Χρωματοσώματα Υ των Ελλήνων

Η μελέτη των χρωματοσωμάτων Υ είναι μία από τις κύριες μεθόδους της σύγχρονης πληθυσμιακής γενετικής. Σ' αυτή τη δημοσίευση θα παρουσιάσουμε τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται σ' αυτή τη μελέτη, και θα επισκοπήσουμε τα υπάρχοντα δεδομένα για την κατανομή των χρωματοσωμάτων Υ στους Έλληνες.

Το χρωματόσωμα Υ: Ένα μοριακό επώνυμο

Το χρωματόσωμα Υ μεταβιβάζεται από πατέρα σε γιο και έτσι μας βοηθάει στην ανίχνευση της πατρικής καταγωγής ενός άντρα ή γενικότερα των αντρών ενός πληθυσμού. Αφού κάθε άντρας φέρει το επώνυμο του πατέρα του, ο οποίος με τη σειρά του φέρει το επώνυμο του δικού του πατέρα, κ.ο.κ. μπορούμε να παραλληλίσουμε το χρωματόσωμα Υ με ένα επώνυμο, το οποίο είναι γραμμένο όμως «μοριακά» σε κάθε κύτταρο του.

DNA και μεταλλάξεις

Φανταστείτε το χρωματόσωμα Υ ως μια σειρά από νουκλεοτίδια τα οποία συμβολίζονται με τα γράμματα CAGT. Το χρωματόσωμα Υ είναι μια σειρά από περίπου 60 εκατομμύρια τέτοια γράμματα. Κάθε γιος φέρει περίπου απαράλλακτα αυτά τα 60 εκατομμύρια γράμματα σε σχέση με τα αντίστοιχα του πατέρα του. Μερικές φορές όμως, μικροαλλαγές προκύπτουν στο γενετικό αυτό κώδικα, π.χ. ένα γράμμα γίνεται από T σε C ή ένα μικρό κομμάτι DNA επαναλαμβάνεται εις διπλούν, ή προστίθεται ή αφαιρείται. Αυτές οι αλλαγές λέγονται μεταλλάξεις (mutations) και μας επιτρέπουν να ξεχωρίζουμε τα χρωματοσώματα των διαφόρων αντρών και πληθυσμών.

Πολυμορφισμοί Μοναδικού Γεγονότος

Μερικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σπάνια, επομένως είναι σχετικά απίθανο η ίδια μετάλλαξη να συμβεί σε δύο διαφορετικούς άντρες ανεξάρτητα. Τέτοιου είδους μεταλλάξεις λέγονται πολυμορφισμοί μοναδικού γεγονότος (unique event polymorphisms UEP) ή διαλληλικοί πολυμορφισμοί (biallelic ή diallelic polymorphisms).

Αν δύο άντρες έχουν μια τέτοιου είδους μετάλλαξη, τότε πιστοποιείται η κοινή τους πατρική καταγωγή από έναν άντρα στον οποίο η μετάλλαξη αυτή εμφανίστηκε. Με άλλα λόγια έχουν έναν κοινό προ-προ...-παππού που ήταν ο πατέρας του πατέρα ... του πατέρα τους.

Απλοομάδες

Μια απλοομάδα (haplogroup) είναι ένα σύνολο χρωματοσωμάτων Υ τα οποία παρουσιάζουν έναν κοινό πολυμορφισμό μοναδικού γεγονότος. Όπως αναφέραμε, αυτό σημαίνει πως οι συγκεκριμένοι άντρες έχουν έναν κοινό πατρικό πρόγονο. Η σημασία των απλοομάδων έγκειται στο ότι μας επιτρέπουν να εξετάζουμε το απώτερο παρελθόν της προέλευσης ενός άντρα, πέρα από το σημείο που λήγουν τα γενεαλογικά αρχεία και ακόμα βαθύτερα στις απαρχές του Homo Sapiens. Πρέπει να τονίσουμε όμως πως το χρωματόσωμα Υ αφορά μόνο τμήμα της προέλευσης ενός άντρα, αφού ανιχνεύει μόνο το καθαρά αντρικό τμήμα της γενεαλογίας του.

Ένα μοριακό «ρολόι»

Όπως είδαμε, μια απλοομάδα είναι ένα σύνολο χρωματοσωμάτων Υ με κοινό πρόγονο. Πότε έζησε όμως αυτός ο πρόγονος; Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ένα διαφορετικό είδος μετάλλαξης για να υπολογίσουν αυτό το χρόνο. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν σε περιοχές του χρωματοσώματος Υ που λέγονται μικροδορυφόροι (microsatellites) ή σύντομες διαδοχικές επαναλήψεις (short tandem repeats STR).

Ένας μικροδορυφόρους είναι μια επαναλαμβανόμενη ακολουθία μερικών νουκλεοτιδίων, π.χ. CACACACA. Ο αριθμός των επαναλήψεων, στην προκειμένη περίπτωση 4, μερικές φορές αλλάζει από πατέρα σε γιό είτε αυξανόμενος είτε μειούμενος. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν αρκετά συχνά, και έτσι δεν πιστοποιούν κοινή καταγωγή, γιατί λ.χ. ο αριθμός 4 μπορεί να προέκυψε από έναν πρόγονο που είχε 3 επαναλήψεις ή έναν άλλο που είχε 5.

Πως μας βοηθούν όμως οι μικροδορυφόροι στη χρονολόγηση; Σκεφτείτε τους απογόνους ενός άντρα μετά από Ν γενιές. Αν το Ν είναι μικρό, τότε θα έχουν συμβεί λίγες μόνο μεταλλάξεις στους μικροδορυφόρους του χρωματοσώματος Υ, ενώ αν είναι μεγάλο, τότε θα έχουν συμβεί πολλές τέτοιες μεταλλάξεις. Εξετάζοντας πόσο διαφορετικοί είναι οι μικροδορυφόροι ενός συνόλου αντρών μιας απλοομάδας υπολογίζουμε αν ο κοινός τους πρόγονος είναι πρόσφατος ή παλιός, αφού ο ρυθμός με τον οποίο μεταλλάσσονται οι μικροδορυφόροι είναι πειραματικά γνωστός. Έτσι είναι δυνατή η χρονολόγηση του κοινού προγόνου μιας απλοομάδας.

Το φυλογενετικό δέντρο του χρωματοσώματος Υ

Με την παραπάνω μέθοδο οι επιστήμονες δημιούργησαν ένα φυλογενετικό δέντρο όλων των χρωματοσωμάτων Υ των αντρών του πλανήτη. Μελετώντας άντρες απ' όλο τον κόσμο αναγνώρισαν τις κοινές τους μεταλλάξεις και τις χρονολόγησαν με το μοριακό ρολόι. Οι διάφορες μεταλλάξεις μπορούν να παρουσιαστούν με μορφή δέντρου, κάθε κλαδί του οποίου σημειώνεται με μια ή περισσότερες μεταλλάξεις. Το δέντρο αυτό έχει ιεραρχική μορφή, αφού μεταλλάξεις προστίθενται στα χρωματοσώματα αντρών που έχουν ήδη άλλες, παλιότερες μεταλλάξεις.

Παρακάτω παρατίθεται το φυλογενετικό δέντρο των χρωματοσωμάτων Υ σύμφωνα με την τελευταία τυποποίηση του. Όπως είναι φανερό, η ιστορία των χρωματοσωμάτων Υ είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη, αφού εκατοντάδες μεταλλάξεις έχουν αναγνωριστεί και πολλές καινούριες προστίθενται, επιτρέποντάς μας να προσδιορίσουμε με ολοένα και μεγαλύτερη ακρίβεια την ταυτότητα κάθε χρωματοσώματος Υ.

Ο «Αδάμ»

Η ρίζα του φυλογενετικού δέντρου έχει χρονολογηθεί περίπου 90 χιλιάδες χρόνια (ky) πριν από το παρόν. Επομένως όλοι οι άντρες του πλανήτη έχουν έναν κοινό προ-προ-...-παππού ο οποίος έζησε εκείνη την εποχή, και ο οποίος βαφτίστηκε χαϊδευτικά ως «Αδάμ». Εν αντιθέσει όμως με τον βιβλικό Αδάμ, ο Αδάμ του χρωματοσώματος Υ δεν είναι αποκλειστικός πρόγονος της ανθρωπότητας, αφού πολλοί άντρες που δεν έχουν γιους συνεχίζουν να έχουν απογόνους, αλλά το χρωματόσωμα Υ τους χάνεται οριστικά.

Υποαπλοομάδες και Παραομάδες

Κάθε απλοομάδα μπορεί να έχει υποαπλομάδες (subhaplogroups) οι οποίες ορίζονται με επιπλέον μεταλλάξεις οι οποίες συνέβησαν σε κάποιον από τους απογόνους του προπάτορα της απλοομάδας. Για παράδειγμα, η απλοομάδα R στο κάτω τμήμα του φυλογενετικού δέντρου ορίζεται από τη μετάλλαξη Μ207, και έχει δύο υποαπλοομάδες, την R1 που έχει επιπλέον τη μετάλλαξη Μ173 και την R2 που έχει τη μετάλλαξη Μ124. Αυτές οι μεταλλάξεις συνέβησαν πολλά χρόνια μετά την Μ207. Βλέποντας το φυλογενετικό δέντρο από αριστερά προς δεξιά, κινούμαστε από το παρελθόν προς το παρόν. Στην απλοομάδα R όμως υπάρχουν κάποια χρωματοσώματα τα οποία δεν δεν ανήκουν ούτε στην R1 ούτε στην R2. Αυτά λέμε πως ανήκουν στην παραομάδα (paragroup) R*(xR1, R2) δήλαδη R εκτός των R1 ή R2.

Καθορισμός Απλοομάδας

Ένα χρωματόσωμα Υ ανατίθεται στην κατάλληλη απλοομάδα εξετάζοντας την παρουσία των διαφόρων μεταλλάξεων, από τα αριστερά προς τα δεξιά. Κάθε φορά που ανιχνεύεται μία μετάλλαξη, το χρωματόσωμα ανατίθεται στην αντίστοιχη απλοομάδα, και εν συνεχεία εξετάζεται για την παρουσία των μεταλλάξεων που ορίζουν τις υποαπλοομάδες της συγκεκριμένης απλοομάδας, κ.ο.κ.

Έτσι λ.χ. ένα χρωματόσωμα που έχει τις μεταλλάξεις Μ42, YAP, P29, P2 ανήκει στην απλοομάδα E3 και εξετάζοντας παραπέρα μεταλλάξεις μπορεί να ανατεθεί σε κάποιον από τους πιο συγκεκριμένους κλάδους της Ε3 ή στην παραομάδα E3*(xE3a, E3b).

Γεωγραφική Προέλευση Απλοομάδων

Παραπάνω είδαμε πώς μέσω του μοριακού ρολογιού μπορούμε να βρούμε πότε έζησε ο πρώτος άντρας που παρουσίασε την μετάλλαξη που την ορίζει. Απομένει να δούμε πού έζησε, αφού αυτό θα ολοκληρώσει τη γνώση μας για την προέλευση των χρωματοσωμάτων Υ.

Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν διάφορες μεθόδους για να μάθουν τη γεωγραφική προέλευση κάθε απλοομάδας. Πρώτα απ' όλα μετρώντας τη συχνότητα της σε διάφορους πληθυσμούς, μπορούν να υποθέσουν πως μια απλοομάδα προέρχεται από την περιοχή όπου βρίσκεται σε μεγαλύτερη συχνότητα. Για παράδειγμα, η απλοομάδα O έχει μεγάλη συχνότητα στους Κινέζους και άλλους πληθυσμούς Μογγολοειδούς τύπου, έτσι πιθανότατα πρωτοεμφανίστηκε στην Άπω Ανατολή, απ'όπου μερικοί άντρες μετανάστευσαν προς άλλες περιοχές όπου η Ο βρίσκεται σε μικρότερη συχνότητα.

Επίσης εξετάζεται η ποικιλομορφία των μικροδορυφόρων μιας απλοομάδας, αφού όπως προαναφέραμε, μεγάλη ποικιλομορφία σημαίνει μακρόχρονη παρουσία σε μια περιοχή. Έτσι π.χ. ενώ η απλοομάδα I1a βρίσκεται συχνότατα στην Σκανδιναβία και πιο σπάνια στη Γαλλία, η προέλευση της είναι πιθανότατα στη Γαλλία, γιατί εκεί υπάρχει μεγαλύτερη ποικιλομορφία. Με τον ίδιο τρόπο έχει τεκμηριωθεί η προέλευση του «Αδάμ» στην Αφρική.

Τέλος, χρησιμοποιούνται ιστορικά ή άλλα στοιχεία. Για παράδειγμα, οι Αφρικανο-Αμερικανοί έχουν ένα σημαντικό ποσοστό της απλοομάδας R1, όμως ξέρουμε πως αυτή σπανίζει στην Αφρική και είναι συχνή στην Ευρώπη, επομένως η R1 σε αυτούς είναι προϊόν της επιμειξίας με Ευρωπαίους κατά την παραμονή των Αφρικανών σκλάβων στην Αμερική.

Παγκόσμια Κατανομή Απλοομάδων

Δεν μπορούμε να αναφερθούμε συνολικά σε όλες τις απλοομάδες και υποαπλοομάδες που έχουν ανακαλυφθεί, γι' αυτό θα περιοριστούμε στις κυριότερες από αυτές. Όλες οι χρονολογίες είναι σε χιλιάδες χρόνια στο παρελθόν (ky).

• Η απλοομάδα A (43ky) είναι συχνή στην υποσαχάριο Αφρική
• Τα υπόλοιπα χρωματοσώματα της ανθρωπότητας ανήκουν στην απλοομάδα BR (82ky) που χωρίζεται σε Β και CR
• Η απλοομάδα B (37ky) είναι επίσης συχνή στην υποσαχάριο Αφρική
• H απλοομάδα CR (69ky) χωρίζεται σε C, DE και F
• Η απλοομάδα C (23ky) είναι συχνή στη Νότια και Ανατολική Ασία, στην Ωκεανία και Αμερική
• Η απλοομάδα DE (38ky) είναι συχνή στην Ιαπωνία, στο Θιβέτ, στην Αφρική, Δυτική Ασία και Ευρώπη και χωρίζεται σε D και Ε
• Η απλοομάδα D (13ky) είναι συχνή στην Ιαπωνία, ειδικά στους Αϊνού καθώς και στο Θιβέτ
• Η απλοομάδα Ε (30ky) είναι συχνή στην Αφρική, Δυτική Ασία και Ευρώπη
• Η απλοομάδα F (50ky) είναι συχνή εκτός της Αφρικής και χωρίζεται σε G H I J K
• Η απλοομάδα G είναι συχνή στον Καύκασο και στη Δυτική Ασία, Ευρώπη
• Η απλοομάδα Η είναι συχνή στην Ινδία, καθώς και σε πολλούς Αθίγγανους
• Η απλοομάδα Ι είναι συχνή στην Ευρώπη με φθίνουσα συχνότητα προς την Δυτική Ασία
• Η απλοομάδα J είναι συχνή στη Δυτική Ασία με φθίνουσα συχνότητα προς την Ευρώπη, Βόρειο Αφρική, Κεντρική και Νότιο Ασία
• Η απλοομάδα K βρίσκεται από την Ευρώπη, στην Άπω Ανατολή και στην Αμερική και χωρίζεται σε L M NO και P
• Η απλοομάδα L βρίσκεται από τον Καύκασο έως την Ινδία
• Η απλοομάδα M βρίσκεται στην Ωκεανία
• Η απλοομάδα ΝΟ βρίσκεται από τη Βορειοανατολική Ευρώπη έως την Άπω Ανατολή καθώς και στην Ωκεανία και χωρίζεται σε Ν και Ο
• Η απλοομάδα Ν βρίσκεται στη Βορειονατολική Ευρώπη και Βόρειο Ασία, ιδιαίτερα στη Σιβηρία. Σχετίζεται πιθανότητα με τον «Ουραλικό» ανθρωπολογικό τύπο και τις Φιννο-Ουγγρικές γλώσσες, ιδιαίτερα ο κλάδος Ν3.
• Η απλοομάδα Ο είναι συχνή στην Άπω Ανατολή και Ωκεανία
• Η απλοομάδα P βρίσκεται στην Ευρώπη, Δυτική, Κεντρική και Νότιο Ασία και Αμερική και χωρίζεται σε R και Q
• Η απλοομάδα R είναι συχνή στην Ευρώπη, Δυτική, Κεντρική και Νότιο Ασία
• Η απλοομάδα Q βρίσκεται στην Βόρειο και Κεντρική Ασία και στην Αμερική

Οι Ανθρώπινες Φυλές

Οι διάφορες ανθρώπινες φυλές παρουσιάζουν διαφορετική κατανομή των απλοομάδων, όπως φαίνεται και από τα προηγούμενα.

• Η λευκή (Καυκασοειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες E3b, G, I, J, L, R
• Η μαύρη (Νεγροειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες E*(xE3b), A, B
• H κίτρινη (Μογγολοειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες C, O, Q, D
• H κόκκινη (Αμερικανοειδής) φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες C και Q
• H Αυστραλοειδής φυλή περιλαμβάνει τις απλοομάδες C, O, M

Aξίζει να τονιστεί πως δε γνωρίζουμε ακριβώς πότε οι διάφορες φυλές με τη χαρακτηριστική εμφάνισή τους πρωτοεμφανίστηκαν. Γι' αυτό έχουμε επικάλυψη των διαφόρων απλοομάδων, αφού αυτές πιθανώς σχετίζονται με το στάδιο εξέλιξης του ανθρώπου πριν από τη διαφοροποίηση σε φυλές.

Φυλετική Επιμειξία

Μελετώντας διάφορους πληθυσμούς ανά την υφήλιο μπορούμε να εντοπίσουμε την ύπαρξη φυλετικής επιμειξίας. Λ.χ. όπως είδαμε, οι απλοομάδες Q, O και C απουσιάζουν από την Ευρώπη, αλλά παρουσιάζονται στην Τουρκία σε συνολικό ποσοστό 3.4%, λόγω της Ασιατικής προέλευσης των Τούρκων εισβολέων οι οποίοι ήταν Καυκασοειδούς-Μογγολοείδούς φυλής και απορροφήθηκαν στο γηγενή πληθυσμό της Μικράς Ασίας, τμήμα του οποίο εξισλάμισαν. Ομοίως, πολλοί Αφρικανο-Αμερικανοί έχουν χρωματοσώματα τύπου R ή I τα οποία είναι Ευρωπαϊκής προέλευσης από την εποχή της δουλείας. Επίσης πολλοί Βορειοαφρικανοί ανήκουν στις απλοομάδες J και E3b που είναι Καυκασοειδείς, αλλά αρκετοί ανήκουν στην παραομάδα E*(xE3b) ή στις Α, Β που υποδηλώνουν μια κάποια Νεγροειδή συμβολή στον πληθυσμό της Βορείου Αφρικής.

Καυκασοειδείς Απλοομάδες

Ανθρωπολογικά οι Έλληνες ανήκουν στη Λευκή (Καυκασοειδή) φυλή. Αυτό έχει πιστοποιηθεί σε μια σειρά ερευνών του χρωματοσώματος Υ, κατά της οποίες πάντοτε το 99%+ των χρωματοσωμάτων τους ανήκουν στις Καυκασοειδείς απλοομάδες. Τυχαίνει κάποτε να βρεθούν σε μερικές μελέτες κάποια χρωματοσώματα τύπου Α (Νεγροειδή) ή C (Μογγολοειδή) ή N3 (Ουραλικά), αλλά το ποσοστό αυτών είναι πάντοτε αμελητέο. Ακόμα και αν κάποιος έχει ένα τέτοιου είδους χρωματόσωμα, αυτό αφορά μόνο τον απώτερο πατρικό του πρόγονο, και όχι τη συνολική γενετική του σύσταση.

Ας περιοριστούμε λοιπόν στην κατανομή των Καυκασοειδών απλοομάδων, που είναι οι E3b, G, I, J, L, R και ιδιαίτερα στον Ευρωπαϊκό χώρο.

Η απλοομάδα R φαίνεται πως σχετίζεται με τον πρώτο αποικισμό της ηπείρου, από την Κεντρική Ασία κατά την Παλαιολιθική εποχή. Αποτελεί υποαπλοομάδα της P και σχετίζεται με την απλοομάδα Q που αποίκισε την Αμερική κατά την Παλαιολιθική εποχή. Η μεγαλύτερη συχνότητα της R βρίσκεται στην Δυτική Ευρώπη (π.χ. Ισπανία, Ιρλανδία) καθώς και στην Ανατολική Ευρώπη (π.χ. Ρωσία, Πολωνία). Στη Δυτική Ευρώπη εδράζει ο κλάδος R1b ενώ στην Ανατολική ο κλάδος R1a. Θεωρείται πως μετά την τελευταία εποχή των παγετώνων (18ky) οι άνθρωποι επεκτάθηκαν ξανά στην Ευρώπη από τα (σχετικώς) θερμά καταφύγια της Ιβηρίας και της Ουκρανίας. Από το πρώτο εξαπλώθηκαν οι κάτοχοι της R1b ενώ από το δεύτερο αυτοί της R1a.

Οι πρόγονοι της απλοομάδας Ι (24ky) λέγεται πως σχετίζονται με το δεύτερο εποικισμό της Ευρώπης από τη Μέση Ανατολή, επίσης κατά την Παλαιολιθική εποχή. Κατά τη διάρκεια των τελευταίων παγετώνων αποκλείστικαν σε καταφύγια της Φραγκο-Κανταβρίας και των Βαλκανίων, απ' όπου εξαπλώθηκαν όταν έλιωσαν οι πάγοι. Σήμερα οι κύριοι κλάδοι είναι οι I1a (16ky)/I1c (15ky)που είναι συχνοί στη Βορειοδυτική Ευρώπη, ο κλαδος Ι1b2 (9ky) που έχει μεγάλη συχνότητα στη Σαρδινία και γενικά στη Νοτιοδυτική Ευρώπη, και η παραομάδα Ι1b*(xI1b2) (11ky) που εδράζει στη Βορειοδυτική Βαλκανική χερσόνησο.

Οι απλοομάδες G και J φαίνεται πως πρωτοεμφανίστηκαν στη Δυτική Ασία στην Παλαιολιθική εποχή. Η έναρξη της Νεολιθικής εποχής είχε ως αποτέλεσμα τη δημογραφική έκρηξη του πληθυσμού που άρχισε να χρησιμοποιεί τις παραγωγικότερες μεθόδος διαβίωσης μέσω της αγροτοκτηνοτροφίας. Εκείνη την εποχή πρωτοεμφανίστηκαν οι κάτοχοι των απλοομάδων αυτών στην Ευρώπη, μέσω της Μικράς Ασίας. Η μεν G έχει μεγάλη συχνότητα στον Καύκασο, και ειδικά στη Γεωργία και σχετίζεται πιθανόν με το βόρειο τμήμα αυτής της επέκτασης. Η J (22ky) χωρίζεται σε δύο κλάδους, τον J1 (11ky) ο οποίος είναι συχνός στο νότιο τμήμα της Μέσης Ανατολής και ειδικά στους Σημίτες, ενώ ο J2 (7-14ky) είναι συχνός στο βόρειο τμήμα και είναι ο κύριος εκπρόσωπος της απλοομάδας J στην Ευρώπη.

Η απλοομάδα E3b προήλθε από την Ανατολική Αφρική (26ky). Εν αντιθέσει με τους άλλους κλάδους της απλοομάδας Ε, οι οποίοι είναι κατανεμημένοι στην υποσαχάριο Αφρική, η Ε3b είναι συχνή στη Βόρεια και Ανατολική Αφρική, Δυτική Ασία και Ευρώπη σε πληθυσμούς Καυκασοειδούς ή μικτής Καυκασοειδούς-Νεγροειδούς ανθρωπολογικής ταυτότητας. Και αυτή η απλοομάδα φαίνεται πως πρωτοεισήλθε στην Ευρώπη κατά τη Νεολιθική περίοδο, αλλά σχετίζεται πιθανώς με μία ή περισσότερες «παραλιακές» μετακινήσεις πληθυσμών στη Μεσόγειο, αφού σε αντίθεση με την J οι πληθυσμοί της ενδοχώρας της Μέσης Ανατολής έχουν μικρή συχνότητα E3b. H E3b χωρίζεται σε πολλούς κλάδους διαφορετικής ηλικίας. Ο κλάδος Ε3b1b π.χ. είναι συχνότατος στους Βερβέρους της Βορείου Αφρικής και η παρουσία του σε μικρή συχνότητα στην Ιβηρική χερσόνησο είναι πιθανό απομεινάρι της Ισλαμικής κατάκτησης. Στην Ευρώπη η πλειοψηφία των χρωματοσωμάτων της E3b ανήκουν στον κλάδο E3b1a ο οποίος πρωτοεμφανίστηκε 23ky στην Ανατολική Αφρική.

Τέλος η απλοομάδα L δε θα μας απασχολήσει αφού είναι περιορισμένη στον Ασιατικό κλάδο της Καυκασοειδούς φυλής.

Οι Έλληνες

Η κατανομή των χρωματοσωμάτων Υ στους Έλληνες έχει εκτιμηθεί σε αρκετές μελέτες που διαφέρουν ωστόσο μερικές φορές στην ορολογία τους και στο ότι εξέτασαν διαφορετικά σύνολα μεταλλάξεων. Μπορούμε ωστόσο να εξάγουμε μια γενική εικόνα της σύστασης των Ελληνικών χρωματοσωμάτων Υ.

Οι Έλληνες ανήκουν λοιπόν κατά 20% περίπου στην απλοομάδα Ε, που προήλθε από την Αφρική 30ky στο παρελθόν, και κατά 80% στην απλοομάδα F που είναι Ευρασιατικής προέλευσης 50ky στο παρελθόν.

Φαίνεται πως τα Ελληνικά χρωματοσώματα Ε ανήκουν αποκλειστικά στον κλάδο E3b1a (Ανατολική Αφρική 23ky) ο οποίος είναι γνωστός και ως E-M78 από την μετάλλαξη M78 που τον ορίζει. Μέσα από τη μελέτη των μικροδορυφόρων όμως φαίνεται πως τα Ελληνικά και Ευρωπαϊκά χρωματοσώματα ανήκουν σ' ένα σύμπλεγμα που ονομάζεται E-M78α το οποίο έχει μέγιστη συχνότητα στην Ελλάδα και στη Νότιο Βαλκανική ειδικότερα, και η συχνότητα και ποικιλομορφία του μειώνεται στις γειτονικές περιοχές. Το Ε-M78α χρονολογήθηκε περί το 8ky και η προέλευση του θεωρείται ως η Νότια Βαλκανική χερσόνησος. Η παρουσία χρωματοσωμάτων Ε-Μ78α στην Ευρώπη είναι συνέπεια της επέκτασης του Νεολιθικού πολιτισμού και αργότερα του Ελληνικού αποικισμού.

Τα χρωματοσώματα της ομάδας F χωρίζονται σε διάφορες απλοομάδες όπως είδαμε. Μεγαλύτερη συχνότητα, περί το 25%, στην Ελλάδα παρουσιάζουν τα χρωματοσώματα J τα οποία σχετίζονται όπως είδαμε με το Νεολιθικό πολιτισμό και ήρθαν στην Ελλάδα από τη Μικρά Ασία. Περίπου το 2.5% είναι τύπου J1 ενώ τα υπόλοιπα είνα J2. Βλέπουμε λοιπόν πως η πιθανή συμβολή πληθυσμών από τη Νότιο Μέση Ανατολή είναι πολύ μικρή. Τα χρωματοσώματα J2 χωρίζονται και αυτά σε πολλούς κλάδους με διαφορετική πιθανή ιστορία. Ο κλάδος J2f1 (5ky) θεωρείται πως πρωτοεμφανίστηκε στην περιοχή του Αιγαίου και μετείχε στον Ελληνικό αποικισμό. Ο κλάδος J2e (4ky) είναι συχνός στην Ελλάδα και στην Αλβανία και επίσης θεωρείται πως έχει προέλευση στη Νότιο Βαλκανική. Προς το παρόν δε γνωρίζουμε αρκετά για τα υπόλοιπα χρωματοσώματα τύπου J2.

Η απλοομάδα G είναι επίσης Νεολιθικής προέλευσης με μέγιστη συχνότητα (30%) στη Γεωργία και συχνή παρουσία στην περιοχή του Καυκάσου αλλά και στην Ευρώπη και Δυτική Ασία με μικρότερη συχνότητα. Σημειώνεται πως η G είναι φυλογενετικά συγγενής με την απλοομάδα J. Τα περισσότερα Ελληνικά χρωματοσώματα G ανήκουν στην υποαπλοομάδα G2 με συνολική συχνότητα περί το 7%.

Η απλοομάδα R1a είναι Παλαιολιθικής προέλευσης από την Ανατολική Ευρώπη. Δεν είναι γνωστές υποδιαιρέσεις της και 10% των Ελλήνων ανήκουν σ' αυτή.

Η απλοομάδα R1b είναι επίσης Παλαιολιθικής προέλευσης και σήμερα παρουσιάζει μεγαλύτερη συχνότητα στη Δυτική Ευρώπη, πλησιάζοντας σχεδόν το 100% σε περιοχές της Ιρλανδίας και της χώρας των Βάσκων. Στην Ελλάδα έχει συχνότητα 12.5% περίπου. Η μελέτη ενός πολυμορφικού συστήματος του p49a,f δείχνει πως η συγκεκριμένη απλοομάδα χωρίζεται σε δύο πιο συγκεκριμένες ομάδες, μια Δυτικοευρωπαϊκή (Ht15) και μια που είναι συχνή στον Καύκασο, Μικρά Ασία και Βαλκανική (Ht35). Πιθανότατα μετά την τελευταία εποχή των παγετώνων πληθυσμοί με R1b που ήταν αποκλεισμένη στην Ιβηρική χερσόνησο και στη Νοτιοανατολική Ευρώπη/Μικρά Ασία επεκτάθηκαν, δημιουργώντας την παρατηρούμενη κατανομή των δύο ομάδων.

Τέλος η απλοομάδα I παρατηρείται στο 15% περίπου των Ελλήνων. Οι περισσότεροι Έλληνες ανήκουν στην παραομάδα Ι1b*(xI1b2) που είναι συχνή στην Βαλκανική, αν και παρατηρούνται και οι κλάδοι Ι1a και Ι1c της Βορειοδυτικής Ευρώπης σε συχνότητα περίπου 4%.

Ινδο-Ευρωπαίοι

Η ανακάλυψη της γλωσσικής συγγένειας πολλών γλωσσών από την Ιρλανδία έως και την Ινδία, μεταξύ των οποίων και η Ελληνική υπήρξε η απαρχή της συγκριτικής γλωσσολογίας. Σήμερα, η ιδέα της «Αρίας Φυλής» που μετέδωσε της Ινδο-Ευρωπαϊκές γλώσσες σ' αυτή την τεράστια περιοχή έχει απορριφθεί. Ωστόσο παραμένει το γεγονός πως η ομοιογένεια τόσων γλωσσών σε τέτοια γεωγραφική έκταση προέκυψε μέσω κάποιων κοινών προγόνων οι οποίοι μίλησαν στο απώτερο παρελθόν την Πρωτο-Ινδο-Ευρωπαϊκή (ΠΙΕ) πρωτογλώσσα.

Εφόσον η διάχυση των ΠΙΕ γλωσσών πρέπει να συνοδεύτηκε και από διάχυση ανθρώπων, και δη ανδρών, είναι λογικό να βρούμε τα αχνάρια της στα χρωματοσώματα των σύγχρονων πληθυσμών. Οι δύο κυριότερες θεωρίες είναι οι εξής.

Κατά την Λιθουανή αρχαιολόγο Μαρία Γκιμπουτας, οι Ινδο-Ευρωπαϊκές γλώσσες εξαπλώθηκαν μέσω εξάπλωσης του πολιτισμού των Τύμβων (kurgan) από τις στέππες βορείως του Ευξείνου Πόντου. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, η εξημέρωση του αλόγου και η χρήση οχημάτων με τροχούς έδωσε μεγάλη κινητικότητα στους πληθυσμούς αυτούς που είχαν μια πατριαρχική, πολεμοχαρή οργάνωση και έτσι εξαπλώθηκαν μεταφέροντας μαζί τους και τη γλώσσα τους, γύρω στο 8-5ky

Ο Βρεττανός αρχαιολόγος Κόλιν Ρένφριου παρουσίασε μια πιο ειρηνική εικόνα, κατά την οποία οι πρώτοι αγρότες της Νεολιθικής εποχής ήταν οι Πρωτο-Ινδο-Ευρωπαίοι. Η δημογραφική έκρηξη (9ky) για την οποία ήδη μιλήσαμε και η διάδοση του νέου τρόπου παραγωγής μέσω της καλλιέργειας της γης και της εκμετάλλευσης οικιακών ζώων συνοδεύτηκε με τη σταδιακή εξάπλωση αγροτοκτηνοτροφικών πληθυσμών και την μεταβολή του τρόπου ζωής των κηνυγών-συλλεκτών τροφής που συνάντησαν.

Η επιστημονική διαφωνία για την προέλευση των ΠΙΕ γλωσσών συνεχίζεται, και πιθανώς στοιχεία και των δύο θεωριών να αληθεύουν. Μερικοί υποστηρίζουν πως αν και οι ΠΙΕ πρωτοεμφανίστηκαν στους Νεολιθικούς πρωτο-αγρότες, οι κάτοικοι των στεππών τις υιοθέτησαν και βοήθησαν στην περαιτέρω εξάπλωσή τους.

Η θεωρία του Ρένφριου είναι πιθανή αφού η διάχυση χρωματοσωμάτων τύπου J, G και E3b στην Ευρώπη από την περιοχή της Νότιας Βαλκανικής είναι απολύτως συμβατή με αυτή. Και η θεωρία της Γκιμπουτάς όμως είναι πιθανή, αφού η απλοομάδα R1a της Ανατολικής Ευρώπης επίσης διαδώθηκε από την υποστηριζόμενη ΠΙΕ πατρίδα. Δεν είναι όμως γνωστό αν η R1a ή υποκλάδοι της εξαπλώθηκαν μετά τη λήξη της τελευταίας εποχής των παγετώνων ή πιο πρόσφατα όπως υποστηρίζει η Γκιμπουτάς. Σίγουρα η ανακάλυψη νέων μεταλλάξεων και η μελέτη αρχαίων οστών θα ρίξει περισότερο φως σ' αυτό το αρχαιολογικό μυστήριο.

Η Θεωρία του Φαλμεράυερ

Ο Γιάκομπ Φαλμεράυερ υποστήριξε κατά τον 19ο αιώνα πως το Ελληνικό έθνος είχε εξαφανιστεί λόγω της καθόδου Σλάβων κατά τους Βυζαντινούς χρόνους και Αλβανών μετέπειτα, λέγοντας πως «δεν κυλάει σταγόνα Ελληνικού αίματος» στις φλέβες των Νεοελλήνων. Η θεωρία αυτή βέβαια απορρίφθηκε με την επίκληση ιστορικών, γλωσσολογικών και λαογραφικών στοιχείων που καταδεικνύουν πως αν και η κάθοδος Σλαβικών και Αλβανικών πληθυσμών είναι γεγονός, αυτοί δεν εξαφάνισαν το Ελληνικό έθνος αλλά σταδιακά εξελληνίστηκαν γλωσσικά και απορροφήθηκαν βιολογικά.

Η μελέτη των χρωματοσωμάτων Υ μας επιτρέπει την επανεξέταση αυτής της θεωρίας μέσω σύγχρονων μεθόδων. Οι Σλαβικοί πληθυσμοί έχουν γενικά μεγάλη συχνότητα της απλοομάδας R1a έως και 50%, ενώ είναι συχνή σε αυτούς και η παραομάδα I1b*(xI1b2) με Βορειοδυτική Βαλκανική προέλευση (30-40% στους Κροάτες και Βόσνιους). Δε γνωρίζουμε ποια ήταν η σύσταση του Πρωτο-Σλαβικού πληθυσμού, αλλά είναι σχεδόν βέβαιο πως περιείχε μια ή και τις δυο αυτές απλοομάδες σε πολύ υψηλό ποσοστό. Αντίθετα, με εξαίρεση τους Σλάβους της Βαλκανικής, οι απλοομάδες J, G και E3b έχουν μικρή συχνότητα στους περισσότερους Σλαβικούς λαούς.

Οι Έλληνες όπως είδαμε έχουν μεγάλη συνολική συχνότητα των Νεολιθικών απλοομάδων J, G και Ε3b και μικρή σχετικά των R1a και I1b*(xI1b2). Αυτό δηλώνει με βεβαιότητα πως η γενετική κληρονομιά των αρχαίων κατοίκων της χώρας είναι ισχυρή και έχει επηρεαστεί σε μικρό βαθμό μόνο από την κάθοδο των Σλάβων. Πρέπει όμως να τονίσουμε πως και η παρουσία των R1a και Ι1b*(xI1b2) στην Ελλάδα δεν σχετίζεται απαραίτητα με Σλαβικές εισροές, αφού πρόκειται για πολύ παλιές απλοομάδες οι οποίες πρωτοεμφανίστηκαν σχετικά κοντά στην Ελλάδα. Επομένως είναι πολύ πιθανό να υπήρχαν ήδη, ίσως σε μικρότερη συχνότητα στον αρχαίο Ελληνικό πληθυσμό. Αυτή η παρατήρηση υποστηρίζεται επίσης και από την ύπαρξη τόσο R1a όσο και I1b χρωματοσωμάτων ανατολικά της Ελλάδας όπου δεν υπάρχουν μαρτυρίες Σλαβικών εποικίσεων.

Σχετικά με Αλβανικές επιδράσεις δεν μπορούν επί του παρόντος να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα. Η Αλβανική γλώσσα είναι σίγουρα γηγενής στη Βαλκανική χερσόνησο, και αποτελεί, όπως και η Ελληνική, κατάλοιπο της εποχής πριν από την κάθοδο των Σλάβων. Οι Αλβανοί φαίνεται πως έχουν παρόμοιες συχνότητες απλοομάδων με τους Έλληνες, πράγμα που επίσης τεκμηριώνει τον γηγενή νοτιο-Βαλκανικό χαρακτήρα τους. Έτσι το μόνο που μπορούμε να συμπεράνουμε είναι πως πιθανές Αλβανικές εισροές στον Ελληνικό πληθυσμό δεν μπορούν επί του παρόντος ούτε να επιβεβαιωθούν ούτε να αποκλειστούν. Σε κάθε περίπτωση όμως αυτές ήταν απο συγγενικό βιολογικά λαό.

Νορδικιστές και Αφροκεντριστές

Η Νορδικιστική θεωρία υποστηρίζει πως οι Αρχαίοι Έλληνες, ή τουλάχιστον η αριστοκρατία τους ήταν Νορδικού (Βορειοευρωπαϊκού) τύπου και πως η πτώση της Αρχαίας Ελλάδας είναι προϊόν του απονορδισμού του Ελληνικού λαού μέσω επιμειξίας με Ασιατικούς και Αφρικανικούς λαούς ή με τα μη-Νορδικά κατώτερα κοινωνικά στρώματα. Η Αφροκεντρική θεωρία υποστηρίζει αντίστοιχα πως οι Αφρικανοί Νεγροειδούς τύπου εποίκησαν την Ελλάδα κατά την προϊστορία. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, η αρχαίοι Αιγύπτιοι ήταν Νεγροειδείς και ο Ελληνικός πολιτισμός είναι αντριγραφή του Αιγυπτιακού.

Και οι δύο αυτές θεωρίες απορρίπτονται με βάση τα στοιχεία του χρωματοσώματος Υ. Όπως αναφέραμε, στην Ελλάδα οι απλοομάδες I1a και Ι1c που αγγίζουν περί το 40% στη Σκανδιναβία βρίσκονται μόνο σ'ένα μικρό ποσοστό, πράγμα που σημαίνει πως η Νορδική επιμειξία είναι γενικά μικρή. Αντιθέτως οι Έλληνες έχουν μεγάλη συχνότητα γηγενών κλάδων όπως ο E-M78α και J2e/J2f1 που υποδηλώνουν άμεσα της φυλετική συνέχειά τους με το παρελθόν. Όσο για τη θεωρία των Αφροκεντριστών, αυτή δεν έχει καμιά υποστήριξη, αφού τόσο στην μεν Αίγυπτο οι Νεγροειδείς απλοομάδες είναι μικρή μειοψηφία, ενώ στην Ελλάδα απουσιάζουν σχεδόν ολοκληρωτικά. Έτσι δεν τεκμηριώνεται καμιά σημαντική Νεγροειδής παρουσία στον Ελληνικό χώρο.

Αρχαιογενετική

Η μελέτη DNA από οστά βρίσκεται ακόμα σε πειραματικό στάδιο, αφού (α) το γενετικό υλικό που υπάρχει στα οστά είναι ελάχιστο, (β) πολλές φορές το DNA φθείρεται και έτσι χρειάζεται προσοχή στην ερμηνεία μελετών με αρχαίο DNA και τέλος (γ) η προσθήκη σύγχρονου DNA σε αρχαία οστά λόγω του τρόπου με τον οποίο αυτά ανακαλύφθηκαν και αποθηκεύτηκαν αφήνει ανοιχτό το ενδεχόμενο το DNA που περιέχουν να μην είναι αυθεντικό. Μέχρι στιγμής οι περισσότερες μελέτες αρχαίων πληθυσμών εστιάζουν στο μιτοχονδριακό DNA το οποίο μεταβιβάζεται μέσω της μητρικής οδού. Τα αποτελέσματα της αρχαιογενετικής θα μας δώσουν τη δυνατότητα να εξετάσουμε απευθείας τα συμπεράσματα που εξάγονται μέσω της μελέτης των ζώντων πληθυσμών.

Συμπεράσματα

1. Το χρωματοσώμα Υ μεταδίδεται από πατέρα σε γιο και μας επιτρέπει να εξάγουμε συμπεράσματα για την πατρική γενετική ταυτότητα ενός πληθυσμού
2. Οι επιστήμονες χωρίζουν τα χρωματοσώματα Υ σε απλοομάδες και εντοπίζουν τη χρονική και γεωγραφική προέλευση κάθε απλοομάδας
3. Η κατανομή των διαφόρων απλοομάδων διαφέρει στις διάφορες φυλές και λαούς και μας βοηθάει στη μελέτη της ιστορίας και προϊστορίας τους
4. Οι Έλληνες έχουν χρωματοσώματα τα οποία είναι κατά 50% περίπου Νεολιθικής προέλευσης από τη Δυτική Ασία και κατά 50% Παλαιολιθικής Ευρωπαϊκής προέλευσης.
5. Δεν υπάρχει καμιά ένδειξη σημαντικής μη-Καυκασοειδούς επιμειξίας στους Έλληνες
6. Μερικές απλοομάδες φαίνεται πως είναι γηγενείς στη Νότιο Βαλκανική, πιστοποιώντας τη φυλετική συνέχεια των Ελλήνων. Η γεωγραφική κατανομή άλλων απλοομάδων είναι ευρύτερη, και έτσι δεν μπορεί να πιστοποιηθεί με μεγαλύτερη ακρίβεια η πρωτοεμφάνιση τους στον Ελληνικό χώρο.
7. Ο βαθμός επιμειξίας με άλλους λαούς είναι δύσκολο να εκτιμηθεί επί του παρόντος, αλλά δε φαίνεται να έχει εξαλείψει τη γενετική ιδιαιτερότητα του Ελληνικού λαού.

Βιβλιογραφία

Για την απλοομάδα Ε3b: http://www.familytreedna.com/pdf/hape3b.pdf

Για τις απλοομάδες E και J:
http://hpgl.stanford.edu/publications/AJHG_2004_v74_p1023-1034.pdf

Για την απλοομάδα J: http://nry-j.blogspot.com/2004/08/post-neolithic-j.html

Για την απλοομάδα I: http://hpgl.stanford.edu/publications/AJHG_2004_v75_Semino.pdf

Χρωματοσώματα Υ των Ευρωπαίων: http://website.lineone.net/~usenet_evidence/gene_legacy/

Χρωματοσώματα Υ των Ελλήνων και Ιταλών: http://home.ripway.com/2004-1/62802/italy.pdf

Χρωματοσώματα Υ στην Κροατία: http://evolutsioon.ut.ee/publications/Barac2003.pdf

Χρωματοσώματα Υ στη Μικρά Ασία: http://hpgl.stanford.edu/publications/HG_2004_v114_p127-148.pdf

Y-chromosome consortium: http://ycc.biosci.arizona.edu/