Μιτοχονδριακό DNA από τον Ταφικό Κύκλο Β'

Πρόσφατα δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα μελέτης του μιτοχονδριακού DNA από τον Ταφικό Κύκλο Β' των Μυκηνών. Δυστυχώς από τους 22 σκελετούς που μελετήθηκαν δεν προέκυψε αυτοσωματικό DNA ή δείκτες του χρωματοσώματος Y. Ωστόσο οι ερευνητές πιθανολογούν πως οι ακολουθίες που απέσπασαν από τέσσερα άτομα (αριστερά: πρώτη γραμμή Γ55, Γ58, δεύτερη γραμμή: Ζ59, Α62) είναι μάλλον αυθεντικές και ανήκουν στις απλοομάδες UΚ (για τους Γ55 και Γ58), U5a1 ή U5a1a για τον Z59, και Cambridge Reference Sequence που θα μπορούσε να ανήκει στις απλοομάδες H, HV1, J, U, U3 και U4 (αλλά όχι UK, U5a1 or U5a1a) για τον A62.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν, βασιζόμενοι και στην φαινοτυπική ομοιότητα πως ο άντρας και η γυναίκα που ανήκουν στην ομάδα UK ήταν αδέλφια. Και οι τρεις απλοομάδες βρίσκονται στη σύγχρονη Ελλάδα αλλά και στην Ευρώπη και Δυτική Ασία, και επομένως δεν μπορούμε επί του παρόντος να βγάλουμε περισσότερα συμπεράσματα. Οι εικόνες είναι από το βιβλίο Making faces : using forensic and archaeological evidence, by John Prag and Richard Neave, College Station : Texas A & M University Press, 1997 (ISBN 0890967849)

Περισσότερες λεπτομέρειες

Ρώσικα Χρωματοσώματα Υ και η θέση των Ελλήνων στο Ευρωπαϊκό γενετικό τοπίο

Ένα σημαντικό άρθρο για τα χρωματοσώματα Υ των Ρώσων δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο American Journal of Human Genetics. To σημαντικό συμπέρασμα είναι πως σε μια ευρεία γεωγραφική έκταση που συμπεριλαμβάνει την Πολωνία, τη Ρωσία, και την Ουκρανία, οι άντρες έχουν αρκετά παρόμοια χρωματοσώματα Υ που τους διαφοροποιούν από τους υπόλοιπους Ευρωπαίους. Μοναδική εξαίρεση αποτελούν τα χρωματοσώματα από τρεις βόρειους πληθυσμούς των Ρώσων που ομοιάζουν προς αυτά των Φινλανδών. Αυτό οφείλεται είτε σε εκτεταμένη ανάμιξη των Ρώσων με Φιννο-Ουγγρικούς πληθυσμούς κατά την βόρεια εξάπλωσή τους, είτε στην γλωσσική αλλαγή γηγενών Φιννο-Ουγγρικών πληθυσμών με μικρή γενετική επιρροή από τους Σλάβους. Το Φιννο-Ουγγρικό στοιχεία εμφανίζεται κυρίως με αυξημένη καταγραφή της απλοομάδας N3.



Για εμάς τους Έλληνες το άρθρο αυτό είναι σημαντικό γιατί στα πλαίσια της μελέτης του κυρίως αντικειμένου του, χρησιμοποίησε δείγματα Ελλήνων καθώς και άλλων Ευρωπαίων. Στο διάγραμμα MDS φαίνονται διάφοροι υπο-πληθυσμοί των υπό μελέτη εθνοτήτων. (Οι Ελληνικοί πληθυσμοί προέρχονται από παλαιότερη μελέτη και είναι: Greeks: Gr1, central (Agrinion, Ioannina, Kardhitsa, and Patrai); Gr2, northern (Larisa, Serrai, Thessaloniki); Gr3, isles (Khios, Mitilini); and Gr4, Crete (Iraklion, Khania, Lasithi, Rethimnon).)

Δυο σημεία αξίζουν να υπογραμμιστούν. Πρώτον είναι σαφές πως οι Ευρωπαϊκές εθνότητες αποτελούν σε σημαντικό βαθμό και γενετικά διακριτές οντότητες. Δηλαδή, οι πληθυσμοί με κοινή εθνική ταυτότητα τείνουν να βρίσκονται κοντά και γενετικά. Εξαίρεση αποτελούν οι προαναφερθέντες πληθυσμοί των βόρειων Ρώσων.

Δεύτερον, παρά αυτήν διαφοροποίηση, είναι σαφές πως οι Ελληνικοί πληθυσμοί μετέχουν σε ένα Μεσογειακό γκρουπ πληθυσμών στα αριστερά του διαγράμματος που περιλαμβάνει επίσης τους Ιταλικούς και Τουρκικούς πληθυσμούς. Το γκρουπ αυτό διαχωρίζεται τόσο από τους Γερμανούς, όσο και από τους Σλάβους. Ειδικότερα για τους τελευταίους, είναι εμφανές πως οποιαδήποτε Σλαβική επιρροή στους Ελληνικούς πληθυσμούς δεν υπήρξε αρκετή, ακόμα και για το βόρειο ελληνικό γκρουπ Gr2 για να αλλάξει την βασικά Μεσογειακή σύσταση τους.

Anthropological Research Page

Λόγω κάποιου προβλήματος με τον server, η Anthropological Research Page δεν βρίσκεται προς το παρόν στο διαδίκτυο. Ωστόσο μπορείτε να βρείτε όλο το περιεχόμενο της στο Internet Archive στην παρακάτω διεύθυνση.

http://web.archive.org/web/20070820061124/http://dienekes.angeltowns.net/

Ενημέρωση (11 Αυγ 2008)

Ο καινούριος σύνδεσμος: http://dienekes.110mb.com

Ενημέρωση (15 Σεπ 2008)

Ο καινούριος σύνδεσμος: http://dienekes.50webs.com/arp

Γενετική σύσταση των Ευρωαμερικανών

Μια καινούρια μελέτη του αυτοσωματικού γονιδιώματος των Αμερικανών Ευρωπαϊκής καταγωγής ανακαλύπτει πως οι λεγόμενοι λευκοί Αμερικανοί δεν αποτελούν ενιαία οντότητα αλλά μπορούν να διαχωρισθούν γενετικά με βάση την καταγωγή τους. Σύμφωνα με τους επιστήμονες:

Εδώ διερευνούμε τα εμπειρικά σχήματα της πληθυσμιακής δομής στους Ευρωαμερικανούς, αναλύοντας 4.198 δείγματα από τέσσερις μελέτες συσχέτισης του γονιδιώματος, για να δείξουμε πως οι συνιστώσες αντιστοιχούν περίπου σε Βορειοδυτικούς Ευρωπαίους, Νοτιοανατολικούς Ευρωπαίους και Ασκενάζι Εβραίους, που αποτελούν τις κυριότερες πηγές της διαμόρφωσης των Ευρωαμερικανών.

Είναι σημαντικό να παρατηρήσουμε πως οι Έλληνες της Αμερκής ομοιάζουν περισότερο με τους Ιταλοαμερικανούς.

Ανθρωπολογικά στοιχεία για τη θεωρία του Φαλμεράυερ (ή Φαλμεράγιερ)

Την περασμένη Τετάρτη, άκουσα στην εκπομπή του Παύλου Τσίμα για τον τρόπο διδαχής της ιστορίας στην Ελλάδα και τις γειτονικές χώρες, έναν Τούρκου ιστορικό ο οποίος ανακίνησε την υπόθεση της θεωρίας Φαλμεράυερ, λέγοντας πως οι Τούρκοι την αγαπούν ιδιαίτερα, και πως οι Έλληνες κατάγονται από Σλάβους και Αλβανούς και όχι από τους αρχαίους Έλληνες.

Ήταν μια ευτυχής σύμπτωση, λοιπόν, που αυτή την εβδομάδα έγραφα ένα μικρό άρθρο με λίγα από τα πολλά στοιχεία που διαψεύδουν με βιολογικούς όρους αυτή τη θεωρία, η οποία άλλωστε έχει ήδη απαξιωθεί με ιστορικά, γλωσσικά ή λαογραφικά στοιχεία σχεδόν αφού πρωτοπαρουσιάστηκε.

Ανθρωπολογικά στοιχεία για τη θεωρία του Φαλμεράυερ

Πολλαπλά αντίγραφα γονιδίου κάνουν τον ανθρώπινο εγκέφαλο ανθρώπινο

Αναφέρονται σε αυτή τη μελέτη. Οι άνθρωποι διαφέρουν μεταξύ τους, αλλά και με τα άλλα ζώα τόσο ως προς τα "γράμματα" του γενετικού τους κώδικα (π.χ. CAGT αντί για CACT) αλλά και ως προς τον αριθμό και τη θέση των γραμμάτων. Π.χ. μερικές φορές ένα τμήμα DNA αναστρέφεται, διαγράφεται ή επαναλαμβάνεται πολλές φορές σε διαφορετικά τμήματα των χρωματοσωμάτων. Η νέα μελέτη έδειξε πως ένα γονίδιο υπάρχει σε πολλά αντίγραφα στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Δεν γνωρίζουμε ακόμα τί ακριβώς κάνει και γιατί έχουμε τόσα πολλά αντίγραφα, αλλά μιας και εκφράζεται στον εγκέφαλοείναι πιθανόν να αποτελεί μια από τις αλλαγές που οδήγησαν στο σύγχρονο άνθρωπο. Δεν πρέπει ωστόσο να νομίζουμε πως αυτό είναι το γονίδιο που μας κάνει ανθρώπους, αφού έχουν ήδη ανακαλυφθεί πάρα πολλά γονίδια στα οποία παρουσιάζουμε διαφορές με τα άλλα είδη.

Πολλαπλά αντίγραφα γονιδίου κάνουν τον ανθρώπινο εγκέφαλο ανθρώπινο

Ένα μυστηριώδες γονίδιο άγνωστης λειτουργίας που ίσως συνεισέφερε στην εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου ανακαλύφθηκε από Αμερικανούς ερευνητές. Ενώ τα ποντίκια διαθέτουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, οι πίθηκοι φέρουν δεκάδες και οι άνθρωποι εκατοντάδες.

Η λειτουργία την οποία εξυπηρετεί το γονίδιο παραμένει εντελώς άγνωστοι. Οι ερευνητές διαπίστωσαν πάντως ότι το γονίδιο περιέχει την πληροφορία για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης η οποία απαντάται στον εγκέφαλο.

Αν και είναι δύσκολο να αποδειχθεί, η πρωτείνη αυτή ίσως συνεισφέρει στις ανώτερες νοητικές ικανότητες του ανθρώπινου είδους, αναφέρει στο περιοδικό Science η ομάδα του Δρ Τζέιμς Σικέλα στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Ντένβερ.

Όπως εξηγεί το Nature.com, οι επιστήμονες που μελετούν την εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου μέχρι πρόσφατα εστιάζονταν σε γονίδια που είχαν υποστεί μικρές μεταλλάξεις κατά την απομάκρυνση του ανθρώπου από τους πιθήκους. Η τελευταία έρευνα υποδεικνύει ότι η διαφορά του ανθρώπου από τους συγγενείς του οφείλεται εν μέρει σε γονίδια που υπάρχουν στο γονιδίωμα σε πολλά, πανομοιότυπα αντίγραφα.

Συγκρίνοντας τη γενετική αλληλουχία ανθρώπου, χιμπατζή, μακάκου, ποντικού και αρουραίου, οι ερευνητές εντόπισαν γονίδια που επαναλαμβάνονται περισσότερο στο ανθρώπινο DNA.

Εντόπισαν έτσι το γονίδιο της πρωτεΐνης DUF1220: Στο ανθρώπινο γονιδίωμα το γονίδιο υπάρχει σε 212 αντίγραφα. Ο χιμπατζής φέρει 37 αντίγραφα, ο μακάκος 30 και το ποντίκι και ο αρουραίος μόνο ένα.

Όσον αφορά το προϊόν του γονιδίου, την πρωτεΐνη DUF1220, διαπιστώθηκε ότι συντίθεται σε μεγάλες ποσότητες στους νευρώνες, ένδειξη σχετίζεται με τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου.

Ωστόσο η μελέτη της λειτουργίας του γονιδίου αναμένεται να συναντήσει τώρα ένα σημαντικό εμπόδιο. Προκειμένου να προσδιορίσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου σε απλά πειραματόζωα, όπως τα ποντίκια, οι επιστήμονες συνήθως απενεργοποιούν το γονίδιο και περιμένουν να δουν τι θα συμβεί.

Για λόγους βιοηθικής, αυτού του είδους οι γενετικοί χειρισμοί απαγορεύεται να πραγματοποιηθούν σε ανώτερα πρωτεύοντα όπως ο χιμπατζής.

news.in.gr

Μόνο 55% των Ελλήνων δέχεται την προέλευση των ανθρώπων από προηγούμενα είδη ζώων

Μέσω του National Geographic. Ας μας προβληματίσει.

Αρχαιοελληνική Χειρουργική

Ο Αναγνώστης Αγγελαράκης έχει ένα άρθρο στο περιοδικό Archaeology στο οποίο περιγράφει τη μελέτη ενός κρανίου από τα αρχαία Άβδηρα του 7ου π.Χ. αιώνα. Το κρανίο αυτό ανήκε σε μια κάτοικο της πόλης που είχε δεχθεί πλήγμα στην ινιακή χώρα από βλήμα -πιθανώς από σφενδόνα- κατά τη διάρκεια μιας συμπλοκής με τους Θράκες. Από τη μελέτη του κρανίου προκύπτει το συμπέρασμα πως ένας ειδικός χειρουργός ακολούθησε την διαδικασία που περιγράφει ο Ιπποκράτης δύο αιώνες αργότερα για να θεραπεύσει το τραύμα. Χάρη σ' αυτήν την επέμβαση, η γυναίκα μπόρεσε να ζήσει περίπου δύο δεκαετίες μετά από αυτό το περιστατικό.

Μπορείτε επίσης να διαβάσετε ένα αναλυτικό άρθρο για αυτό το θέμα στα Ελληνικά (pdf).

Ο Μέγας Λοιμός των αρχαίων Αθηνών ήταν τυφοειδής πυρετός

Aνάλυση αρχαίου DNA και πιθανή αιτία του λοιμού της Αθήνας

Του δρος Μανωλη Παπαγρηγορακη*

O λοιμός της αρχαίας Αθήνας αποτέλεσε έναν από τους αποφασιστικούς παράγοντες για την έκβαση του Πελοποννησιακού Πολέμου και το τέλος της αθηναϊκής κυριαρχίας στη Μεσόγειο. Ο λοιμός ξέσπασε κατά την πολιορκία της Αθήνας από τους Σπαρτιάτες, στην αρχή του καλοκαιριού του 430 π.Χ. και μέχρι το καλοκαίρι του 428 π.Χ. κυριολεκτικά αποδεκάτισε τον πληθυσμό της πόλης.

Επειτα από μία βραχεία περίοδο ύφεσης, η επιδημία ξέσπασε ξανά στη διάρκεια του χειμώνα του 427 π.Χ. και διήρκεσε μέχρι τον χειμώνα του 426 π.Χ. Υπολογίζεται ότι περίπου ένας στους τρεις κατοίκους της Αθήνας χάθηκε από την επιδημία, μεταξύ αυτών και ο Περικλής. Τα μοναδικά στοιχεία για τον λοιμό προέρχονται από τις σχετικές αναφορές του Θουκυδίδη, στην περίφημη Ιστορία του Πελοποννησιακού Πολέμου, όπου περιγράφονται με αρκετή ακρίβεια τα κύρια σημεία και συμπτώματα της νόσου.

Ελλειψη αποδείξεων

Με βάση τις περιγραφές αυτές, έχουν κατά καιρούς διατυπωθεί διάφορες υποθέσεις σχετικές με την αιτία της επιδημίας, χωρίς όμως να έχουν οδηγήσει σε ασφαλή συμπεράσματα για την ακριβή ταυτότητά της, λόγω της έλλειψης αποδείξεων.

Η επιστημονική τεκμηρίωση της αιτίας του λοιμού της Αθήνας εξασφαλίσθηκε από το υλικό αρχαιολογικής ανασκαφής της περιόδου 1994 - 1995, που πραγματοποιήθηκε υπό την εποπτεία της αρχαιολόγου κ. Εφης Μπαζιοτοπούλου - Βαλαβάνη και την ευθύνη της 3ης Εφορείας Προϊστορικών και Κλασικών Αρχαιοτήτων, στην περιοχή του αρχαίου νεκροταφείου της Αθήνας, στον Κεραμεικό.

Στην ανασκαφή αυτή ανακαλύφθηκε ένας ομαδικός τάφος, -περίπου 150 ατόμων- που χρονολογήθηκε από τους αρχαιολόγους στην περίοδο του λοιμού, μεταξύ 430-426 π.Χ. Ο συγκεκριμένος τάφος δεν είχε μνημειακό χαρακτήρα, καθώς τα σώματα των νεκρών βρέθηκαν στοιβαγμένα σε θέσεις που υποδήλωναν ότι θάφτηκαν βιαστικά, χωρίς τη συνηθισμένη φροντίδα που επέβαλε ο σεβασμός των αρχαίων Ελλήνων στους νεκρούς.

Θεωρία

Με βάση τα ευρήματα αυτά, ομάδα Ελλήνων επιστημόνων υπό τον συντονισμό του γράφοντος, διατύπωσε τη θεωρία ότι πρόκειται για θύματα του λοιμού της Αθήνας, και αποφάσισε να προχωρήσει σε εργαστηριακή μελέτη του σκελετικού υλικού, με σκοπό την ταυτοποίηση του μικροβιακού παράγοντα που προκάλεσε τον θάνατό τους.

Τα αποτελέσματα της μελέτης αυτής δημοσιεύονται σήμερα στην Ιατρική Επιθεώρηση International Journal of Infectious Diseases. Στην ομάδα των συγγραφέων συμμετείχαν εκτός από τον συντονιστή, ο γενετιστής κ. Χρήστος Γιαπιτζάκης, ο ορθοδοντικός κ. Φίλιππος Συνοδινός και η αρχαιολόγος κ. Εφη Μπαζιοτοπούλου-Βαλαβάνη.

Στη μελέτη που πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιήθηκαν δόντια από τρεις διαφορετικούς σκελετούς από τον ομαδικό τάφο του Κεραμεικού. Η επιλογή του υλικού αυτού έγινε επειδή έχει αποδειχθεί ότι μετά τον θάνατο τα δόντια διατηρούνται ακέραια για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα, διατηρώντας το περιεχόμενό τους στεγανό και ανεπηρέαστο από εξωτερικές επιμολύνσεις.

Συνεπώς, η ανάλυση του DNA του πολφού δοντιών μπορεί να οδηγήσει σε αναδρομική διάγνωση, ακόμα και αρχαίων μολυσματικών ασθενειών, υπό την προϋπόθεση ότι συνοδεύονταν από μικροβιαιμία.

Στις περιπτώσεις αυτές ο μικροβιακός παράγοντας που κυκλοφορεί στο αίμα, άρα και στο εσωτερικό του δοντιού, μετά την νέκρωσή του παγιδεύεται εκεί, όπου και μουμιοποιείται.

Με την εφαρμογή σύγχρονων εργαστηριακών μεθόδων, οι οποίες πραγματοποιήθηκαν υπό αυστηρά άσηπτες συνθήκες, στα εργαστήρια της Μοριακής Νευροβιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Αθήνας από την ερευνητική ομάδα του κ. Παπαγρηγοράκη, διαπιστώθηκε αρχικά η ύπαρξη μικροβιακού DNA στον πολφικό ιστό των δοντιών.

Διαδοχικές δοκιμασίες

Στη συνέχεια, το μικροβιακό DNA διαχωρίσθηκε από το ανθρώπινο και υποβλήθηκε σε διαδοχικές δοκιμασίες για την ταυτοποίησή του, μεταξύ των υποψηφίων μικροβίων, που έχουν συσχετισθεί αιτιολογικά στο παρελθόν με τον λοιμό της Αθήνας. Επειτα από έξι αρνητικές δοκιμασίες, που αντιστοιχούσαν σε έξι υποψήφια μικρόβια, παρατηρήθηκε θετική αντίδραση, που αντιστοιχούσε στον μικροβιακό παράγοντα Salmonella enterica serovar Typhi.

Το μικρόβιο αυτό είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση του τυφοειδούς πυρετού. Η αντιστοιχία των γονιδίων που διερευνήθηκαν στο αρχαίο DNA σε σχέση με τις γνωστές αλληλουχίες της σύγχρονης μορφής του μικροβίου έφθασε το 96%. Τα στοιχεία αυτά, σύμφωνα με τον κ. Παπαγρηγοράκη, επιτρέπουν την εξαγωγή ασφαλούς συμπεράσματος για την παρουσία του μικροβίου στα δόντια και των τριών νεκρών του ομαδικού τάφου που εξετάσθηκαν, των πιθανολογούμενων δηλαδή θυμάτων του λοιμού της Αθήνας.

Ως αποτέλεσμα, θεωρείται δεδομένο ότι ο τυφοειδής πυρετός συμμετείχε στην αιτιολογία του λοιμού της Αθήνας, είτε αποκλειστικά είτε σε συνδυασμό με κάποιον άλλο, προς το παρόν άγνωστο, λοιμογόνο παράγοντα.

Ο τυφοειδής πυρετός ακόμα και σήμερα αποτελεί σημαντικό πρόβλημα υγείας σε παγκόσμια κλίμακα. Κάθε χρόνο εκδηλώνονται περίπου 20 εκατομμύρια νέα κρούσματα, που οδηγούν σε 600.000 θανάτους σε ενδημικές περιοχές του αναπτυσσόμενου κόσμου, όπου οι συνθήκες υπερπληθυσμού, ακατάλληλης ύδρευσης και πλημμελούς υγιεινής αλλά και ανεπαρκούς πρόσβασης σε υπηρεσίες υγείας, επιτρέπουν την εκδήλωση παρόμοιων επιδημιών με τραγικά αποτελέσματα.

Οι συνθήκες συνωστισμού του πληθυσμού και των συνεπαγόμενων προβλημάτων στη δημόσια υγεία και στην ατομική υγιεινή των κατοίκων της πολιορκημένης Αθήνας του 430 π.Χ., όπως περιγράφονται από τον Θουκυδίδη, πρέπει να ήταν αναμφισβήτητα δύσκολες, ώστε να επιτρέψουν αρχικά την εκδήλωση και στη συνέχεια την εξάπλωση της θανατηφόρου επιδημίας. Η επιστημονικά τεκμηριωμένη διάγνωση του τυφοειδούς πυρετού συμφωνεί με πολλά από τα κλινικά χαρακτηριστικά του λοιμού της Αθήνας, όπως περιγράφεται από τον Θουκυδίδη.

Ορισμένα άλλα σημεία, στα οποία η σύγχρονη μορφή του τυφοειδούς πυρετού διαφέρει από τις αναφορές του λοιμού από τον Θουκυδίδη, αποτελούν μία ακόμη πρόκληση για την ομάδα των Ελλήνων ερευνητών, για τη διατύπωση υποθέσεων που θα διερευνηθούν σε περαιτέρω έρευνες.

Πολύ σημαντικό

Τα συμπεράσματα από τις έρευνες αυτές μπορούν να βοηθήσουν στην κατανόηση των μηχανισμών εκδήλωσης και εξάπλωσης του τυφοειδούς πυρετού, όπως και άλλων παρόμοιων επιδημικών καταστάσεων, στο παρελθόν και στη σύγχρονη εποχή. Σε κάθε περίπτωση, τα αποτελέσματα της μελέτης αυτής θεωρούνται πολύ σημαντικά, καθώς ρίχνουν φως σε ένα από τα μεγαλύτερα μυστήρια της παγκόσμιας και, βέβαια, της ελληνικής Ιστορίας.

Σημαντικό γεγονός επίσης είναι ότι η έρευνα αυτή οργανώθηκε, πραγματοποιήθηκε και ολοκληρώθηκε από Ελληνες ερευνητές, σε ελληνικά ερευνητικά κέντρα, υπό την αιγίδα του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου της Αθήνας.

* Ο κ. Μανώλης Παπαγρηγοράκης είναι επίκουρος καθηγητής της Οδοντιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Ένα ακόμα γονίδιο στη συνταγή για το χρώμα του δέρματος

[Σημείωση συντάκτη] Το νέο γονίδιο βρίσκεται περίπου στο 98% των διαφόρων Ευρωαμερικανικών (Καυκασοειδών) ομάδων που μελέτησαν οι ερευνητές, αλλά απουσιάζει στους Νεγροειδείς και Μογγολοειδείς. Η διαφορά της συχνότητας του Ευρωπαϊκού αλληλόμορφου σε σχέση με τους μη Καυκασοειδείς είναι εντυπωσιακή, και είναι μια από τις πιο υψηλες που έχουν σημειωθεί. Αυτό υποδηλώνει τη λειτουργία φυσικής επιλογής σε αυτό το γονίδιο στους Ευρωπαίους. Φυσικά το νέο γονίδιο εξηγεί μόνο το 1/3 περίπου της διαφοράς ανάμεσα στους Ευρωπαίους και τους Αφρικανούς, πράγμα που σημαίνει πως υπάρχουν και άλλα γονίδια που συνδέονται με τον ανθρώπινο χρωματισμό. Επίσης οι Ασιάτες έχουν το ίδιο προγονικό αλληλόμορφο με τους Αφρικανούς, αλλά είναι αισθητά πιο ανοιχτόχρωμοι, πράγμα που σημαίνει πως διαφορετικό γονίδιο οδήγησε στον αποχρωματισμό τους.

Ένα ακόμα από τα δεκάδες γονίδια που ελέγχουν το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών ανακαλύφθηκε παρεμπιπτόντως στη διάρκεια μελέτης για τον καρκίνο.

Το γονίδιο, που φαίνεται ότι υπάρχει ακόμα και στα ψάρια, «εξηγεί το 25 έως 38 τοις εκατό της διαφοράς ανάμεσα στους Ευρωπαίους και τους Αφρικανούς στο δείκτη μελανίνης» γράφουν οι ερευνητές την Παρασκευή στο Science.

Αν και οι επιστήμονες έχουν μέχρι σήμερα αναγνωρίσει πάνω από 100 γονίδια που συνδέονται με την παραγωγή χρωστικών στον άνθρωπο, ο περίπλοκος μηχανισμός της διαδικασίας δεν είναι ακόμα κατανοητός.

«Η γενετική προέλευση της εντυπωσιακής ποικιλίας στο χρώμα του ανθρώπινου δέρματος είναι ένα από τα εναπομείναντα μυστήρια της βιολογίας» εκτιμουν ο Κιθ Τσενγκ του Πολιτειακού Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και οι συνεργάτες του.

Το γονίδιο SLC24A5 εντοπίστηκε στη διάρκεια έρευνας για τον καρκίνο, αναφέρει στο Reuters, η οποία πραγματοποιήθηκε στο αφρικανικό ψάρι-ζέβρα (Danio rerio), ένα κλασσικό πειραματόζωο.

Ορισμένα από τα ριγέ ψάρια έχουν ένα πιο φωτεινό, «χρυσό» χρώμα στις ανοιχτόχρωμες ρίγες. Τα άτομα αυτά διαθέτουν τη μεταλλαγμένη μορφή του SLC24A5 και παρουσιάζουν στο μικροσκόπιο μικρότερα κι λιγότερα «μελανοφόρα», κόκκους που περιέχουν χρωστικές.

Ομοίως, τα μελανοσώματα, οι αντίστοιχες δομές στους ανθρώπους που περιέχουν μελανίνη, είναι λιγότερες και μικρότερες στα άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, από ό,τι σε όσους προέρχονται από τη δυτική Αφρική. Τα μελανοσώματα της ανατολικής Ασίας βρίσκονται στο ενδιάμεσο.

Όπως διαπίστωσαν οι ερευνητές σαρώνοντας σε βάσεις δεδομένων ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα, η «βασική» μορφή του γονιδίου είναι η πλέον κοινή στους ανθρώπους αφρικανικής και ασιατικής καταγωγής, ενώ στους ευρωπαίους υπάρχει μετάλλαξη σε μερικές βάσεις DNA -«γράμματα» του γονιδίου.

Το βασικό γονίδιο μάλιστα υπάρχει όχι μόνο στους ανθρώπους, αλλ και σε όλα τα σπονδυλόζωα. Είναι ενδιαφέρον το ότι οι ερευνητές κατάφεραν να κάνουν μετατρέψουν κανονικά ψάρια-ζέβρες σε «χρυσά», με ενέσεις του ανθρώπινου γονιδίου σε έμβρυα.

Πηγή: in.gr