Μεγάλη έρευνα της γενετικής σύστασης των Ευρωπαίων με βάση 500.000 γενετικούς δείκτες

Μια μεγάλη καινούρια έρευνα για την γενετική σύσταση των Ευρωπαίων βρίσκεται υπό δημοσίευση στο Current Biology. Προηγούμενες έρευνες είτε χρησιμοποίησαν έναν περιορισμένο αριθμό γενετικών δεικτών, είτε μικρό αριθμό ατόμων από λίγους πληθυσμούς, είτε Ευρωαμερικανούς οι οποίοι δεν μπορούν να θεωρηθούν ως ασφαλείς αντιπρόσωποι των Ευρωπαϊκών λαών.

Η καινούρια έρευνα χρησιμοποίησε ένα τσιπ της Affymetrix που επιτρέπει την ταυτόχρονη μελέτη 500.000 πολυμορφισμών του αυτοσωματικού DNA ενώ συμπεριέλαβε και πάνω από 2.500 άτομα από μεγάλο τμήμα της Ευρώπης, συμπεριλαμβανομένου και ενός δείγματος 51 Ελλήνων από τη Βόρειο Ελλάδα.

Τα κύρια συμπεράσματα της Έρευνας είναι τα εξής:

• Οι Ευρωπαίοι είναι αρκετά ομοιογενείς γενετικά. Η γεωγραφία εξηγεί ένα μικρό μέρος της γενετικής τους σύστασης. Υπάρχει ένα γενετικό συνεχές, και κανένας πληθυσμός, με εξαίρεση τους Φινλανδούς δεν φαίνεται να είναι γενετικά απομονωμένος από τους υπόλοιπους.
  
• Η ομοιογένεια όμως δεν σημαίνει και έλλειψη διαφορών. Τα άτομα που ανήκουν στην ίδια εθνότητα τείνουν να είναι γενετικά κοντά μεταξύ τους, και να είναι διαφοροποιημένα από άτομα άλλων εθνοτήτων.
• Ορισμένες εθνότητες φαίνεται να μην παρουσιάζουν επικάλυψη (π.χ. Ισπανοί ES1, ES2 και Σουηδοί SE). Άλλες φαίνεται να χωρίζονται εσωτερικά σε δυο γενετικά ξεχωριστά υποσύνολα (Ισπανοί ΕS1 και ΕS2 από τη Βαρκελώνη). Ορισμένες εθνότητες φέρονται να έχουν μεγάλη αμοιβαία επικάλυψη (Ιρλανδοί IE και Βρετανοί από το Λονδίνο UK). Σε άλλες περιπτώσεις υπάρχει ασύμμετρη επικάλυψη (π.χ. από την πρώην Γιουγκοσλαβία YU στους Έλληνες EL αλλά όχι το αντίθετο).
  

Οι πληθυσμοί της νοτίου Ευρώπης παρουσιάζουν μεγαλύτερη ετεροζυγωτία και μικρότερη ανισορροπία συνδέσμων, ενώ δεν παρουσιάζεται τέτοια διαφοροποίηση κατά τον άξονα ανατολής-δύσης. Άρα ο πληθυσμός της Ευρώπης προήλθε μάλλον από το νότο προς τον βορρά, όπως δηλώνουν και τα αρχαιολογικά στοιχεία.

Αυτή η μελέτη καταδεικνύει πως οι Ευρωπαϊκές εθνότητες δεν αποτελούν μόνο πολιτιστικές οντότητες, τεχνητά κατασκευάσματα βασισμένα σε μύθους κοινής καταγωγής. Αντιθέτως αποτελούν σε κάποιο βαθμό και βιολογικές οντότητες. Τώρα πια είναι δυνατόν η ταυτοποίηση σε μεγάλο βαθμό της υποπεριοχής της Ευρώπης από την οποία προέρχεται ένας άνθρωπος.

Οι Έλληνες

Σχετικά με τους Έλληνες βλέπουμε πως δεν υπάρχει επικάλυψη με άλλους λαούς που μελετήθηκαν στο συγκεκριμένο άρθρο, με εξαίρεση κάποιους από την πρώην Γιουγκοσλαβία που ομοιάζουν με τους Έλληνες.

Οι κοντινότεροι λαοί στο συγκεκριμένο δείγμα είναι οι πρώην Γιουγκοσλάβοι και οι Ιταλοί. Οι μεν βρίσκονται ανάμεσα στους Έλληνες και τους Τσέχους και Πολωνούς, οι δε βρίσκονται ανάμεσα στους Έλληνες και τους Ισπανούς.

Αυτά τα στοιχεία δείχνουν μάλλον πως οι μεν Ιταλοί έχουν ομοιότητες τόσο με τους Ισπανούς όσο και με τους Έλληνες, ίσως λόγω του Ελληνικού αποικισμού αλλά και τη διάχυση του Νεολιθικού πολιτισμού από την Ανατολική Μεσόγειο. Οι δε πρώην Γιουγκοσλάβοι φαίνεται να προέρχονται τόσο από τους κατερχόμενους Σλάβους όσο και από προ-Σλαβικούς Βαλκανικούς πληθυσμούς.

Προσθήκη (19 Αυγ): Πέραν από τους πρώην Γιουγκοσλάβους, και οι Ρουμάνοι φαίνεται να έχουν κάποια επικάλυψη με τους Έλληνες, αν και οι μισοί από το μικρό δείγμα τους (12 άτομα) φαίνονται να βρίσκονται έξω από την περίμετρο του Ελληνικού γκρουπ.

Χρωματοσώματα Υ των Σικελών

Μια νέα μελέτη έρχεται να πιστοποιήσει την ελληνική καταγωγή των Σικελών. Σύμφωνα με τους υπολογισμούς των επιστημόνων, το 37% των χρωματοσωμάτων των Σικελών έχει Ελληνική καταγωγή, ενώ μόνο το 6% έχει Βορειοαφρικανική καταγωγή, από την εποχή που η Σικελία ήταν υπό Ισλαμική κατοχή.

Οι ανατολικές περιοχές της Σικελίας όπου επικεντρώθηκε ο Ελληνικό αποικισμός, διαφέρουν των δυτικών, έχοντας μικρότερη συχνότητα της απλοομάδας R1b1c-M269 και μεγαλύτερη των απλοομάδων J2 και G2. Επιπλέον η απλοομάδα E3b1a2-V13 με τον απλότυπο 13-13-30-24-10-11-13 (DYS19-DYS389I-DYS389IIDYS390-
DYS391-DYS392-DYS393) έχει μεγάλη συχνότητα στην ηπειρωτική Ελλάδα και βρίσκεται επίσης στους Σικελούς, όπου η ηλικία της ανάγεται στην 1η π.Χ. χιλιετία.

Πηγή

Μιτοχονδριακό DNA από τον Ταφικό Κύκλο Β'

Πρόσφατα δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα μελέτης του μιτοχονδριακού DNA από τον Ταφικό Κύκλο Β' των Μυκηνών. Δυστυχώς από τους 22 σκελετούς που μελετήθηκαν δεν προέκυψε αυτοσωματικό DNA ή δείκτες του χρωματοσώματος Y. Ωστόσο οι ερευνητές πιθανολογούν πως οι ακολουθίες που απέσπασαν από τέσσερα άτομα (αριστερά: πρώτη γραμμή Γ55, Γ58, δεύτερη γραμμή: Ζ59, Α62) είναι μάλλον αυθεντικές και ανήκουν στις απλοομάδες UΚ (για τους Γ55 και Γ58), U5a1 ή U5a1a για τον Z59, και Cambridge Reference Sequence που θα μπορούσε να ανήκει στις απλοομάδες H, HV1, J, U, U3 και U4 (αλλά όχι UK, U5a1 or U5a1a) για τον A62.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν, βασιζόμενοι και στην φαινοτυπική ομοιότητα πως ο άντρας και η γυναίκα που ανήκουν στην ομάδα UK ήταν αδέλφια. Και οι τρεις απλοομάδες βρίσκονται στη σύγχρονη Ελλάδα αλλά και στην Ευρώπη και Δυτική Ασία, και επομένως δεν μπορούμε επί του παρόντος να βγάλουμε περισσότερα συμπεράσματα. Οι εικόνες είναι από το βιβλίο Making faces : using forensic and archaeological evidence, by John Prag and Richard Neave, College Station : Texas A & M University Press, 1997 (ISBN 0890967849)

Περισσότερες λεπτομέρειες

Ρώσικα Χρωματοσώματα Υ και η θέση των Ελλήνων στο Ευρωπαϊκό γενετικό τοπίο

Ένα σημαντικό άρθρο για τα χρωματοσώματα Υ των Ρώσων δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο American Journal of Human Genetics. To σημαντικό συμπέρασμα είναι πως σε μια ευρεία γεωγραφική έκταση που συμπεριλαμβάνει την Πολωνία, τη Ρωσία, και την Ουκρανία, οι άντρες έχουν αρκετά παρόμοια χρωματοσώματα Υ που τους διαφοροποιούν από τους υπόλοιπους Ευρωπαίους. Μοναδική εξαίρεση αποτελούν τα χρωματοσώματα από τρεις βόρειους πληθυσμούς των Ρώσων που ομοιάζουν προς αυτά των Φινλανδών. Αυτό οφείλεται είτε σε εκτεταμένη ανάμιξη των Ρώσων με Φιννο-Ουγγρικούς πληθυσμούς κατά την βόρεια εξάπλωσή τους, είτε στην γλωσσική αλλαγή γηγενών Φιννο-Ουγγρικών πληθυσμών με μικρή γενετική επιρροή από τους Σλάβους. Το Φιννο-Ουγγρικό στοιχεία εμφανίζεται κυρίως με αυξημένη καταγραφή της απλοομάδας N3.



Για εμάς τους Έλληνες το άρθρο αυτό είναι σημαντικό γιατί στα πλαίσια της μελέτης του κυρίως αντικειμένου του, χρησιμοποίησε δείγματα Ελλήνων καθώς και άλλων Ευρωπαίων. Στο διάγραμμα MDS φαίνονται διάφοροι υπο-πληθυσμοί των υπό μελέτη εθνοτήτων. (Οι Ελληνικοί πληθυσμοί προέρχονται από παλαιότερη μελέτη και είναι: Greeks: Gr1, central (Agrinion, Ioannina, Kardhitsa, and Patrai); Gr2, northern (Larisa, Serrai, Thessaloniki); Gr3, isles (Khios, Mitilini); and Gr4, Crete (Iraklion, Khania, Lasithi, Rethimnon).)

Δυο σημεία αξίζουν να υπογραμμιστούν. Πρώτον είναι σαφές πως οι Ευρωπαϊκές εθνότητες αποτελούν σε σημαντικό βαθμό και γενετικά διακριτές οντότητες. Δηλαδή, οι πληθυσμοί με κοινή εθνική ταυτότητα τείνουν να βρίσκονται κοντά και γενετικά. Εξαίρεση αποτελούν οι προαναφερθέντες πληθυσμοί των βόρειων Ρώσων.

Δεύτερον, παρά αυτήν διαφοροποίηση, είναι σαφές πως οι Ελληνικοί πληθυσμοί μετέχουν σε ένα Μεσογειακό γκρουπ πληθυσμών στα αριστερά του διαγράμματος που περιλαμβάνει επίσης τους Ιταλικούς και Τουρκικούς πληθυσμούς. Το γκρουπ αυτό διαχωρίζεται τόσο από τους Γερμανούς, όσο και από τους Σλάβους. Ειδικότερα για τους τελευταίους, είναι εμφανές πως οποιαδήποτε Σλαβική επιρροή στους Ελληνικούς πληθυσμούς δεν υπήρξε αρκετή, ακόμα και για το βόρειο ελληνικό γκρουπ Gr2 για να αλλάξει την βασικά Μεσογειακή σύσταση τους.

Anthropological Research Page

Λόγω κάποιου προβλήματος με τον server, η Anthropological Research Page δεν βρίσκεται προς το παρόν στο διαδίκτυο. Ωστόσο μπορείτε να βρείτε όλο το περιεχόμενο της στο Internet Archive στην παρακάτω διεύθυνση.

http://web.archive.org/web/20070820061124/http://dienekes.angeltowns.net/

Ενημέρωση (11 Αυγ 2008)

Ο καινούριος σύνδεσμος: http://dienekes.110mb.com

Ενημέρωση (15 Σεπ 2008)

Ο καινούριος σύνδεσμος: http://dienekes.50webs.com/arp

Γενετική σύσταση των Ευρωαμερικανών

Μια καινούρια μελέτη του αυτοσωματικού γονιδιώματος των Αμερικανών Ευρωπαϊκής καταγωγής ανακαλύπτει πως οι λεγόμενοι λευκοί Αμερικανοί δεν αποτελούν ενιαία οντότητα αλλά μπορούν να διαχωρισθούν γενετικά με βάση την καταγωγή τους. Σύμφωνα με τους επιστήμονες:

Εδώ διερευνούμε τα εμπειρικά σχήματα της πληθυσμιακής δομής στους Ευρωαμερικανούς, αναλύοντας 4.198 δείγματα από τέσσερις μελέτες συσχέτισης του γονιδιώματος, για να δείξουμε πως οι συνιστώσες αντιστοιχούν περίπου σε Βορειοδυτικούς Ευρωπαίους, Νοτιοανατολικούς Ευρωπαίους και Ασκενάζι Εβραίους, που αποτελούν τις κυριότερες πηγές της διαμόρφωσης των Ευρωαμερικανών.

Είναι σημαντικό να παρατηρήσουμε πως οι Έλληνες της Αμερκής ομοιάζουν περισότερο με τους Ιταλοαμερικανούς.

Ανθρωπολογικά στοιχεία για τη θεωρία του Φαλμεράυερ (ή Φαλμεράγιερ)

Την περασμένη Τετάρτη, άκουσα στην εκπομπή του Παύλου Τσίμα για τον τρόπο διδαχής της ιστορίας στην Ελλάδα και τις γειτονικές χώρες, έναν Τούρκου ιστορικό ο οποίος ανακίνησε την υπόθεση της θεωρίας Φαλμεράυερ, λέγοντας πως οι Τούρκοι την αγαπούν ιδιαίτερα, και πως οι Έλληνες κατάγονται από Σλάβους και Αλβανούς και όχι από τους αρχαίους Έλληνες.

Ήταν μια ευτυχής σύμπτωση, λοιπόν, που αυτή την εβδομάδα έγραφα ένα μικρό άρθρο με λίγα από τα πολλά στοιχεία που διαψεύδουν με βιολογικούς όρους αυτή τη θεωρία, η οποία άλλωστε έχει ήδη απαξιωθεί με ιστορικά, γλωσσικά ή λαογραφικά στοιχεία σχεδόν αφού πρωτοπαρουσιάστηκε.

Ανθρωπολογικά στοιχεία για τη θεωρία του Φαλμεράυερ

Πολλαπλά αντίγραφα γονιδίου κάνουν τον ανθρώπινο εγκέφαλο ανθρώπινο

Αναφέρονται σε αυτή τη μελέτη. Οι άνθρωποι διαφέρουν μεταξύ τους, αλλά και με τα άλλα ζώα τόσο ως προς τα "γράμματα" του γενετικού τους κώδικα (π.χ. CAGT αντί για CACT) αλλά και ως προς τον αριθμό και τη θέση των γραμμάτων. Π.χ. μερικές φορές ένα τμήμα DNA αναστρέφεται, διαγράφεται ή επαναλαμβάνεται πολλές φορές σε διαφορετικά τμήματα των χρωματοσωμάτων. Η νέα μελέτη έδειξε πως ένα γονίδιο υπάρχει σε πολλά αντίγραφα στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Δεν γνωρίζουμε ακόμα τί ακριβώς κάνει και γιατί έχουμε τόσα πολλά αντίγραφα, αλλά μιας και εκφράζεται στον εγκέφαλοείναι πιθανόν να αποτελεί μια από τις αλλαγές που οδήγησαν στο σύγχρονο άνθρωπο. Δεν πρέπει ωστόσο να νομίζουμε πως αυτό είναι το γονίδιο που μας κάνει ανθρώπους, αφού έχουν ήδη ανακαλυφθεί πάρα πολλά γονίδια στα οποία παρουσιάζουμε διαφορές με τα άλλα είδη.

Πολλαπλά αντίγραφα γονιδίου κάνουν τον ανθρώπινο εγκέφαλο ανθρώπινο

Ένα μυστηριώδες γονίδιο άγνωστης λειτουργίας που ίσως συνεισέφερε στην εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου ανακαλύφθηκε από Αμερικανούς ερευνητές. Ενώ τα ποντίκια διαθέτουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, οι πίθηκοι φέρουν δεκάδες και οι άνθρωποι εκατοντάδες.

Η λειτουργία την οποία εξυπηρετεί το γονίδιο παραμένει εντελώς άγνωστοι. Οι ερευνητές διαπίστωσαν πάντως ότι το γονίδιο περιέχει την πληροφορία για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης η οποία απαντάται στον εγκέφαλο.

Αν και είναι δύσκολο να αποδειχθεί, η πρωτείνη αυτή ίσως συνεισφέρει στις ανώτερες νοητικές ικανότητες του ανθρώπινου είδους, αναφέρει στο περιοδικό Science η ομάδα του Δρ Τζέιμς Σικέλα στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Ντένβερ.

Όπως εξηγεί το Nature.com, οι επιστήμονες που μελετούν την εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου μέχρι πρόσφατα εστιάζονταν σε γονίδια που είχαν υποστεί μικρές μεταλλάξεις κατά την απομάκρυνση του ανθρώπου από τους πιθήκους. Η τελευταία έρευνα υποδεικνύει ότι η διαφορά του ανθρώπου από τους συγγενείς του οφείλεται εν μέρει σε γονίδια που υπάρχουν στο γονιδίωμα σε πολλά, πανομοιότυπα αντίγραφα.

Συγκρίνοντας τη γενετική αλληλουχία ανθρώπου, χιμπατζή, μακάκου, ποντικού και αρουραίου, οι ερευνητές εντόπισαν γονίδια που επαναλαμβάνονται περισσότερο στο ανθρώπινο DNA.

Εντόπισαν έτσι το γονίδιο της πρωτεΐνης DUF1220: Στο ανθρώπινο γονιδίωμα το γονίδιο υπάρχει σε 212 αντίγραφα. Ο χιμπατζής φέρει 37 αντίγραφα, ο μακάκος 30 και το ποντίκι και ο αρουραίος μόνο ένα.

Όσον αφορά το προϊόν του γονιδίου, την πρωτεΐνη DUF1220, διαπιστώθηκε ότι συντίθεται σε μεγάλες ποσότητες στους νευρώνες, ένδειξη σχετίζεται με τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου.

Ωστόσο η μελέτη της λειτουργίας του γονιδίου αναμένεται να συναντήσει τώρα ένα σημαντικό εμπόδιο. Προκειμένου να προσδιορίσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου σε απλά πειραματόζωα, όπως τα ποντίκια, οι επιστήμονες συνήθως απενεργοποιούν το γονίδιο και περιμένουν να δουν τι θα συμβεί.

Για λόγους βιοηθικής, αυτού του είδους οι γενετικοί χειρισμοί απαγορεύεται να πραγματοποιηθούν σε ανώτερα πρωτεύοντα όπως ο χιμπατζής.

news.in.gr

Μόνο 55% των Ελλήνων δέχεται την προέλευση των ανθρώπων από προηγούμενα είδη ζώων

Μέσω του National Geographic. Ας μας προβληματίσει.

Αρχαιοελληνική Χειρουργική

Ο Αναγνώστης Αγγελαράκης έχει ένα άρθρο στο περιοδικό Archaeology στο οποίο περιγράφει τη μελέτη ενός κρανίου από τα αρχαία Άβδηρα του 7ου π.Χ. αιώνα. Το κρανίο αυτό ανήκε σε μια κάτοικο της πόλης που είχε δεχθεί πλήγμα στην ινιακή χώρα από βλήμα -πιθανώς από σφενδόνα- κατά τη διάρκεια μιας συμπλοκής με τους Θράκες. Από τη μελέτη του κρανίου προκύπτει το συμπέρασμα πως ένας ειδικός χειρουργός ακολούθησε την διαδικασία που περιγράφει ο Ιπποκράτης δύο αιώνες αργότερα για να θεραπεύσει το τραύμα. Χάρη σ' αυτήν την επέμβαση, η γυναίκα μπόρεσε να ζήσει περίπου δύο δεκαετίες μετά από αυτό το περιστατικό.

Μπορείτε επίσης να διαβάσετε ένα αναλυτικό άρθρο για αυτό το θέμα στα Ελληνικά (pdf).