Μινωικό μιτοχονδριακό DNA

Μια εξαιρετικά ενδιαφέρουσα μελέτη εξετάζει το μιτοχονδριακό DNA από 37 άτομα από το σπήλαιο του Λασιθίου, ηλικίας 3,7-4,4 χιλιάδων ετών, δηλαδή από την Εποχή του Χαλκού κατά την οποία ήκμαζε στην Κρήτη ο Μινωικός πολιτισμός. Τα κυριότερα συμπεράσματα της έρευνας είναι:

• Το Μινωικό mtDNA είναι σαφώς "Ευρωπαϊκό" και ομοιάζει με τους σημερινούς πληθυσμούς της Ευρώπης, λιγότερο με αυτούς της Ανατολίας, του Καυκάσου και της Δυτικής Ασίας, και ακόμα λιγότερο με αυτούς της Βορείου Αφρικής. Επομένως καταρρίπτεται η θεωρία πως ο Μινωικός πολιτισμός είχε έξωθεν -και δη Βορειοαφρικανική- προέλευση.
• Σύμφωνα με τους ερευνητές η Κρήτη δέχτηκε τον αρχικό εποικισμό της κατά την αρχή της Νεολιθικής εποχής και στη συνέχεια ο πρωτο-πληθυσμός αυτός δημιούργησε τον Μινωικό πολιτισμό μερικές χιλιάδες χρόνια αργότερα. 
• Το αρχαίο Μινωικό μιτοχονδριακό DNA έχει συνάφεια με άλλα αρχαιογενετικά δείγματα από την Νεολιθική Ευρώπη, που πιθανώς σημαίνει πως οι Μινωίτες αποτελούσαν έναν πληθυσμό σχετιζόμενο με το κύμα του Νεολιθικού εποικισμού που εισήγαγε την αγροκτηνοτροφική οικονομία στην Ευρώπη.
• Οι Μινωίτες σχετίζονται επίσης αρκετά στενά και με πολλούς σύγχρονους πληθυσμούς, συμπεριλαμβανομένων και αρκετών διαφορετικών δειγμάτων από την Κρήτη και την υπόλοιπη Ελλάδα. Σε μιαν ανάλυση μάλιστα ο κοντινότερος σύγχρονος πληθυσμός τους είναι αυτός του Οροπεδίου του Λασιθίου. 
• Αν και το μιτοχονδριακό DNA δεν προσφέρει επαρκή δυνατότητα λεπτομεριακού διαχωρισμού των πληθυσμών, φαίνεται σαφές πως υπάρχει ένας σημαντικός βαθμός συνέχειας ανάμεσα στους Μινωίτες και τους σύγχρονους Κρήτες ειδικότερα αλλά και τους σύγχρονους Έλληνες και Ευρωπαίους γενικότερα.

Προκαταρκτικά αποτελέσματα μελέτης Μεσολιθικού/Νεολιθικού DNA από την Ελλάδα

Μια διάλεξη της Δρ. Χριστίνας Παπαγεωργοπούλου για τα πρώτα αποτελέσματα ανάλυσης Μεσολιθικού/Νεολιθικού DNA από τον Ελλάδικό χώρο στα πλαίσια του BEAN Project. Συνοψίζοντας μερικά στοιχεία της διάλεξης:

• Χειρότερη διατήρηση DNA στον Ελλάδικό χώρο από την Κεντρική Ευρώπη ή τη Σιβηρία, εξαιτίας της υψηλότερης θερμοκρασίας και της χρησιμοποίησης δειγμάτων από σκελετούς που δεν έχουν ανασκαφθεί πρόσφατα, αλλά αρκετή διαφοροποίηση στα δείγματα (ορισμένες περιοχές δίνουν αξιόπιστο DNA σχεδόν πάντα)
• Παρουσία μιτοχονδριακών απλοομάδων X, K, J, H, T
• Απουσία της απλοομάδας U που είναι η σημαντικότερη στη Μεσολιθική Κεντρική Ευρώπη
• Τα Ελλαδικά δείγματα παρουσιάζουν μεγάλη απόσταση με τη Μεσολιθική Κεντρική Ευρώπη (Fst=0.19-0.2) αλλά τόσο τα Μεσολιθικά όσο και τα Νεολιθικά δείγματα παρουσιάζουν μικρή απόσταση από τη Νεολιθική Κεντρική Ευρώπη (Linearbandkeramik Fst=0.03-0.05)

Απουσία μεταλλάξεων Β-Θαλασσαιμίας στους Μινωίτες

Σύμφωνα με μια πρόσφατη μελέτη, σε δείγμα 24 Μινωιτών (~2.000 π.Χ.) δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις που προξενούν τη Β-Θαλασσαιμία στους σύγχρονους Κρήτες. Όμως η συχνότητα των ετεροζυγωτών της ασθένειας στους σύγχρονους Κρήτες είναι 7.6%, και άρα σε ένα δείγμα Ν=24 αναμένουμε να εντοπίσουμε ~1 τέτοια μετάλλαξη. Επομένως, αν και δεν μπορούμε να αποκλείσουμε την παρουσία τέτοιων μεταλλάξεων με το υπάρχον δείγμα, φαίνεται πως η συχνότητα τους πρέπει να ήταν σχετικά μικρή ή μηδενική.

Βορειοασιατική πρόσμιξη στην Βόρεια Ευρώπη

Μια σημαντική καινούρια μελέτη ανακάλυψε ένα αναπάντεχο γεγονός για την σύσταση των Ευρωπαϊκών πληθυσμών: οι Ευρωπαίοι και ειδικότερα οι Βόρειοι φαίνεται πως έχουν υποστεί ανάμιξη με ένα πληθυσμιακό στοιχείο το οποίο ομοιάζει με τους πληθυσμούς της βόρειας Ευρασίας (Σιβηρίας) αλλά και τους Ινδιάνους της Αμερικής (οι οποίοι προήλθαν από την Σιβηρία πριν από 15 χιλιάδες περίπου χρόνια).

Αυτή η πρόσμιξη φαίνεται να έχει επηρεάσει σε διάφορους βαθμούς όλους τους Ευρωπαίους, αλλά σε μεγαλύτερο βαθμό τους κατοίκους της βόρειας Ευρώπης. Ο πληθυσμός της Σαρδηνίας φαίνεται να έχει επηρεαστεί στον ελάχιστο βαθμό. Άλλες μελέτες αρχαίου Ευρωπαϊκού DNA έχουν δείξει πως ο Ότζι (μια Νεολιθική μούμια περίπου 5,3 χιλιάδων ετών που βρέθηκε σε έναν παγετώνα στα σύνορα Ιταλίας-Αυστρίας), η Gok4 (μια Μεγαλιθική κάτοικος της Σουηδίας από την ίδια περίπου εποχή), αλλά και ένας κάτοικός της Βουλγαρίας από την εποχή του Σιδήρου όλοι ομοιάζουν σε μεγάλο βαθμό μεταξύ τους και με τους σύγχρονους Σαρδήνιους.

Φαίνεται πως το παρελθόν της Ευρωπαϊκής ηπείρου ήταν πολύ πιο ενδιαφέρον απ' ό,τι πολλοί νομίζανε. Η χρονολόγηση της πρόσμιξης ανάμεσα στο "Βορειο-ασιατικό" στοιχείο με τους αρχαίους Ευρωπαίους ανάγεται περίπου στο 2,000 π.Χ. με αρκετό εύρος για την εκτίμηση.

Δύο υποθέσεις έγιναν για το πως μπορεί να δημιουργήθηκε αυτό το φαινόμενο. Σύμφωνα με την πρώτη, η πρόσμιξη οφείλεται στην άφιξη Νεολιθικών πληθυσμών στην Ευρώπη από τη Μέση Ανατολή και πρόσμιξή τους με τους Μεσολιθικούς κατοίκους της Ευρώπης οι οποίοι ήταν μετατοπισμένοι γενετικά προς την Ασία, πιθανώς εξαιτίας της ελεύθερης κίνησης κυνηγών-τροφοσυλλεκτών από την ανατολή στη δύση κατά την προϊστορία στην περιοχή της βόρειας Ευρασίας. Η δεύτερη υπόθεση εξηγεί το φαινόμενο με την υπόθεση της εισβολής αναμεμιγμένων Ινδο-Ευρωπαϊκών ομάδων στην Ευρώπη από την πλευρά της Ευρασιατικής στέππας.

Απλοτυπική ανάλυση σε 2.257 Ευρωπαίους

Μια εξαιρετικά ενδιαφέρουσα καινούρια μελέτη εξετάζει την κατανομή πρόσφατων προγόνων σε πολλούς Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Το αυτοσωματικό DNA κληρονομείται σε κομμάτια όπου ο κάθε άνθρωπος παίρνει ένα τυχαίο μισό από το DNA του πατέρα του και της μητέρας του. Στην πρώτη γεννιά, το μήκος αυτών των κομματιών μπορεί να είναι πολύ μεγάλο, αλλά σε κάθε επόμενη γεννιά, το διαρκές "κόψιμο-ράψιμο" οδηγεί σε ένα πραγματικό κολάζ κομματιών που έχουν κληρονομηθεί από την γεννιά των παππούδων/γιαγιάδων, προπαππούδων/προγιαγιάδων κοκ.

Επομένως αν δύο άνθρωποι έχουν κοινό ένα μεγάλο μήκος DNA σε ένα από τα χρωματοσώματά τους, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχουν ένα σχετικά πρόσφατο κοινό πρόγονο, ενώ αν το μήκος είναι μικρότερο, τότε ο κοινός πρόγονος μετατίθεται στο απώτερο παρελθόν. Μετά από κάποιο σημείο η διαδικασία αυτή της ανασύνθεσης εξαφανίζει εντελώς το "σήμα" της κοινής καταγωγής.

Ευτυχώς όμως είναι δυνατόν με σχετικά μεγάλη ακρίβεια να εξετάσουμε με περίπου μισό εκατομμύριο γενετικούς δείκτες αν δύο άνθρωποι έχουν κοινούς προγόνους τις τελευταίες μερικές χιλιάδες ετών. Αφού μπορούμε να το κάνουμε αυτό για δύο ανθρώπους, μπορούμε να το κάνουμε και για δύο πληθυσμούς. Έτσι συμπεραίνουμε αν υπήρξε ροή DNA ανάμεσά τους στο ιστορικό παρελθόν, και να εκτιμήσουμε πότε έγινε αυτή η ροή, βλέποντας αν αφορά σχετικά μικρά ή μεγάλα κομμάτια DNA.

Για παράδειγμα, μελέτες στους Αφροαμερικανούς έδειξαν πως το γονιδίωμά τους αποτελεί ένα μωσαϊκό από Ευρωπαϊκό και Αφρικανικό DNA σε αναλογία περίπου 1 πρός 4. Αναλύοντας δε τα σχετικά μεγάλα μήκη αυτών των κομματιών, εξήχθη το συμπέρασμα πως η πρόσμιξη έγινε -κατά μέσο όρο- περίπου 8 γεννιές πριν, δηλαδή στο μέσο περίπου της ιστορίας της άφιξης Ευρωπαίων αποίκων και Αφρικανών δούλων στον Νέο Κόσμο.

Η καινούρια μελέτη είναι αρκετά ενδιαφέρουσα για την εξακρίβωση των επιπτώσεων των μεσαιωνικών μετακινήσεων πληθυσμών (κυρίως των Γερμανικών και Σλαβικών φύλων) στην Ευρώπη.

Διαπιστώνεται πως η Ισπανία, η Γαλλία, και η Ιταλία παρουσιάζουν μικρό "σήμα" κοινής μεσαιωνικής καταγωγής με τις χώρες του Γερμανικού βορρά, πράγμα που σημαίνει μάλλον πως η μετακίνηση Γότθων, Φράγκων, Λογγοβαρδών, Νορμανδών, κτλ. δεν οδήγησε σε πολύ μεγάλες αλλαγές στην Δυτική Ευρώπη.

Η Ισπανία φαίνεται αρκετά ομοιογενής χώρα που, όπως είδαμε, δεν επηρεάστηκε σημαντικά από τους μεσαιωνικούς Βησιγότθους. Αντίθετα, η Ιταλία, φαίνεται να έχει μια σχετικά "βαθιά" δομή στον πληθυσμό της (πριν από 2.300 χρόνια τουλάχιστον) η οποία πιθανόν σχετίζεται με την άφιξη διαφορετικών πληθυσμών στο έδαφός της (π.χ. Ελλήνων στο νότο).

Το δείγμα των Ελλήνων (το οποίο συλλέχθηκε στη Βόρειο Ελλάδα) παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συνάφεια με αυτό των Αλβανών και δευτερευόντως των κατοίκων της ΠΓΔΜ. Όμως όλοι οι πληθυσμοί της Βαλκανικής, συμπεριλαμβανομένων των Ελλήνων και Αλβανών έχουν κοινούς μεσαιωνικούς προγόνους (στα τελευταία 1.500 χρόνια περίπου) με τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης. Η πιθανότερη ερμηνεία είναι πως Έλληνες και Αλβανοί επηρεάστηκαν μεν και αυτοί από τις μετακινήσεις των Σλάβων κατά τον Μεσαίωνα, αλλά σε μικρότερο βαθμό από τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης που μιλάνε σήμερα Σλαβικά. Τέτοια επίδραση φαίνεται και σε άλλους μη Σλαβικούς πληθυσμούς, όπως οι Ούγγροι και οι Γερμανοί.

Η γεωγραφική προέλευση και ο βαθμός πρόσμιξης του Σλαβικού παράγοντα δεν μπορούν προς το παρόν να εκτιμηθούν. Η προσωπική μου εκτίμηση με βάση τα δείγματα του Dodecad Project και τη σύγκριση των ηπειρωτικών Ελλήνων με αυτούς από την Κρήτη, τα νησία, την Κύπρο, τον Πόντο, καθώς και με τους Νοτιοιταλούς, Τούρκους της Ανατολίας, και Αρμενίους, δείχνουν πως υπάρχει πράγματι μια αυξημένη "Βορειοευρωπαϊκή" συνιστώσα στον πληθυσμό της ηπειρωτικής Ελλάδας, η οποία φαίνεται σαν σφήνα στο Ανατολικομεσογειακό τόξο από την Σικελία μέχρι την Αρμενία.

Σε συνδυασμό με την χρονολόγηση των απλοτύπων από την καινούρια μελέτη στον Μεσαίωνα, φαίνεται αρκετά πιθανό το ενδεχόμενο η απορρόφηση ορισμένων Σλαβικών στοιχείων να συνετελέσθηκε αυτήν την περίοδο. Βέβαια αυτή η εισροή δεν αντικατέστησε τον ντόπιο πληθυσμό, ο οποίος εξακολουθεί να είναι βασικά Μεσογειακός (το δείγμα των Ελλήνων τοποθετείται περίπου στο μέσον της Ιταλικής κλίνης ανάμεσα στο βορρά και στο νότο). Η προσωπική μου εκτίμηση είναι πως πρόκειται για πρόσμιξη της τάξεως του 10-20%.

Σε κάθε περίπτωση, μαζί με εξαιρετικά καινούρια προγράμματα στον τομέα του αρχαίου DNA όπως το BEAN Project και ένα άλλο μεγάλο Ευρωπαϊκό πρόγραμμα για τους ανθρώπους από το 45.000 έως το 4.500 πριν από το παρόν, θα μάθουμε τα επόμενα χρόνια αρκετά πράγματα για την προϊστορία και προέλευση των διαφόρων Ευρωπαϊκών πληθυσμών.

DNA από την Μεσολιθική Ιβηρία

Μια καινούρια μελέτη ρίχνει για πρώτη φορά φως στην προέλευση των Μεσολιθικών ανθρώπων της Ιβηρίας. Το μιτοχονδριακό τους DNA ανήκε στην απλοομάδα U5b2c1. Όπως φαίνεται, οι κάτοικοι της Ευρώπης πριν από την έλευση της γεωργίας ανήκαν σε διάφορες υπο-ομάδες της απλοομάδας U και κυρίως στην U5. Μέχρι τώρα τα περισσότερα στοιχεία γι' αυτό είχαν εντοπιστεί στην Κεντρική και Ανατολική Ευρώπη, αλλά πρόσφατες εξελίξεις δείχνουν πως παρόμοιος πληθυσμός βρισκόταν στην Βρετανία, το Λουξεμβούργο, και την Ιβηρική χερσόνησο.

Οι μελετητές απομόνωσαν επίσης ένα μικρό τμήμα του αυτοσωματικού DNA των δύο Μεσολιθικών κυνηγών-τροφοσυλλεκτών. Εδώ βρέθηκαν αντιμέτωποι με μια έκπληξη: οι Μεσολιθικοί άνθρωποι φαίνονται αρκετά κοντά βέβαια με τους σύγχρονους Ευρωπαίους αλλά έχουν μια μικρή σαφή και ορατή απόκλιση προς την μεριά των σύγχρονων Ανατολικο-Ασιατικών πληθυσμών. Αν συγκριθούν μόνο με Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ομοιάζουν περισσότερο με Βορειοευρωπαϊκούς πληθυσμούς και δεν φαίνεται να προκύπτει πως υπάρχει συνέχεια στον τοπικό πληθυσμό, ούτε ακόμα και με τους Βάσκους οι οποίοι υποτίθεται από ορισμένους πως αποτελούν απόγονους του Μεσολιθικού Ευρωπαϊκού πληθυσμού.

Υπάρχει εδώ μια αντιστροφή: ενώ μια Νεολιθική κάτοικος της Σουηδίας, έμοιαζε πιο πολύ με τους σύγχρονους Νοτιοευρωπαίους, εδώ έχουμε Μεσολιθικούς κατοίκους της Ιβηρίας που ομοιάζουν με τους Βορειοευρωπαίους. Η πιθανότερη εξήγηση είναι πως πριν από την έλευση της γεωργίας στην Ευρώπη, η ήπειρος κατοικούνταν από ένα στρώμα πληθυσμού το οποίο έχει απορροφηθεί από μετέπειτα μεταναστεύσεις αλλά έχει διατηρηθεί σε μεγαλύτερο βαθμό στις πιο απομακρυσμένες βόρειες περιοχές. Πάντως φαίνεται πως αυτό το υπόστρωμα δεν είναι κυρίαρχο αλλά έχει επικαλυφθεί σε μεγάλο βαθμό από μεταναστεύσεις πληθυσμών κατά την Νεολιθική εποχή και την εποχή του Χαλκού.

DNA από τη Νεολιθική Σουηδία

Μια καινούρια μελέτη στο περιοδικό Science κατόρθωσε να εξάγει αυτοσωματικό DNA από τέσσερα άτομα ηλικίας 5000 ετών περίπου από τη Νεολιθική Σουηδία. Τρία από αυτά τα άτομα ήταν κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες (Pitted Ware Culture PWC) ενώ μία ανήκε στον πρώτο γεωργικό πολιτισμό της Βόρειας Ευρώπης (Funnelbeaker Culture / Trichterbecherkultur TRB). Το δείγμα της γεωργού ήταν ένα δόντι το οποίο βρέθηκε σε ένα Μεγαλιθικό τάφο.

Δύο υποθέσεις έχουν διατυπωθεί για την διάχυση της γεωργικής οικονομίας στην Ευρώπη. Σύμφωνα με μιαν υπόθεση η ιδέα της γεωργίας μαζί με τα είδη εξοικειωμένων φυτών και ζώων υιοθετήθηκε αυτόνομα από τους Ευρωπαίους κυνηγούς-τροφοσυλλέκτες. Άλλη υπόθεση υποστηρίζει πως το Νεολιθικό αγρο-ποιμενικό "πακέτο" καθώς και άλλες τεχνολογίες (όπως η ανάγερση Μεγαλιθικών μνημείων) μεταδόθηκαν ανά την ήπειρο από αποικισμό ανθρώπων που μετέφεραν οι ίδιοι την νέα οικονομία στα άκρα της ηπείρου.

Η νέα μελέτη υποστηρίζει σαφώς την δεύτερη υπόθεση. Τα δείγματα γεωργών και κυνηγών-τροφοσυλλεκτών προέρχονται από μια απόσταση 400χλμ μεταξύ τους και έχουν διαφορά το πολύ μερικών αιώνων. Παραταύτα παρουσιάζουν γενετικές διαφορές μεταξύ τους τόσο σημαντικές όσο δυο σημερινοί Ευρωπαίοι από διαφορετικά άκρα της Ευρώπης.

Πιο σημαντικά, το γεωργικό δείγμα ομοιάζει με τους Μεσογειακούς λαούς της Ευρώπης, και ιδιαίτερα τους Κυπρίους και Έλληνες. Τα δείγματα των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών βρίσκονται εκτός της σημερινής γενετικής ποικιλομορφίας της Ευρώπης, αλλά ομοιάζουν περισσότερο προς τους Φινλανδούς και άλλους Βορειοευρωπαίους.

Φαίνεται πως τουλάχιστον στην αρχική φάση της διάδοσης της γεωργίας στην Ευρώπη δεν υπήρξε μεγάλη ανάμιξη ανάμεσα στις δύο ομάδες. Στην ίδια τη Σκανδιναβία, στα άκρα της Ευρώπης, γεωργοί και κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες ζούσαν ξεχωριστά για 1000 χρόνια κι όμως δεν είχαν έρθει σε μεγάλη επαφή μεταξύ τους, με αποτέλεσμα το γεωργικό δείγμα να ομοιάζει ακόμα με τους πληθυσμούς της Μεσογειακής Ευρώπης, από την οποία πιθανότητα προήλθε μερικές χιλιετίες νωρίτερα.

Ανάλυση των Βαλκανίων και της Δυτικής Ασίας με ChromoPainter/fineSTRUCTURE

Στα πλαίσια του Dodecad Project ολοκλήρωσα μια πρώτη ανάλυση των Ελλήνων μαζί με διάφορους άλλους πληθυσμούς από την Βαλκανική χερσόνησο και τη Δυτική Ασία χρησιμοποιώντας το συνδυασμό προγραμμάτων ChromoPainter και fineSTRUCTURE (paintmychromosomes.com).

Το αυτοσωματικό DNA, δηλαδή το DNA των 22 χρωματοσωμάτων πλην του X/Y κληρονομείται σε "κομμάτια". Κάθε άνθρωπος έχει ένα ζευγάρι από το χρωματόσωμα 1, ένα από το 2, κοκ. Το DNA σε κάθε χρωματόσωμα αποτελείται από κάποια κομμάτια που ανήκαν στον πατέρα του, και κάποια κομμάτια που ανήκαν στην μητέρα του.

Η ανασύνθεση των χρωματοσωμάτων (recombination) ενός παιδιού από τα χρωματοσώματα των γονέων του στο πέρασμα των γενεών δημιουργεί ολοένα και μικρότερα (σε μήκος) κομμάτια DNA που προέρχονται από τους προγόνους κάποιου ανθρώπου, αφού η ακολουθία DNA διαρκώς διασπάται και ανασυντίθεται σε κάθε γενεά.

Η τεχνική του ChromoPainter χρησιμοποιεί στατιστικές μεθόδους για να εξάγει χρήσιμες πληροφορίες από το DNA, κοιτάζοντας όχι μόνο το τί βάση έχει ο κάθε άνθρωπος σε κάθε σημείο του γονιδιώματός του (π.χ. A, C, G, ή T) αλλά ανασυνθέτοντάς το σε κομμάτια (chunks) συνεχούς DNA τα οποία είναι πανομοιότυπα με άλλους ανθρώπους (π.χ. ACCGGTT).

Μια αναλογία βοηθάει να κατανοήσουμε τη χρησιμότητα αυτών των τεχνικών. Φανταστείτε ένα βιβλίο όπου το κείμενο αποτελείται από τα γράμματα a, b, c, d, ... Αν δεν κοιτούσαμε μόνο τί γράμματα περιέχει ένα βιβλίο αλλά και τους συνδυασμούς των γραμμάτων, θα μπορούσαμε να εξάγουμε το συμπέρασμα πως ένα βιβλίο όπου βρίσκουμε τον συνδυασμό -ing στο τέλος των λέξεων είναι πιθανό να είναι γραμμένο στα Αγγλικά, ενώ ένα βιβλίο όπου βρίσκουμε το συνδυασμό -ano είναι γραμμένο στα Ιταλικά. Η τεχνική του ChromoPainter χρησιμοποιεί όλα τα στοιχεία, από απλά "γράμματα" έως μεγάλες ακολουθίες DNA.

To γεγονός πως το DNA κληρονομείται σε "κομμάτια" ονομάζεται σύνδεση (linkage). Χρησιμοποιώντας λοιπόν πληροφορίες για την σύνδεση γενετικών δεικτών, μαζί με πληροφορίες για την πιθανότητα το χρωματόσωμα να "σχιστεί/ανασυντεθεί" σε κάθε σημείο του μήκους του (recombination map), μπορούμε να συγκρίνουμε το DNA διαφορετικών ανθρώπων πολύ πιο "έξυπνα": αν έχουν λ.χ. μεγάλου μήκους κοινές ακολουθίες DNA τότε είναι πιθανόν να είναι συγγενείς, αν έχουν αρκετές μικρού μήκους ακολουθίες, μπορεί να ανήκουν στον ίδιο ή συγγενείς πληθυσμούς, ενώ αν έχουν λίγο (συγκριτικά) κοινό DNA μπορεί να ανήκουν σε ξεχωριστούς πληθυσμούς.

Οι διάφοροι άνθρωποι έχουν κοινό το 99% του DNA τους, αλλά οι μικρές διαφορές στο υπόλοιπο 1% αρκούν για να δημιουργήσουν τις πολλαπλές φαινοτυπικές διαφορές (π.χ. στο χρώμα των ματιών ή τη διαμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου) αλλά και να μας δώσουν ασφαλείς πληροφορίες για την προέλευσή τους.

Χρησιμοποιώντας αυτές τις τεχνικές λοιπόν μπόρεσα, χρησιμοποιώντας περίπου 250 χιλιάδες γενετικούς δείκτες να εντοπίσω 25 διαφορετικούς "πληθυσμούς" σε ένα σύνολο 413 ατόμων. Η όλη διαδικασία πήρε περίπου μια βδομάδα σε ένα μέσο σύγχρονο υπολογιστή, και τα αποτελέσματα είναι εντυπωσιακά.

Δεν θα αναλύσω λεπτομερώς όλες τις πτυχές αυτής της ανάλυσης. Όλα τα στοιχεία βρίσκονται εδώ (στα Αγγλικά).

Θα επιμείνω όμως σε ορισμένα σημεία. Χάρη στη συμμετοχή στο Dodecad Project, έχω τώρα ένα δείγμα 20 Ελλήνων (Greek_D) από διάφορες περιοχές εντός και εκτός της σημερινής Ελλάδας, καθώς και ενός Έλληνα της Κύπρου (Greek_Cypriot_D). Το υπάρχον δείγμα κατανέμεται σε τρεις υποομάδες:

• pop8 όπου βρίσκονται Έλληνες από την ηπειρωτική Ελλάδα
• pop14 όπου βρίσκονται Έλληνες από την Κρήτη, το Αιγαίο, τη Μικρά Ασία, την Καππαδοκία και τον Πόντο, με διάφορους βαθμούς πρόσμιξης με Έλληνες από την ηπειρωτική Ελλάδα
• pop11 όπου βρίσκονται οι Ελληνοκύπριοι από μια δημοσιευμένη μελέτη (Cypriots) ο ένας Ελληνοκύπριος του Dodecad Project καθώς και 3 Τουρκοκύπριοι και ένας που έχει μερική Τουρκοκυπριακή καταγωγή

Ενδιαφέρον έχει επίσης και ο pop22 όπου βρίσκονται σειρά ατόμων από τον Πόντο διαφόρων εθνικοτήτων/γλωσσών.

Είναι σημαντικό να παρατηρήσουμε πως η τεχνική αυτή κατόρθωσε να ομαδοποιήσει σωστά άτομα που προέρχονται από διαφορετικούς πληθυσμούς. Στους μεν πληθυσμούς που αντιπροσωπεύονται από μεγάλο δείγμα (όπως οι Έλληνες, Τούρκοι, και Αρμένιοι) μπόρεσε να αντοπίσει υποομάδες πληθυσμών. Στους δε πληθυσμούς όπου τα δείγματα είναι μικρά (όπως π.χ. σε διάφορες ομάδες της Βαλκανικής ή στους διάφορους πληθυσμούς του Πόντου) ομαδοποίησε ορθά συγγενείς ή γεωγραφικά κοντινούς πληθυσμούς.

Όσο αυξάνονται ο αριθμός των δειγμάτων, τόσο θα αυξάνεται και η δυνατότητά μας να ανακαλύπτουμε την δομή των διαφόρων πληθυσμών. 

Για παράδειγμα, τα μικρά δείγματα Σλοβένων, Σέρβων, Βοσνίων, κτλ. ομαδοποιούνται τώρα στην pop18. Το ίδιο και τα μικρά δείγματα Τούρκων/Αρμενίων/Λαζών/Μουσουλμάνων Ποντίων από τον Πόντο στην ομάδα pop22. Αυτή η ομαδοποίηση θα μπορέσει πιθανότατα στο μέλλον να οδηγήσει σε πιο λεπτομερείς ομάδες, αρκεί να βρεθούν περισσότεροι συμμετέχοντες από τις συγκεκριμένες περιοχές.

Για παράδειγμα, αυτή τη στιγμή υπάρχει μόνο ένας αμιγής Κρητικός στο πρόγραμμα, ο οποίος βρίσκεται με διάφορους άλλους Έλληνες στην ομάδα pop14. Αν συμμετάσχουν αρκετοί Κρητικοί ακόμα, είναι πιθανό να δημιουργηθεί μια "Κρητική ομάδα" αντίστοιχη με αυτοί που έχουν οι πολλοί περισσότεροι Κύπριοι (pop11). Αντίστοιχα, αν συμμετάσχουν πολλοί Σέρβοι και Σλοβένοι, είναι πιθανόν να σπάσει η ομάδα pop18 και να δημιουργηθούν ομάδες Σέρβων και Σλοβένων.

Υπάρχουν επίσης και πληθυσμοί με καμία εκπροσώπηση, όπως Αλβανοί, 100% Ελληνοπόντιοι, 100% Έλληνες από το Ιόνιο, Μαυροβούνιοι, κοκ Είναι προφανές πως αν αυτές οι ομάδες έχουν κοινά γενετικά χαρακτηριστικά, αυτά δεν μπορούν να ανακαλυφθούν εάν δεν υπάρχει κανένας από αυτούς στο πρόγραμμα!

Γι' αυτό προσκαλώ όσους θέλουν να συμμετάσχουν στο Dodecad Project να ρίξουν μια ματιά στους όρους συμμετοχής και να επικοινωνήσουν μαζί μου στο dodecad@gmail.com για επιπλέον πληροφορίες.

Dodecad Project: μεγαλύτερη ευκρίνεια για τον Ελληνικό πληθυσμό

Στην προηγούμενη ανάρτηση παρουσίασα τα πρώτα αποτελέσματα για το δείγμα των 12 Ελλήνων του Dodecad Project, που καταδεικνύουν την θέση των Ελλήνων ανάμεσα στη Νότιο Ευρώπη και Δυτική Ασία, με μικρότερες επιρροές από τη Βόρεια Ευρώπη, Μέση Ανατολή, και αμελητέες από την Αφρική, τις Ινδίες και την Άπω Ανατολή.

Πρόσφατα προχώρησα ένα βήμα παραπέρα χρησιμοποιώντας τα δεδομένα των εθελοντών του προγράμματος σε συνδυασμό με τα δημοσιοποιημένα δεδομένα από επιστημονικές έρευνες, προχωρώντας σε μια πιο ενδελεχή ανάλυση των σχέσεων ανάμεσα στους διάφορους Δυτικοευρασιατικούς πληθυσμούς (Καυκασοειδείς) από την Ευρώπη, Δυτική και Κεντρική Ασία και Βόρειο Αφρική.

Το σημαντικότερο νέο στοιχείο από αυτή την ανάλυση είναι ο διαχωρισμός της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας σε Βορειοδυτική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στη Σκανδιναβία, Βρετανία, και Ιρλανδία) και Βορειοανατολική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στους Λιθουανούς, βόρειους Σλάβους, και Φινλανδούς). Επίσης η Νοτιοευρωπαϊκή συνιστώσα διαχωρίζεται πλέον σε δύο, μια Βασκική με μέγιστο στους Βάσκους και κατανομή κυρίως στον Ατλαντικό αλλά και στη Νοτιοδυτική Ευρώπη, και μια Σαρδηνιακή με Μεσογειακή κατανομή που εκτείνεται έως και τη Δυτική Ασία.

Όλα τα αποτελέσματα μπορείτε να τα βρείτε στο Dienekes' Anthropology Blog, αλλά εδώ αναφέρω τις μέσες τιμές για το Ελληνικό δείγμα 12 ατόμων:

Δυτική Ασία 31.3

Σαρδηνία 31.0

Βορειοανατολική Ευρώπη 11.7

Βορειοδυτική Ευρώπη 11.7

Νοτιοδυτική Ασία 8.9

Βασκική 5.1

Βόρειος Αφρική 0.1

Ανατολική Ασία 0.1

Ανατολική Αφρική 0.1

Νότιος Ασία 0.0

Υποσαχάριος Αφρική 0.0

Δεν χρειάζεται να επαναλάβω πως αυτές οι τιμές αποτελούν πτυχές των σχέσεων των Ελλήνων με άλλους πληθυσμούς και δεν σημαίνουν αναγκαστικά πως οι Έλληνες είναι μίγμα Βάσκων, Σαρδήνιων, Δυτικοασιατών, κ.ο.κ. Απλά καταδεικνύουν πως υπάρχουν λ.χ. μεγαλύτερες κοινές καταβολές με τους λαούς της Μικράς Ασίας παρά με τους Βάσκους ή με τους Σαρδήνιους και άλλους Μεσογειακούς λαούς παρά με αυτούς της Βαλτικής.

Ένα ενδιαφέρον στοιχείο από αυτή τη μελέτη είναι η "ισορροπημένη έκφραση" των Βορειευρωπαϊκών συνιστωσών. Αυτό καταδεικνύει, κατά τη γνώμη μου πως γενετικά στοιχεία με βόρειο χαρακτήρα δεν ήρθαν στην Ελλάδα μόνο εξαιτίας των μετακινήσεων Σλάβων κατά την μεσαιωνική περίοδο, αφού οι Σλαβικοί πληθυσμοί έχουν πολύ μεγαλύτερη ΒΑ Ευρωπαϊκή παρά ΒΔ Ευρωπαϊκή συνιστώσα (αναλογία 3.7 : 1 στους Ρώσους έναντι 1:1 στους Έλληνες).

Στη Νότιο Ιταλία και Σικελία τα αντίστοιχα ποσοστά είναι 2.6 και 13.2 (αναλογία 0.2 : 1), και στην Κεντρική Ιταλία 3.8 και 20.7 (αναλογία 0.19 : 1), ενώ στο Βαλκανικό δείγμα 32.6% και 23.7 (αναλογία 1.4 : 1).

Επομένως είναι λογική η υπόθεση πως η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα στους Έλληνες συνδέεται με ιστορικά γεγονότα (Σλαβικές μετακινήσεις κατά τον Μεσαίωνα) τα οποία είχαν αμελητέα επίδραση στην Κεντρική Νότια Ιταλία (που δεν δέχτηκε Σλάβους), αμέσως μεγαλύτερη στην Ελλάδα, τα Βαλκάνια, και μέγιστο στους εξώ-Βαλκανικούς Σλαβικούς λαούς της Βόρειας Ευρώπης. Αυτή η επίδραση όμως δεν ξεπερνάει το 1/9 περίπου, ακόμα και αν όλη η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα αναχθεί σε αυτό το φαινόμενο.

Ωστόσο ας μην ξεχνάμε πως τέτοιες βόρειες συνιστώσες συναντώνται και στη Δυτική Ασία, τον Καύκασο, την Περσία, ακόμα και τις Ινδίες, ενώ αντίστοιχα Δυτικό Ασιατικές και Νοτιοευρωπαϊκές επεκτείνονται προς την Βόρειο Ευρώπη, επομένως είναι επικίνδυνο να τις ανάγουμε εξ' ολοκλήρου σε συγκεκριμένους πρόσφατους λαούς.

Φυσικά όσοι Έλληνες έχουν αυτοσωματικά γενετικά δεδομένα από την 23andMe ή Family Tree DNA που θέλουν να συνεισφέρουν στο Dodecad Project με απόλυτη ανωνυμία και εχεμύθεια είναι ευπρόσδεκτοι, και μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί μου στο dodecad@gmail.com για περισσότερες διευκρινίσεις.

Dodecad Project: η πρώτη δωδεκάδα των Ελλήνων

Με μεγάλη χαρά σημειώνω πως έχουμε φτάσει ήδη τους 12 Έλληνες συμμετέχοντες στο Dodecad Project. Χάρη στη συμμετοχή τους, μπορούμε να κάνουμε μελέτες όπως αυτή που δείχνει κάποια συνάφεια ανάμεσα στους Έλληνες και τους κατοίκους της Νότιας Ιταλίας και Σικελίας ή αυτή που δείχνει τη θέση των Ελλήνων σε σχέση με τους κατοίκους της Δυτικής Ασίας.

Όποιος φίλος θέλει να συμμετάσχει στο πρόγραμμα μπορεί να επικοινωνήσει μαζί μου στο dodecad@gmail.com όπως ανέφερα εδώ. Τώρα πια μπορώ να επεξεργαστώ δεδομένα και από την 23andMe και από την Family Tree DNA.

Μέχρι στιγμής τα αποτελέσματα των Ελλήνων μελών του Project με βάση της 10 συνιστώσες που χρησιμοποιώ συνήθως είναι τα εξής:

Μπορούμε να παρατηρήσουμε:

1. Σημαντικότερη και σταθερότερη συνιστώσα είναι η Νοτιοευρωπαϊκή, η οποία έχει το μέγιστο της στη Σαρδηνία και απαντάται σε όλη την Ευρώπη, ειδικά τη Νότια και τη Δυτική Ασία
2. Αμέσως επόμενη και σχετικά σταθερή είναι η Δυτικοασιατική, η οποία έχει το μέγιστο της στον Καύκασο και την Μικρά Ασία και επεκτείνεται από τον Ατλαντικό μέχρι την Ινδία
3. Η Βορειοευρωπαϊκή συνιστώσα έπεται και είναι πιο μεταβλητή, δηλαδή το ποσοστό της στον κάθε Έλληνα μπορεί να διαφέρει αρκετά. Αυτή η συνιστώσα έχει μέγιστα στη Βαλτική αλλά επεκτείνεται αρκετά ισχυρά μέχρι τα βόρεια σύνορα της Ελλάδας αλλά και σε ολόκληρη την Βορειο-κεντρική Ευρώπη και Βόρεια Ευρασία
4. Η Νοτιοδυτικό Ασιατική συνιστώσα έχει το επόμενο ποσοστό και είναι αρκετά σταθερή. Έχει το μέγιστό της στους Μεσανατολικούς πληθυσμούς.
5. Τα ποσοστά των υπολοίπων συνιστωσών είναι μικρά και αρκετά μεταβλητά, δηλαδή κάποιος μπορεί να έχει ένα μικρό ποσοστό ενώ οι περισσότεροι σχεδόν μηδέν. Το σύνολο όλων μαζί είναι 0.36% εκ των οποίων το 0.24% μπορεί να χαρακτηριστεί Ανατολικοευρασιατικό (Μογγολοειδές) και το 0.03% Ανατολικοαφρικανικό (Αιθιοπικό). Απουσιάζει το Δυτικοαφρικανικό στοιχείο, ενώ υπάρχουν ελαφρά Βορειοαφρικανικά (0.04%) και Νοτιοασιατικά (0.05%). Πιθανώς αυτά τα ποσοστά να βρίσκονται στα όρια του στατιστικού θορύβου.

Γενικά οι Έλληνες φαίνεται να έχουν αναμενόμενη σύσταση δεδομένης της γεωγραφικής τους θέσης.

Ακολουθεί ένας συγκριτικός πίνακας μέσων τιμών για άλλους πληθυσμούς.

Σημειώνεται τέλος πως οι δέκα αυτές συνιστώσες δεν πρέπει να θεωρούνται ως υπαρκτοί πληθυσμοί του παρελθόντος, αλλά είναι υποθετικοί πληθυσμοί που υπολογίστηκαν από το πρόγραμμα ADMIXTURE και μας βοηθούν να δούμε κάποιες πτυχές των σχέσεων ανάμεσα σε έναν μεγάλο αριθμό πληθυσμών.