους ανθρώπους από το 45.000 έως το 4.500 πριν από το παρόν, θα μάθουμε τα επόμενα χρόνια αρκετά πράγματα για την προϊστορία και προέλευση των διαφόρων Ευρωπαϊκών πληθυσμών.

DNA από τη Νεολιθική Σουηδία

Μια καινούρια μελέτη στο περιοδικό Science κατόρθωσε να εξάγει αυτοσωματικό DNA από τέσσερα άτομα ηλικίας 5000 ετών περίπου από τη Νεολιθική Σουηδία. Τρία από αυτά τα άτομα ήταν κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες (Pitted Ware Culture PWC) ενώ μία ανήκε στον πρώτο γεωργικό πολιτισμό της Βόρειας Ευρώπης (Funnelbeaker Culture / Trichterbecherkultur TRB). Το δείγμα της γεωργού ήταν ένα δόντι το οποίο βρέθηκε σε ένα Μεγαλιθικό τάφο.

Δύο υποθέσεις έχουν διατυπωθεί για την διάχυση της γεωργικής οικονομίας στην Ευρώπη. Σύμφωνα με μιαν υπόθεση η ιδέα της γεωργίας μαζί με τα είδη εξοικειωμένων φυτών και ζώων υιοθετήθηκε αυτόνομα από τους Ευρωπαίους κυνηγούς-τροφοσυλλέκτες. Άλλη υπόθεση υποστηρίζει πως το Νεολιθικό αγρο-ποιμενικό "πακέτο" καθώς και άλλες τεχνολογίες (όπως η ανάγερση Μεγαλιθικών μνημείων) μεταδόθηκαν ανά την ήπειρο από αποικισμό ανθρώπων που μετέφεραν οι ίδιοι την νέα οικονομία στα άκρα της ηπείρου.

Η νέα μελέτη υποστηρίζει σαφώς την δεύτερη υπόθεση. Τα δείγματα γεωργών και κυνηγών-τροφοσυλλεκτών προέρχονται από μια απόσταση 400χλμ μεταξύ τους και έχουν διαφορά το πολύ μερικών αιώνων. Παραταύτα παρουσιάζουν γενετικές διαφορές μεταξύ τους τόσο σημαντικές όσο δυο σημερινοί Ευρωπαίοι από διαφορετικά άκρα της Ευρώπης.

Πιο σημαντικά, το γεωργικό δείγμα ομοιάζει με τους Μεσογειακούς λαούς της Ευρώπης, και ιδιαίτερα τους Κυπρίους και Έλληνες. Τα δείγματα των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών βρίσκονται εκτός της σημερινής γενετικής ποικιλομορφίας της Ευρώπης, αλλά ομοιάζουν περισσότερο προς τους Φινλανδούς και άλλους Βορειοευρωπαίους.

Φαίνεται πως τουλάχιστον στην αρχική φάση της διάδοσης της γεωργίας στην Ευρώπη δεν υπήρξε μεγάλη ανάμιξη ανάμεσα στις δύο ομάδες. Στην ίδια τη Σκανδιναβία, στα άκρα της Ευρώπης, γεωργοί και κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες ζούσαν ξεχωριστά για 1000 χρόνια κι όμως δεν είχαν έρθει σε μεγάλη επαφή μεταξύ τους, με αποτέλεσμα το γεωργικό δείγμα να ομοιάζει ακόμα με τους πληθυσμούς της Μεσογειακής Ευρώπης, από την οποία πιθανότητα προήλθε μερικές χιλιετίες νωρίτερα.

Οι Έλληνες ανάμεσα στην Ανατολή και Δύση

Στα αριστερά φαίνονται οι δύο πρώτες διαστάσεις μιας πολυδιάστατης κλιμακοποίησης (multidimensional scaling) με περίπου 37.000 αυτοσωματικούς δείκτες για 251 άτομα που συνέλλεξα από τη βιβλιογραφία και από το Dodecad Project. Το γράφημα αποτυπώνει τους κύριους άξονες διαφοροποίησης σε αυτό το δείγμα που αποτελείται από Έλληνες και διάφορους γειτονικούς τους πληθυσμούς από την Ιταλία, τα Βαλκάνια, και τη Δυτική Ασία.

Εμφανίζονται δύο συστάδες πληθυσμών από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία με τους Ελλαδίτες να βρίσκονται κοντά στους Λατινόφωνους πληθυσμούς (Ιταλούς και Ρουμάνους), ενώ οι Κύπριοι είναι ανάμεσα στους Νοτιο-Ιταλούς και τους Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

Είναι επίσης χρήσιμο να δούμε και την θέση αυτών των πληθυσμών στον ευρύτερο κόσμο. Προσέθεσα εκπρόσωπους των Αφρικανών (Γιορούμπα), Ασιατών (Γιακούτ), και Νοτιοασιατικών πληθυσμών (Καννάντι και Γκουτζαράτι) και επανέλαβα το πείραμα:


Όπως βλέπετε οι πληθυσμοί από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία αποτελούν τώρα μια σφιχτή ομάδα σε σχέση με αυτούς τους μακρυνούς πληθυσμούς, με τις ετικέτες των πληθυσμών να αλληλοκαλύπτονται. Η πρώτη διάσταση (αριστερά-δεξιά) διακρίνει τους Ευρασιατικούς πληθυσμούς από τους Αφρικανούς, ενώ η δεύτερη διάσταση (πάνω-κάτω) τους Ευρωπαίους-Δυτικούς Ασιάτες από τους Ανατολικούς Ασιάτες.

Παρακάτω φαίνεται μια λεπτομέρεια από το παραπάνω γράφημα όπου διακρίνονται οι ετικέτες:

Σε αυτή τη λεπτομέρεια φαίνεται πως οι Τούρκοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα κάτω (προς τους Γιακούτ της Σιβηρίας) ενώ οι Συρο-Λιβανέζοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα δεξιά (προς τους Αφρικανούς).

Σύμφωνα με τους υπολογισμούς μου, αλλά και τα δεδομένα της βιβλιογραφίας οι Τούρκοι έχουν μικρή Μογγολοειδή πρόσμιξη (την υπολογίζω στο 5-7%) στα πλαίσια μιας ευρύτερης Κεντροασιατικής πρόσμιξης (περίπου 1/7), ενώ οι Αραβικοί πληθυσμοί έχουν αρκετά συχνά μια Αφρικανική πρόσμιξη που δεν βρίσκεται σε μη Αραβικούς πληθυσμούς της Μέσης Ανατολής.

Φυσικά όποιοι Έλληνες (είτε από την Ελλάδα είτε από οπουδήποτε αλλού) θέλουν να συμμετάσχουν στο Dodecad Project και να συμβάλουν σε αυτό είναι ευπρόσδεκτοι. Λεπτομέρειες (στα Αγγλικά) εδώ, αλλά γράψτε μου στο dodecad@gmail.com αν έχετε οποιεσδήποτε απορίες. Το ίδιο ισχύει και για οποιουσδήποτε άλλους μπορούν και διαβάζουν αυτές τις γραμμές, και θα ήμουν π.χ. ευτυχής αν υπήρχε μεγαλύτερη συμμετοχή στο πρόγραμμα από τις διάφορες χώρες της Βαλκανικής.

Το πρόγραμμα έτυχε πρόσφατα κάλυψης από το έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature και ελπίζω να συνεχίσει να ερευνά την γενετική ιστορία της ανθρωπότητας και κατά το νέο έτος. Στο ζήτημα της καταγωγής και γενετικής σύστασης των Ελλήνων κυριαρχεί είτε η αδιαφορία είτε η μυθοπλασία, και η καλύτερη απάντηση είναι η έρευνα και η συμμετοχή.

Πρώτα αποτελέσματα από το πρόγραμμα Dodecad

Χάρη στους 7 Έλληνες (μπλε κουκκίδες) και 2 Έλληνες με συγγενή πρόσμιξη (πράσινες κουκκίδες κάτω από την ετικέτα "Greeks") του προγράμματος Dodecad μπορούμε πλέον να έχουμε μια αντίληψη της θέσεως των Ελλήνων στα πλαίσια της γειτονιάς τους.

Η πολυδιάστατη κλιμακοποίηση (Multidimensional scaling) δείχνει τους Έλληνες να βρίσκονται κοντύτερα στους Νότιους Ιταλούς και Σικελούς, τους Ελληνοκύπριους, τους άλλους Ιταλούς. Τα δείγματα από τα Βαλκάνια δεν είναι ακόμα επαρκή, αλλά δείχνουν σαφώς μια ομαδοποίηση των βόρειων γειτόνων μας.

Η μελέτη πρόσμιξης (admixture analysis) με το πρόγραμμα ADMIXTURE φανερώνει επίσης κάποια στοιχεία για την σύσταση των Ελλήνων:

Στο μικρό μου δείγμα, η Ανατολικοασιατική πρόσμιξη είναι 0.3%, η Βορειοαφρικανική 0.1%, η Υποσαχάρια Αφρικανική 0%, η Νοτιοασιατική 0%, ενώ οι κύριες συνιστώσες του Ελληνικού πληθυσμού είναι η Νοτιοευρωπαϊκή (38.5%), Δυτικοασιατική (31.8%), Βορειοευρωπαϊκή (19.2%) και Νοτιοδυτική Ασιατική (10.2%).

Σε σχέση με τους Κύπριους υπάρχει μεγάλη αύξηση της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας (19.2% έναντι 1.1%), και μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 22.6%). Σε σχέση με τους Νοτιοιταλούς και Σικελούς υπάρχει μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 16.7%), της Βορειοευρωπαϊκής (19.2% έναντι 12.9%) και σχεδόν πανομοιότυπες συχνότητες των δύο κυρίων συνιστωσών (Νοτιοευρωπαϊκής και Δυτικοασιατικής).

Η κατανομή των συνιστωσών στο υπάρχον Ελληνικό δείγμα:

Παροτρύνω όλους τους Έλληνες και Ελληνοκύπριους που έχουν τεστάρει με την 23andMe να επικοινωνήσουν μαζί μου (dodecad@gmail.com) για να συμπεριληφθούν στα αποτελέσματα, με απόλυτη εχεμύθεια φυσικά. Οι συμμετέχοντες στο Project αναγνωρίζονται στα αποτελέσματα μόνο από ένα αναγνωριστικό και δεν δημοσιοποιείται κανένα στοιχείο ούτε για τα πρωτογενή γενετικά τους δεδομένα, ούτε για την ταυτότητα/γενεαλογία τους.

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν συνολικά 9 Έλληνες (2 υπό επεξεργασία) και 2 μικτοί Έλληνες στο Project. Όσο πιο πολλοί τόσο πιο καλά, και αν ενδιαφερθούν συμπατριώτες μας από πολλές διαφορετικές περιοχές θα μπορέσουμε όχι μόνο να δούμε πως ταιριάζουν οι Έλληνες στον γενετικό χάρτη της Ευρασίας, αλλά και πως συνδέονται μεταξύ τους στην πολυχιλιετή ιστορία τους.