DNA από την Μεσολιθική Ιβηρία

Μια καινούρια μελέτη ρίχνει για πρώτη φορά φως στην προέλευση των Μεσολιθικών ανθρώπων της Ιβηρίας. Το μιτοχονδριακό τους DNA ανήκε στην απλοομάδα U5b2c1. Όπως φαίνεται, οι κάτοικοι της Ευρώπης πριν από την έλευση της γεωργίας ανήκαν σε διάφορες υπο-ομάδες της απλοομάδας U και κυρίως στην U5. Μέχρι τώρα τα περισσότερα στοιχεία γι' αυτό είχαν εντοπιστεί στην Κεντρική και Ανατολική Ευρώπη, αλλά πρόσφατες εξελίξεις δείχνουν πως παρόμοιος πληθυσμός βρισκόταν στην Βρετανία, το Λουξεμβούργο, και την Ιβηρική χερσόνησο.

Οι μελετητές απομόνωσαν επίσης ένα μικρό τμήμα του αυτοσωματικού DNA των δύο Μεσολιθικών κυνηγών-τροφοσυλλεκτών. Εδώ βρέθηκαν αντιμέτωποι με μια έκπληξη: οι Μεσολιθικοί άνθρωποι φαίνονται αρκετά κοντά βέβαια με τους σύγχρονους Ευρωπαίους αλλά έχουν μια μικρή σαφή και ορατή απόκλιση προς την μεριά των σύγχρονων Ανατολικο-Ασιατικών πληθυσμών. Αν συγκριθούν μόνο με Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ομοιάζουν περισσότερο με Βορειοευρωπαϊκούς πληθυσμούς και δεν φαίνεται να προκύπτει πως υπάρχει συνέχεια στον τοπικό πληθυσμό, ούτε ακόμα και με τους Βάσκους οι οποίοι υποτίθεται από ορισμένους πως αποτελούν απόγονους του Μεσολιθικού Ευρωπαϊκού πληθυσμού.

Υπάρχει εδώ μια αντιστροφή: ενώ μια Νεολιθική κάτοικος της Σουηδίας, έμοιαζε πιο πολύ με τους σύγχρονους Νοτιοευρωπαίους, εδώ έχουμε Μεσολιθικούς κατοίκους της Ιβηρίας που ομοιάζουν με τους Βορειοευρωπαίους. Η πιθανότερη εξήγηση είναι πως πριν από την έλευση της γεωργίας στην Ευρώπη, η ήπειρος κατοικούνταν από ένα στρώμα πληθυσμού το οποίο έχει απορροφηθεί από μετέπειτα μεταναστεύσεις αλλά έχει διατηρηθεί σε μεγαλύτερο βαθμό στις πιο απομακρυσμένες βόρειες περιοχές. Πάντως φαίνεται πως αυτό το υπόστρωμα δεν είναι κυρίαρχο αλλά έχει επικαλυφθεί σε μεγάλο βαθμό από μεταναστεύσεις πληθυσμών κατά την Νεολιθική εποχή και την εποχή του Χαλκού.

DNA από τη Νεολιθική Σουηδία

Μια καινούρια μελέτη στο περιοδικό Science κατόρθωσε να εξάγει αυτοσωματικό DNA από τέσσερα άτομα ηλικίας 5000 ετών περίπου από τη Νεολιθική Σουηδία. Τρία από αυτά τα άτομα ήταν κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες (Pitted Ware Culture PWC) ενώ μία ανήκε στον πρώτο γεωργικό πολιτισμό της Βόρειας Ευρώπης (Funnelbeaker Culture / Trichterbecherkultur TRB). Το δείγμα της γεωργού ήταν ένα δόντι το οποίο βρέθηκε σε ένα Μεγαλιθικό τάφο.

Δύο υποθέσεις έχουν διατυπωθεί για την διάχυση της γεωργικής οικονομίας στην Ευρώπη. Σύμφωνα με μιαν υπόθεση η ιδέα της γεωργίας μαζί με τα είδη εξοικειωμένων φυτών και ζώων υιοθετήθηκε αυτόνομα από τους Ευρωπαίους κυνηγούς-τροφοσυλλέκτες. Άλλη υπόθεση υποστηρίζει πως το Νεολιθικό αγρο-ποιμενικό "πακέτο" καθώς και άλλες τεχνολογίες (όπως η ανάγερση Μεγαλιθικών μνημείων) μεταδόθηκαν ανά την ήπειρο από αποικισμό ανθρώπων που μετέφεραν οι ίδιοι την νέα οικονομία στα άκρα της ηπείρου.

Η νέα μελέτη υποστηρίζει σαφώς την δεύτερη υπόθεση. Τα δείγματα γεωργών και κυνηγών-τροφοσυλλεκτών προέρχονται από μια απόσταση 400χλμ μεταξύ τους και έχουν διαφορά το πολύ μερικών αιώνων. Παραταύτα παρουσιάζουν γενετικές διαφορές μεταξύ τους τόσο σημαντικές όσο δυο σημερινοί Ευρωπαίοι από διαφορετικά άκρα της Ευρώπης.

Πιο σημαντικά, το γεωργικό δείγμα ομοιάζει με τους Μεσογειακούς λαούς της Ευρώπης, και ιδιαίτερα τους Κυπρίους και Έλληνες. Τα δείγματα των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών βρίσκονται εκτός της σημερινής γενετικής ποικιλομορφίας της Ευρώπης, αλλά ομοιάζουν περισσότερο προς τους Φινλανδούς και άλλους Βορειοευρωπαίους.

Φαίνεται πως τουλάχιστον στην αρχική φάση της διάδοσης της γεωργίας στην Ευρώπη δεν υπήρξε μεγάλη ανάμιξη ανάμεσα στις δύο ομάδες. Στην ίδια τη Σκανδιναβία, στα άκρα της Ευρώπης, γεωργοί και κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες ζούσαν ξεχωριστά για 1000 χρόνια κι όμως δεν είχαν έρθει σε μεγάλη επαφή μεταξύ τους, με αποτέλεσμα το γεωργικό δείγμα να ομοιάζει ακόμα με τους πληθυσμούς της Μεσογειακής Ευρώπης, από την οποία πιθανότητα προήλθε μερικές χιλιετίες νωρίτερα.

Ανάλυση των Βαλκανίων και της Δυτικής Ασίας με ChromoPainter/fineSTRUCTURE

Στα πλαίσια του Dodecad Project ολοκλήρωσα μια πρώτη ανάλυση των Ελλήνων μαζί με διάφορους άλλους πληθυσμούς από την Βαλκανική χερσόνησο και τη Δυτική Ασία χρησιμοποιώντας το συνδυασμό προγραμμάτων ChromoPainter και fineSTRUCTURE (paintmychromosomes.com).

Το αυτοσωματικό DNA, δηλαδή το DNA των 22 χρωματοσωμάτων πλην του X/Y κληρονομείται σε "κομμάτια". Κάθε άνθρωπος έχει ένα ζευγάρι από το χρωματόσωμα 1, ένα από το 2, κοκ. Το DNA σε κάθε χρωματόσωμα αποτελείται από κάποια κομμάτια που ανήκαν στον πατέρα του, και κάποια κομμάτια που ανήκαν στην μητέρα του.

Η ανασύνθεση των χρωματοσωμάτων (recombination) ενός παιδιού από τα χρωματοσώματα των γονέων του στο πέρασμα των γενεών δημιουργεί ολοένα και μικρότερα (σε μήκος) κομμάτια DNA που προέρχονται από τους προγόνους κάποιου ανθρώπου, αφού η ακολουθία DNA διαρκώς διασπάται και ανασυντίθεται σε κάθε γενεά.

Η τεχνική του ChromoPainter χρησιμοποιεί στατιστικές μεθόδους για να εξάγει χρήσιμες πληροφορίες από το DNA, κοιτάζοντας όχι μόνο το τί βάση έχει ο κάθε άνθρωπος σε κάθε σημείο του γονιδιώματός του (π.χ. A, C, G, ή T) αλλά ανασυνθέτοντάς το σε κομμάτια (chunks) συνεχούς DNA τα οποία είναι πανομοιότυπα με άλλους ανθρώπους (π.χ. ACCGGTT).

Μια αναλογία βοηθάει να κατανοήσουμε τη χρησιμότητα αυτών των τεχνικών. Φανταστείτε ένα βιβλίο όπου το κείμενο αποτελείται από τα γράμματα a, b, c, d, ... Αν δεν κοιτούσαμε μόνο τί γράμματα περιέχει ένα βιβλίο αλλά και τους συνδυασμούς των γραμμάτων, θα μπορούσαμε να εξάγουμε το συμπέρασμα πως ένα βιβλίο όπου βρίσκουμε τον συνδυασμό -ing στο τέλος των λέξεων είναι πιθανό να είναι γραμμένο στα Αγγλικά, ενώ ένα βιβλίο όπου βρίσκουμε το συνδυασμό -ano είναι γραμμένο στα Ιταλικά. Η τεχνική του ChromoPainter χρησιμοποιεί όλα τα στοιχεία, από απλά "γράμματα" έως μεγάλες ακολουθίες DNA.

To γεγονός πως το DNA κληρονομείται σε "κομμάτια" ονομάζεται σύνδεση (linkage). Χρησιμοποιώντας λοιπόν πληροφορίες για την σύνδεση γενετικών δεικτών, μαζί με πληροφορίες για την πιθανότητα το χρωματόσωμα να "σχιστεί/ανασυντεθεί" σε κάθε σημείο του μήκους του (recombination map), μπορούμε να συγκρίνουμε το DNA διαφορετικών ανθρώπων πολύ πιο "έξυπνα": αν έχουν λ.χ. μεγάλου μήκους κοινές ακολουθίες DNA τότε είναι πιθανόν να είναι συγγενείς, αν έχουν αρκετές μικρού μήκους ακολουθίες, μπορεί να ανήκουν στον ίδιο ή συγγενείς πληθυσμούς, ενώ αν έχουν λίγο (συγκριτικά) κοινό DNA μπορεί να ανήκουν σε ξεχωριστούς πληθυσμούς.

Οι διάφοροι άνθρωποι έχουν κοινό το 99% του DNA τους, αλλά οι μικρές διαφορές στο υπόλοιπο 1% αρκούν για να δημιουργήσουν τις πολλαπλές φαινοτυπικές διαφορές (π.χ. στο χρώμα των ματιών ή τη διαμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου) αλλά και να μας δώσουν ασφαλείς πληροφορίες για την προέλευσή τους.

Χρησιμοποιώντας αυτές τις τεχνικές λοιπόν μπόρεσα, χρησιμοποιώντας περίπου 250 χιλιάδες γενετικούς δείκτες να εντοπίσω 25 διαφορετικούς "πληθυσμούς" σε ένα σύνολο 413 ατόμων. Η όλη διαδικασία πήρε περίπου μια βδομάδα σε ένα μέσο σύγχρονο υπολογιστή, και τα αποτελέσματα είναι εντυπωσιακά.

Δεν θα αναλύσω λεπτομερώς όλες τις πτυχές αυτής της ανάλυσης. Όλα τα στοιχεία βρίσκονται εδώ (στα Αγγλικά).

Θα επιμείνω όμως σε ορισμένα σημεία. Χάρη στη συμμετοχή στο Dodecad Project, έχω τώρα ένα δείγμα 20 Ελλήνων (Greek_D) από διάφορες περιοχές εντός και εκτός της σημερινής Ελλάδας, καθώς και ενός Έλληνα της Κύπρου (Greek_Cypriot_D). Το υπάρχον δείγμα κατανέμεται σε τρεις υποομάδες:

• pop8 όπου βρίσκονται Έλληνες από την ηπειρωτική Ελλάδα
• pop14 όπου βρίσκονται Έλληνες από την Κρήτη, το Αιγαίο, τη Μικρά Ασία, την Καππαδοκία και τον Πόντο, με διάφορους βαθμούς πρόσμιξης με Έλληνες από την ηπειρωτική Ελλάδα
• pop11 όπου βρίσκονται οι Ελληνοκύπριοι από μια δημοσιευμένη μελέτη (Cypriots) ο ένας Ελληνοκύπριος του Dodecad Project καθώς και 3 Τουρκοκύπριοι και ένας που έχει μερική Τουρκοκυπριακή καταγωγή

Ενδιαφέρον έχει επίσης και ο pop22 όπου βρίσκονται σειρά ατόμων από τον Πόντο διαφόρων εθνικοτήτων/γλωσσών.

Είναι σημαντικό να παρατηρήσουμε πως η τεχνική αυτή κατόρθωσε να ομαδοποιήσει σωστά άτομα που προέρχονται από διαφορετικούς πληθυσμούς. Στους μεν πληθυσμούς που αντιπροσωπεύονται από μεγάλο δείγμα (όπως οι Έλληνες, Τούρκοι, και Αρμένιοι) μπόρεσε να αντοπίσει υποομάδες πληθυσμών. Στους δε πληθυσμούς όπου τα δείγματα είναι μικρά (όπως π.χ. σε διάφορες ομάδες της Βαλκανικής ή στους διάφορους πληθυσμούς του Πόντου) ομαδοποίησε ορθά συγγενείς ή γεωγραφικά κοντινούς πληθυσμούς.

Όσο αυξάνονται ο αριθμός των δειγμάτων, τόσο θα αυξάνεται και η δυνατότητά μας να ανακαλύπτουμε την δομή των διαφόρων πληθυσμών. 

Για παράδειγμα, τα μικρά δείγματα Σλοβένων, Σέρβων, Βοσνίων, κτλ. ομαδοποιούνται τώρα στην pop18. Το ίδιο και τα μικρά δείγματα Τούρκων/Αρμενίων/Λαζών/Μουσουλμάνων Ποντίων από τον Πόντο στην ομάδα pop22. Αυτή η ομαδοποίηση θα μπορέσει πιθανότατα στο μέλλον να οδηγήσει σε πιο λεπτομερείς ομάδες, αρκεί να βρεθούν περισσότεροι συμμετέχοντες από τις συγκεκριμένες περιοχές.

Για παράδειγμα, αυτή τη στιγμή υπάρχει μόνο ένας αμιγής Κρητικός στο πρόγραμμα, ο οποίος βρίσκεται με διάφορους άλλους Έλληνες στην ομάδα pop14. Αν συμμετάσχουν αρκετοί Κρητικοί ακόμα, είναι πιθανό να δημιουργηθεί μια "Κρητική ομάδα" αντίστοιχη με αυτοί που έχουν οι πολλοί περισσότεροι Κύπριοι (pop11). Αντίστοιχα, αν συμμετάσχουν πολλοί Σέρβοι και Σλοβένοι, είναι πιθανόν να σπάσει η ομάδα pop18 και να δημιουργηθούν ομάδες Σέρβων και Σλοβένων.

Υπάρχουν επίσης και πληθυσμοί με καμία εκπροσώπηση, όπως Αλβανοί, 100% Ελληνοπόντιοι, 100% Έλληνες από το Ιόνιο, Μαυροβούνιοι, κοκ Είναι προφανές πως αν αυτές οι ομάδες έχουν κοινά γενετικά χαρακτηριστικά, αυτά δεν μπορούν να ανακαλυφθούν εάν δεν υπάρχει κανένας από αυτούς στο πρόγραμμα!

Γι' αυτό προσκαλώ όσους θέλουν να συμμετάσχουν στο Dodecad Project να ρίξουν μια ματιά στους όρους συμμετοχής και να επικοινωνήσουν μαζί μου στο dodecad@gmail.com για επιπλέον πληροφορίες.

Dodecad Project: μεγαλύτερη ευκρίνεια για τον Ελληνικό πληθυσμό

Στην προηγούμενη ανάρτηση παρουσίασα τα πρώτα αποτελέσματα για το δείγμα των 12 Ελλήνων του Dodecad Project, που καταδεικνύουν την θέση των Ελλήνων ανάμεσα στη Νότιο Ευρώπη και Δυτική Ασία, με μικρότερες επιρροές από τη Βόρεια Ευρώπη, Μέση Ανατολή, και αμελητέες από την Αφρική, τις Ινδίες και την Άπω Ανατολή.

Πρόσφατα προχώρησα ένα βήμα παραπέρα χρησιμοποιώντας τα δεδομένα των εθελοντών του προγράμματος σε συνδυασμό με τα δημοσιοποιημένα δεδομένα από επιστημονικές έρευνες, προχωρώντας σε μια πιο ενδελεχή ανάλυση των σχέσεων ανάμεσα στους διάφορους Δυτικοευρασιατικούς πληθυσμούς (Καυκασοειδείς) από την Ευρώπη, Δυτική και Κεντρική Ασία και Βόρειο Αφρική.

Το σημαντικότερο νέο στοιχείο από αυτή την ανάλυση είναι ο διαχωρισμός της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας σε Βορειοδυτική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στη Σκανδιναβία, Βρετανία, και Ιρλανδία) και Βορειοανατολική Ευρωπαϊκή (που έχει μέγιστα στους Λιθουανούς, βόρειους Σλάβους, και Φινλανδούς). Επίσης η Νοτιοευρωπαϊκή συνιστώσα διαχωρίζεται πλέον σε δύο, μια Βασκική με μέγιστο στους Βάσκους και κατανομή κυρίως στον Ατλαντικό αλλά και στη Νοτιοδυτική Ευρώπη, και μια Σαρδηνιακή με Μεσογειακή κατανομή που εκτείνεται έως και τη Δυτική Ασία.

Όλα τα αποτελέσματα μπορείτε να τα βρείτε στο Dienekes' Anthropology Blog, αλλά εδώ αναφέρω τις μέσες τιμές για το Ελληνικό δείγμα 12 ατόμων:

Δυτική Ασία 31.3

Σαρδηνία 31.0

Βορειοανατολική Ευρώπη 11.7

Βορειοδυτική Ευρώπη 11.7

Νοτιοδυτική Ασία 8.9

Βασκική 5.1

Βόρειος Αφρική 0.1

Ανατολική Ασία 0.1

Ανατολική Αφρική 0.1

Νότιος Ασία 0.0

Υποσαχάριος Αφρική 0.0

Δεν χρειάζεται να επαναλάβω πως αυτές οι τιμές αποτελούν πτυχές των σχέσεων των Ελλήνων με άλλους πληθυσμούς και δεν σημαίνουν αναγκαστικά πως οι Έλληνες είναι μίγμα Βάσκων, Σαρδήνιων, Δυτικοασιατών, κ.ο.κ. Απλά καταδεικνύουν πως υπάρχουν λ.χ. μεγαλύτερες κοινές καταβολές με τους λαούς της Μικράς Ασίας παρά με τους Βάσκους ή με τους Σαρδήνιους και άλλους Μεσογειακούς λαούς παρά με αυτούς της Βαλτικής.

Ένα ενδιαφέρον στοιχείο από αυτή τη μελέτη είναι η "ισορροπημένη έκφραση" των Βορειευρωπαϊκών συνιστωσών. Αυτό καταδεικνύει, κατά τη γνώμη μου πως γενετικά στοιχεία με βόρειο χαρακτήρα δεν ήρθαν στην Ελλάδα μόνο εξαιτίας των μετακινήσεων Σλάβων κατά την μεσαιωνική περίοδο, αφού οι Σλαβικοί πληθυσμοί έχουν πολύ μεγαλύτερη ΒΑ Ευρωπαϊκή παρά ΒΔ Ευρωπαϊκή συνιστώσα (αναλογία 3.7 : 1 στους Ρώσους έναντι 1:1 στους Έλληνες).

Στη Νότιο Ιταλία και Σικελία τα αντίστοιχα ποσοστά είναι 2.6 και 13.2 (αναλογία 0.2 : 1), και στην Κεντρική Ιταλία 3.8 και 20.7 (αναλογία 0.19 : 1), ενώ στο Βαλκανικό δείγμα 32.6% και 23.7 (αναλογία 1.4 : 1).

Επομένως είναι λογική η υπόθεση πως η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα στους Έλληνες συνδέεται με ιστορικά γεγονότα (Σλαβικές μετακινήσεις κατά τον Μεσαίωνα) τα οποία είχαν αμελητέα επίδραση στην Κεντρική Νότια Ιταλία (που δεν δέχτηκε Σλάβους), αμέσως μεγαλύτερη στην Ελλάδα, τα Βαλκάνια, και μέγιστο στους εξώ-Βαλκανικούς Σλαβικούς λαούς της Βόρειας Ευρώπης. Αυτή η επίδραση όμως δεν ξεπερνάει το 1/9 περίπου, ακόμα και αν όλη η ΝΑ Ευρωπαϊκή συνιστώσα αναχθεί σε αυτό το φαινόμενο.

Ωστόσο ας μην ξεχνάμε πως τέτοιες βόρειες συνιστώσες συναντώνται και στη Δυτική Ασία, τον Καύκασο, την Περσία, ακόμα και τις Ινδίες, ενώ αντίστοιχα Δυτικό Ασιατικές και Νοτιοευρωπαϊκές επεκτείνονται προς την Βόρειο Ευρώπη, επομένως είναι επικίνδυνο να τις ανάγουμε εξ' ολοκλήρου σε συγκεκριμένους πρόσφατους λαούς.

Φυσικά όσοι Έλληνες έχουν αυτοσωματικά γενετικά δεδομένα από την 23andMe ή Family Tree DNA που θέλουν να συνεισφέρουν στο Dodecad Project με απόλυτη ανωνυμία και εχεμύθεια είναι ευπρόσδεκτοι, και μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί μου στο dodecad@gmail.com για περισσότερες διευκρινίσεις.

Dodecad Project: η πρώτη δωδεκάδα των Ελλήνων

Με μεγάλη χαρά σημειώνω πως έχουμε φτάσει ήδη τους 12 Έλληνες συμμετέχοντες στο Dodecad Project. Χάρη στη συμμετοχή τους, μπορούμε να κάνουμε μελέτες όπως αυτή που δείχνει κάποια συνάφεια ανάμεσα στους Έλληνες και τους κατοίκους της Νότιας Ιταλίας και Σικελίας ή αυτή που δείχνει τη θέση των Ελλήνων σε σχέση με τους κατοίκους της Δυτικής Ασίας.

Όποιος φίλος θέλει να συμμετάσχει στο πρόγραμμα μπορεί να επικοινωνήσει μαζί μου στο dodecad@gmail.com όπως ανέφερα εδώ. Τώρα πια μπορώ να επεξεργαστώ δεδομένα και από την 23andMe και από την Family Tree DNA.

Μέχρι στιγμής τα αποτελέσματα των Ελλήνων μελών του Project με βάση της 10 συνιστώσες που χρησιμοποιώ συνήθως είναι τα εξής:

Μπορούμε να παρατηρήσουμε:

1. Σημαντικότερη και σταθερότερη συνιστώσα είναι η Νοτιοευρωπαϊκή, η οποία έχει το μέγιστο της στη Σαρδηνία και απαντάται σε όλη την Ευρώπη, ειδικά τη Νότια και τη Δυτική Ασία
2. Αμέσως επόμενη και σχετικά σταθερή είναι η Δυτικοασιατική, η οποία έχει το μέγιστο της στον Καύκασο και την Μικρά Ασία και επεκτείνεται από τον Ατλαντικό μέχρι την Ινδία
3. Η Βορειοευρωπαϊκή συνιστώσα έπεται και είναι πιο μεταβλητή, δηλαδή το ποσοστό της στον κάθε Έλληνα μπορεί να διαφέρει αρκετά. Αυτή η συνιστώσα έχει μέγιστα στη Βαλτική αλλά επεκτείνεται αρκετά ισχυρά μέχρι τα βόρεια σύνορα της Ελλάδας αλλά και σε ολόκληρη την Βορειο-κεντρική Ευρώπη και Βόρεια Ευρασία
4. Η Νοτιοδυτικό Ασιατική συνιστώσα έχει το επόμενο ποσοστό και είναι αρκετά σταθερή. Έχει το μέγιστό της στους Μεσανατολικούς πληθυσμούς.
5. Τα ποσοστά των υπολοίπων συνιστωσών είναι μικρά και αρκετά μεταβλητά, δηλαδή κάποιος μπορεί να έχει ένα μικρό ποσοστό ενώ οι περισσότεροι σχεδόν μηδέν. Το σύνολο όλων μαζί είναι 0.36% εκ των οποίων το 0.24% μπορεί να χαρακτηριστεί Ανατολικοευρασιατικό (Μογγολοειδές) και το 0.03% Ανατολικοαφρικανικό (Αιθιοπικό). Απουσιάζει το Δυτικοαφρικανικό στοιχείο, ενώ υπάρχουν ελαφρά Βορειοαφρικανικά (0.04%) και Νοτιοασιατικά (0.05%). Πιθανώς αυτά τα ποσοστά να βρίσκονται στα όρια του στατιστικού θορύβου.

Γενικά οι Έλληνες φαίνεται να έχουν αναμενόμενη σύσταση δεδομένης της γεωγραφικής τους θέσης.

Ακολουθεί ένας συγκριτικός πίνακας μέσων τιμών για άλλους πληθυσμούς.

Σημειώνεται τέλος πως οι δέκα αυτές συνιστώσες δεν πρέπει να θεωρούνται ως υπαρκτοί πληθυσμοί του παρελθόντος, αλλά είναι υποθετικοί πληθυσμοί που υπολογίστηκαν από το πρόγραμμα ADMIXTURE και μας βοηθούν να δούμε κάποιες πτυχές των σχέσεων ανάμεσα σε έναν μεγάλο αριθμό πληθυσμών.

Έλληνες στην Προβηγκία και την Κορσική

Σύμφωνα με μια καινούρια μελέτη με δείγμα Ελλήνων από τη Σμύρνη και τη Φώκαια και Γάλλων από την Προβηγκία και την Κορσική, είναι αρκετά πιθανό 1 στους 10 περίπου άνδρες στη νότιο Γαλλία να προέρχεται από Έλληνες αποίκους της αρχαϊκής εποχής. Ως γνωστόν οι Έλληνες άποικοι που ίδρυσαν πόλεις όπως η Μασσαλία και η Νίκαια (στη Γαλλία) ήταν Φωκαείς, ενώ αυξημένες είναι και οι ενδείξεις Ελληνικού αποικισμού στην ανατολική Κορσική, γύρω από την αρχαία Αλαλία.

Η κυριότερη ένδειξη γι' αυτόν τον αποικισμό είναι η απλοομάδα E-V13 η οποία παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συχνότητά της στα νότια Βαλκάνια, και έχει συνδεθεί στο παρελθόν και με τον αποικισμό της Σικελίας. Φαίνεται να έχουμε λοιπόν τα πρώτα γενετικά στοιχεία για τον Ελληνικό αποικισμό της Δυτικής Μεσογείου.

Μιτοχονδριακό DNA από την βυζαντινή Σαγαλασσό

Μια καινούρια μελέτη μόλις δημοσιεύτηκε για το μιτοχονδριακό DNA της βυζαντινής Σαγαλασσού (Νοτιοδυτική Μικρά Ασία, 11ος-13ος αιώνας). Γενετικό υλικό εξήχθη από 53 άτομα σε δύο τοποθεσίες της πόλης τα οποία ήταν θαμένα με χριστιανικό τρόπο.

Έχουμε λοιπόν το πρώτο μεγάλο δείγμα των βυζαντινών Ελλήνων της Μικράς Ασίας, ελέω ενός Βελγικού προγράμματος αφιερωμένου στην μελέτη αυτής της αρχαίας και βυζαντινής πόλης της Πισιδίας,

(Είναι παράλογο πως οι ερευνητές του Βελγικού Πανεπιστημίου μελέτησαν ένα μεγάλο δείγμα μεσαιωνικών Μικρασιατών, αλλά οι δικοί μας ακαδημαϊκοί ερευνητές δεν κατόρθωσαν ακόμα να κάνουν ούτε μια δημοσίευση για τους σύγχρονους Έλληνες της Μικράς Ασίας. Και ενώ Δανέζοι ερευνητές ασχολούνται με τον Πόντο, και μια Ελληνίδα ερευνήτρια μελετάει το Ρωμέικα των Μουσουλμάνων Ποντίων, οι Έλληνες καθηγητές τελούν εν υπνώσει.)

Ο πληθυσμός της Σαγαλασσού ανήκε αποκλειστικά σε Δυτικό-Ευρωασιατικές (Καυκασοειδείς) απλοομάδες, και δεν εντοπίστηκαν ούτε Αφρικανικά ούτε Ανατολικο-ασιατικά στοιχεία. Ο άνωθεν χάρτης δείχνει τις αποστάσεις του μεσαιωνικού δείγματος από μια μεγάλη γκάμα πληθυσμών. Οι μελετητές βρήκαν τις χαμηλότερες αποστάσεις με τους Τούρκους, Βούλγαρους, Έλληνες, Ιταλούς, αλλά ακόμα και τους Τάρταρους της Κριμαίας! Η τελευταία σχέση υποθέτουν πως μπορεί να σχετίζεται με τον Ιωνικό αποικισμό της Κριμαίας ή με το Μιθριδατικό Βασίλειο του Πόντου.

Δυστυχώς δεν εξήχθησαν άλλου τύπου γενετικοί δείκτες (π.χ. χρωματόσωμα Υ) αλλά οι ερευνητές πιστεύουν (προσωπική επικοινωνία) να το πράξουν στο μέλλον και θεωρούν πως είναι δυνατό να έχει διατηρηθεί τέτοιο υλικό το οποίο κατά κανόνα είναι πιο "ευάλωτο" από το μιτοχονδριακό DNA στο χρόνο και τα στοιχεία της φύσης.

Οι Έλληνες ανάμεσα στην Ανατολή και Δύση

Στα αριστερά φαίνονται οι δύο πρώτες διαστάσεις μιας πολυδιάστατης κλιμακοποίησης (multidimensional scaling) με περίπου 37.000 αυτοσωματικούς δείκτες για 251 άτομα που συνέλλεξα από τη βιβλιογραφία και από το Dodecad Project. Το γράφημα αποτυπώνει τους κύριους άξονες διαφοροποίησης σε αυτό το δείγμα που αποτελείται από Έλληνες και διάφορους γειτονικούς τους πληθυσμούς από την Ιταλία, τα Βαλκάνια, και τη Δυτική Ασία.

Εμφανίζονται δύο συστάδες πληθυσμών από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία με τους Ελλαδίτες να βρίσκονται κοντά στους Λατινόφωνους πληθυσμούς (Ιταλούς και Ρουμάνους), ενώ οι Κύπριοι είναι ανάμεσα στους Νοτιο-Ιταλούς και τους Μεσανατολικούς πληθυσμούς.

Είναι επίσης χρήσιμο να δούμε και την θέση αυτών των πληθυσμών στον ευρύτερο κόσμο. Προσέθεσα εκπρόσωπους των Αφρικανών (Γιορούμπα), Ασιατών (Γιακούτ), και Νοτιοασιατικών πληθυσμών (Καννάντι και Γκουτζαράτι) και επανέλαβα το πείραμα:


Όπως βλέπετε οι πληθυσμοί από την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία αποτελούν τώρα μια σφιχτή ομάδα σε σχέση με αυτούς τους μακρυνούς πληθυσμούς, με τις ετικέτες των πληθυσμών να αλληλοκαλύπτονται. Η πρώτη διάσταση (αριστερά-δεξιά) διακρίνει τους Ευρασιατικούς πληθυσμούς από τους Αφρικανούς, ενώ η δεύτερη διάσταση (πάνω-κάτω) τους Ευρωπαίους-Δυτικούς Ασιάτες από τους Ανατολικούς Ασιάτες.

Παρακάτω φαίνεται μια λεπτομέρεια από το παραπάνω γράφημα όπου διακρίνονται οι ετικέτες:

Σε αυτή τη λεπτομέρεια φαίνεται πως οι Τούρκοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα κάτω (προς τους Γιακούτ της Σιβηρίας) ενώ οι Συρο-Λιβανέζοι είναι ελαφρά μετατοπισμένοι προς τα δεξιά (προς τους Αφρικανούς).

Σύμφωνα με τους υπολογισμούς μου, αλλά και τα δεδομένα της βιβλιογραφίας οι Τούρκοι έχουν μικρή Μογγολοειδή πρόσμιξη (την υπολογίζω στο 5-7%) στα πλαίσια μιας ευρύτερης Κεντροασιατικής πρόσμιξης (περίπου 1/7), ενώ οι Αραβικοί πληθυσμοί έχουν αρκετά συχνά μια Αφρικανική πρόσμιξη που δεν βρίσκεται σε μη Αραβικούς πληθυσμούς της Μέσης Ανατολής.

Φυσικά όποιοι Έλληνες (είτε από την Ελλάδα είτε από οπουδήποτε αλλού) θέλουν να συμμετάσχουν στο Dodecad Project και να συμβάλουν σε αυτό είναι ευπρόσδεκτοι. Λεπτομέρειες (στα Αγγλικά) εδώ, αλλά γράψτε μου στο dodecad@gmail.com αν έχετε οποιεσδήποτε απορίες. Το ίδιο ισχύει και για οποιουσδήποτε άλλους μπορούν και διαβάζουν αυτές τις γραμμές, και θα ήμουν π.χ. ευτυχής αν υπήρχε μεγαλύτερη συμμετοχή στο πρόγραμμα από τις διάφορες χώρες της Βαλκανικής.

Το πρόγραμμα έτυχε πρόσφατα κάλυψης από το έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature και ελπίζω να συνεχίσει να ερευνά την γενετική ιστορία της ανθρωπότητας και κατά το νέο έτος. Στο ζήτημα της καταγωγής και γενετικής σύστασης των Ελλήνων κυριαρχεί είτε η αδιαφορία είτε η μυθοπλασία, και η καλύτερη απάντηση είναι η έρευνα και η συμμετοχή.

Πρώτα αποτελέσματα από το πρόγραμμα Dodecad

Χάρη στους 7 Έλληνες (μπλε κουκκίδες) και 2 Έλληνες με συγγενή πρόσμιξη (πράσινες κουκκίδες κάτω από την ετικέτα "Greeks") του προγράμματος Dodecad μπορούμε πλέον να έχουμε μια αντίληψη της θέσεως των Ελλήνων στα πλαίσια της γειτονιάς τους.

Η πολυδιάστατη κλιμακοποίηση (Multidimensional scaling) δείχνει τους Έλληνες να βρίσκονται κοντύτερα στους Νότιους Ιταλούς και Σικελούς, τους Ελληνοκύπριους, τους άλλους Ιταλούς. Τα δείγματα από τα Βαλκάνια δεν είναι ακόμα επαρκή, αλλά δείχνουν σαφώς μια ομαδοποίηση των βόρειων γειτόνων μας.

Η μελέτη πρόσμιξης (admixture analysis) με το πρόγραμμα ADMIXTURE φανερώνει επίσης κάποια στοιχεία για την σύσταση των Ελλήνων:

Στο μικρό μου δείγμα, η Ανατολικοασιατική πρόσμιξη είναι 0.3%, η Βορειοαφρικανική 0.1%, η Υποσαχάρια Αφρικανική 0%, η Νοτιοασιατική 0%, ενώ οι κύριες συνιστώσες του Ελληνικού πληθυσμού είναι η Νοτιοευρωπαϊκή (38.5%), Δυτικοασιατική (31.8%), Βορειοευρωπαϊκή (19.2%) και Νοτιοδυτική Ασιατική (10.2%).

Σε σχέση με τους Κύπριους υπάρχει μεγάλη αύξηση της Βορειοευρωπαϊκής συνιστώσας (19.2% έναντι 1.1%), και μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 22.6%). Σε σχέση με τους Νοτιοιταλούς και Σικελούς υπάρχει μείωση της Νοτιοδυτικής Ασιατικής (10.2% έναντι 16.7%), της Βορειοευρωπαϊκής (19.2% έναντι 12.9%) και σχεδόν πανομοιότυπες συχνότητες των δύο κυρίων συνιστωσών (Νοτιοευρωπαϊκής και Δυτικοασιατικής).

Η κατανομή των συνιστωσών στο υπάρχον Ελληνικό δείγμα:

Παροτρύνω όλους τους Έλληνες και Ελληνοκύπριους που έχουν τεστάρει με την 23andMe να επικοινωνήσουν μαζί μου (dodecad@gmail.com) για να συμπεριληφθούν στα αποτελέσματα, με απόλυτη εχεμύθεια φυσικά. Οι συμμετέχοντες στο Project αναγνωρίζονται στα αποτελέσματα μόνο από ένα αναγνωριστικό και δεν δημοσιοποιείται κανένα στοιχείο ούτε για τα πρωτογενή γενετικά τους δεδομένα, ούτε για την ταυτότητα/γενεαλογία τους.

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν συνολικά 9 Έλληνες (2 υπό επεξεργασία) και 2 μικτοί Έλληνες στο Project. Όσο πιο πολλοί τόσο πιο καλά, και αν ενδιαφερθούν συμπατριώτες μας από πολλές διαφορετικές περιοχές θα μπορέσουμε όχι μόνο να δούμε πως ταιριάζουν οι Έλληνες στον γενετικό χάρτη της Ευρασίας, αλλά και πως συνδέονται μεταξύ τους στην πολυχιλιετή ιστορία τους.

Πρόγραμμα Dodecad

Ξεκίνησα ένα πρόγραμμα ανάλυσης γενετικών δεδομένων (Dodecad Ancestry Project) που προέρχονται από πελάτες της εταιρείας 23andMe (Δεν συστήνω ούτε αυτή ούτε καμιά άλλη εταιρεία, αλλά η συγκεκριμένη έχει αρκετά μεγάλο αριθμό πελατών, και είναι βολική για τους σκοπούς του προγράμματός μου).

Στο διαδίκτυο υπάρχουν ήδη αρκετά δημοσιευμένα δείγματα από πολλές μελέτες με εκατοντάδες χιλιάδες δείκτες SNP. Είναι λοιπόν δυνατόν να αναλυθούν από οποιονδήποτε έχει έναν μέσο υπολογιστή και δωρεάν επιστημονικό λογισμικό όπως το PLINK και το ADMIXTURE.

Αναλύοντας αυτά τα δεδομένα είναι δυνατό να διακριθούν αρκετές συνιστώσες της σύστασης των Ευρασιατικών πληθυσμών. Έχω κάνει πολλές τέτοιες αναλύσεις στο άλλο μου blog και για το Dodecad Project, χρησιμοποιώ 10 συνιστώσες με ενδιαφέρουσα κατανομή στον χώρο της Ευρασίας και Αφρικής (*)

Οι δέκα αυτές συνιστώσες παρουσιάζουν μέγιστο στην Βόρεια Ευρώπη, Νότια Ευρώπη, Καύκασο/Δυτική Ασία, Αραβία/Νοτιοδυτική Ασία, Βορειοδυτική Αφρική, Δυτική Αφρική, Ανατολική Αφρική, Νότια Ασία, Βορειοανατολική Ασία και Ανατολική Ασία.

Οι συμμετέχοντες στο πρόγραμμα υποβάλλουν τα γενετικά τους δεδομένα και λαμβάνουν τα ποσοστά ανάμιξης από αυτές τις δέκα συνιστώσες. Μέχρι στιγμής υπάρχουν εξαιρετικά ενδιαφέροντα δεδομένα, και μπορείτε να δείτε ορισμένα ποσοστά ανάμιξης εδώ.

Η μεγάλη πρόκληση για το μέλλον

Πέραν από το ενδιαφέρον μου να φέρω τις ανακαλύψεις της σύγχρονης γενετικής (δωρεάν) από τις σελίδες των επιστημονικών περιοδικών σε ένα ευρύτερο κοινό, το κίνητρο μου στο Dodecad Project είναι κυρίως να καλύψω μια μεγάλη "τρύπα" που υπάρχει αυτή τη στιγμή στις γενετικές έρευνες.

Δυστυχώς υπάρχουν ελάχιστα ελεύθερα προσβάσιμα αυτοσωματικά γενετικά δεδομένα από επιστημονικές μελέτες στο διαδίκτυο για ορισμένες περιοχές του κόσμου. Μια από αυτές είναι η δική μας: υπάρχει ένα μικρό δείγμα Τούρκων, ένα δείγμα Ρουμάνων, και ένα δείγμα Τοσκάνων. Οι κρίσιμες περιοχές της Νότιας Ιταλίας, Σικελίας, ολόκληρης της Βαλκανικής (μαζί με την Ελλάδα) απουσιάζουν τελείως.

Σκοπός μου είναι να συλλέξω και αναλύσω τέτοια δεδομένα για να δούμε πώς ταιριάζουμε εμείς και οι γείτονές μας στον γενετικό χάρτη της Ευρασίας. Είναι επίσης δυνατό να ανακαλύψουμε μια επιπλέον συνιστώσα στις 10 υπάρχουσες, που θα εδράζεται στον δικό μας γεωγραφικό χώρο. Δίχως τα ανάλογα δείγματα, αυτό είναι αδύνατο.

Γι' αυτό παροτρύνω όσους Έλληνες έχουν κάνει τεστ στην 23andMe να μου στείλουν τα δεδομένα τους, και φυσικά δεν πρόκειται να δημοσιευθούν ή διανεμηθούν ούτε τα δεδομένα τους, ούτε οποιοδήποτε βιογραφικό τους στοιχείο, ούτε θα αναλυθούν για οποιονδήποτε άλλο σκοπό από αυτόν της ανάλυσης καταγωγής.

Η πιλοτική φάση υποβολής των δεδομένων τελειώνει στις 31 Οκτωβρίου, αλλά φυσικά για τους Έλληνες θα δέχομαι δεδομένα και μετά από αυτή την ημερομηνία. Παρακαλώ όμως να μου στείλετε πρώτα ένα e-mail στο dodecad@gmail.com για να σας επιβεβαιώσω πως μπορώ να δεχτώ και να επεξεργαστώ τα δεδομένα σας.

(*) Φυσικά ελπίζω να αυξήσω αυτό τον αριθμό από το 10, και γι' αυτό ονόμασα το πρόγραμμα Dodecad, μιας και το 12 είναι ένα αρχαίο σύμβολο της πληρότητας.