Απλοτυπική ανάλυση σε 2.257 Ευρωπαίους

Μια εξαιρετικά ενδιαφέρουσα καινούρια μελέτη εξετάζει την κατανομή πρόσφατων προγόνων σε πολλούς Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Το αυτοσωματικό DNA κληρονομείται σε κομμάτια όπου ο κάθε άνθρωπος παίρνει ένα τυχαίο μισό από το DNA του πατέρα του και της μητέρας του. Στην πρώτη γεννιά, το μήκος αυτών των κομματιών μπορεί να είναι πολύ μεγάλο, αλλά σε κάθε επόμενη γεννιά, το διαρκές "κόψιμο-ράψιμο" οδηγεί σε ένα πραγματικό κολάζ κομματιών που έχουν κληρονομηθεί από την γεννιά των παππούδων/γιαγιάδων, προπαππούδων/προγιαγιάδων κοκ.

Επομένως αν δύο άνθρωποι έχουν κοινό ένα μεγάλο μήκος DNA σε ένα από τα χρωματοσώματά τους, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχουν ένα σχετικά πρόσφατο κοινό πρόγονο, ενώ αν το μήκος είναι μικρότερο, τότε ο κοινός πρόγονος μετατίθεται στο απώτερο παρελθόν. Μετά από κάποιο σημείο η διαδικασία αυτή της ανασύνθεσης εξαφανίζει εντελώς το "σήμα" της κοινής καταγωγής.

Ευτυχώς όμως είναι δυνατόν με σχετικά μεγάλη ακρίβεια να εξετάσουμε με περίπου μισό εκατομμύριο γενετικούς δείκτες αν δύο άνθρωποι έχουν κοινούς προγόνους τις τελευταίες μερικές χιλιάδες ετών. Αφού μπορούμε να το κάνουμε αυτό για δύο ανθρώπους, μπορούμε να το κάνουμε και για δύο πληθυσμούς. Έτσι συμπεραίνουμε αν υπήρξε ροή DNA ανάμεσά τους στο ιστορικό παρελθόν, και να εκτιμήσουμε πότε έγινε αυτή η ροή, βλέποντας αν αφορά σχετικά μικρά ή μεγάλα κομμάτια DNA.

Για παράδειγμα, μελέτες στους Αφροαμερικανούς έδειξαν πως το γονιδίωμά τους αποτελεί ένα μωσαϊκό από Ευρωπαϊκό και Αφρικανικό DNA σε αναλογία περίπου 1 πρός 4. Αναλύοντας δε τα σχετικά μεγάλα μήκη αυτών των κομματιών, εξήχθη το συμπέρασμα πως η πρόσμιξη έγινε -κατά μέσο όρο- περίπου 8 γεννιές πριν, δηλαδή στο μέσο περίπου της ιστορίας της άφιξης Ευρωπαίων αποίκων και Αφρικανών δούλων στον Νέο Κόσμο.

Η καινούρια μελέτη είναι αρκετά ενδιαφέρουσα για την εξακρίβωση των επιπτώσεων των μεσαιωνικών μετακινήσεων πληθυσμών (κυρίως των Γερμανικών και Σλαβικών φύλων) στην Ευρώπη.

Διαπιστώνεται πως η Ισπανία, η Γαλλία, και η Ιταλία παρουσιάζουν μικρό "σήμα" κοινής μεσαιωνικής καταγωγής με τις χώρες του Γερμανικού βορρά, πράγμα που σημαίνει μάλλον πως η μετακίνηση Γότθων, Φράγκων, Λογγοβαρδών, Νορμανδών, κτλ. δεν οδήγησε σε πολύ μεγάλες αλλαγές στην Δυτική Ευρώπη.

Η Ισπανία φαίνεται αρκετά ομοιογενής χώρα που, όπως είδαμε, δεν επηρεάστηκε σημαντικά από τους μεσαιωνικούς Βησιγότθους. Αντίθετα, η Ιταλία, φαίνεται να έχει μια σχετικά "βαθιά" δομή στον πληθυσμό της (πριν από 2.300 χρόνια τουλάχιστον) η οποία πιθανόν σχετίζεται με την άφιξη διαφορετικών πληθυσμών στο έδαφός της (π.χ. Ελλήνων στο νότο).

Το δείγμα των Ελλήνων (το οποίο συλλέχθηκε στη Βόρειο Ελλάδα) παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συνάφεια με αυτό των Αλβανών και δευτερευόντως των κατοίκων της ΠΓΔΜ. Όμως όλοι οι πληθυσμοί της Βαλκανικής, συμπεριλαμβανομένων των Ελλήνων και Αλβανών έχουν κοινούς μεσαιωνικούς προγόνους (στα τελευταία 1.500 χρόνια περίπου) με τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης. Η πιθανότερη ερμηνεία είναι πως Έλληνες και Αλβανοί επηρεάστηκαν μεν και αυτοί από τις μετακινήσεις των Σλάβων κατά τον Μεσαίωνα, αλλά σε μικρότερο βαθμό από τους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης που μιλάνε σήμερα Σλαβικά. Τέτοια επίδραση φαίνεται και σε άλλους μη Σλαβικούς πληθυσμούς, όπως οι Ούγγροι και οι Γερμανοί.

Η γεωγραφική προέλευση και ο βαθμός πρόσμιξης του Σλαβικού παράγοντα δεν μπορούν προς το παρόν να εκτιμηθούν. Η προσωπική μου εκτίμηση με βάση τα δείγματα του Dodecad Project και τη σύγκριση των ηπειρωτικών Ελλήνων με αυτούς από την Κρήτη, τα νησία, την Κύπρο, τον Πόντο, καθώς και με τους Νοτιοιταλούς, Τούρκους της Ανατολίας, και Αρμενίους, δείχνουν πως υπάρχει πράγματι μια αυξημένη "Βορειοευρωπαϊκή" συνιστώσα στον πληθυσμό της ηπειρωτικής Ελλάδας, η οποία φαίνεται σαν σφήνα στο Ανατολικομεσογειακό τόξο από την Σικελία μέχρι την Αρμενία.

Σε συνδυασμό με την χρονολόγηση των απλοτύπων από την καινούρια μελέτη στον Μεσαίωνα, φαίνεται αρκετά πιθανό το ενδεχόμενο η απορρόφηση ορισμένων Σλαβικών στοιχείων να συνετελέσθηκε αυτήν την περίοδο. Βέβαια αυτή η εισροή δεν αντικατέστησε τον ντόπιο πληθυσμό, ο οποίος εξακολουθεί να είναι βασικά Μεσογειακός (το δείγμα των Ελλήνων τοποθετείται περίπου στο μέσον της Ιταλικής κλίνης ανάμεσα στο βορρά και στο νότο). Η προσωπική μου εκτίμηση είναι πως πρόκειται για πρόσμιξη της τάξεως του 10-20%.

Σε κάθε περίπτωση, μαζί με εξαιρετικά καινούρια προγράμματα στον τομέα του αρχαίου DNA όπως το BEAN Project και ένα άλλο μεγάλο Ευρωπαϊκό πρόγραμμα για τους ανθρώπους από το 45.000 έως το 4.500 πριν από το παρόν, θα μάθουμε τα επόμενα χρόνια αρκετά πράγματα για την προϊστορία και προέλευση των διαφόρων Ευρωπαϊκών πληθυσμών.

DNA από την Μεσολιθική Ιβηρία

Μια καινούρια μελέτη ρίχνει για πρώτη φορά φως στην προέλευση των Μεσολιθικών ανθρώπων της Ιβηρίας. Το μιτοχονδριακό τους DNA ανήκε στην απλοομάδα U5b2c1. Όπως φαίνεται, οι κάτοικοι της Ευρώπης πριν από την έλευση της γεωργίας ανήκαν σε διάφορες υπο-ομάδες της απλοομάδας U και κυρίως στην U5. Μέχρι τώρα τα περισσότερα στοιχεία γι' αυτό είχαν εντοπιστεί στην Κεντρική και Ανατολική Ευρώπη, αλλά πρόσφατες εξελίξεις δείχνουν πως παρόμοιος πληθυσμός βρισκόταν στην Βρετανία, το Λουξεμβούργο, και την Ιβηρική χερσόνησο.

Οι μελετητές απομόνωσαν επίσης ένα μικρό τμήμα του αυτοσωματικού DNA των δύο Μεσολιθικών κυνηγών-τροφοσυλλεκτών. Εδώ βρέθηκαν αντιμέτωποι με μια έκπληξη: οι Μεσολιθικοί άνθρωποι φαίνονται αρκετά κοντά βέβαια με τους σύγχρονους Ευρωπαίους αλλά έχουν μια μικρή σαφή και ορατή απόκλιση προς την μεριά των σύγχρονων Ανατολικο-Ασιατικών πληθυσμών. Αν συγκριθούν μόνο με Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ομοιάζουν περισσότερο με Βορειοευρωπαϊκούς πληθυσμούς και δεν φαίνεται να προκύπτει πως υπάρχει συνέχεια στον τοπικό πληθυσμό, ούτε ακόμα και με τους Βάσκους οι οποίοι υποτίθεται από ορισμένους πως αποτελούν απόγονους του Μεσολιθικού Ευρωπαϊκού πληθυσμού.

Υπάρχει εδώ μια αντιστροφή: ενώ μια Νεολιθική κάτοικος της Σουηδίας, έμοιαζε πιο πολύ με τους σύγχρονους Νοτιοευρωπαίους, εδώ έχουμε Μεσολιθικούς κατοίκους της Ιβηρίας που ομοιάζουν με τους Βορειοευρωπαίους. Η πιθανότερη εξήγηση είναι πως πριν από την έλευση της γεωργίας στην Ευρώπη, η ήπειρος κατοικούνταν από ένα στρώμα πληθυσμού το οποίο έχει απορροφηθεί από μετέπειτα μεταναστεύσεις αλλά έχει διατηρηθεί σε μεγαλύτερο βαθμό στις πιο απομακρυσμένες βόρειες περιοχές. Πάντως φαίνεται πως αυτό το υπόστρωμα δεν είναι κυρίαρχο αλλά έχει επικαλυφθεί σε μεγάλο βαθμό από μεταναστεύσεις πληθυσμών κατά την Νεολιθική εποχή και την εποχή του Χαλκού.

DNA από τη Νεολιθική Σουηδία

Μια καινούρια μελέτη στο περιοδικό Science κατόρθωσε να εξάγει αυτοσωματικό DNA από τέσσερα άτομα ηλικίας 5000 ετών περίπου από τη Νεολιθική Σουηδία. Τρία από αυτά τα άτομα ήταν κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες (Pitted Ware Culture PWC) ενώ μία ανήκε στον πρώτο γεωργικό πολιτισμό της Βόρειας Ευρώπης (Funnelbeaker Culture / Trichterbecherkultur TRB). Το δείγμα της γεωργού ήταν ένα δόντι το οποίο βρέθηκε σε ένα Μεγαλιθικό τάφο.

Δύο υποθέσεις έχουν διατυπωθεί για την διάχυση της γεωργικής οικονομίας στην Ευρώπη. Σύμφωνα με μιαν υπόθεση η ιδέα της γεωργίας μαζί με τα είδη εξοικειωμένων φυτών και ζώων υιοθετήθηκε αυτόνομα από τους Ευρωπαίους κυνηγούς-τροφοσυλλέκτες. Άλλη υπόθεση υποστηρίζει πως το Νεολιθικό αγρο-ποιμενικό "πακέτο" καθώς και άλλες τεχνολογίες (όπως η ανάγερση Μεγαλιθικών μνημείων) μεταδόθηκαν ανά την ήπειρο από αποικισμό ανθρώπων που μετέφεραν οι ίδιοι την νέα οικονομία στα άκρα της ηπείρου.

Η νέα μελέτη υποστηρίζει σαφώς την δεύτερη υπόθεση. Τα δείγματα γεωργών και κυνηγών-τροφοσυλλεκτών προέρχονται από μια απόσταση 400χλμ μεταξύ τους και έχουν διαφορά το πολύ μερικών αιώνων. Παραταύτα παρουσιάζουν γενετικές διαφορές μεταξύ τους τόσο σημαντικές όσο δυο σημερινοί Ευρωπαίοι από διαφορετικά άκρα της Ευρώπης.

Πιο σημαντικά, το γεωργικό δείγμα ομοιάζει με τους Μεσογειακούς λαούς της Ευρώπης, και ιδιαίτερα τους Κυπρίους και Έλληνες. Τα δείγματα των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών βρίσκονται εκτός της σημερινής γενετικής ποικιλομορφίας της Ευρώπης, αλλά ομοιάζουν περισσότερο προς τους Φινλανδούς και άλλους Βορειοευρωπαίους.

Φαίνεται πως τουλάχιστον στην αρχική φάση της διάδοσης της γεωργίας στην Ευρώπη δεν υπήρξε μεγάλη ανάμιξη ανάμεσα στις δύο ομάδες. Στην ίδια τη Σκανδιναβία, στα άκρα της Ευρώπης, γεωργοί και κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες ζούσαν ξεχωριστά για 1000 χρόνια κι όμως δεν είχαν έρθει σε μεγάλη επαφή μεταξύ τους, με αποτέλεσμα το γεωργικό δείγμα να ομοιάζει ακόμα με τους πληθυσμούς της Μεσογειακής Ευρώπης, από την οποία πιθανότητα προήλθε μερικές χιλιετίες νωρίτερα.

Ανάλυση των Βαλκανίων και της Δυτικής Ασίας με ChromoPainter/fineSTRUCTURE

Στα πλαίσια του Dodecad Project ολοκλήρωσα μια πρώτη ανάλυση των Ελλήνων μαζί με διάφορους άλλους πληθυσμούς από την Βαλκανική χερσόνησο και τη Δυτική Ασία χρησιμοποιώντας το συνδυασμό προγραμμάτων ChromoPainter και fineSTRUCTURE (paintmychromosomes.com).

Το αυτοσωματικό DNA, δηλαδή το DNA των 22 χρωματοσωμάτων πλην του X/Y κληρονομείται σε "κομμάτια". Κάθε άνθρωπος έχει ένα ζευγάρι από το χρωματόσωμα 1, ένα από το 2, κοκ. Το DNA σε κάθε χρωματόσωμα αποτελείται από κάποια κομμάτια που ανήκαν στον πατέρα του, και κάποια κομμάτια που ανήκαν στην μητέρα του.

Η ανασύνθεση των χρωματοσωμάτων (recombination) ενός παιδιού από τα χρωματοσώματα των γονέων του στο πέρασμα των γενεών δημιουργεί ολοένα και μικρότερα (σε μήκος) κομμάτια DNA που προέρχονται από τους προγόνους κάποιου ανθρώπου, αφού η ακολουθία DNA διαρκώς διασπάται και ανασυντίθεται σε κάθε γενεά.

Η τεχνική του ChromoPainter χρησιμοποιεί στατιστικές μεθόδους για να εξάγει χρήσιμες πληροφορίες από το DNA, κοιτάζοντας όχι μόνο το τί βάση έχει ο κάθε άνθρωπος σε κάθε σημείο του γονιδιώματός του (π.χ. A, C, G, ή T) αλλά ανασυνθέτοντάς το σε κομμάτια (chunks) συνεχούς DNA τα οποία είναι πανομοιότυπα με άλλους ανθρώπους (π.χ. ACCGGTT).

Μια αναλογία βοηθάει να κατανοήσουμε τη χρησιμότητα αυτών των τεχνικών. Φανταστείτε ένα βιβλίο όπου το κείμενο αποτελείται από τα γράμματα a, b, c, d, ... Αν δεν κοιτούσαμε μόνο τί γράμματα περιέχει ένα βιβλίο αλλά και τους συνδυασμούς των γραμμάτων, θα μπορούσαμε να εξάγουμε το συμπέρασμα πως ένα βιβλίο όπου βρίσκουμε τον συνδυασμό -ing στο τέλος των λέξεων είναι πιθανό να είναι γραμμένο στα Αγγλικά, ενώ ένα βιβλίο όπου βρίσκουμε το συνδυασμό -ano είναι γραμμένο στα Ιταλικά. Η τεχνική του ChromoPainter χρησιμοποιεί όλα τα στοιχεία, από απλά "γράμματα" έως μεγάλες ακολουθίες DNA.

To γεγονός πως το DNA κληρονομείται σε "κομμάτια" ονομάζεται σύνδεση (linkage). Χρησιμοποιώντας λοιπόν πληροφορίες για την σύνδεση γενετικών δεικτών, μαζί με πληροφορίες για την πιθανότητα το χρωματόσωμα να "σχιστεί/ανασυντεθεί" σε κάθε σημείο του μήκους του (recombination map), μπορούμε να συγκρίνουμε το DNA διαφορετικών ανθρώπων πολύ πιο "έξυπνα": αν έχουν λ.χ. μεγάλου μήκους κοινές ακολουθίες DNA τότε είναι πιθανόν να είναι συγγενείς, αν έχουν αρκετές μικρού μήκους ακολουθίες, μπορεί να ανήκουν στον ίδιο ή συγγενείς πληθυσμούς, ενώ αν έχουν λίγο (συγκριτικά) κοινό DNA μπορεί να ανήκουν σε ξεχωριστούς πληθυσμούς.

Οι διάφοροι άνθρωποι έχουν κοινό το 99% του DNA τους, αλλά οι μικρές διαφορές στο υπόλοιπο 1% αρκούν για να δημιουργήσουν τις πολλαπλές φαινοτυπικές διαφορές (π.χ. στο χρώμα των ματιών ή τη διαμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου) αλλά και να μας δώσουν ασφαλείς πληροφορίες για την προέλευσή τους.

Χρησιμοποιώντας αυτές τις τεχνικές λοιπόν μπόρεσα, χρησιμοποιώντας περίπου 250 χιλιάδες γενετικούς δείκτες να εντοπίσω 25 διαφορετικούς "πληθυσμούς" σε ένα σύνολο 413 ατόμων. Η όλη διαδικασία πήρε περίπου μια βδομάδα σε ένα μέσο σύγχρονο υπολογιστή, και τα αποτελέσματα είναι εντυπωσιακά.

Δεν θα αναλύσω λεπτομερώς όλες τις πτυχές αυτής της ανάλυσης. Όλα τα στοιχεία βρίσκονται εδώ (στα Αγγλικά).

Θα επιμείνω όμως σε ορισμένα σημεία. Χάρη στη συμμετοχή στο Dodecad Project, έχω τώρα ένα δείγμα 20 Ελλήνων (Greek_D) από διάφορες περιοχές εντός και εκτός της σημερινής Ελλάδας, καθώς και ενός Έλληνα της Κύπρου (Greek_Cypriot_D). Το υπάρχον δείγμα κατανέμεται σε τρεις υποομάδες:

• pop8 όπου βρίσκονται Έλληνες από την ηπειρωτική Ελλάδα
• pop14 όπου βρίσκονται Έλληνες από την Κρήτη, το Αιγαίο, τη Μικρά Ασία, την Καππαδοκία και τον Πόντο, με διάφορους βαθμούς πρόσμιξης με Έλληνες από την ηπειρωτική Ελλάδα
• pop11 όπου βρίσκονται οι Ελληνοκύπριοι από μια δημοσιευμένη μελέτη (Cypriots) ο ένας Ελληνοκύπριος του Dodecad Project καθώς και 3 Τουρκοκύπριοι και ένας που έχει μερική Τουρκοκυπριακή καταγωγή

Ενδιαφέρον έχει επίσης και ο pop22 όπου βρίσκονται σειρά ατόμων από τον Πόντο διαφόρων εθνικοτήτων/γλωσσών.

Είναι σημαντικό να παρατηρήσουμε πως η τεχνική αυτή κατόρθωσε να ομαδοποιήσει σωστά άτομα που προέρχονται από διαφορετικούς πληθυσμούς. Στους μεν πληθυσμούς που αντιπροσωπεύονται από μεγάλο δείγμα (όπως οι Έλληνες, Τούρκοι, και Αρμένιοι) μπόρεσε να αντοπίσει υποομάδες πληθυσμών. Στους δε πληθυσμούς όπου τα δείγματα είναι μικρά (όπως π.χ. σε διάφορες ομάδες της Βαλκανικής ή στους διάφορους πληθυσμούς του Πόντου) ομαδοποίησε ορθά συγγενείς ή γεωγραφικά κοντινούς πληθυσμούς.

Όσο αυξάνονται ο αριθμός των δειγμάτων, τόσο θα αυξάνεται και η δυνατότητά μας να ανακαλύπτουμε την δομή των διαφόρων πληθυσμών. 

Για παράδειγμα, τα μικρά δείγματα Σλοβένων, Σέρβων, Βοσνίων, κτλ. ομαδοποιούνται τώρα στην pop18. Το ίδιο και τα μικρά δείγματα Τούρκων/Αρμενίων/Λαζών/Μουσουλμάνων Ποντίων από τον Πόντο στην ομάδα pop22. Αυτή η ομαδοποίηση θα μπορέσει πιθανότατα στο μέλλον να οδηγήσει σε πιο λεπτομερείς ομάδες, αρκεί να βρεθούν περισσότεροι συμμετέχοντες από τις συγκεκριμένες περιοχές.

Για παράδειγμα, αυτή τη στιγμή υπάρχει μόνο ένας αμιγής Κρητικός στο πρόγραμμα, ο οποίος βρίσκεται με διάφορους άλλους Έλληνες στην ομάδα pop14. Αν συμμετάσχουν αρκετοί Κρητικοί ακόμα, είναι πιθανό να δημιουργηθεί μια "Κρητική ομάδα" αντίστοιχη με αυτοί που έχουν οι πολλοί περισσότεροι Κύπριοι (pop11). Αντίστοιχα, αν συμμετάσχουν πολλοί Σέρβοι και Σλοβένοι, είναι πιθανόν να σπάσει η ομάδα pop18 και να δημιουργηθούν ομάδες Σέρβων και Σλοβένων.

Υπάρχουν επίσης και πληθυσμοί με καμία εκπροσώπηση, όπως Αλβανοί, 100% Ελληνοπόντιοι, 100% Έλληνες από το Ιόνιο, Μαυροβούνιοι, κοκ Είναι προφανές πως αν αυτές οι ομάδες έχουν κοινά γενετικά χαρακτηριστικά, αυτά δεν μπορούν να ανακαλυφθούν εάν δεν υπάρχει κανένας από αυτούς στο πρόγραμμα!

Γι' αυτό προσκαλώ όσους θέλουν να συμμετάσχουν στο Dodecad Project να ρίξουν μια ματιά στους όρους συμμετοχής και να επικοινωνήσουν μαζί μου στο dodecad@gmail.com για επιπλέον πληροφορίες.

Dodecad Project: μεγαλύτερη ευκρίνεια για τον Ελληνικό πληθυσμό

Στην προηγούμενη ανάρτηση παρουσίασα τα πρώτα αποτελέσματα για το δείγμα των 12 Ελλήνων του Dodecad Project, που καταδεικνύουν την θέση των Ελλήνων ανάμεσα στη Νότιο Ευρώπη και Δυτική Ασία, με μικρότερες επιρροές από τη Βόρεια Ευρώπη, Μέση Ανατολή, και αμελητέες από την Αφρική, τις Ινδίες και την Άπω Ανατολή.

Πρόσφατα προχώρησα ένα βήμα παραπέρα χρησιμοποιώντας τα δεδομένα των εθελοντών του προγράμματος σε συνδυασμό με τα δημοσιοποιημένα δεδομένα από επιστημονικές έρευνες, προχωρώντας σε μια πιο ενδελεχή ανάλυση των σχέσεων ανάμεσα στους διάφορους Δυτικοευρασιατικούς πληθυσμούς (Καυκασοειδείς) από την Ευρώπη, Δυτική και Κεντρική Ασία και Βόρειο Αφρική.

Το σημαντικότερο νέο στοιχείο από αυτή την ανάλυση είναι ο διαχωρισμός της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας σε Βορειοδυτική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στη Σκανδιναβία, Βρετανία, και Ιρλανδία) και Βορειοανατολική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στους Λιθουανούς, βόρειους Σλάβους, και Φινλανδούς). Επίσης η Νοτιοευρωπαϊκή συνιστώσα διαχωρίζεται πλέον σε δύο, μια Βασκική με μέγιστο στους Βάσκους και κατανομή κυρίως στον Ατλαντικό αλλά και στη Νοτιοδυτική Ευρώπη, και μια Σαρδηνιακή με Μεσογειακή κατανομή που εκτείνεται έως και τη Δυτική Ασία.

Όλα τα αποτελέσματα μπορείτε να τα βρείτε στο Dienekes' Anthropology Blog, αλλά εδώ αναφέρω τις μέσες τιμές για το Ελληνικό δείγμα 12 ατόμων:

Δυτική Ασία 31.3

Σαρδηνία 31.0

Βορειοανατολική Ευρώπη 11.7

Βορειοδυτική Ευρώπη 11.7

Νοτιοδυτική Ασία 8.9

Βασκική 5.1

Βόρειος Αφρική 0.1

Ανατολική Ασία 0.1

Ανατολική Αφρική 0.1

Νότιος Ασία 0.0

Υποσαχάριος Αφρική 0.0

Δεν χρειάζεται να επαναλάβω πως αυτές οι τιμές αποτελούν πτυχές των σχέσεων των Ελλήνων με άλλους πληθυσμούς και δεν σημαίνουν αναγκαστικά πως οι Έλληνες είναι μίγμα Βάσκων, Σαρδήνιων, Δυτικοασιατών, κ.ο.κ. Απλά καταδεικνύουν πως υπάρχουν λ.χ. μεγαλύτερες κοινές καταβολές με τους λαούς της Μικράς Ασίας παρά με τους Βάσκους ή με τους Σαρδήνιους και άλλους Μεσογειακούς λαούς παρά με αυτούς της Βαλτικής.

Ένα ενδιαφέρον στοιχείο από αυτή τη μελέτη είναι η "ισορροπημένη έκφραση" των Βορειευρωπαϊκών συνιστωσών. Αυτό καταδεικνύει, κατά τη γνώμη μου πως γενετικά στοιχεία με βόρειο χαρακτήρα δεν ήρθαν στην Ελλάδα μόνο εξαιτίας των μετακινήσεων Σλάβων κατά την μεσαιωνική περίοδο, αφού οι Σλαβικοί πληθυσμοί έχουν πολύ μεγαλύτερη ΒΑ Ευρωπαϊκή παρά ΒΔ Ευρωπαϊκή συνιστώσα (αναλογία 3.7 : 1 στους Ρώσους έναντι 1:1 στους Έλληνες).

Στη Νότιο Ιταλία και Σικελία τα αντίστοιχα ποσοστά είναι 2.6 και 13.2 (αναλογία 0.2 : 1), και στην Κεντρική Ιταλία 3.8 και 20.7 (αναλογία 0.19 : 1), ενώ στο Βαλκανικό δείγμα 32.6% και 23.7 (αναλογία 1.4 : 1).

Επομένως είναι λογική η υπόθεση πως η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα στους Έλληνες συνδέεται με ιστορικά γεγονότα (Σλαβικές μετακινήσεις κατά τον Μεσαίωνα) τα οποία είχαν αμελητέα επίδραση στην Κεντρική Νότια Ιταλία (που δεν δέχτηκε Σλάβους), αμέσως μεγαλύτερη στην Ελλάδα, τα Βαλκάνια, και μέγιστο στους εξώ-Βαλκανικούς Σλαβικούς λαούς της Βόρειας Ευρώπης. Αυτή η επίδραση όμως δεν ξεπερνάει το 1/9 περίπου, ακόμα και αν όλη η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα αναχθεί σε αυτό το φαινόμενο.

Ωστόσο ας μην ξεχνάμε πως τέτοιες βόρειες συνιστώσες συναντώνται και στη Δυτική Ασία, τον Καύκασο, την Περσία, ακόμα και τις Ινδίες, ενώ αντίστοιχα Δυτικό Ασιατικές και Νοτιοευρωπαϊκές επεκτείνονται προς την Βόρειο Ευρώπη, επομένως είναι επικίνδυνο να τις ανάγουμε εξ' ολοκλήρου σε συγκεκριμένους πρόσφατους λαούς.

Φυσικά όσοι Έλληνες έχουν αυτοσωματικά γενετικά δεδομένα από την 23andMe ή Family Tree DNA που θέλουν να συνεισφέρουν στο Dodecad Project με απόλυτη ανωνυμία και εχεμύθεια είναι ευπρόσδεκτοι, και μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί μου στο dodecad@gmail.com για περισσότερες διευκρινίσεις.

Dodecad Project: η πρώτη δωδεκάδα των Ελλήνων

Με μεγάλη χαρά σημειώνω πως έχουμε φτάσει ήδη τους 12 Έλληνες συμμετέχοντες στο Dodecad Project. Χάρη στη συμμετοχή τους, μπορούμε να κάνουμε μελέτες όπως αυτή που δείχνει κάποια συνάφεια ανάμεσα στους Έλληνες και τους κατοίκους της Νότιας Ιταλίας και Σικελίας ή αυτή που δείχνει τη θέση των Ελλήνων σε σχέση με τους κατοίκους της Δυτικής Ασίας.

Όποιος φίλος θέλει να συμμετάσχει στο πρόγραμμα μπορεί να επικοινωνήσει μαζί μου στο dodecad@gmail.com όπως ανέφερα εδώ. Τώρα πια μπορώ να επεξεργαστώ δεδομένα και από την 23andMe και από την Family Tree DNA.

Μέχρι στιγμής τα αποτελέσματα των Ελλήνων μελών του Project με βάση της 10 συνιστώσες που χρησιμοποιώ συνήθως είναι τα εξής:

Μπορούμε να παρατηρήσουμε:

1. Σημαντικότερη και σταθερότερη συνιστώσα είναι η Νοτιοευρωπαϊκή, η οποία έχει το μέγιστο της στη Σαρδηνία και απαντάται σε όλη την Ευρώπη, ειδικά τη Νότια και τη Δυτική Ασία
2. Αμέσως επόμενη και σχετικά σταθερή είναι η Δυτικοασιατική, η οποία έχει το μέγιστο της στον Καύκασο και την Μικρά Ασία και επεκτείνεται από τον Ατλαντικό μέχρι την Ινδία
3. Η Βορειοευρωπαϊκή συνιστώσα έπεται και είναι πιο μεταβλητή, δηλαδή το ποσοστό της στον κάθε Έλληνα μπορεί να διαφέρει αρκετά. Αυτή η συνιστώσα έχει μέγιστα στη Βαλτική αλλά επεκτείνεται αρκετά ισχυρά μέχρι τα βόρεια σύνορα της Ελλάδας αλλά και σε ολόκληρη την Βορειο-κεντρική Ευρώπη και Βόρεια Ευρασία
4. Η Νοτιοδυτικό Ασιατική συνιστώσα έχει το επόμενο ποσοστό και είναι αρκετά σταθερή. Έχει το μέγιστό της στους Μεσανατολικούς πληθυσμούς.
5. Τα ποσοστά των υπολοίπων συνιστωσών είναι μικρά και αρκετά μεταβλητά, δηλαδή κάποιος μπορεί να έχει ένα μικρό ποσοστό ενώ οι περισσότεροι σχεδόν μηδέν. Το σύνολο όλων μαζί είναι 0.36% εκ των οποίων το 0.24% μπορεί να χαρακτηριστεί Ανατολικοευρασιατικό (Μογγολοειδές) και το 0.03% Ανατολικοαφρικανικό (Αιθιοπικό). Απουσιάζει το Δυτικοαφρικανικό στοιχείο, ενώ υπάρχουν ελαφρά Βορειοαφρικανικά (0.04%) και Νοτιοασιατικά (0.05%). Πιθανώς αυτά τα ποσοστά να βρίσκονται στα όρια του στατιστικού θορύβου.

Γενικά οι Έλληνες φαίνεται να έχουν αναμενόμενη σύσταση δεδομένης της γεωγραφικής τους θέσης.

Ακολουθεί ένας συγκριτικός πίνακας μέσων τιμών για άλλους πληθυσμούς.

Σημειώνεται τέλος πως οι δέκα αυτές συνιστώσες δεν πρέπει να θεωρούνται ως υπαρκτοί πληθυσμοί του παρελθόντος, αλλά είναι υποθετικοί πληθυσμοί που υπολογίστηκαν από το πρόγραμμα ADMIXTURE και μας βοηθούν να δούμε κάποιες πτυχές των σχέσεων ανάμεσα σε έναν μεγάλο αριθμό πληθυσμών.

Οι Έλληνες ανάμεσα στην Ανατολή και Δύση

Στα αριστερά φαίνονται οι δύο πρώτες διαστάσεις μιας πολυδιάστατης κλιμακοποίησης (multidimensional scaling) με περίπου 37.000 αυτοσωματικούς δείκτες για 251 άτομα που συνέλλεξα από τη βιβλιογραφία και από το Dodecad Project. Το γράφημα αποτυπώνει τους κύριους άξονες διαφοροποίησης σε αυτό το δείγμα που αποτελείται από Έλληνες και διάφορους γειτονικούς τους πληθυσμούς από την Ιταλία, τα Βαλκάνια, και τη Δυτική Ασία.

Εμφανίζονται δύο συστάδες πληθυσμών από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία με τους Ελλαδίτες να βρίσκονται κοντά στους Λατινόφωνους πληθυσμούς (Ιταλούς και Ρουμάνους), ενώ οι Κύπριοι είναι ανάμεσα στους Νοτιο-Ιταλούς και τους Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

Είναι επίσης χρήσιμο να δούμε και την θέση αυτών των πληθυσμών στον ευρύτερο κόσμο. Προσέθεσα εκπρόσωπους των Αφρικανών (Γιορούμπα), Ασιατών (Γιακούτ), και Νοτιοασιατικών πληθυσμών (Καννάντι και Γκουτζαράτι) και επανέλαβα το πείραμα:


Όπως βλέπετε οι πληθυσμοί από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία αποτελούν τώρα μια σφιχτή ομάδα σε σχέση με αυτούς τους μακρυνούς πληθυσμούς, με τις ετικέτες των πληθυσμών να αλληλοκαλύπτονται. Η πρώτη διάσταση (αριστερά-δεξιά) διακρίνει τους Ευρασιατικούς πληθυσμούς από τους Αφρικανούς, ενώ η δεύτερη διάσταση (πάνω-κάτω) τους Ευρωπαίους-Δυτικούς Ασιάτες από τους Ανατολικούς Ασιάτες.

Παρακάτω φαίνεται μια λεπτομέρεια από το παραπάνω γράφημα όπου διακρίνονται οι ετικέτες:

Σε αυτή τη λεπτομέρεια φαίνεται πως οι Τούρκοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα κάτω (προς τους Γιακούτ της Σιβηρίας) ενώ οι Συρο-Λιβανέζοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα δεξιά (προς τους Αφρικανούς).

Σύμφωνα με τους υπολογισμούς μου, αλλά και τα δεδομένα της βιβλιογραφίας οι Τούρκοι έχουν μικρή Μογγολοειδή πρόσμιξη (την υπολογίζω στο 5-7%) στα πλαίσια μιας ευρύτερης Κεντροασιατικής πρόσμιξης (περίπου 1/7), ενώ οι Αραβικοί πληθυσμοί έχουν αρκετά συχνά μια Αφρικανική πρόσμιξη που δεν βρίσκεται σε μη Αραβικούς πληθυσμούς της Μέσης Ανατολής.

Φυσικά όποιοι Έλληνες (είτε από την Ελλάδα είτε από οπουδήποτε αλλού) θέλουν να συμμετάσχουν στο Dodecad Project και να συμβάλουν σε αυτό είναι ευπρόσδεκτοι. Λεπτομέρειες (στα Αγγλικά) εδώ, αλλά γράψτε μου στο dodecad@gmail.com αν έχετε οποιεσδήποτε απορίες. Το ίδιο ισχύει και για οποιουσδήποτε άλλους μπορούν και διαβάζουν αυτές τις γραμμές, και θα ήμουν π.χ. ευτυχής αν υπήρχε μεγαλύτερη συμμετοχή στο πρόγραμμα από τις διάφορες χώρες της Βαλκανικής.

Το πρόγραμμα έτυχε πρόσφατα κάλυψης από το έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature και ελπίζω να συνεχίσει να ερευνά την γενετική ιστορία της ανθρωπότητας και κατά το νέο έτος. Στο ζήτημα της καταγωγής και γενετικής σύστασης των Ελλήνων κυριαρχεί είτε η αδιαφορία είτε η μυθοπλασία, και η καλύτερη απάντηση είναι η έρευνα και η συμμετοχή.

Πρώτα αποτελέσματα από το πρόγραμμα Dodecad

Χάρη στους 7 Έλληνες (μπλε κουκκίδες) και 2 Έλληνες με συγγενή πρόσμιξη (πράσινες κουκκίδες κάτω από την ετικέτα "Greeks") του προγράμματος Dodecad μπορούμε πλέον να έχουμε μια αντίληψη της θέσεως των Ελλήνων στα πλαίσια της γειτονιάς τους.

Η πολυδιάστατη κλιμακοποίηση (Multidimensional scaling) δείχνει τους Έλληνες να βρίσκονται κοντύτερα στους Νότιους Ιταλούς και Σικελούς, τους Ελληνοκύπριους, τους άλλους Ιταλούς. Τα δείγματα από τα Βαλκάνια δεν είναι ακόμα επαρκή, αλλά δείχνουν σαφώς μια ομαδοποίηση των βόρειων γειτόνων μας.

Η μελέτη πρόσμιξης (admixture analysis) με το πρόγραμμα ADMIXTURE φανερώνει επίσης κάποια στοιχεία για την σύσταση των Ελλήνων:

Στο μικρό μου δείγμα, η Ανατολικοασιατική πρόσμιξη είναι 0.3%, η Βορειοαφρικανική 0.1%, η Υποσαχάρια Αφρικανική 0%, η Νοτιοασιατική 0%, ενώ οι κύριες συνιστώσες του Ελληνικού πληθυσμού είναι η Νοτιοευρωπαϊκή (38.5%), Δυτικοασιατική (31.8%), Βορειοευρωπαϊκή (19.2%) και Νοτιοδυτική Ασιατική (10.2%).

Σε σχέση με τους Κύπριους υπάρχει μεγάλη αύξηση της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας (19.2% έναντι 1.1%), και μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 22.6%). Σε σχέση με τους Νοτιοιταλούς και Σικελούς υπάρχει μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 16.7%), της Βορειοευρωπαϊκής (19.2% έναντι 12.9%) και σχεδόν πανομοιότυπες συχνότητες των δύο κυρίων συνιστωσών (Νοτιοευρωπαϊκής και Δυτικοασιατικής).

Η κατανομή των συνιστωσών στο υπάρχον Ελληνικό δείγμα:

Παροτρύνω όλους τους Έλληνες και Ελληνοκύπριους που έχουν τεστάρει με την 23andMe να επικοινωνήσουν μαζί μου (dodecad@gmail.com) για να συμπεριληφθούν στα αποτελέσματα, με απόλυτη εχεμύθεια φυσικά. Οι συμμετέχοντες στο Project αναγνωρίζονται στα αποτελέσματα μόνο από ένα αναγνωριστικό και δεν δημοσιοποιείται κανένα στοιχείο ούτε για τα πρωτογενή γενετικά τους δεδομένα, ούτε για την ταυτότητα/γενεαλογία τους.

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν συνολικά 9 Έλληνες (2 υπό επεξεργασία) και 2 μικτοί Έλληνες στο Project. Όσο πιο πολλοί τόσο πιο καλά, και αν ενδιαφερθούν συμπατριώτες μας από πολλές διαφορετικές περιοχές θα μπορέσουμε όχι μόνο να δούμε πως ταιριάζουν οι Έλληνες στον γενετικό χάρτη της Ευρασίας, αλλά και πως συνδέονται μεταξύ τους στην πολυχιλιετή ιστορία τους.

Γενετική των Εβραίων (νέα μελέτη)

Μια νέα μεγάλη μελέτη για τη γενετική σύσταση των Εβραίων δημοσιεύτηκε μερικές μέρες μετά την προηγούμενη. Σύμφωνα με αυτή τη μελέτη, οι Εβραίοι μπορούν να διακριθούν σε αρκετές υποομάδες, π.χ. Υεμενίτες, Μεσανατολίτες, Ευρωπαίοι (Σεφαρντίμ και Ασκεναζίμ).

Οι Ευρωπαίοι Εβραίοι (Σεφαρντίμ και Ασκεναζίμ) βρίσκονται ενδιάμεσα στους Ευρωπαίους και τους Μεσανατολίτες.

Η μελέτη παρουσιάζει και Ελληνικό ενδιαφέρον, αφού περιέχει δείγματα Κυπρίων και Τούρκων, αλλά και μια μεγάλη γκάμα Ευρασιατικών πληθυσμών με αρκετά λεπτομερή ανάλυση τόσο σε παγκόσμιο, όσο και σε περιφερειακό επίπεδο.

Σε παγκόσμιο επίπεδο

Σε περιφερειακό επίπεδο


Μπορούμε να αναφέρουμε μερικά εμφανή συμπεράσματα:

• Απουσία Νεγροειδούς πρόσμιξης στους Ευρωασιατικούς πληθυσμούς με εξαίρεση τους Βόρειους Αφρικανούς και τους Άραβες
• Απουσία Μογγολοειδούς πρόσμιξης στην Δυτική Ευρασία, με εξαίρεση τους Ρώσους και τους Τούρκους
• Διακρίνονται σε παγκόσμιο επίπεδο αρκετές καυκασοειδείς συνιστώσες: ανοιχτό γαλάζιο (Νότιος Ευρώπη-Δυτική Ασία), μπλε (Ευρώπη), μωβ (Μοζαβίτες), ροζ (Σημιτες), ανοιχτό πράσινο (Ασία), σκούρο πράσινο (Νότιος Ασία)

Οι περισσότεροι Ευρωπαϊκοί πληθυσμοί αποτελούνται από τις γαλάζιες, μπλέ, και ανοιχτόπράσινες συνιστώσες, με διαφοροποίηση ως προς τη σύνθεση.

Στη Βόρειο Ευρώπη κυριαρχεί το μπλε, ενώ στη νότιο το γαλάζιο. Οι Βάσκοι και οι Ρώσοι δεν έχουν καθόλου ανοιχτοπράσινο, πιθανόν λόγω απομόνωσης από κινήσεις πληθυσμών από τη Δυτική Ασία.

Οι Τούρκοι και οι Κύπριοι παρουσιάζουν όπως αναμένεται αυξημένο γαλάζιο και ανοιχτοπράσινο, ενώ οι Κύπριοι παρουσιάζουν και λίγο ροζ, το οποίο ίσως ανάγεται είτε στους Φοίνικες της αρχαιότητας, είτε σε μεταγενέστερους πληθυσμούς της Μέσης Ανατολής (π.χ. Χριστιανοί Σύροι που κατέφυγαν στην Κύπρο μετά την έλευση των Αράβων).

Η ανάλυση σε περιφερειακό επίπεδο είναι ακόμα πιο ευκρινής και δείχνει πως οι "Αραβικές" συνιστώσες που σχετίζονται με Σαουδάραβες και Βεδουίνους δεν είναι σημαντικές στην Κύπρο, ούτε η συνιστώσα των Δρούζων. Οι Κύπριοι περιλαμβάνουν Δυτικοασιατικές και Νοτιοευρωπαϊκές συνιστώσες. Γενικά θα μπορούσε να πει κανείς πως οι Κύπριοι γενετικά βρίσκονται ανάμεσα στην Ευρώπη και τη Δυτική Ασία, όπως θα περίμενε κανείς από τη γεωγραφική θέση της Μεγαλονήσου.

Γενετική των Εβραίων

Μια μεγάλη καινούρια μελέτη για το αυτοσωματικό DNA των Εβραίων τους τοποθετεί στα πλαίσια μη Εβραϊκών πληθυσμών της Ευρώπης και Μέσης Ανατολής. Η μελέτη ασχολήθηκε με γεωγραφικούς πληθυσμούς Εβραίων (με κεφαλαία στην ανάλυση αριστερά), συμπεριλαμβανομένων και Εβραίων της Ελλάδας (GRK), οι οποίοι είναι πλησιέστερα προς τους Εβραίους της Τουρκίας (TUR). Μάλλον όχι ιδιαίτερα περίεργο αφού πρόκειται για Εβραίους της πρώην Οθωμανικής αυτοκρατορίας που βρέθηκαν στα πλαίσια του Ελληνικού και Τουρκικού κράτους.

Το κύριο συμπέρασμα της έρευνας είναι ο διαχωρισμός των Εβραίων σε δύο ευρείες ομάδες πληθυσμών, τους Ευρωπαίους/Σύρους και τους Ιρακινούς/Ιρανούς. Η πρώτη μεγάλη ομάδα, στην οποία ανήκουν και οι Εβραίοι της Ελλάδας βρίσκονται ενδιάμεσα στους πληθυσμούς της Μέσης Ανατολής και αυτούς της Νότιας Ευρώπης, όντας πλησιέστερα (συνολικά) στους Ιταλούς, τουλάχιστον από τη συλλογή Human Genetic Diversity Panel η οποία έχει αρκετά κενά στην κάλυψή της.

Στα συμπληρωματικά στοιχεία της μελέτης υπάρχει και μια ανάλυση που περιλαμβάνει πληθυσμούς που δεν περιέχονται στο HGDP όπως ένα δείγμα Ελλήνων από τη Βόρεια Ελλάδα, το οποίο όμως ομαδοποιείται από τους ερευνητές σε ένα ευρύτερο δείγμα Νοτιοανατολικής Ευρώπης (με γεωγραφικά κριτήρια) με την ετικέτα SE (γαλάζιο) στο σχήμα αριστερά. Περιλαμβάνεται επίσης και μικρό δείγμα Κυπρίων και Τούρκων με την ετικέτα ESE (μωβ). Το δείγμα POPRES που περιλαμβάνει αυτούς τους πληθυσμούς είχε χρησιμοποιηθεί σε μια παλαιότερη μελέτη που είχα καλύψει.

Φυσικά θα ήταν εύλογο να γίνουν ανάλογες έρευνες για γεωγραφικές/γλωσσικές υποομάδες Ελλήνων, έτσι ώστε να δούμε πως διαφοροποιούνται αυτοί στα πλαίσια των γειτονικών πληθυσμών, αλλά δεν ελπίζω πως κάτι τέτοιο πρόκειται να συμβεί, χάρη στην γενικότερη δυσκαμψία της Ελληνικής επιστημονικής κοινότητας και του Ελληνικού κράτους όσον αφορά τη διευκόλυνση/χρηματοδότηση μιας ανάλογης μελέτης.

Υποσαχάρια πρόσμιξη στη Νότια Ευρώπη

Ένα ενδιαφέρον πόστερ θα παρουσιαστεί στο επερχόμενο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.

Characterizing the history of sub-Saharan African gene flow into southern
Europe.

P. Moorjani1, N. Patterson2, J. Hirschhorn1,3, D. Reich1,2. 1)
Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA; 2) Broad
Institute, Cambridge, MA; 3) Divisions of Endocrinology and Genetics and
Program in Genomics, Children’s Hospital, Boston, MA.

Recent analyses of whole-genomeSNP data sets have suggested a history of sub-Saharan African ancestral contribution into southern Europe but not in northern Europe, consistent with previous analyses based on the Ychromosome and mitochondrial DNA. However, there has been no characterization of the proportion of African admixture in southern Europe, or of its date. Here we analyze data from ~450,000 autosomal SNPs in the Population Reference Sample, ~650,000 SNPs from the Human Genome Diversity Panel, and ~1.5 million SNPs from the HapMap Phase 3 Project, and studied patterns of correlation in allele frequencies across populations to confirm the evidence of African ancestry in many southern European
populations but not in northern Europeans. Using methods that can infer admixture proportions in the absence of accurate ancestral populations, we estimated that the proportion of sub-Saharan African ancestry in Spain is 2.4 +/- 0.3%, in Tuscany 1.5 +/- 0.3%, and in Greece 1.9 +/- 0.7% (1 standard error). We also studied the decay of admixture linkage disequilibrium with genetic distance, which provided a preliminary estimate of the date of African gene flow into Spain of roughly 60 generations ago, or about 1,700 years ago assuming 28 years per generation. This date is consistent with the historically known movement of individuals of North African ancestry into Spain, although it is possible that this estimate also reflects a wider range of mixture times.

Θα είναι ενδιαφέρον να δούμε την πλήρη μελέτη όποτε δημοσιευθεί. Με βάση αυτό το κείμενο μπορούμε να συμπεράνουμε πως γενικά η υποσαχάρια Αφρικανική πρόσμιξη στην Ευρώπη είναι σε χαμηλά επίπεδα. Είναι μάλλον απαραίτητο να δούμε με ποιαν ακριβώς μέθοδο εξήχθησαν αυτά τα ποσοστά, αλλά να δούμε και τα αντίστοιχα ποσοστά σε άλλους γειτονικούς πληθυσμούς της Ευρώπης για να συμπεράνουμε ποιο τμήμα της είναι γενικό φαινόμενο και ποιο αφορά αποκλειστικά τους Μεσογειακούς πληθυσμούς. Επίσης πρέπει να επεκταθεί η μελέτη για την χρονολόγηση της πρόσμιξης και στους άλλους πληθυσμούς, για να δούμε εάν μπορεί να συνδεθεί με κάποιο (προ)-ιστορικό γεγονός.

Νέα μελέτη για την διάκριση ανάμεσα στους Ευρωπαίους (Tian et al. 2009)

Η καινούρια αυτή μελέτη περιλαμβάνει δείγμα επτά Ελλήνων και παρουσιάζει μια σειρά από ενδιαφέροντα στοιχεία για την διαφοροποίηση των Ευρωπαίων. Πολύ ενδιαφέρον παρουσιάζει ο πίνακας των δεικτών Fst σύμφωνα με τον οποίο το δείγμα των Ελλήνων (GRK) εμφανίζει αρνητικό δείκτη (απόσταση) με το δείγμα των Ιταλών (ITN) και την αμέσως επόμενη μικρότερη απόσταση με αυτό των Τοσκάνων (TUSC).



Οι ερευνητές ερμηνεύουν -σωστά κατά την άποψή μου- πως αυτή η ταύτιση οφείλεται στο ότι οι Ιταλοί του δείγματος είναι Ιταλοαμερικανοί με Ιταλούς παππούδες και γιαγιάδες , η προέλευση των οποίων είναι κατά κανόνα από την Νότιο Ιταλία η οποία έχει στενές ιστορικές σχέσεις με την Ελλάδα.

Ενδιαφέρον παρουσιάζει και η ανάλυση των πρωτευόντων συνιστωσών (PCA).

Ορισμένες παρατηρήσεις:

• Στο Α βλέπουμε δυτική-ανατολική διαφοροποίηση στη Βόρειο Ευρώπη, με τους Ιρλανδούς και τους Ρώσους στα άκρα του PC1
• Στο Β βλέπουμε διαφοροποίηση των Ευρωπαίων από τους Ασκενάζι Εβραίους κατά μήκος του PC1 και από τους Δρούζους, Παλαιστίνιους, και Βεδουίνους κατά μήκος του PC2. Οι Έλληνες βρίσκονται συγκεντρωμένοι πλησίον της αρχής των αξόνων στο κάτω αριστερά τεταρτημόριο.
• Στο C βλέπουμε όλους του πληθυσμούς με βάση ένα μικρό σετ επιλεγμένων δεικτών και στο D με βάση το πλήρες σετ των 270 χιλιάδων δεικτών. Τα δύο σχήματα ομοιάζουν, αν και η χρησιμοποίηση του πλήρους σετ οδηγεί σε πιο σαφή αποτελέσματα. Παρατηρούμε μια συνεχή παράθεση των πληθυσμών από τη Μέση Ανατολή έως τη Βόρειο Ευρώπη στο κάτω τμήμα του σχήματος. Η μικρή ασυνέχεια ανάμεσα στους Έλληνες και τους Άραβες μάλλον θα εξαφανιζόταν εάν υπήρχαν στο δείγμα οι γεωγραφικά ενδιάμεσα πληθυσμοί. Οι Ασκενάζι Εβραίοι διαφοροποιούνται από το όλο δείγμα, ίσως λόγω γενετικής διασποράς (genetic drift) στο σχετικά μικρό πληθυσμό Εβραίων από τον οποίο προέρχονται. Πάντως δεν φαίνεται από αυτό το σχήμα να μπορούν να νοηθούν ως απλή μίξη Ευρωπαίων με Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

Ο δρόμος της γενετικής στην "Aυγή" και η αλήθεια για την ύπαρξη των ανθρώπινων φυλών

Η "Αυγή" έχει ένα άρθρο για το δρόμο της γενετικής, το οποίο με αφορμή τη συμμετοχή του δημοσιογράφου σε τεστ χρωματοσώματος Υ επεκτείνεται σε αρκετά θολά πολιτικά νερά υιοθετώντας την άποψη της ανυπαρξίας ανθρώπινων φυλών.

Η μελέτη των απλο-ομάδων έχει φέρει τα πάνω κάτω.. Ή μάλλον πιστοποιεί πράγματα γνωστά, τουλάχιστον σ’ όσους δεν μπερδεύουν την αγάπη για την πατρίδα με την ψυχική νόσο του ακροδεξιού «εθνικισμού». Μία ψυχική νόσο που την έχουν όλοι όσοι, αρνούμενοι να διαχειριστούν κάτι εσωτερικότερο, προσωπικό δικό τους, «κάτι πιο βαθύ που τους λερώνει», ψάχνουν αλλού μια «καθαρότητα»: Εθνική, ιδεολογική ακόμα και …μαρξιστική, και βεβαίως φυλετική. Όμως τώρα αποδεικνύεται και γονιδιακά ότι δεν υπάρχουν «καθαρές» φυλές.

Ούτε καν φυλές: «Λευκή φυλή», «ελληνική φυλή», «εβραϊκή φυλή». Υπάρχουν πληθυσμοί με κοινό πρόγονο που διαπλέκονται κάτω από όλα τα έθνη και τις γλώσσες και σ’ όλα τα γεωγραφικά μήκη και πλάτη. Π.χ. η απλο-ομάδα R1-β που χαρακτηρίζει τη δυτική Ευρώπη συναντάται με μεγάλη συχνότητα και στους τουρκόφωνους ασιάτες Μπασκίρους, οι δε Κιργίσιοι ανήκουν κατά 63% στην απλο-ομάδα R1a, που σημαίνει ότι έχουν κοινό πρόγονο με τους Πολωνούς. Μα και οι Τούρκοι που η γλώσσα τους είναι κεντρο-ασιατική έχουν πολύ λίγες ασιατικές καταβολές, λιγότερες από 10%. Οι υπόλοιποι ανήκουν σε «ευρωπαϊκές» απλο-ομάδες, άρα το υβριστικό «μογγόλοι» δεν τους κολλάει. Ούτε όμως και το κλέος της μογγολικής Χρυσής Ορδής, που οι ίδιοι θεωρούν ως φυλετική κληρονομιά.

Όμως το χρωματόσωμα Υ αποτελεί ένα ελάχιστο τμήμα του ανθρώπινου DNA. Δεν μπορεί κάποιος να εξάγει συμπεράσματα για την ύπαρξη ή ανυπαρξία ανθρώπινων φυλών από ένα και μόνο χαρακτηριστικό, γενετικό ή μη.

Για παράδειγμα κάποιος Έλληνας μπορεί να έχει τον ίδιο γονότυπο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με έναν Αφρικανό και όχι με έναν άλλο Έλληνα. Αυτό δε σημαίνει όμως πως είναι Αφρικανός ή πως δεν υπάρχουν οι φυλές. Απλά σημαίνει πως κοιτάζοντας μεμονωμένα χαρακτηριστικά ίσως να μην μπορούμε να ξεχωρίσουμε την προέλευση δύο ατόμων, π.χ. βλέποντας μια απλοομάδα R1a να αποφανθούμε αν ανήκει σε Πολωνό ή Κιργίσιο.

Ωστόσο και αυτό δεν είναι απόλυτα αληθές. Μπορεί να μην είναι δυνατό βασιζόμενοι στο χρωματόσωμα Υ να διακρίνουμε τον Πολωνό από τον Κιργίσιο, αλλά μπορούμε άνετα να τον διακρίνουμε από τον Κορεάτη ή τον Νιγηριανό οι οποίοι ανήκουν σε εντελώς διαφορετικές απλοομάδες.

Ούτε ισχύει πως εάν δεν μπορούμε να διακρίνουμε με βάση κάποιο χαρακτηριστικό δύο άτομα, τότε εγγενώς είναι αδύνατος ο διαχωρισμός τους. Για παράδειγμα ΄μέχρι κάποια εποχή ήταν αδύνατος ο διαχωρισμός των χρωματοσωμάτων της απλοομάδας YAP ανάμεσα στους Έλληνες και τους... Αϊνού, αλλά η ανακάλυψη επιπλέον πολυμορφισμών απέδειξε τον πλήρη διαχωρισμό τους (τα Ελληνικά YAP ανήκουν στην απλοομάδα E ενώ τα Γιαπωνέζικα στην απλοομάδα D). Δεν μπορούσαν όμως τότε να διακριθούν τα Ελληνικά E από αυτά των Νιγηριανών. Ανακάλυψη και άλλων πολυμορφισμών τα διέκρινε πλήρως, με τους Έλληνες να ανήκουν όλοι στον κλάδο E3b ενώ οι Νιγηριανοί στον κλάδο E3a.

Συνοψίζοντας (α) δεν είναι ορθό να βασιζόμαστε σε ένα μοναδικό χαρακτηριστικό για να καθορίσουμε την ύπαρξη ή μη φυλών, και (β) η αδυναμία διαφοροποίησης με βάση αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να οφείλεται είτε στη μη διαφοροποίηση είτε στην απουσία τεχνικής ικανότητας εντοπισμού της υπαρκτής διαφοροποίσης. Άρα είναι βεβιασμένο το συμπέρασμα της απουσίας διαφοροποίήσης με βάση τις απλοομάδες: σε πολλές περιπτώσεις (π.χ. Ελλήνων-Νιγηριανών) είναι ήδη βέβαια, ενώ σε άλλες (π.χ. Πολωνών-Κιργίσιων) είναι ακόμα δυνατή.

Όταν μελετάμε όμως πολλά γενετικά χαρακτηριστικά η ύπαρξη ανθρώπνων φυλών γίνεται προφανής. Παράδειγμα ανάλυσης ανάμιξης από πρόσφατη μελέτη:

Πρόκειται για μελέτη 240 χιλιάδων περίπου γενετικών πολυμορφισμών σε 500 περίπου άτομα από διάφορες χώρες. Προσέξτε πως τόσο για αριθμό 4 όσο και 7 ομάδων, τα άτομα ομαδοποιούνται αυτόματα, με βάση τα γενετικά τους χαρακτηριστικά σε συγκεκριμένες ομάδες, με ελάχιστη επικάλυψη. Βλέποντας τον γονότυπο ενός Κινέζου, ενός Ινδού, ενός Ευρωπαίου, ενός Γιορούμπα, και ενός Πυγμαίου, μπορούμε με απόλυτη βεβαιότητα να μαντέψουμε ποιος είναι ποιος.

Η δε ικανότητα αυτή δεν περιορίζεται στις μεγάλες λεγόμενες "ηπειρωτικές" φυλές. Το παρακάτω διάγραμμα, προερχόμενο από τεράστια πρόσφατη μελέτη στην Αφρική δείχνει την ύπαρξη 14 τουλάχιστον διακριτών ομάδων στην μαύρη ήπειρο. Επομένως όχι μόνο μπορούμε να διακρίνουμε ευκολότατα τον Λευκό από τον Μαύρο γενετικά, αλλά μπρούμε να διακρίνουμε και ένα Πυγμαίο από ένα Χόι-Σαν έναν Αιθίοπα ή ένα Νιγηριανό.


Και με αφορμή τα περί ελληνικής ή εβραϊκής φυλής του συντάκτη, να και μια άλλη πρόσφατη μελέτη που κατέδειξε τη πλήρη διαφοροποίηση λευκών Εβραίων Ασκενάζι από τους μη Εβραίους.

Οι Ασκενάζι που έχουν δύο Ασκενάζι παππούδες και δύο Ασκενάζι γιαγιάδες (μωβ) σχηματίζουν μια πολύ σφιχτή γενετική ομάδα, αλλά και όσοι έχουν έναν ή περισσότερους μη Ασκενάζι παππούδες ή γιαγιάδες (μπλε) και πάλι μπορούν να διαχωριστούν απόλυτα από τους Ευρωπαίου´ς. Είναι επίσης δυνατή η διαφοροποίηση βορείων από νότιους Ευρωπαίους, συμπεριλαμβανομένων και Ιταλών (κίτρινο) και Ελλήνων (σιελ).

Τα πράγματα όμως μπορούν να γίνουν ακόμα πιο ενδιαφέροντα. Μια άλλη πρόσφατη μελέτη με 360 χιλιάδες πολυμορφισμούς μπόρεσε να διακρίνει τους κατοίκους διαφορετικών χωριών (!) της Σαρδινίας.


Πού οφείλεται λοιπόν η ρήση πως δεν υπάρχουν φυλές, την οποία απερίσκεπτα μεταφέρει ο αρθρογράφος της Αυγής;

Πρόκειται για μια παρανόηση η οποία υποστηρίκτηκε έντονα τη δεκαετία του 1970 από τον Αμερικανό βιολόγο Richard Lewontin, o οποίος βρήκε πως μόνο το 15% των γενετικών διαφορών ανάμεσα στους ανθρώπους οφείλεται στη διαφοροποίηση των διαφόρων φυλών μεταξύ τους και το 85% οφείλεται στην διαφοροποίηση μέσα σε κάθε φυλή.

Στην πραγματικότητα πρόκειται για ένα χονδροειδές λογικό σφάλμα, το οποίο, χάριν πολιτικών σκοπιμοτήτων διαιωνίστηκε εως ότου καταρριφθεί από τον Βρετανό βιολόγο A.W.F. Edwards ο οποίος έγραψε ένα άρθρο με τον τίτλο Lewontin's Fallacy (το Σφάλμα του Λεβοντίν).

Σε τί συνίσταται το σφάλμα; Πάρτε για παράδειγμα δύο ομάδες πληθυσμού. Η ομάδα Χ είναι στατιστικά πιο ψηλή, πιο μελαχροινή, πιο λεπτή από την ομάδα Ψ. Αν δούμε πως ο Α είναι πιο ψηλός από τον Β, τότε δεν μπορούμε να βεβαιώσουμε πως ανήκει στην Χ γιατί μπορεί μεν τα μέλη της Χ να είναι κατά μέσο όρο ψηλότερα, αλλά σίγουρα θα υπάρχουν πολλά μέλη της που θα υπολείπονται αρκετών μελών της ομάδας Ψ.

Αν όμως ο Α είναι ψηλός μελαχροινός και λεπτός, ενώ ο Β είναι κοντός, ξανθός και χοντρός, τότε μπορούμε με αρκετά μεγαλύτερη βεβαιότητα να καθορίσουμε πως ο Α είναι από την ομάδα Χ και ο Β από την ομάδα Ψ. Κι αν αντί για 3 μελετήσουμε μερικές εκατοντάδες χιλιάδες χαρακτηριστικά, όπως έγινε δυνατό με τη γενετική τεχνολογία, τότε η βεβαιότητά μας γίνεται σχεδόν απόλυτη.

Η άρνηση της ύπαρξης ανθρώπινων φυλών, βασισμένη επιστημονικά πάνω στο σφάλμα του Λεβοντιν, απέκτησε οπαδούς για δύο λόγους, έναν πολιτικό και έναν ιατρικό.

Ο πολιτικός λόγος αφορά τον διακαή πόθο μερίδας της Αριστεράς (ο Λεβοντιν εκτός από βιολόγος είναι και Μαρξιστής) να άρει κάθε είδους βιολογικής διάκρισης ανάμεσα στους ανθρώπους, αφού αυτό απαιτείται από την προγραμματική της δέσμευση στον άνθρωπο-tabula rase ο οποίος διαμορφώνεται πλήρως από την κοινωνία και ελάχιστα ή καθόλου από την καταγωγή του. Εάν υπάρχουν φυλετικές διαφορές, τότε οι διαφορές ανάμεσα στους ανθρώπους διαφορετικών φυλών μπορεί να είναι εγγενείς και να μην μπορούν να αμβλυνθούν από το κοινωνικό περιβάλλον. Η ύπαρξη τέτοιων διαφορών αποτελεί μια βόμβα στο όραμα της μετα-εθνικής σοσιαλιστικής ουτοπίας.

Συμπληρωματικός του παραπάνω λόγου είναι η επιθυμία εξάλειψης του ρατσισμού, ένας καθ'όλα επιθυμητός στόχος. Όμως η εξάλειψη αυτή επιχειρείται με ένα κίβδηλο τρόπο. Αντί να προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε την πηγή των διαφορών ανάμεσα στις φυλές και να τις οριοθετήσουμε στη σωστή τους διάσταση (ούτε ολοκληρωτικές αλλά ούτε και μηδαμινές), οι οπαδοί αυτής της άποψης προτείνουν τον στρουθοκαμηλισμό: ο ρατσιμός, κατ' αυτούς, θα εξαλειφθεί αν εξαφανίσουμε τις φυλές. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί είτε προωθώντας την ετερογαμία και τους διαφυλετικούς γάμους, αλλά ακόμα πιο γρήγορα αν εξαφανίσουμε την έννοια Φυλή από το λεξιλόγιο μας. Όμως η βιολογική πραγματικότητα δεν αναιρείται από την πολιτική ορθότητα.

Ο ιατρικός λόγος είναι περισσότερο κατανοητός και αφορά τον ασαφή τρόπο με τον οποίο χρησιμοποιούνται οι φυλετικές κατηγορίες. Για παράδειγμα, στην Αμερική, η έννοια Μαύρος περιλαμβάνει τόσο τον Πρόεδρο Ομπάμα (που είναι κατά το ήμισυ Κενυάτης) όσο και τον πατέρα του (που είναι πλήρης Κενυάτης). Άρα πρόκειται για μια ασαφή κατηγορία που δυσχεραίνει την ιατρική έρευνα, αφού υπάρχει αναντιστοιχία φυλετικής "ταμπέλας" και βιολογικής πραγματικότητας. Ωστόσο, κατά τη γνώμη μου θα ήταν καλύτερο να εξηγήσουμε αυτή τη διαφορά ανάμεσα στην "κοινωνικοπολιτική" και "βιολογική" φυλή παρά να εγκαταλείψουμε την έρευνα για τις φυλετικές διαφορές εξ' ολοκλήρου.

Συμπερασματικά, και επιστρέφοντας στο άρθρο της "Αυγής"που απετέλεσε έναυσμα του παρόντος, μπρούμε να πούμε πως το ενδιαφέρον για τη γενετική και τα γενετικά τεστ είναι πάντοτε ευπρόσδεκτο, αλλά πρέπει να γρηγορούμε ώστε να κρατάμε χώρια την αντικειμενική επιστημονική έρευνα από την πολιτικοποίησή της, ακόμα και αν αυτή γίνεται με τις καλύτερες των προθέσεων.

Συμπληρωματικά δεδομένα από τον Auton et al. 2009 (γενετική σύσταση των Ευρωπαίων)

Είχα γράψει για αυτό το άρθρο το Φεβρουάριο και τώρα είχα την ευκαιρία να δω τα συμπληρωματικά δεδομένα (pdf) που μόλις εμφανίστηκαν.

Το διάγραμμα S3 περιλαμβάνει τα αποτελέσματα της ανάλυσης πρόσμιξης με το πρόγραμμα STRUCTURE (με αριθμό συνιστωσών K=2 στην άνω σειρά κ.ο.κ.). Τα αποτελέσματα είναι συμβατά με παλαιότερες παρόμοιες αναλύσεις αλλά συμπεριλαμβάνονται πολλοί πληθυσμοί που δεν είχαν εξεταστεί στο παρελθόν:

• Οι Έλληνες από τη Βόρειο Ελλάδα (#15) και την Κύπρο (#9) παρουσιάζονται χωρίς ιδιαιτερότητες. Οι περισσότεροι Ευρωπαίοι δεν φαίνονται να διαφοροποιούνται ιδιαίτερα μεταξύ τους σε ένα παγκόσμιο πλαίσιο.
  
• Το μικρό δείγμα των 4 Τούρκων (#38) παρουσιάζει μικρή συμμετοχή από το "Ασιατικό" στοιχείο, αν και αυτό φαίνεται να είναι περισσότερο Κεντρικό/Νότιο Ασιατικό παρά Ανατολικό Ασιατικό (Μογγολοειδές). Αυτό μάλλον τους κάνει κάπως όμοιους με τους Adygei από τον Καύκασο σε μια προηγούμενη ανάλυση. Είναι ενδιαφέρον να δούμε στο μέλλον πως γίνεται η μετάβαση από το "Ευρωπαϊκό" Καυκασοειδές στοιχείο στο "Κεντρικό/Νοτιό Ασιατικό" Καυκασοειδές στοιχείο μέσω της Τρανσκαυκασίας, του Ιράν και των Κεντρικό-Ασιατικών δημοκρατιών της πρώην ΕΣΣΔ. Είναι επίσης απαραίτητη και η μελέτη μεγαλύτερων δειγμάτων Τούρκων λόγω των ετερογενών καταβολών των σύγχρονων Τούρκων.
  

Ο Πίνακας S5 δείχνει το ποσοστό αυτοσωματικών απλοτύπων που μοιράζονται οι διάφορες Ευρωπαϊκές περιοχές με τους Αφρικανούς Γιορούμπα (YRI).


Οι περισσότερες περιοχές (συμπεριλαμβανομένης και της Νοτιοανατολικής Ευρώπης όπου συγκαταλέγονται οι Έλληνες) βρίσκονται σε ένα ποσοστό 0.12% μεταξύ τους όσον αφορά αυτό το στοιχείο, αλλά η Νοτιοδυτική Ευρώπη (Ισπανία και Πορτογαλία) έχει ένα αυξημένο ποσοστό 5.52% που είναι 0.3% υψηλότερο από το αμέσως επόμενο. Επομένως τεκμαίρεται η ύπαρξη ενός Αφρικανικού στοιχείου στην Ιβηρία το οποίο δεν προήλθε από την Ανατολή μέσω της αρχικής εξόδου του ανθρώπου από την Αφρική (Out of Africa exodus), αλλά αργότερα, κατευθείαν από την Αφρική μέσω του Γιβραλτάρ και της Μεσογείου.

Ωστόσο η ανάλυση STRUCTURE δεν δείχνει σημαντική συμμετοχή του στοιχείου των Γιορούμπα (σκούρο πράσινο) πουθενά στην Ευρώπη σε συμφωνία με το πρόσφατο άρθρο των Tishkoff et al. Επομένως κατά πάσα πιθανότητα η τάση αυτή στους Ίβηρες είναι λόγω ενός κοινού στοιχείου (πιθανώς Βορειοαφρικανικού) τόσο στους Ισπανούς όσο και στους Γιορούμπα, παρά σε απευθείαν πρόσμιξη με Δυτικο-Αφρικανικά στοιχεία στη Νοτιοδυτική Ευρώπη.

Γενετικές σχέσεις Ελλήνων με άλλους Ευρωπαϊκούς λαούς

Αυτή η μελέτη βασίζεται στα ίδια δεδομένα με μιαν άλλη πρόσφατη, και περιέχει ένα δείγμα 51 Ελλήνων. To πρωτότυπο εδώ είναι πως οι ερευνητές είδαν τις σχέσεις συγκεκριμένων ατόμων του δείγματος, και όχι του πληθυσμού συνολικά, και όχι μόνο στις δύο πρωτεύοντες γενετικές συνιστώσες (που αντιστοιχούν στο γεωγραφικό μήκος και πλάτος), αλλά στο σύνολο των γενετικών δεικτών.

Για κάθε άτομο λοιπόν βρήκαν το "πιο κοντινό" άλλο άτομο του δείγματος (best overall match). Τα αποτελέσματα φαίνονται στον επόμενο πίνακα. Κάθε γραμμή αφορά έναν πληθυσμό, και κάθε στήλη είναι η προέλευση των "πιο κοντινών" ατόμων.

Για τους Έλληνες π.χ. 25 έχουν ένα Γερμανο (DE1 ή DE2) ως πιο κοντινό και μόνο 7 έναν Έλληνα (EL). Εκ πρώτης όψεως αυτό φαίνεται παράδοξο, όμως πρέπει να συνειδητοποιήσουμε πως υπάρχει μεγάλη διαφορά στο μέγεθος του δείγματος. Υπάρχουν συνολικά 983 Γερμανοί στο δείγμα έναντι 51 Ελλήνων. Έτσι, αν δεν υπήρχε διαφοροποίηση ανάμεσα στους δύο λαούς, τότε θα περιμέναμε να είναι 983/51 φορές ή περίπου 19 φορές πιο πιθανό να βρούμε Γερμανό "πιο κοντινό" για έναν Έλληνα παρά έναν άλλο Έλληνα. Όμως η παρατηρούμενη αναλογία είναι 25/7 ή περίπου 3.5 φορές. Έτσι, λαμβάνοντας υπόψη το μέγεθος του δείγματος μπορούμε να πούμε πως ένας Έλληνας έχει περίπου 5.4 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να έχουν ως "πιο κοντινό" έναν άλλο Έλληνα παρά έναν Γερμανό.

Δεν πρέπει να μας προκαλεί σύγχυση αυτή η παρατήρηση. Γιατί στην προηγούμενη μελέτη είχαμε σχεδόν πλήρη διαχωρισμό Ελλήνων και Γερμανών; Γιατί αυτή αφορούσε τις δύο πρώτες συνιστώσες της διαφοροποίησης οι οποίες φαίνεται πως σχετίζονται με τη γεωγραφία. Η ιδέα πως ο "πιο κοντινός" ενός Έλληνα μπορεί να είναι ένας ξένος είναι πλήρως συμβατή με την ικανότητα πλήρους διαχωρισμού μεταξύ των δύο.

Για παράδειγμα ας πάρουμε δύο ομάδες G1 και G2 ατόμων:

G1:

a: ACGTA
b: AGACT
c: ACATT

G2:

d: CCGTA
e: CGACT
f: CCATT

είναι σαφές πως τα μέλη της G1 διαχωρίζονται πλήρως από αυτά της G2 έχοντας A έναντι C στον πρώτο μελετούμενο δείκτη, όμως ο "πιο κοντινός" του ατόμου a της ομάδας G1 είναι ο d που ανήκει στην ομάδα G2.

Η μελέτη αυτή έχει επίσης έναν συμπληρωματικό πίνακα ο οποίος δείχνει ένα μέτρο γενετικής απόστασης ανάμεσα στους διάφορους πληθυσμούς, το mock false positive rate. Για τους Έλληνες, οι πλησιέστεροι πληθυσμοί είναι οι πρώην Γιουγκοσλάβοι (YU), Ιταλοί (IT1 και IT2), και Αυστριακοί (AT), και οι μακρυνότεροι οι Φινλανδοί (FI), Γερμανοί (DE1), Ολλανδοί (NL), Βρετανοί (UK), και Νορβηγοί (NO). Και αυτά τα αποτελέσματα είναι παρόμοια με αυτά που φαίνονται από την προηγούμενη μελέτη, όπου οι Έλληνες ήταν πράγματι πλησιέστεροι στους Ιταλούς και τους πρώην Γιουγκοσλάβους.

Επιβεβαίωση των γενετικών διαφορών ανάμεσα στα Ευρωπαϊκά έθνη

Μετά από τις δύο πρόσφατες έρευνες για την γενετική ταυτότητα των Ευρωπαίων (Μεγάλη έρευνα της γενετικής σύστασης των Ευρωπαίων με βάση 500.000 γενετικούς δείκτες και Γεωγραφία και Γενετική Σύσταση των Ευρωπαίων (ξανά)), μια καινούρια έρευνα έρχεται να επιβεβαιώσει τη γενετική ιδιαιτερότητα των Ευρωπαϊκών εθνών. Στα πλαίσα αυτής της έρευνας, μελετήθηκαν 6000 Ευρωπαίοι από αρκετές χώρες με βάση 300.000 γενετικούς πολυμορφισμούς.

Όπως και πριν, τα διάφορα Ευρωπαϊκά έθνη καταλαμβάνουν θέση στον χάρτη των δύο πρώτων γενετικών συνιστωσών που αντιστοιχεί στην γεωγραφική τους θέση στην Ευρώπη. Ωστόσο οι δύο πρώτες συνιστώσες αποτελούν τμήμα μονάχα της γενετικής σύστασης τους. Αναλύοντας περισσότερες από αυτές (που δεν μπορούν να απεικονιστούν εύκολα σε ένα γράφημα δύο διαστάσεων) έγινε δυνατή η εξακρίβωση της ιδιαιτερότητας των διαφόρων πληθυσμών.

Σε ένα πρώτο πείραμα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το 80% των δειγμάτων τους για να κατασκευάσουν ένα μοντέλο των ιδιαιτεροτήτων των Ευρωπαϊκών λαών, δηλαδή των γενετικών χαρακτηριστικών που αυτά έχουν. Εν συνεχεία χρησιμοποίησαν αυτά τα αποτελέσματα για να "μαντέψουν" την προέλευση των υπόλοιπων 20% δειγμάτων.

Είναι προφανές πως κάποια έθνη παρουσιάζονται διακριτά: π.χ οι περισσότεροι Ισπανοί (94.5%) εκτιμήθηκε ορθώς πως ήταν Ισπανοί, με μια μειοψηφία (5.5%) που εκτιμήθηκαν ως Γάλλοι, ή το 99.1% των Νορβηγών μαντεύτηκαν ως Νορβηγοί.

Άλλα έθνη φαίνονται λιγότερο διακριτά. Για παράδειγμα, μόνο το 45.3% των Σλοβάκων μαντεύτηκαν ως τέτοιοι, με το υπόλοιπο να αποδίδεται στους Τσέχους (25%) ή τους Ούγγρους (22%) κατά κύριο λόγο.

Σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει ασυμμετρία στην σχέση. Για παράδειγμα, κανένας Βέλγος δεν μαντεύτηκε ως Γερμανός αλλά το 10.2% των Γερμανών μαντεύτηκαν ως Βέλγοι. Παρομοίως το 9.9% των Σουηδών μαντεύτηκαν ως Νορβηγοί αλλά μόνο το 1% των Νορβηγών μαντεύτηκαν ως Σουηδοί. Αυτό οφείλεται πιθανώς στο γεγονός πως για ιστορικούς λόγους η ροή μεταναστών ή η αποδοχή μιας καινούριας εθνικής ταυτότητας δεν ήταν αμφίδρομη ανάμεσα στα διάφορα Ευρωπαϊκά έθνη. Έτσι ενώ τη πλειοψηφία των Γερμανών (64.4%) μαντεύτηκε ορθά, σημαντικές μειοψηφίες μαντεύτηκαν ως Τσέχοι, Βέλγοι, ή Σκανδιναβοί.

Σε ένα δεύτερο πείραμα, η προέλευση των μελών του κάθε έθνους εκτιμήθηκε εάν αποκλείονταν η πραγματική προέλευσή τους. Δηλαδή π.χ. τί μοιάζει να είναι ένας Ισπανός, αν αποκλείσουμε την Ισπανία ως δυνατή απάντηση, κ.ο.κ.

Και σε αυτήν την περίπτωση βλέπουμε την ιδιαιτερότητα των Ευρωπαϊκών εθνών και των σχέσεών τους με τα γειτονικά έθνη. 98.7% των Ισπανών, π.χ. αποδίδονται στη γειτονική Γαλλία και 1.3% στο Βέλγιο όπου ομιλείται η Γαλλική, η οποία είναι συγγενής της Ισπανικής, αλλά κανένας Ισπανός δεν μαντεύεται ως Άγγλος, Γερμανός, κ.ο.κ. Παρομοίως οι Γάλλοι μαντεύονται ως Βέλγοι, και σε μικρότερο βαθμό Ισπανοί ή Άγγλοι. Οι Νορβηγοί ως Σουηδοί, οι Πολωνοί ως Ρώσοι και το αντίθετο.

Αυτό που παρατηρούμε λοιπόν είναι πως οι Ευρωπαίοι κατά κανόνα αποδίδονται στο έθνος της προέλευσης τους ή σε μια χούφτα γειτονικά έθνη, ενώ αποκλείεται εξ' ολοκλήρου η προέλευσή τους από πιο μακρινά έθνη.

Άρα είναι προφανές πως η θεωρία περί της ιστορικής "κατασκευής" των εθνών εκ των άνω δεν στέκει. Τα Ευρωπαϊκά έθνη δεν αποτελούν τυχαία συνοθυλεύματα πληθυσμών που πείστηκαν πως έχουν κοινή καταγωγή, αλλά πράγματι έχουν σε μεγάλο βαθμό κοινή καταγωγή. Βέβαια οι ενδο-ευρωπαϊκές διαφορές είναι πολύ μικρές σε σχέση με τις διαφορές των Ευρωπαίων από τους Κινέζους (CHB), Γιαπωνέζους (JPT), και Αφρικανούς Γιορούμπα (YRI), ωστόσο είναι αρκετές ώστε ακόμα και γειτονικά έθνη με συναφή γλώσσα, θρησκεία, εμφάνιση, πολιτικό σύστημα, κ.ο.κ. οπως οι Νορβηγοί και οι Σουηδοί να είναι διαφοροποιημένοι σε μεγάλο ποσοστό.

Φυσικά είναι βέβαιο πως απόλυτη επιτυχία διάκρισης ανάμεσα στα Ευρωπαϊκά έθνη και δη τα γειτονικά ίσως να μην επιτευχθεί ποτέ, αν και η χρήση περισσότερων δεικτών μπορεί μόνο να κάνει τις όποιες διαφορές ευκρινέστερες. Η μελέτη περισσότερων πληθυσμών ίσως γεμίσει ορισμένα "κενά" στον Ευρωπαϊκό χάρτη. Σε κάθε περίπτωση όμως είναι σαφές πως οι γενετικές διαφορές ανάμεσα στα περισσότερα Ευρωπαϊκά έθνη είναι υπαρκτές, και επαρκείς ώστε για τα περισσότερα ζεύγη εθνών ο καθορισμός του πού ανήκει ένα άγνωστό άτομο να είναι απόλυτα επιτυχής. Οπτικά μπορεί να αδυνατούμε να ξεχωρίσουμε τον Νορβηγό από το Σουηδό ή τον Γάλλο από τον Γερμανό, αλλά η γενετική αποδεικνύει πως αυτό είναι δυνατό.

Γεωγραφία και Γενετική Σύσταση των Ευρωπαίων (ξανά)

Λίγες μέρες μετά από το προηγούμενο άρθρο, μια καινούρια έρευνα με το ίδιο θέμα παρουσιάστηκε στο περιοδικό Nature.

Σε αυτή την έρευνα μελετήθηκε μεγαλύτερος αριθμός πληθυσμών, ειδικά από την Ανατολική Ευρώπη που δεν είχε αντιπροσώπηση στην προηγούμενη μελέτη, αν και το μέγεθος του δείγματος για ορισμένους πληθυσμούς είναι μικρότερο.

Το σημαντικότερο συμπέρασμα είναι πως όταν τοποθετήσουμε τους Ευρωπαίους στις δύο πρωτεύοντες συνιστώσες μιας ανάλυσης PCA, υπάρχει μεγάλη αντιστοιχία με το γεωγραφικό χάρτη της Ευρώπης. Η διαφοροποίηση δηλαδή των Ευρωπαίων με καθαρά γενετικά κριτήρια αναλογεί στην διαφοροποίηση τους με βάση τη γεωγραφία.

Η γεωγραφική προέλευση της πλειοψηφίας των ατόμων μπορούσε να προβλεφθεί με λάθος μερικών εκατοντάδων χιλιομέτρων.

Όπως φαίνεται, το δείγμα των Ελλήνων βρίσκεται και πάλι ανάμεσα στους Ιταλούς και τους Βαλκανικούς πληθυσμούς, οι οποίο όμως κατά κανόνα αντιπροσωπεύονται από περιορισμένο αριθμό δειγμάτων. Οι Κύπριοι και οι Τούρκοι βρίσκονται "νότια" και "ανατολικά" των Ελλαδιτών.

Η χρησιμοποίηση μεγάλου αριθμού γενετικών πολυμορφισμών κάνει πλέον σαφές πως τα Ευρωπαϊκά έθνη δεν αποτελούν τεχνητά κατασκευάσματα αλλά σε σημαντικό βαθμό και βιολογικές οντότητες.

Το μέλλον θα φέρει ακόμα σημαντικότερες προόδους: το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει περί τους τρεις εκατομμύρια γενετικούς πολυμορφισμούς μοναδικού νουκλεοτιδίου (SNPs), και λιγότερο από το 1/6 χρησιμοποιήθηκε σε αυτές τις μελέτες.

Επιπλέον, καινούριες τεχνικές θα εξετάζουν και την απλοτυπική δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή τα μεγάλα συνεχή κομμάτια DNA που κληρονομούνται σχεδόν αυτοτελή. Έτσι θα γίνει δυνατή η καλύτερη εξακρίβωση της προέλευσης των τμημάτων του γονιδιώματος του κάθε ανθρώπου.

Ταυτόχρονα ο δρόμος είναι ανοιχτός και για την μελέτη λιγότερο συχνών γενετικών διαφορών που δεν είχαν το χρόνο να διαδοθούν σε μεγάλη γεωγραφική έκταση, και έτσι έχουν μια πολύ στενή σχέση με τον χώρο προέλευσής τους, ακόμα και σε επίπεδο χωριού.

Η νέα τεχνολογία έχει σαφείς εφαρμογές τόσο στην ιατροδικαστική (π.χ. για την εξακρίβωση της προέλευσης ενός θύματος) αλλά και στην ανθρωπολογία, αφού η προέλευση τόσο μεμονωμένων ανθρώπων όσο και ολόκληρων πληθυσμών, και η σχέση τους θα μπορεί να εξακριβωθεί με μεγαλύτερη ακρίβεια.

Μεγάλη έρευνα της γενετικής σύστασης των Ευρωπαίων με βάση 500.000 γενετικούς δείκτες

Μια μεγάλη καινούρια έρευνα για την γενετική σύσταση των Ευρωπαίων βρίσκεται υπό δημοσίευση στο Current Biology. Προηγούμενες έρευνες είτε χρησιμοποίησαν έναν περιορισμένο αριθμό γενετικών δεικτών, είτε μικρό αριθμό ατόμων από λίγους πληθυσμούς, είτε Ευρωαμερικανούς οι οποίοι δεν μπορούν να θεωρηθούν ως ασφαλείς αντιπρόσωποι των Ευρωπαϊκών λαών.

Η καινούρια έρευνα χρησιμοποίησε ένα τσιπ της Affymetrix που επιτρέπει την ταυτόχρονη μελέτη 500.000 πολυμορφισμών του αυτοσωματικού DNA ενώ συμπεριέλαβε και πάνω από 2.500 άτομα από μεγάλο τμήμα της Ευρώπης, συμπεριλαμβανομένου και ενός δείγματος 51 Ελλήνων από τη Βόρειο Ελλάδα.

Τα κύρια συμπεράσματα της Έρευνας είναι τα εξής:

• Οι Ευρωπαίοι είναι αρκετά ομοιογενείς γενετικά. Η γεωγραφία εξηγεί ένα μικρό μέρος της γενετικής τους σύστασης. Υπάρχει ένα γενετικό συνεχές, και κανένας πληθυσμός, με εξαίρεση τους Φινλανδούς δεν φαίνεται να είναι γενετικά απομονωμένος από τους υπόλοιπους.
  
• Η ομοιογένεια όμως δεν σημαίνει και έλλειψη διαφορών. Τα άτομα που ανήκουν στην ίδια εθνότητα τείνουν να είναι γενετικά κοντά μεταξύ τους, και να είναι διαφοροποιημένα από άτομα άλλων εθνοτήτων.
• Ορισμένες εθνότητες φαίνεται να μην παρουσιάζουν επικάλυψη (π.χ. Ισπανοί ES1, ES2 και Σουηδοί SE). Άλλες φαίνεται να χωρίζονται εσωτερικά σε δυο γενετικά ξεχωριστά υποσύνολα (Ισπανοί ΕS1 και ΕS2 από τη Βαρκελώνη). Ορισμένες εθνότητες φέρονται να έχουν μεγάλη αμοιβαία επικάλυψη (Ιρλανδοί IE και Βρετανοί από το Λονδίνο UK). Σε άλλες περιπτώσεις υπάρχει ασύμμετρη επικάλυψη (π.χ. από την πρώην Γιουγκοσλαβία YU στους Έλληνες EL αλλά όχι το αντίθετο).
  

Οι πληθυσμοί της νοτίου Ευρώπης παρουσιάζουν μεγαλύτερη ετεροζυγωτία και μικρότερη ανισορροπία συνδέσμων, ενώ δεν παρουσιάζεται τέτοια διαφοροποίηση κατά τον άξονα ανατολής-δύσης. Άρα ο πληθυσμός της Ευρώπης προήλθε μάλλον από το νότο προς τον βορρά, όπως δηλώνουν και τα αρχαιολογικά στοιχεία.

Αυτή η μελέτη καταδεικνύει πως οι Ευρωπαϊκές εθνότητες δεν αποτελούν μόνο πολιτιστικές οντότητες, τεχνητά κατασκευάσματα βασισμένα σε μύθους κοινής καταγωγής. Αντιθέτως αποτελούν σε κάποιο βαθμό και βιολογικές οντότητες. Τώρα πια είναι δυνατόν η ταυτοποίηση σε μεγάλο βαθμό της υποπεριοχής της Ευρώπης από την οποία προέρχεται ένας άνθρωπος.

Οι Έλληνες

Σχετικά με τους Έλληνες βλέπουμε πως δεν υπάρχει επικάλυψη με άλλους λαούς που μελετήθηκαν στο συγκεκριμένο άρθρο, με εξαίρεση κάποιους από την πρώην Γιουγκοσλαβία που ομοιάζουν με τους Έλληνες.

Οι κοντινότεροι λαοί στο συγκεκριμένο δείγμα είναι οι πρώην Γιουγκοσλάβοι και οι Ιταλοί. Οι μεν βρίσκονται ανάμεσα στους Έλληνες και τους Τσέχους και Πολωνούς, οι δε βρίσκονται ανάμεσα στους Έλληνες και τους Ισπανούς.

Αυτά τα στοιχεία δείχνουν μάλλον πως οι μεν Ιταλοί έχουν ομοιότητες τόσο με τους Ισπανούς όσο και με τους Έλληνες, ίσως λόγω του Ελληνικού αποικισμού αλλά και τη διάχυση του Νεολιθικού πολιτισμού από την Ανατολική Μεσόγειο. Οι δε πρώην Γιουγκοσλάβοι φαίνεται να προέρχονται τόσο από τους κατερχόμενους Σλάβους όσο και από προ-Σλαβικούς Βαλκανικούς πληθυσμούς.

Προσθήκη (19 Αυγ): Πέραν από τους πρώην Γιουγκοσλάβους, και οι Ρουμάνοι φαίνεται να έχουν κάποια επικάλυψη με τους Έλληνες, αν και οι μισοί από το μικρό δείγμα τους (12 άτομα) φαίνονται να βρίσκονται έξω από την περίμετρο του Ελληνικού γκρουπ.

Γενετική σύσταση των Ευρωαμερικανών

Μια καινούρια μελέτη του αυτοσωματικού γονιδιώματος των Αμερικανών Ευρωπαϊκής καταγωγής ανακαλύπτει πως οι λεγόμενοι λευκοί Αμερικανοί δεν αποτελούν ενιαία οντότητα αλλά μπορούν να διαχωρισθούν γενετικά με βάση την καταγωγή τους. Σύμφωνα με τους επιστήμονες:

Εδώ διερευνούμε τα εμπειρικά σχήματα της πληθυσμιακής δομής στους Ευρωαμερικανούς, αναλύοντας 4.198 δείγματα από τέσσερις μελέτες συσχέτισης του γονιδιώματος, για να δείξουμε πως οι συνιστώσες αντιστοιχούν περίπου σε Βορειοδυτικούς Ευρωπαίους, Νοτιοανατολικούς Ευρωπαίους και Ασκενάζι Εβραίους, που αποτελούν τις κυριότερες πηγές της διαμόρφωσης των Ευρωαμερικανών.

Είναι σημαντικό να παρατηρήσουμε πως οι Έλληνες της Αμερκής ομοιάζουν περισότερο με τους Ιταλοαμερικανούς.