4.9.09

Υποσαχάρια πρόσμιξη στη Νότια Ευρώπη

Ένα ενδιαφέρον πόστερ θα παρουσιαστεί στο επερχόμενο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.
Characterizing the history of sub-Saharan African gene flow into southern
Europe.
P. Moorjani1, N. Patterson2, J. Hirschhorn1,3, D. Reich1,2. 1)
Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA; 2) Broad
Institute, Cambridge, MA; 3) Divisions of Endocrinology and Genetics and
Program in Genomics, Children’s Hospital, Boston, MA.
Recent analyses of whole-genomeSNP data sets have suggested a history of sub-Saharan African ancestral contribution into southern Europe but not in northern Europe, consistent with previous analyses based on the Ychromosome and mitochondrial DNA. However, there has been no characterization of the proportion of African admixture in southern Europe, or of its date. Here we analyze data from ~450,000 autosomal SNPs in the Population Reference Sample, ~650,000 SNPs from the Human Genome Diversity Panel, and ~1.5 million SNPs from the HapMap Phase 3 Project, and studied patterns of correlation in allele frequencies across populations to confirm the evidence of African ancestry in many southern European
populations but not in northern Europeans. Using methods that can infer admixture proportions in the absence of accurate ancestral populations, we estimated that the proportion of sub-Saharan African ancestry in Spain is 2.4 +/- 0.3%, in Tuscany 1.5 +/- 0.3%, and in Greece 1.9 +/- 0.7% (1 standard error). We also studied the decay of admixture linkage disequilibrium with genetic distance, which provided a preliminary estimate of the date of African gene flow into Spain of roughly 60 generations ago, or about 1,700 years ago assuming 28 years per generation. This date is consistent with the historically known movement of individuals of North African ancestry into Spain, although it is possible that this estimate also reflects a wider range of mixture times.

Θα είναι ενδιαφέρον να δούμε την πλήρη μελέτη όποτε δημοσιευθεί. Με βάση αυτό το κείμενο μπορούμε να συμπεράνουμε πως γενικά η υποσαχάρια Αφρικανική πρόσμιξη στην Ευρώπη είναι σε χαμηλά επίπεδα. Είναι μάλλον απαραίτητο να δούμε με ποιαν ακριβώς μέθοδο εξήχθησαν αυτά τα ποσοστά, αλλά να δούμε και τα αντίστοιχα ποσοστά σε άλλους γειτονικούς πληθυσμούς της Ευρώπης για να συμπεράνουμε ποιο τμήμα της είναι γενικό φαινόμενο και ποιο αφορά αποκλειστικά τους Μεσογειακούς πληθυσμούς. Επίσης πρέπει να επεκταθεί η μελέτη για την χρονολόγηση της πρόσμιξης και στους άλλους πληθυσμούς, για να δούμε εάν μπορεί να συνδεθεί με κάποιο (προ)-ιστορικό γεγονός.

29.8.09

Νέα μελέτη για την διάκριση ανάμεσα στους Ευρωπαίους (Tian et al. 2009)

Η καινούρια αυτή μελέτη περιλαμβάνει δείγμα επτά Ελλήνων και παρουσιάζει μια σειρά από ενδιαφέροντα στοιχεία για την διαφοροποίηση των Ευρωπαίων. Πολύ ενδιαφέρον παρουσιάζει ο πίνακας των δεικτών Fst σύμφωνα με τον οποίο το δείγμα των Ελλήνων (GRK) εμφανίζει αρνητικό δείκτη (απόσταση) με το δείγμα των Ιταλών (ITN) και την αμέσως επόμενη μικρότερη απόσταση με αυτό των Τοσκάνων (TUSC).



Οι ερευνητές ερμηνεύουν -σωστά κατά την άποψή μου- πως αυτή η ταύτιση οφείλεται στο ότι οι Ιταλοί του δείγματος είναι Ιταλοαμερικανοί με Ιταλούς παππούδες και γιαγιάδες , η προέλευση των οποίων είναι κατά κανόνα από την Νότιο Ιταλία η οποία έχει στενές ιστορικές σχέσεις με την Ελλάδα.

Ενδιαφέρον παρουσιάζει και η ανάλυση των πρωτευόντων συνιστωσών (PCA).

Ορισμένες παρατηρήσεις:
  • Στο Α βλέπουμε δυτική-ανατολική διαφοροποίηση στη Βόρειο Ευρώπη, με τους Ιρλανδούς και τους Ρώσους στα άκρα του PC1
  • Στο Β βλέπουμε διαφοροποίηση των Ευρωπαίων από τους Ασκενάζι Εβραίους κατά μήκος του PC1 και από τους Δρούζους, Παλαιστίνιους, και Βεδουίνους κατά μήκος του PC2. Οι Έλληνες βρίσκονται συγκεντρωμένοι πλησίον της αρχής των αξόνων στο κάτω αριστερά τεταρτημόριο.
  • Στο C βλέπουμε όλους του πληθυσμούς με βάση ένα μικρό σετ επιλεγμένων δεικτών και στο D με βάση το πλήρες σετ των 270 χιλιάδων δεικτών. Τα δύο σχήματα ομοιάζουν, αν και η χρησιμοποίηση του πλήρους σετ οδηγεί σε πιο σαφή αποτελέσματα. Παρατηρούμε μια συνεχή παράθεση των πληθυσμών από τη Μέση Ανατολή έως τη Βόρειο Ευρώπη στο κάτω τμήμα του σχήματος. Η μικρή ασυνέχεια ανάμεσα στους Έλληνες και τους Άραβες μάλλον θα εξαφανιζόταν εάν υπήρχαν στο δείγμα οι γεωγραφικά ενδιάμεσα πληθυσμοί. Οι Ασκενάζι Εβραίοι διαφοροποιούνται από το όλο δείγμα, ίσως λόγω γενετικής διασποράς (genetic drift) στο σχετικά μικρό πληθυσμό Εβραίων από τον οποίο προέρχονται. Πάντως δεν φαίνεται από αυτό το σχήμα να μπορούν να νοηθούν ως απλή μίξη Ευρωπαίων με Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

18.7.09

Ο δρόμος της γενετικής στην "Aυγή" και η αλήθεια για την ύπαρξη των ανθρώπινων φυλών

Η "Αυγή" έχει ένα άρθρο για το δρόμο της γενετικής, το οποίο με αφορμή τη συμμετοχή του δημοσιογράφου σε τεστ χρωματοσώματος Υ επεκτείνεται σε αρκετά θολά πολιτικά νερά υιοθετώντας την άποψη της ανυπαρξίας ανθρώπινων φυλών.
Η μελέτη των απλο-ομάδων έχει φέρει τα πάνω κάτω.. Ή μάλλον πιστοποιεί πράγματα γνωστά, τουλάχιστον σ’ όσους δεν μπερδεύουν την αγάπη για την πατρίδα με την ψυχική νόσο του ακροδεξιού «εθνικισμού». Μία ψυχική νόσο που την έχουν όλοι όσοι, αρνούμενοι να διαχειριστούν κάτι εσωτερικότερο, προσωπικό δικό τους, «κάτι πιο βαθύ που τους λερώνει», ψάχνουν αλλού μια «καθαρότητα»: Εθνική, ιδεολογική ακόμα και …μαρξιστική, και βεβαίως φυλετική. Όμως τώρα αποδεικνύεται και γονιδιακά ότι δεν υπάρχουν «καθαρές» φυλές.

Ούτε καν φυλές: «Λευκή φυλή», «ελληνική φυλή», «εβραϊκή φυλή». Υπάρχουν πληθυσμοί με κοινό πρόγονο που διαπλέκονται κάτω από όλα τα έθνη και τις γλώσσες και σ’ όλα τα γεωγραφικά μήκη και πλάτη. Π.χ. η απλο-ομάδα R1-β που χαρακτηρίζει τη δυτική Ευρώπη συναντάται με μεγάλη συχνότητα και στους τουρκόφωνους ασιάτες Μπασκίρους, οι δε Κιργίσιοι ανήκουν κατά 63% στην απλο-ομάδα R1a, που σημαίνει ότι έχουν κοινό πρόγονο με τους Πολωνούς. Μα και οι Τούρκοι που η γλώσσα τους είναι κεντρο-ασιατική έχουν πολύ λίγες ασιατικές καταβολές, λιγότερες από 10%. Οι υπόλοιποι ανήκουν σε «ευρωπαϊκές» απλο-ομάδες, άρα το υβριστικό «μογγόλοι» δεν τους κολλάει. Ούτε όμως και το κλέος της μογγολικής Χρυσής Ορδής, που οι ίδιοι θεωρούν ως φυλετική κληρονομιά.

Όμως το χρωματόσωμα Υ αποτελεί ένα ελάχιστο τμήμα του ανθρώπινου DNA. Δεν μπορεί κάποιος να εξάγει συμπεράσματα για την ύπαρξη ή ανυπαρξία ανθρώπινων φυλών από ένα και μόνο χαρακτηριστικό, γενετικό ή μη.

Για παράδειγμα κάποιος Έλληνας μπορεί να έχει τον ίδιο γονότυπο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με έναν Αφρικανό και όχι με έναν άλλο Έλληνα. Αυτό δε σημαίνει όμως πως είναι Αφρικανός ή πως δεν υπάρχουν οι φυλές. Απλά σημαίνει πως κοιτάζοντας μεμονωμένα χαρακτηριστικά ίσως να μην μπορούμε να ξεχωρίσουμε την προέλευση δύο ατόμων, π.χ. βλέποντας μια απλοομάδα R1a να αποφανθούμε αν ανήκει σε Πολωνό ή Κιργίσιο.

Ωστόσο και αυτό δεν είναι απόλυτα αληθές. Μπορεί να μην είναι δυνατό βασιζόμενοι στο χρωματόσωμα Υ να διακρίνουμε τον Πολωνό από τον Κιργίσιο, αλλά μπορούμε άνετα να τον διακρίνουμε από τον Κορεάτη ή τον Νιγηριανό οι οποίοι ανήκουν σε εντελώς διαφορετικές απλοομάδες.

Ούτε ισχύει πως εάν δεν μπορούμε να διακρίνουμε με βάση κάποιο χαρακτηριστικό δύο άτομα, τότε εγγενώς είναι αδύνατος ο διαχωρισμός τους. Για παράδειγμα ΄μέχρι κάποια εποχή ήταν αδύνατος ο διαχωρισμός των χρωματοσωμάτων της απλοομάδας YAP ανάμεσα στους Έλληνες και τους... Αϊνού, αλλά η ανακάλυψη επιπλέον πολυμορφισμών απέδειξε τον πλήρη διαχωρισμό τους (τα Ελληνικά YAP ανήκουν στην απλοομάδα E ενώ τα Γιαπωνέζικα στην απλοομάδα D). Δεν μπορούσαν όμως τότε να διακριθούν τα Ελληνικά E από αυτά των Νιγηριανών. Ανακάλυψη και άλλων πολυμορφισμών τα διέκρινε πλήρως, με τους Έλληνες να ανήκουν όλοι στον κλάδο E3b ενώ οι Νιγηριανοί στον κλάδο E3a.

Συνοψίζοντας (α) δεν είναι ορθό να βασιζόμαστε σε ένα μοναδικό χαρακτηριστικό για να καθορίσουμε την ύπαρξη ή μη φυλών, και (β) η αδυναμία διαφοροποίησης με βάση αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να οφείλεται είτε στη μη διαφοροποίηση είτε στην απουσία τεχνικής ικανότητας εντοπισμού της υπαρκτής διαφοροποίσης. Άρα είναι βεβιασμένο το συμπέρασμα της απουσίας διαφοροποίήσης με βάση τις απλοομάδες: σε πολλές περιπτώσεις (π.χ. Ελλήνων-Νιγηριανών) είναι ήδη βέβαια, ενώ σε άλλες (π.χ. Πολωνών-Κιργίσιων) είναι ακόμα δυνατή.

Όταν μελετάμε όμως πολλά γενετικά χαρακτηριστικά η ύπαρξη ανθρώπνων φυλών γίνεται προφανής. Παράδειγμα ανάλυσης ανάμιξης από πρόσφατη μελέτη:

Πρόκειται για μελέτη 240 χιλιάδων περίπου γενετικών πολυμορφισμών σε 500 περίπου άτομα από διάφορες χώρες. Προσέξτε πως τόσο για αριθμό 4 όσο και 7 ομάδων, τα άτομα ομαδοποιούνται αυτόματα, με βάση τα γενετικά τους χαρακτηριστικά σε συγκεκριμένες ομάδες, με ελάχιστη επικάλυψη. Βλέποντας τον γονότυπο ενός Κινέζου, ενός Ινδού, ενός Ευρωπαίου, ενός Γιορούμπα, και ενός Πυγμαίου, μπορούμε με απόλυτη βεβαιότητα να μαντέψουμε ποιος είναι ποιος.

Η δε ικανότητα αυτή δεν περιορίζεται στις μεγάλες λεγόμενες "ηπειρωτικές" φυλές. Το παρακάτω διάγραμμα, προερχόμενο από τεράστια πρόσφατη μελέτη στην Αφρική δείχνει την ύπαρξη 14 τουλάχιστον διακριτών ομάδων στην μαύρη ήπειρο. Επομένως όχι μόνο μπορούμε να διακρίνουμε ευκολότατα τον Λευκό από τον Μαύρο γενετικά, αλλά μπρούμε να διακρίνουμε και ένα Πυγμαίο από ένα Χόι-Σαν έναν Αιθίοπα ή ένα Νιγηριανό.


Και με αφορμή τα περί ελληνικής ή εβραϊκής φυλής του συντάκτη, να και μια άλλη πρόσφατη μελέτη που κατέδειξε τη πλήρη διαφοροποίηση λευκών Εβραίων Ασκενάζι από τους μη Εβραίους.

Οι Ασκενάζι που έχουν δύο Ασκενάζι παππούδες και δύο Ασκενάζι γιαγιάδες (μωβ) σχηματίζουν μια πολύ σφιχτή γενετική ομάδα, αλλά και όσοι έχουν έναν ή περισσότερους μη Ασκενάζι παππούδες ή γιαγιάδες (μπλε) και πάλι μπορούν να διαχωριστούν απόλυτα από τους Ευρωπαίου´ς. Είναι επίσης δυνατή η διαφοροποίηση βορείων από νότιους Ευρωπαίους, συμπεριλαμβανομένων και Ιταλών (κίτρινο) και Ελλήνων (σιελ).

Τα πράγματα όμως μπορούν να γίνουν ακόμα πιο ενδιαφέροντα. Μια άλλη πρόσφατη μελέτη με 360 χιλιάδες πολυμορφισμούς μπόρεσε να διακρίνει τους κατοίκους διαφορετικών χωριών (!) της Σαρδινίας.


Πού οφείλεται λοιπόν η ρήση πως δεν υπάρχουν φυλές, την οποία απερίσκεπτα μεταφέρει ο αρθρογράφος της Αυγής;

Πρόκειται για μια παρανόηση η οποία υποστηρίκτηκε έντονα τη δεκαετία του 1970 από τον Αμερικανό βιολόγο Richard Lewontin, o οποίος βρήκε πως μόνο το 15% των γενετικών διαφορών ανάμεσα στους ανθρώπους οφείλεται στη διαφοροποίηση των διαφόρων φυλών μεταξύ τους και το 85% οφείλεται στην διαφοροποίηση μέσα σε κάθε φυλή.

Στην πραγματικότητα πρόκειται για ένα χονδροειδές λογικό σφάλμα, το οποίο, χάριν πολιτικών σκοπιμοτήτων διαιωνίστηκε εως ότου καταρριφθεί από τον Βρετανό βιολόγο A.W.F. Edwards ο οποίος έγραψε ένα άρθρο με τον τίτλο Lewontin's Fallacy (το Σφάλμα του Λεβοντίν).

Σε τί συνίσταται το σφάλμα; Πάρτε για παράδειγμα δύο ομάδες πληθυσμού. Η ομάδα Χ είναι στατιστικά πιο ψηλή, πιο μελαχροινή, πιο λεπτή από την ομάδα Ψ. Αν δούμε πως ο Α είναι πιο ψηλός από τον Β, τότε δεν μπορούμε να βεβαιώσουμε πως ανήκει στην Χ γιατί μπορεί μεν τα μέλη της Χ να είναι κατά μέσο όρο ψηλότερα, αλλά σίγουρα θα υπάρχουν πολλά μέλη της που θα υπολείπονται αρκετών μελών της ομάδας Ψ.

Αν όμως ο Α είναι ψηλός μελαχροινός και λεπτός, ενώ ο Β είναι κοντός, ξανθός και χοντρός, τότε μπορούμε με αρκετά μεγαλύτερη βεβαιότητα να καθορίσουμε πως ο Α είναι από την ομάδα Χ και ο Β από την ομάδα Ψ. Κι αν αντί για 3 μελετήσουμε μερικές εκατοντάδες χιλιάδες χαρακτηριστικά, όπως έγινε δυνατό με τη γενετική τεχνολογία, τότε η βεβαιότητά μας γίνεται σχεδόν απόλυτη.

Η άρνηση της ύπαρξης ανθρώπινων φυλών, βασισμένη επιστημονικά πάνω στο σφάλμα του Λεβοντιν, απέκτησε οπαδούς για δύο λόγους, έναν πολιτικό και έναν ιατρικό.

Ο πολιτικός λόγος αφορά τον διακαή πόθο μερίδας της Αριστεράς (ο Λεβοντιν εκτός από βιολόγος είναι και Μαρξιστής) να άρει κάθε είδους βιολογικής διάκρισης ανάμεσα στους ανθρώπους, αφού αυτό απαιτείται από την προγραμματική της δέσμευση στον άνθρωπο-tabula rase ο οποίος διαμορφώνεται πλήρως από την κοινωνία και ελάχιστα ή καθόλου από την καταγωγή του. Εάν υπάρχουν φυλετικές διαφορές, τότε οι διαφορές ανάμεσα στους ανθρώπους διαφορετικών φυλών μπορεί να είναι εγγενείς και να μην μπορούν να αμβλυνθούν από το κοινωνικό περιβάλλον. Η ύπαρξη τέτοιων διαφορών αποτελεί μια βόμβα στο όραμα της μετα-εθνικής σοσιαλιστικής ουτοπίας.

Συμπληρωματικός του παραπάνω λόγου είναι η επιθυμία εξάλειψης του ρατσισμού, ένας καθ'όλα επιθυμητός στόχος. Όμως η εξάλειψη αυτή επιχειρείται με ένα κίβδηλο τρόπο. Αντί να προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε την πηγή των διαφορών ανάμεσα στις φυλές και να τις οριοθετήσουμε στη σωστή τους διάσταση (ούτε ολοκληρωτικές αλλά ούτε και μηδαμινές), οι οπαδοί αυτής της άποψης προτείνουν τον στρουθοκαμηλισμό: ο ρατσιμός, κατ' αυτούς, θα εξαλειφθεί αν εξαφανίσουμε τις φυλές. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί είτε προωθώντας την ετερογαμία και τους διαφυλετικούς γάμους, αλλά ακόμα πιο γρήγορα αν εξαφανίσουμε την έννοια Φυλή από το λεξιλόγιο μας. Όμως η βιολογική πραγματικότητα δεν αναιρείται από την πολιτική ορθότητα.

Ο ιατρικός λόγος είναι περισσότερο κατανοητός και αφορά τον ασαφή τρόπο με τον οποίο χρησιμοποιούνται οι φυλετικές κατηγορίες. Για παράδειγμα, στην Αμερική, η έννοια Μαύρος περιλαμβάνει τόσο τον Πρόεδρο Ομπάμα (που είναι κατά το ήμισυ Κενυάτης) όσο και τον πατέρα του (που είναι πλήρης Κενυάτης). Άρα πρόκειται για μια ασαφή κατηγορία που δυσχεραίνει την ιατρική έρευνα, αφού υπάρχει αναντιστοιχία φυλετικής "ταμπέλας" και βιολογικής πραγματικότητας. Ωστόσο, κατά τη γνώμη μου θα ήταν καλύτερο να εξηγήσουμε αυτή τη διαφορά ανάμεσα στην "κοινωνικοπολιτική" και "βιολογική" φυλή παρά να εγκαταλείψουμε την έρευνα για τις φυλετικές διαφορές εξ' ολοκλήρου.

Συμπερασματικά, και επιστρέφοντας στο άρθρο της "Αυγής"που απετέλεσε έναυσμα του παρόντος, μπρούμε να πούμε πως το ενδιαφέρον για τη γενετική και τα γενετικά τεστ είναι πάντοτε ευπρόσδεκτο, αλλά πρέπει να γρηγορούμε ώστε να κρατάμε χώρια την αντικειμενική επιστημονική έρευνα από την πολιτικοποίησή της, ακόμα και αν αυτή γίνεται με τις καλύτερες των προθέσεων.

8.7.09

Γενετική μελέτη για τον Κοπέρνικο

Μια καινούρια μελέτη για τον Πολωνό αστρονόμο Νικόλαο Κοπέρνικο, ο οποίος επανεισήγαγε τον ηλιοκεντρισμό στην Ευρώπη, έγινε πρόσφατα σε οστά που θεωρήθηκαν, λόγω της ηλικίας τους, του τόπου ταφής τους, και της ιατροδικαστικής αναπαράστασης (αριστερά) πως ανήκαν σε αυτόν.

DNA εξήχθη από τα εν λόγω οστά αλλά και από δύο τρίχες που βρίσκονταν σε ένα αστρονομικό βιβλίο το οποίο ήταν στην κατοχή του αστρονόμου για το μεγαλύτερο διάστημα της ζωής του. Η συνταύτιση των δύο δειγμάτων κάνει εξαιρετικά πιθανό το ενδεχόμενο να πρόκειται πράγματι για το σκελετό του Κοπέρνικου.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που περιλαμβάνονται στη μελέτη, ο Κοπέρνικος ανήκε πιθανότατα στην απλοομάδα R1b του χρωματοσώματος Υ και στην απλοομάδα H του μιτοχονδριακού DNA. Επιπλέον βρέθηκε πως ο γονότυπος C/C του σε έναν πολυμορφισμό του γονίδιου HERC2 κατά πάσα πιθανότητα του έδινε γαλάζια ή πράσινα μάτια, μιας και αυτός ο γονότυπος παρουσιάζει έναν τέτοιο φαινότυπο στη μεγάλη πλειοψηφία των Πολωνών.

Το μιτοχονδριακό προφίλ του Κοπέρνικου είναι αρκετά σπάνιo, αν και ανήκει στην πολύ συχνή απλοομάδα H. Σε σχετική αναζήτηση βρέθηκαν ίδια προφίλ μόνο στη Γερμανία και στη Δανία από όλη την Ευρώπη.

Ο απλότυπος του χρωματοσώματος Υ που παρουσιάζει ο Κοπέρνικος είναι αρκετά σπάνιος, αλλά περιλαμβάνεται στην πολύ συχνή στην Ευρώπη απλοομάδα R1b και η κατανομή των πιο συγγενικών του χρωματοσωμάτων είναι στη Γερμανία, Αυστρία, Πολωνία, και Τσεχία.

Μάλιστα, η απλοομάδα R1b είναι πιο συχνή στη Γερμανία απ' ότι στην Πολωνία (όπου κυριαρχεί η R1a), και αυτό μάλλον ενισχύει την άποψη πως η πατρική καταγωγή του Κοπέρνικου ήταν μάλλον Γερμανική και όχι Σλαβική. Και ο πατέρας και η μητέρα του Κοπέρνικου κατάγονταν από τη Σιλεσία, μια περιοχή της Πολωνίας με ανάμικτο Πολωνο-Γερμανικό πληθυσμό.

3.7.09

Γενετική ασυνέχεια μεταξύ Ετρούσκων και Τοσκανών

Μια νέα μελέτη από Ιταλούς ερευνητές έρχεται να συμπληρώσει τις γνώσεις μας για τη γενετική ιστορία της Τοσκάνης η οποία περιλαμβάνει πολλά κέντρα της αρχαίας Ετρουρίας.

Προηγούμενες μελέτες μιτοχονδριακού DNA αρχαίων Ετρούσκων είχε δείξει μια ομοιότητα με τον σημερινό πληθυσμό της Μικράς Ασίας, πράγμα που είχε ερμηνευθεί ως επιβεβαίωση της ιστορίας του Ηροδότου που έγραφε πως οι Τυρσηνοί προέρχονταν από την περιοχή της Λυδίας.

Σε κατοπινές μελέτες, βρέθηκαν κάποιες σχετικά απομονωμένες περιοχές της Τοσκάνης, όπου ο πληθυσμός φαινόταν να έχει περισσότερη σχέση με τους αρχαίους Ετρούσκους, έχοντας πιθανώς διατηρήσει καλύτερα τη γενετική σύσταση του αρχαίου πληθυσμού.

Η νέα μελέτη σε 27 μεσαιωνικούς Τοσκανούς, από τον 10-15ο αιώνα έρχεται να ανατρέψει τα μέχρι τώρα δεδομένα. Εμφανίζεται συνέχεια ανάμεσα στους σημερινούς Τοσκανούς και τους μεσαιωνικούς, αλλά ασυνέχεια ανάμεσα σε αυτούς και τους αρχαίους Ετρούσκους. Δηλαδή θεωρείται αρκετά απίθανο οι σημερινοί Τοσκανοί να είναι απευθείας απόγονοι των αρχαίων, και άρα κάποια στιγμή ανάμεσα στον 1ο π.Χ. αιώνα και τον 10ο μ.Χ. αιώνα, συνετελέσθη μια μεγάλη γενετική αλλαγή στην περιοχή.

Τα αίτια αυτής της αλλαγής δεν είναι ακόμα σαφή, αλλά η ασυνέχεια που παρατηρείται στην Τοσκάνη δεν είναι μοναδική στην Ευρώπη. Παρόμοια φαινόμενα έχουν παρατηρηθεί στην Ιβηρία, στην Ολλανδία, στην Μεγάλη Βρετανία, στην Κεντρική Ευρώπη, και γενετικά μπορεί να πει κανείς πως η γενετική ταύτιση των πληθυσμών που κατοικούν σε μια περιοχή με τους παλιότερους κατοίκους δεν μπορεί να θεωρείται δεδομένη.

Σε τί οφείλεται η γενετική ασυνέχεια στην Τοσκάνη; Υπάρχουν αρκετές πιθανές εξηγήσεις:
  • Είναι πιθανόν το μιτοχονδριακό DNA να υπόκειται σε αρκετά ισχυρή φυσική επιλογή, με αποτέλεσμα να εξελίσεται η γενετική δεξαμενή ενός πληθυσμού δίχως να υπάρχουν ιδιαίτερες επιμιξίες
  • Το αρχαίο DNA προερχόταν από επιφανείς Ετρούσκους, και πιθανόν η ανώτερη τάξη των Ετρούσκων, προερχόμενη από την ανατολή να μην ταυτίζεται με τον γενικότερο πληθυσμό της περιοχής απόγονοι του οποίου είναι οι σημερινοί Τοσκανοί. Οι φτωχοί Ετρούσκοι δηλαδή δεν θάβονταν σε σημαντικά μνημεία τα οποία συνήθως γίνονται στόχος αρχαιολογικής ή ανθρωπολογικής μελέτης
  • Τέλος, η τελική ενσωμάτωση των Ετρούσκων από τη Ρώμη οδήγησε στη λήθη της θρησκείας και της γλώσσας τους, και στον εκλατινισμό τους. Αυτή η διαδικασία συνέβαλε στη μεταναστευτική ροή από και προς την Τοσκάνη, οδηγώντας τελικά σε απάλοιψη των γενετικών ιδιαιτεροτήτων του πληθυσμού.
Δυστυχώς οι Ετρούσκοι παραμένουν ο μοναδικός αρχαίος Μεσογειακός πληθυσμός που έχει τύχει γενετικής μελέτης. Πραγματικά ελπίζω πως κάποιος από τους Έλληνες ακαδημαϊκούς και κρατικούς λειτουργούς θα ενδιαφερθεί για να γίνουν ανάλογες μελέτες για τους αρχαίους Έλληνες.

22.6.09

Ελληνικά επώνυμα

Ένα ενδιαφέρον ιστολόγιο με ιστορικά και ετυμολογικά στοιχεία για διάφορα Ελληνικά επώνυμα.

http://greek-lastnames.blogspot.com/

11.6.09

Επάρκεια λακτάσης στην Ελλάδα και στην Ιταλία

Η λακτάση είναι ένα ένζυμο που βοηθάει στο μεταβολισμό του γάλακτος από τον οργανισμό. Στην Ευρώπη, ένας συγκεκριμένος πολυμορφισμός του DNA, o T-13910 σχετίζεται με την επάρκεια της λακτάσης (lactase persistence) στους ενήλικες, που τους επιτρέπει να καταναλώνουν γάλα δίχως ενοχλητικά συμπτώματα δυσανεξίας λακτόζης (lactose intolerance).

Αυτός ο πολυμορφισμός θεωρείται πως προέρχεται από την περιοχή της Μαύρης Θάλασσας και άρχισε να αυξάνεται σε συχνότητα κατά τη Νεολιθική εποχή, όταν οι άνθρωποι άρχισαν να χρησιμοποιούν το γάλα από οικόσιτα ζώα. Στη νότια Ευρώπη, υπήρχε μεγαλύτερη χρήση προϊόντων του γάλακτος όπως τυριών, που δεν προκαλούν προβλήματα σε όσους δεν έχουν επάρκεια λακτάσης. Αντίθετα, στη βόρεια Ευρώπη, οι άνθρωποι έπιναν γάλα πιο συχνά, με αποτέλεσμα τη φυσική επιλογή του πολυμορφισμού που συμβάλλει στην επάρκεια λακτάσης, η συχνότητα του οποίου αυξήθηκε και έγινε σχεδόν καθολική.

Μια νέα μελέτη κοίταξε τη συχνότητα του στην Ελλάδα και στην Ιταλία


H τελευταία στήλη δείχνει το συνολικό ποσοστό επάρκειας λακτάσης στους διάφορους πληθυσμούς (δηλαδή 16% στην Ελλάδα). Το Ελληνικό δείγμα περιείχε ξεχωριστά δείγματα για τη Βόρεια, Νότια, Νησιωτική Ελλάδα καθώς και ένα μικτό δείγμα, αλλά δεν υπήρχαν σημαντικές διαφορές μεταξύ τους.

Αντιθέτως στην Ιταλία υπάρχει διαφοροποίηση ανάμεσα στους πληθυσμούς, όπου η Βορειοανατολική Ιταλία (που συνορεύει με την Κεντρική Ευρώπη και τα βόρεια Βαλκάνια) έχει ενδιάμεση συχνότητα ανάμεσα στους Νοτιοευρωπαϊκούς και Βορειοευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ενώ η Κεντρική και η Νότιος Ιταλία ομοιάζει με την Ελλάδα.

Ψηφοφορία για την εξελικτική θεωρία στις "Ανιχνεύσεις"

Η αξιόλογη εκπομπή της ΕΤ3 "Ανιχνεύσεις" έχει μια ψηφοφορία στον ιστότοπό της για τη θεωρία της εξέλιξης. Αυτή τη στιγμή το 41% των απαντήσεων θεωρεί πως ο άνθρωπος είναι "αποτέλεσμα της εξελικτικής θεωρίας", 40% πως δημιουργήθηκε από το Θεό, και 13% "κάτι ενδιάμεσο".

Άρα το άθροισμα όσων δέχονται τη θεωρία της εξέλιξης (είτε εν μέρει είτε εξ'ολοκλήρου) είναι 54%, αρκετά κοντά σε προηγούμενη επιστημονική μέτρηση (55%) με παρόμοιο ερώτημα.

Τόσο η φυσιοκρατική άποψη (πως ο άνθρωπος αποτελεί προϊόν της εξέλιξης αποκλειστικά), όσο και η λεγόμενη "θεϊστική εξέλιξη" (theistic evolution) είναι συμβατές με την επιστήμη απόψεις. Η θεϊστική εξέλιξη πιστεύει πως υπάρχει ρόλος για το Θεό στην εξέλιξη των ειδών (και του ανθρώπου) π.χ. σε σχέση με τις θεμελιώδεις σταθερές της φύσης που κάνουν δυνατή την ύπαρξη κατάλληλης χημείας για την εμφάνιση και εξέλιξη της ζωής.

Αυτό που δεν ισχύει βέβαια είναι η θεωρία της μη εξελικτικής δημιουργίας, δηλαδή η δημιουργία των διαφόρων ειδών εκ νέου, χωρίς καταγωγή του ενός από το άλλο.

Ούτε υπάρχει κανένα στοιχείο για το λεγόμενο ευφυή σχεδιασμό (intelligent design) που δέχεται την εξέλιξη αλλά με έξωθεν "παρεμβάσεις" κατά τη διάρκειά της, δηλαδή μια κατευθυνόμενη εξέλιξη όπου ο ρόλος του Σχεδιαστή είναι η κατασκευή στοιχείων που δεν μπορούν τάχα να προκύψουν από τη φυσική επιλογή.

Η σύγχρονη εξελικτική βιολογία δεν είναι ούτε συμβατή ούτε ασύμβατη με τη θρησκεία. Ένδειξη αυτού είναι το γεγονός πως κορυφαίοι εξελικτικοί βιολόγοι όπως ο Theodosius Dobzhansky δεν έβλεπαν κάτι ασύμβατο ανάμεσα στην πίστη τους και την επιστήμη τους.

Δυστυχώς η απουσία παιδείας και η κακώς εννοούμενη θρησκευτικότητα στην πατρίδα μας οδηγεί μεγάλο τμήμα του πληθυσμού να απορρίπτει την εξελικτική θεωρία χωρίς στην πραγματικότητα να την γνωρίζει.

28.5.09

Αρχαίο DNA από την Πομπηία

Μια νέα μελέτη αρχαίου DNA έγινε από Ιταλούς ερευνητές στους κατοίκους του σπιτιού του Γάιου Ιούλιου Πολύβιου, ενός πλουσίου Πομπηιανού του 1ου μ.Χ. αι.

Οκτώ άντρες και τέσσερις γυναίκες, ηλικίας 8 έως 70 ετών παγιδεύτηκαν σε αυτό το σπίτι μετά την καταστροφή της Πομπηίας, καθώς και ένα έμβρυο, το φύλο του οποίου δεν ήταν δυνατό να καθοριστεί. Οι επιστήμονες μέσω του DNA μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν το φύλο των κατοίκων, το οποίο συμφωνούσε με την ανθρωπολογική εκτίμηση.

Επιπλέον είχε υποτεθεί χάρη στην παρουσία μιας κληρονομικής πάθησης, της δισχιδούς ράχης (spina bifida) πως κάποια από τα άτομα αυτά ήταν συγγενείς μεταξύ τους. Αυτό συμφωνεί και με τη γνώση μας για τη δομή της οικογένειας εκείνη την εποχή, σύμφωνα με την οποία, διαδοχικές γενιές της ίδιας οικογένειας κατοικούσαν στο ίδιο σπίτι, και ο αρχηγός της οικογένειας ήταν ο αρχαιότερος άντρας.

Η ανάλυση του μιτοχονδριακού DNA αποκάλυψε την παρουσία τριών απλοομάδων: H (2 άτομα), HV0 (1 άτομο), και T2b (6 άτομα). Όλες αυτές είναι αρκετά συνηθισμένες στην Ιταλία και στην Ευρώπη σήμερα, αλλά η συχνότητα της T2b είναι λιγότερο από 5%, σε αντίθεση με αυτό το δείγμα όπου κυριαρχεί. Επομένως, μολονότι η συγγενική σχέση δεν αποδεικνύεται, γίνεται ωστόσο πιθανότερη.

25.5.09

"Δράση" και "Επιστήμη" της Κοινής Λογικής (+ Κώδικας Ιθαγένειας)

Με μεγάλη έκπληξη και απογοήτευση διάβασα στο ιστολόγιο της "Δράσης", ενός νέου κόμματος που μετέχει στις ευρωεκλογές ένα άρθρο που παρουσιάζει την λεγόμενη "Επιστήμη της Κοινής Λογικής" (common sense science) που αναρτήθηκε από τον δρ. Πάνο Αντωνίου. Το κείμενο ακολουθεί:
Η Επιστήμη της Κοινής λογικής (ΕΚΛ) είναι ένα σώμα θεωριών σχετικά με την ύλη και τις δυνάμεις που περιγράφει το φυσικό κόσμο χρησιμοποιώντας γεωμετρικά μοντέλα, τον απόλυτο χρόνο και το χώρο του Γαλιλαίου, με τρόπο όσο το δυνατόν πιο συνεπή προς την πειραματική παρατήρηση. Οι θεμελιώδεις αρχές της θεωρίας ΕΚΛ βασίζονται στο νόμο αιτίου και αποτελέσματος και στην αντίληψη ότι το σύμπαν και όλα τα φυσικά φαινόμενα είναι ηλεκτρικά κατ’ ουσίαν.

Οι αρχές αυτές οδήγησαν στη διατύπωση ενός παγκόσμιου νόμου για τις δυνάμεις ο οποίος ισχύει σε όλα τα επίπεδα, καθώς και στην ανάπτυξη φυσικών μοντέλων για στοιχειώδη σωματίδια, πυρήνες, άτομα και μόρια. Παρόλο που τα νέα μοντέλα είναι καινοφανή και με διάφορους τρόπους εντυπωσιακά διαφορετικά από το τυπικά μοντέλα των στοιχειωδών σωματιδίων, διαθέτουν μια εγγενή απλότητα και φυσική μορφή που τα καθιστά ελκυστικά στην κοινή λογική.

Γιατί χρειάζεται η ΕΚΛ;
Η πρόοδος στην κατανόηση του φυσικού κόσμου επιταχύνθηκε όταν άνθρωποι όπως ο Γαλιλαίος, ο Νεύτων, ο Φαραντέι και ο Μάξουελ άρχισαν να μελετούν τη φύση και να αναζητούν κανόνες και αρχές για να εξηγήσουν αυτά που έβλεπαν. Οι μεγάλοι επιστήμονες άφησαν κατά μέρος τις υποκειμενικές απόψεις τους και συμφώνησαν σε ένα αντικειμενικό πρότυπο έγκυρων κανόνων. Αναζητούσαν την αλήθεια και υποστήριζαν με επιμονή ότι ένας επιστημονικός ισχυρισμός πρέπει να είναι σε πλήρη συμφωνία με τις αντίστοιχες παρατηρήσεις και μετρήσεις. Οι επιστημονικές προτάσεις όφειλαν επίσης να συμφωνούν με όλους τους γνωστούς κανόνες της φυσικής.

Στις αρχές του αιώνα ανακαλύφθηκαν νέα φαινόμενα όπως η ακτινοβολία μέλανος σώματος, το φωτοηλεκτρικό φαινόμενο και το φάσμα υδρογόνου. Τα φαινόμενα αυτά ανακαλύφθηκαν σε εξαιρετικά σύντομη χρονική περίοδο, με αποτέλεσμα οι επιστήμονες της εποχής εκείνης να μην είναι σε θέση να προσαρμόσουν κατάλληλα την ηλεκτρομαγνητική θεωρία για να τα ενσωματώσουν. Αντί γι’ αυτό, νέες θεωρίες όπως η θεωρία της σχετικότητας, η κβαντομηχανική, η θεωρία του ατόμου και η θεωρία των στοιχειωδών σωματιδίων εμφανίστηκαν για να περιγράψουν αυτά που δεν ήταν σε θέση να εξηγήσει η ηλεκτρομαγνητική θεωρία.


Εμφάνιση της ΕΚΛ
Στο τέλος του 20ού αιώνα, οι Barnes, Bergman, Lucas και άλλοι άρχισαν να συμπληρώνουν την παλαιότερη κλασική θεωρία που είχε εγκαταλειφθεί σε μεγάλο βαθμό πριν από σχεδόν εκατό χρόνια. Εργάστηκαν εκτός του καθιερωμένου πλαισίου της φυσικής, με κοινό στόχο να διορθώσουν όλα όσα αντιλαμβάνονταν ως ελλείψεις στη σύγχρονη φυσική εφαρμόζοντας εκ νέου, σύμφωνα με τις απόψεις τους, άρτιες επιστημονικές μεθόδους για να αναπτύξουν καλύτερες θεμελιώδεις θεωρίες των στοιχειωδών σωματιδίων, των ατόμων και των δυνάμεων μεταξύ αυτών των αντικειμένων.
Με την προσπάθειά τους να διατηρήσουν τις αρχές της πραγματικότητας, της αιτιότητας και της ενοποίησης στο σύνολο των εργασιών τους, είχαν την ελπίδα ότι θα επαναφέρουν την "κοινή λογική" στη φυσική. Η έκφραση "κοινή λογική", στη συγκεκριμένη περίπτωση, υποδηλώνει την πεποίθησή τους ότι η φυσική, ακόμη και στην ατομική κλίμακα, πρέπει να είναι διαισθητική και συνεπής προς τους νόμους της φυσικής που συνήθως παρατηρούνται στις εργαστηριακές κλίμακες.

Τώρα είμαστε κοντά στο τέλος της πρώτης δεκαετίας του 21ου αιώνα και οι επιστήμονες που εφαρμόζουν την ΕΚΛ θεωρούν ότι έχουν δημιουργήσει μια ολοκληρωμένη βάση για να αναπτύξουν πιο αξιόπιστα μοντέλα για την ύλη, τα οποία προσφέρουν απαντήσεις με αποτελεσματικότερο τρόπο στα μεγάλα ερωτήματα της φυσικής και αντιμετωπίζουν τις ελλείψεις των βασικών θεωριών της σύγχρονης φυσικής.
Μια screenshot από το ιστολόγιο. Το κείμενο αποσύρθηκε μερικά λεπτά μετά από την ανάρτηση επικριτικού σχολίου από εμένα.










επίσης screenshot από την Google που πρόλαβε να περιλάβει το δημοσίευμα στον κατάλογο του πριν αποσυρθεί:










Οι υποστηρικτές της common sense science δεν ήταν απλά δημιουργιστές, αλλά young earth creationists [δημιουργιστές Νεαρής Γης]. Για παράδειγμα άρθρο του Barnes στο Institute for Creation Research όπου αμφισβητεί τη γεωλογική ηλικία της γης υποστηρίζοντας πως η γη έχει ηλικία μόνο μερικών χιλιάδων ετών.

Προφανώς το άρθρο δημοσιεύτηκε διότι το μοτίβο της "κοινής λογικής" αποτελεί σύνθημα της "Δράσης". Αν και ο επικεφαλής του ευρωφηδολτίου της Δράσης κ. Στέφανος Μάνος μου είναι ιδιαίτερα συμπαθής, η δημοσίευση ενός τέτοιου άρθρο, σε συνδυασμό με την αναδημοσίευση άρθρου του κ. Τάκη Καμπύλη για την Ελληνική Ιθαγένεια όπου αναφέρονται θέσεις της Ελληνικής Ένωσης για τα Ανθρώπινα Δικαιώματα, με προβληματίζει για το πολιτικό στίγμα του νέου φορέα. Ο προτεινόμενος Κώδικας της Ελληνικής Ιθαγένειας (pdf) από αυτή την ένωση υποστηρίζει την υιοθέτηση του δικαίου του εδάφους (ius soli) για την απόκτηση της Ελληνικής ιθαγένειας και με βρίσκει αντίθετο.

Η ανάρτηση αυτή είναι ανοιχτή για οποιεσδήποτε διευκρινίσεις επί αυτών των θεμάτων ή άλλα σχόλια.

ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ (30 Μαΐου 2009)

Είχα την ελπίδα πως η ανάρτηση για την ιθαγένεια στο blog της "Δράσης" ήταν μόνο μια πρωτοβουλία κάποιου εκ των μελών του κόμματος, και όχι επίσημη θέση, αλλά με λύπη μου άκουσα τον κ. Μάνο, επικεφαλή του ευρωψηφοδελτίου, να υποστηρίζει πως:
όσων μεταναστών τα παιδιά γεννιώνται στην Ελλάδα να γίνονται αυτόματα Έλληνες, Έλληνες υπήκοοι, όπως κάνουν τα παιδιά που γεννιώνται στις Ηνωμένες Πολιτείες




Στο παρελθόν έχω εκφραστεί για το ζήτημα του Κώδικα Ιθαγένειας που ψηφίστηκε μόλις το 2004 με συναίνεση Νέας Δημοκρατίας και ΠΑ.ΣΟ.Κ. Η προηγούμενη νομοθεσία ανάγεται από το 1955! Κι όμως, τόσο το ΠΑ.ΣΟ.Κ., όσο και τα δύο κοινοβουλευτικά κόμματα της Αριστεράς, όσο και οι "Οικολόγοι-Πράσινοι", και τώρα η "Δράση" θέλουν ανατροπή του κώδικα αυτού για την υιοθέτηση του δικαίου του εδάφους για την απονομή της ιθαγένειας.

Το ζήτημα δεν έχει καμιά σχέση με τα ανθρώπινα δικαιώματα όπως θέλουν κάποιοι να μας πείσουν, ή την κακομεταχείριση των μεταναστών. Είναι πολύ απλό να χορηγηθούν άδειες μακράς διάρκειας στους νόμιμους μετανάστες που είναι χρήσιμοι στην Ελλάδα, καθώς και στα παιδιά που γεννιούνται και μεγαλώνουν εδώ. 

Όμως άλλο πράγμα το να επιτραπεί ή να διευκολυνθεί η μακροχρόνια παραμονή και εργασία με κάποια σοβαρά κριτήρια (αριθμών, προέλευσης, δεξιοτήτων), η οποία θα επιτρέψει σε αυτούς να ζήσουν, και θα χρησιμεύσει στην Ελληνική οικονομία, και άλλο πράγμα η χορήγηση της υπηκοότητας η οποία θα τους δώσει το δικαίωμα να συναποφασίζουν για το μέλλον της Ελλάδας και τους ελληνικού έθνους.

Οι μετανάστες και τα παιδιά τους που είναι πραγματικά συμβατοί με τους Έλληνες, με την πάροδο των γενεών, κάποτε θα παντρευτούν έναν Έλληνα πολίτη και έτσι τα παιδιά τους θα γίνουν και αυτά Έλληνες πολίτες.  Αυτή είναι η μόνη βαθειά και ουσιαστική αφομοίωση των μεταναστών που μπορεί να γίνει. Όσοι, για λόγους θρησκείας, πολιτιστικών καταβολών, φυσικών χαρακτηριστικών, κ.ο.κ. δεν μπορούν να αφομοιωθούν, και σχηματίσουν δικές τους ενδογαμικές μικρο-κοινότητες με δική τους κουλτούρα, δεν μπορούν να συναποφασίζουν με τους Έλληνες.

Η παγκόσμια εμπειρία (από τα επεισόδια στη Γαλλία, στη Σκωτία, την Ολλανδία, στη Δανία, ακόμα και στις ΗΠΑ) δείχνει πως η κοινή υπηκοότητα και η επιφανειακή αφομοίωση μέσω της εργασίας δεν αποτελούν εγγύηση ψυχικής ενότητας ενός λαού. 

Όσοι πιστεύουν πως μέσω της απονομής της υπηκοότητας θα συμβάλουν στην αφομοίωση των μεταναστών τοποθετούν το αποτέλεσμα πριν από το αίτιο. Η ουσιαστική αφομοίωση προκύπτει όταν ο μετανάστης ή οι απόγονοι αυτού είναι τόσο συμβατοί με τον ντόπιο πληθυσμό, ώστε να συμμετάσχουν μαζί σε όλες τις πτυχές της κοινωνικής ζωής, με κορυφαία αυτή της αναπαραγωγής. 

Αυτή η ουσιαστική αφομοίωση θα επιβραβεύεται με την ιθαγένεια, και δεν θα πρέπει να περιμένουμε -σε αντίθεση με τη διεθνή εμπειρία- πως η απόδοση της ιθαγένειας θα αμβλύνει τις βιολογικές, θρησκευτικές, γλωσσικές, πολιτιστικές, και ψυχολογικές διαφορές που κρατάνε τους ανθρώπους σε απόσταση μεταξύ τους.

ΥΓ: Φυσικά μπορεί να υπάρχει μέριμνα για πολιτογράφηση ορισμένων ξένων με εξαιρετικές ικανότητες ή προσφορά προς την Ελλάδα. Ωστόσο, αυτό δεν μπορεί να γίνεται σε ευρεία κλίμακα.